Задача №55
Ребенок 2 месяцев, от первой беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37 неделе беременности. Масса тела при рождении 3500 г, длина 48 см, плацента большая.
С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке.
Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность.
Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое. Выражены стигмы дизэмбриогенеза: синдактилия, укороченные и искривление мизинцы на руках, гипертелоризм, неправильная форма ушных раковин. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС – 132 уд/мин. Печень выступает из-под реберного края на 4-5 см.
Несмотря на проводимую терапию, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказали позитивного эффекта.
Мама ежедневно беседовала с лечащим врачом о состоянии здоровья ребенка. Врач очень доброжелательно относился и к ребенку, и к родителям, но когда мама заболела ОРВИ, вынужден был отстранить ее от ухода за ребенком.
Задания
Сформулируйте диагноз и назовите его критерии.
Дополнительные инструментальные методы исследования.
Патогенез отеков у больного
Лечение заболевания
Диспансерное наблюдение и прогноз.
Оцените действие врача.
Определите группу здоровья ребенка.
Эталон ответа к задаче № 55
Врожденный первичный нефротический синдром (микрокистоз почек), активная стадия, средней тяжести, гормонорезистентный. Нарушение ФП, ОПН I стадия. Анемия I степени.
На основании:
Анамнеза: токсикоз тяжелый, недоношенность (37 недель), большая плацента, у родственников ранняя детская смертность.
Объективного обследования: стигмы дизэмбриогенеза, отеки, приглушенность тонов сердца, гепатомегалия.
Дополнительных методов обследования:
мочевой синдром (протеинурия > 2 г/сут, микрогематурия, цилиндрурия)
отеный синдром: олигурия.
Нарушение обмена веществ: жирового и беклкового (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, диспротеинемия с повышением гамма – глобулинов; гипохолестеринемия).
Снижение ФП: нарушение фильтрационной функции.
Биопсия – микрокистоз, пролиферация клеток, фиброз.
Клинический анализ крови – анемия I степени, лейкоцитоз, эозинофилия, ускорено СОЭ.
Рентгеноурологическое обследование (экскреторная урография и микционная цистография) в период ремисси. Радионуклидные исследования (ангиография). Электрокардиогафия с оценой функционального состояния сердца (ЭКГ, УЗИ сердца).ФКГ; суточное мониторирование АД.
Альбуминурия вызывает гипопротеинурию, так как потери белка превышает интенсивность его синтеза. Гипопротеинемия ведет к нарушению равновесия между гидродинамическим, фильтрационным и коллоидно-осмотическим давлением. Это приводит к преобладанию оттока жидкости из артериального русла над притоком. В патогенезе важную роль играет и вторичный гиперальдостеронизм, что приводит к задержке Na и воды, хотя в крови имеется гипо- Na-емия.
Диета с ограничением белка.
Медикаментозная терапия:
Антибиотики в/м, в/в – пенициллин, цефалоспорины I-II поколения.
Курантил 3-5 мг/кг/сут или эуфиллин 4 мг/кг/сут в/в.
Антикоагулянты (гепарин по 200 ЕД/кг/сут)
Лазикс в/в 1 мл/кг начальная разовая доза, далее по диурезу.
Преднизолон 1,5 – 2 мг/кг/сут в/в.
Пульстерапия 10 мг/кг в/в капельно за 30-40 мин.
Инфузионная терапия с учетом диуреза.