Біологія з основами генетики. Паламарчук О.В

Тема № 2 Структурно-функціональна організація генетичного матеріалу в клітині.

Реалізація спадкової інформації

I. Актуальність теми. Дослідження структурно-функціональної організації генетичного матеріалу в клітині е одним з перспективних напрямків як науки так і медицини. Вивчення структурно-функціонального рівня організації спадкового матеріалу надасть можливість уявити основні принципи передачі спадкової інформації на різних рівнях існування живого - від молекулярно-генетичного рівня до організмового, а також пояснити причини порушень його функціонування у виникненні патологічних процесів у людини. Знання про сучасні об'єктивні та суб'єктивні методи вивчення каріотипу людини та принципи класифікації хромосом необхідні для розуміння патогенезу спадкових, соматичних, онкологічних, інфекційно-запальних й інших хвороб людини

II. Цілі навчання Загальна ціль - уміти:

1) пояснювати та інтерпретувати закономірності проявів життєдіяльності людського організму на молекулярно-генетичному та клітинному рівні.

Конкретні цілі - уміти:

1)трактувати сучасні об'єктивні та суб'єктивні методи вивчення каріотипу людини та принципи класифікації хромосом;

2)класифікувати рівні організації спадкового матеріалу в залежності від функціонального стану клітини;

3)пояснювати значення структурно-функціонального рівня організації спадкового матеріалу і процесів, що відбуваються на молекулярно-генетичному та клітинному рівні організації життя;

4)інтерпретувати значення процесів, що відбуваються на субклітинному рівні організації життя для розуміння патогенезу спадкових, соматичних, інфекційно-запальних й інших хвороб людини;

5)визначати стуктурно-функціональні організацію спадкового апарату клітини та трактувати значення порушень основних принципів його функціонування та роль у виникненні

патологічних процесів у людини на молекулярному та клітинному рівнях.

ІП. Забезпечення вхідного рівня знань-умінь А. Література Основна:

1.Медична біологія / За ред. проф. В.П.Пішака, проф. Ю.І. Бажори Підручник. - Вінниця: Нова книга, 2004, С. 71 - 81.

2.Биология. В 2-х кн. Кн. І: Учеб для медші спец вузов / В. Н. Ярыгин, В. И. Васильева, И.Н Волков, В.В. Синельщикова; Под. ред. В.Н. Ярыгина. - 6-е изд., стер. -М.:

Вьгсш. щк., 2004,- С. 43 - 44, 117 - 138.

3. Слюсарєв А О ., Жукова С.В. Біологія: Підручник / Пер. з рос. В.О.М отузнйй- К.:

Вища шк , 1992. С. 24 - 3 1

4.Методичні вказівки для студентів до практичних занять з медичної біології, генетики і паразитології / Під заг. ред. Р.П.Піскун, Вінниця, 1994. С. 9

5.Збірник завдань для підготовки до ліцензійного тестового екзамену з природничонаукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка» / Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф.

Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є.Булах, проф. О.П Яворського, проф. О.В.Романенка, доц. Л.І.О статок -К.: Медицина, 2004.-368 с.; С.-9-41.

20

Додаткова:

.і-

1 . К о НСПЄКТИ ЛекЦІЙ

2 Жегунов Г.Ф., Боянович Ю В , Жегунова Г.П. Цитогенетичні основи життєдіяльності Харків: Харківська зооветеринарна академія, Харківський національний університет. Харківська національна фармацевтична академія, 2002р.

3.В.П. Пішак, О.І. Захарчую Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Практикум. - Чернівці: Медакадемія, 2004. - 579с.

4.Н.Н. Мушкамбаров, С.Л. Кузнецов Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. - М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2003. - 544с

Б. Тести для перевірки вхідного рівня знань

1. Які клітини йе мають ядер9 а) поперечносмугасті м'язи; б) генеративні, в) тромбоцити;

г) еритроцити ссавців;

д) еритроцити жаби.

2.У ядерці відбуваються процеси:

а) синтез рибосомальних білків і складання субодиниць рибосом; б) синтез рРНК і складання субодиниць рибосом;

в) синтез рРНК, рибосомальних білків і складання субодиниць рибосом; г) синтез рРНК і рибосомальних білків.

3.В склад ядра входять наступні компоненти:

а) елементарна мембрана, хромосоми, мітохондрії;

б) двохмембранна оболонка, рибосоми, пластиди; в) двохмембранна оболонка, хромосоми, нуклеоштазма, ядерце;

г) ядерце, нуклеоплазма, ендоплазматична сітка, хромосоми.

4.До аутосом належать:

а) У-хромосома людини; б) Х-хромосома людини;

:в) гіерша пара хромосом; г) шоста пара хромосом.

5.Ядро характерне для клітин: а) грибів;

б) бактерій; в) рослин;

г) синьо-зелених водоростей; д) тварин.

21

№ пп	IV. Зміст навчання
	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Хроматин	1) гетерохроматин; 2) еухроматин
2.	Морфологічні типи	1) метацентричні; 2) субметацентричні;
3.	хромосом	3)акроцентричні; 4) телоцентричні
	Набір хромосом	1) диплоїдний; 2) гаплоїдний
4.	Каріотип людини	1) каріотип чоловіка; 2) каріотип жінки
5.	Ідіоірама	1) групи хромосом; 2) методи ідентифікації
		хромосом

V. Орієнтовна основа дії

а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорення на занятті.

1.Спадковий апарат клітини. Структурна організація хроматину.

2.Морфофункціональна характеристика і класифікація хромосом.

3.Каріотип та ідіограма хромосом людини.

4.Структура нуклеїнових кислот. Характеристика та функціональне значення ДНК.

5.Генетичний код, його властивості. Кодування та декодування біологічної інформації в клітині.

6.Молекулярна будова гена у прокаріот і у еукаріот. Екзонно-інтронна організація генів у еукаріот.

7.Етапи реалізації генетичної інформації в клітині: транскрипція, сплайсинг, трансляція.

8.Організація потоку речовин, енергії та інформації в клітині.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Розглянути, вивчити морфологічні типи хромосом.

2.Вивчити каріотип людини, представлений у вигляді ідіограми.

в) Інструкції до практичної роботи:

1.Розглянути та замалювати ядра соматичних клітин людини, позначити: еута гетерохроматин,

2.Користуючись таблицями і підручником, розглянути і замалювати ран і типи хромосом в залежності від положення центромери і позначити плечі хромосом, центромеру, вторинну перетяжку.

3.Користуючись таблицями та малюнками у підручнику, розглянути каріотип

людини, дати визначення каріотипу і записати каріотип чоловіка і жінки.		„
4. Розглянути ідіограму людини. Користуючись таблицями, малюнками,
фотографічними	зображеннями та визначити кількісне співвідношення аутосом,
гетерохромосом.

VI. Система навчаючих завдань

Зразок індивідуального завдання та еталон його виконання

1. Кількість яких структур збільшена у політенних хромосомах? а) хроматини; б) мікро фібрили;

в) нейрофібрили; г) хромонеми; д) міофібрили.

Еталон відповіді: г

22

2. Набір хромосом соматичної клітини, якому притаманна їх певна кількість, розміри та

форма, є:
а)	каріотип	.<........ ..
б)	геном

в) генотип

,г) генофонд

Еталон відповіді: 2 - а

3.На препараті видно дві клітини. Ядро однієї з них (а) містить багато інтенсивно

забарвлених грудочок хроматину. У другій клітині (б) ядро світле, хроматин розміщ ений дифузно. Який тип хроматину переважає в кожній клітині і чим ці типи різняться функціонально?

Еталон відповіді: а) гет ерохромат ин; генет ично не активний: б) еухромат ин: генет ично активний

VI. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті. А. Методика проведення заняття (див. передмову)

Б. Організаційна структура заняття (див. передмову)

В) Зразки тестових завдань для перевірки кінцевого рівня знань

1.Кількість яких структур збільшена в політенних хромосомах? а) хроматиди;

б) мікрофібрили; в) нейрофібрили; г) хромонеми; д) міофібрили.

2.Набір хромосом соматичної клітини, якій притаманна їх певна кількість, розміри та форма називається:

а) каріотипом; б) геном;

в) генотипом; г) генофондом.

3. Яка назва генетично неактивним ділянкам хромосоми, що знаходяться в спіралізованному стані, які перешкоджають з'єднанню хромосом між собою або з їх фрагментами і забезпечують індивідуальність і дискретність кожній хромосомі?

а)	центромера;
б)супутники;
в)	кинетохор;
г) теломера;
д)	гетерохроматин.
4. Хроматин - це:
а)	молекула ДНК;	;
б) молекула РНК;
в)	комплекс ДНК-білок;
г) тільки білок, здатний пов'язуватися з ДНК.

Тема № З Розмноження та к л і т и н н о м у та організменному півнях. Мітоз. Мейоз.

I. А ктуальність теми. Знання про шляхи утворення клітин (соматичних та статевих) дозволяють сформувати уяву про взаємозв’язок формування клітин в нормі та патології на організменному рівні для подальшого розуміння механізмів виникнення природжених вад розвитку, а також соматичних, онкологічних хвороб людини. Порушення, що виникають внаслідок зміни клітин та їх структур під час життєвого циклу (мітозу та мейозу) мають фундаментальне значення біологічне значення в формувані патологічних станів. Передумовою виникнення онкологічних, спадкових хвороб у людини є порушення поділу клітин (соматичних та статевих), наслідки яких проявляються протягом всього життя.

II. Цілі навчання Загальна ціль - уміти:

1)визначати прояви дії загальнобіологічних законів щодо поділу клітин у ході онтогенезу людини у життєдіяльності людського організму;

2)пояснювати закономірності проявів життєдіяльності людського організму на молекулярно-біологічному та клітинному рівнях;

Конкретні ділі - у м іт и :

1) аналізувати зміни клітин та їх структур під час життєвого циклу та значення порушення мітозу.

2)пояснити механізми перебігу мейозу, його біологічне значення;

3)пояснити значення та порушення процесів поділу соматичних та статевих клітин, що відбуваються, для розуміння механізмів виникнення природжених вад розвитку, а також соматичних, інфекційних й інших хвороб людини.

III.Забезпечення вхідного рівня знань-умінь А. Література:

Основна;

1.Медична біологія / За ред. проф. В. П. Пішака, проф. Ю. І, Бажори. Підручник. -

Вінниця: Нова книга, 2004, С. 119 - 127, 131 - 132, 136 - 141.

2.Биология. В 2-х кн. Кн. 1: Учеб. для медиц. спец. вузов / В. Н. Ярыгин, В. И. Васильєва, И. Н. Волков, В. В. Синельщикова; Под. ред. В.Н. Ярыгина. - 6-е изд., стер. -М.:

Высш. шк„ 2004,- С. 55 -60, 145 - 154, 192 - 208,212 -220

3.Слюсарев А. О., Жукова С. В. Біологія: Підручник / Пер. з рос. В. О. Мотузний,- К.:

Вища шк., 1992, С. 41 - 46,53 - 56.

Додаткова:

1.Конспекти лекцій

2.В. П. Пішак, О. I. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Практикум. За ред.. члена-кор. АПН України, проф.. В. П. Пішака Чернівці. Мед академія. 2004. - 575 с.

3.Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. В 3-х томах. - М.: Мир, 2002.

Б. Тести для перевірки вхідного рівня знань

1.Експериментально порушили деспіралізацію молекули ДНК. Які процеси не будуть відбуватись в клітині в першу чергу?

а) транскрипція; б) анафаза мітозу; в) анафаза мейозу; г) трансляція; д) синтез ліпідів.

24

2. На якому етапі життєвого циклу клітини відбувається максимальна спіралізація хромосом? а) метафаза: • ' ’

б) інтерфаза; в) анафаза;

г)телофаза; д) профаза.

3. Який поділ клітини призводить до утворення диплоїдного набору хромосом? а) мітоз;

б) мейоз; в) амітоз;

г) шизогонія;

д) ендомітоз.

4.При мейозі у профазі 1 відбудеться перехрест хромосом (кросинговер), що призводить до перекомбінації генетичного матеріалу. На якій стадії профази і відбувається кросинговер?

а) лептонема;

б) діакінез; в) пахінема;

г) диплонема;

д)зигонема.

5.При поділу клітини досліднику вдалося спостерігати, фазу при якій була відсутня мембрана, ядра та ядерця, ценіриолі знаходились на полюсах клітини. Хромосоми мали вигляд клубка ниток, які вільно розташовані у цитоплазмі. Для якої фази це характерно?

	а) профази;		‘
	б) метафази;
	в) анафази;
	г) інтерфази;
	д) телофази.
	IV.	Зміст навчання
№ яп	Інформаційні блоки		Головні елементи блоків
1.	Мітотичний цикл		1) інтерфаза; 2) профаза; 3) метафаза; 4)
			анафаза; 5) телофаза
2.	Мейоз		1) стадії мейозу; 2) порівняльна
	Розмноження на		характеристика з мітозом
3.			1) визначення; 2) нестатеве: моноцитогенне,
	організмовому рівні		поліцитогенне;
			3) статеве: злиття одноклітинних організмів,
			злиття гамет; 4) партеногенез
4.	Статеві клітини		1) яйцеклітина; 2) сперматозоїд
5.	Гаметогенез		1) овогенез; 2) сперматогенез
6.	Запліднення		1) проникнення сперматозоїда в яйцеклітину;
			2) злиття чоловічого і жіночого пронуклеусів;
			3) штучне запліднення;4) біологічне значення

V. Орієнтовна основа дії

а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорення на занятті.

1.Розмноження як універсальна властивість живого, його способи.

2.Клітинна проліферація. Проблема клітинної проліферації у медицині.

3.Клітинний цикл та його періодизація, мітотична активність тканин, їх спеціалізація.

4.Безстатеве і статеве розмноження, його форми у одно- і багатоклітинних організмів. Переваги статевого над безстатевим. Чергування поколінь.

5.Генеративні клітини, їх морфогенетична спеціалізація.

6.Гаметогенез: спсматота овогенез. Мейоз як специфічний процес дозрівання статевих клітини та його цитогенетична характеристика.

7.Запліднення. Партеногенез. Клонування та його біологічне значення.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2.Оформити протокол практичної роботи

в) Інструкції до самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Розглянути постійний препарат мітозу в клітинах рослинного та тваринного походження.

2.Замалювати клітини в інтерфазі та на різних стадіях мітозу.

3.Підписати схему мітозу: стадії і процеси, що там відбуваються

4.Порівняти мітоз з мейозом і заповнити таблицю: “Порівняльна характеристика мітозу та мейозу”.

Характеристика	Мітоз	Мейоз
В яких клітинах відбувається
Скільки поділів хромосом
відбувається
Коли відбувається реплікація
хромосом
Чим характеризується профаза
Який вигляд хромосом у
профазу
Чи відбувається кросинговер
Який алельний набір мають дві
хроматида хромосоми
Коли утворюються сестринські
Хроматини
Коли відбувається цитокінез
Скільки клітин утворюється і 3
яким набором хромосом		...

5.Розглянути статеві клітини ссавців та підписати схеми їх будови.

6.Підписати зони сперматогенезу та овогенезу, назву клітин і їх набір хромосом у кожній зоні.

7.Вивчити та замалювати схему гаметогенезу.

26

8.Заповнити таблицю: “Порівняльна характеристика сперматогенезу та овогенезу у

людини”___________ - .	________	__________________________________;			.______
Х арактеристика	|	Сперматогенез	|	Овогенез	|
Період утворення гамет

Період дозрівання та формування гамет Ділення гаметоцитів Кількість дозріваючих та сформованих Гамет Тривалість мейозу

Чи перериваються стадії мейозу у часі Припинення гаметогенезу Розміри та форма гамет, здатність до руху

Здатність гамет до запліднення після завершення мейозу Наявність заряду на зовнішній мембрані

гамет і здатність до хемотаксису

VII. Система навчаю чих завдань

Зразок індивідуального завдання та еталон його виконання

1. Взаємне притягування хромосом має назву кон'югація або синапсис. Кон’югація відбувається дуже точно: з’єднуються кінці хромосом або цілі хромосоми по всій довжині. На якій стадії першої профази мейозу відбувається кон’югація?

а) лептонема; б) діакінез;

в) пахінема; г) зигоиема.

Етанол відповіді: г

2.У клітину введено хімічну речовину, що блокує роботу ферментів, які беруть участь у деспіралізації ДНК. Які процеси і в який період мітотичного циклу клітини порушуються?

а) реплікація ДНК у метафазі; б) поділ ділянки центромери на окремі хроматиди в анафазі;

в) реплікація ДНК у синтетичному періоді; г) дочірні хромосоми не досягають полюсів клітини в анафазі;

д) порушується деспіралізація хромосом, формування ядерної оболонки в телофазі.

Еталон відповіді: а

3. У клітинах А і В виникло по одному мутантному гену. У клітині А мутація відбулася в пресинтетичний період, а в клітині В - у постсинтетачний період. Обидві клітини нормально поділилися. Скільки дочірніх клітин одержали мутантні гени в цих випадках?

Еталон відповіді: оскільки мутація у клітині А відбулася в пресинтетичний період G/, дві дочірні клітини отримають мутантні гени. В клітині В тільки одна дочірня клітина отримає мутантний ген, тому що мутація відбулася після подвоєння реплікації Д Н К в постсинтетичному періоді Сі2.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
А. М етодика проведення заняття (див. передмову)	v
Б. О рганізаційна структура заняття (див. передмову)

27

в) Зразки завдань для перевірки кінцевого рівня знань

1.Завдяки мейозу гамети (статеві клітини) отримують гаплоїдний набір хромосом. Яка фаза профази і мейозу може вважатися ключовою у виникненні гаплоїдного набору в гаметах'7

а) лептонема (спіралізації, хромосом)

б) діакінез (відштовхування гомологічних хромосом) в) пахінема (кросинговер)

г) диплонема (початок відштовхування гомологічних хромосом) д) зигонема (злиття гомологічних хромосом)

2. При мейозі у профазі 1 відбудеться перехрест хромосом (кросинговер), що призводить до перекомбінації генетичного матеріалу. На якій стадії профази і відбувається кросинговер?

а) лептонема

б) діакінез

в) пахінема г) диплонема

д) зигонема

3.В анафазі мітозу до полюсів розходяться однохроматидні хромосоми. Скільки хромосом і молекул ДНК має клітина людини в анафазі мітозу?

а) 92 хромосоми 92 молекули ДНК

б) 46 хромосом 92 молекули ДНК в) 46 хромосом 92 молекули ДНК г) 23 хромосоми 23 молекули ДНК

д) 46 хромосом 46 молекул ДНК

4.Розходження. однохроматидНих хромосом до протилежних полюсів клітини, що редукційно ділиться, відбувається в:

а) анафазі першого мейотичного поділу б) анафазі другого мейотичного поділу в) профазі першого мейотичного поділу г) метафазі першого мейотичного поділу д) профазі другого мейотичного поділу

5.Гаплоїдна кількість двохроматидних хромосом знаходиться в екваторіальній площині клітини в:

а) анафазі першого мейотичного поділу

б) метафазі другого мейотичного поділу
в) телофазі першого мейотичного поділу	■
г) телофазі другого мейотичного поділу	-
д) інртерфазі першого мейотичного поділу

28

Тема № 4 Онтогенез, його періодизація. Ембріональний період р о з в и т к у , й о г о етапи і

характеристика

I. Актуальність теми. Вивчення сучасних досягнень у дослідженні пренатального періоду онтогенезу на молекулярному і клітинному рівнях допоможе краще зрозуміти механізми диференціювання, міжклітинних взаємодій, генетичного контролю ранніх стадій розвитку людини.

Знання закономірностей і механізмів ембріогенезу і критичних періодів має важливе теоретичне значення для розуміння нормального розвитку і створює підвалини для проведення профілактичних заходів з метою попередження вродженої паталогії.

II. Цілі навчання Загальна ціль - у м і т и :

1)пояснювати та інтерпретувати закономірності диференціювання в ембріональному розвитку на молекулярно-генетичному, клітинному та тканинному рівнях;

2)класифікувати тератогенні фактори ризику порушення пренатального; розвитку

людини.

Конкретні цілі - уміти:

1)інтерпретувати особливості ембріонального розвитку людини,

2)пояснювати основні принципи і механізми генетичного контролю ембріонального розвитку людини;

3)пояснювати значення ембріональної індукції як механізму диференціювання

тканин;

4)аналізувати молекулярно-генетичні механізми диференціювання тканин;

5)співвідносити критичні періоди ембріогенезу людини з природженими вадами розвитку тератогенного походження;

6)застосовувати біогенетичний закон для пояснення онтофілогенетично зумовлених природжених вад розвитку;

7)обґрунтовувати роль здорового способу життя і заходів щодо охорони природи в попередженні природжених вад розвитку людини.

Ш. Забезпечення вхідного рівня знань-умінь А. Література:

Основна:

1.	Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге,
перероблене і доповнене. - Вінниця: НОВА КНИГА, 2009.
2	Медична біологіяЛ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори - Вінниця: Нова
книга, 2004.- С. 239-258.
3.	Слюсарєв А О ., Жукова C.B. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 139-154.
Додаткова:
1,	Конспекти лекцій
2	Стовбурові клітини/В М. Запорожан, Ю.І Бажора. - Одеса: Одес. держ. ун-т,	2004
- 2 2 8 с,	■
3.	Данилов Р.К., Боровая Т.Г. Общая и медицинская эмбриология. - СПб.: Спец.	лит.,

2003 .-231 с .