Біологія з основами генетики. Паламарчук О.В

Схема схрещування: Рі 9 ААЬЬ * •$ ааВВ білі білі

д)	Катьки з II та III групами крові можуть бути як гомо-, так і гетерозиготни ми.
Дитина з І групою крові можлива лише за умови гетерозиготності обох батьків:
	■ -	Р	; / ' /•	х 9 / / '
		Гамети:	Ґ . Ґ	Ґ . Г
		І',:	IаIе,	Ґ 'Ґ

Тому для підтвердження чи заперечення припущення батьків знання фенотипів (груп крові) недостатньо. Потрібно встановити генотипи обох батьків.

2. Квіти пахучого горошку бувають білими та червоними. При схрещуванні різних сортів горошку з білими квітами отримано насіння, з якого виросли рослини з червоними квітами. В другому поколінні з ’явилися рослини з червоними та білими квітами у співвідношенні 9:7, Напишіть генотипи вихідних сортів.

Етаяон разе ’язку: Фенотип першого покоління вказує на те, що червоний колір утворюється, коли в генотипі с домінантні аіелі кожного із взаємодіючих генів, тому батьківські форми мають розрізнятися за двома парами генів. Оскільки обидва сорти мають біле забарвлення квітки, їхні генотипи ААЬЬ та ааВВ.

Дано:

А — білі

квітки

а — білі квіти В — білі квіти Ь — білі квіти

(А -В -) -

червоні Знайти:

Рі — ?■

...?

			або Р, ? ААВВ х 3 ааЬЬ
1		1	білі	білі
	АЬ		І	І
С:		аВ	АВ	аЬ
			Р,: АаВЬ
Схема схрещування:			червоні
Р2 о	АаВЬ		■5 АаВЬ
червоні			червоні

	О	АВ АЬ аВ		аЬ АВ	АЬ аВ	аЬ
Еі Решітка Пеннета
		\	АВ	АЬ	аВ	аЬ
		АВ	ААВВ	ААВЬ	АаВВ	АаВЬ
			Червоні	Червоні	Червоні	червоні
		АЬ	ААВЬ	ААЬЬ	АаВЬ	АаЬЬ
			Червоні	Білі	Червоні	білі
		аВ	АаВВ	АаВЬ	ааВВ	ааВЬ
			Червоні	Червоні	білі	білі
		аЬ	АаВЬ	АаЬЬ	ааВЬ	ааЬЬ
			Червоні	Білі	білі	білі
Аналіз решітки Пеннета:
А В ....- 9 16 червоних (56,25%)
ааВ~	- З 16(18,75%)		|
А-ЬЬ	З 16(18,75%)		І 7 16(43,75%)
ааЬЬ	І 16 (6,25)		J
Таким	чином, у	потомстві отримано розщетення:				за фенотипом 9 червоних : 7

білих.

Відповідь: генотипи вихідних сортів ААЬЬ і ааВВ.

40

3. В : -результаті схрещування двох рослин грициків у другому поколінні, отримано розщепйення — 15 рослин із трикутними плодами : 1 рослина з овальними^ плодами. Визначте генотипи батьківських форм, якщо відомо, що при схрещуванні будь-якої гомозиготної форми з трикутним стручечком із рослиною, що має овальнии стручечок, у гібридів першого покоління плоди чавжди-[рику-іні.

Е т аю н розв'язкуу Однаковість першого покоління вказує на те, що вихідні форми були гомозиготними. Характер розщеплення в другому поколінні свідчить про взаємодію двох пар генів. Скористасмося схемою дигібридного схрещування. Овальні плоон утворюються при наявності в генотипі тільки рецесивних апелів обох генів, а наявність хоча б одного домінантного формує трикутний п і ід, отже гени А / А 2 однаково діють на ознаку і ступінь її прояву не залежить від кількості домінантних алелів.

Дано:

Аі, Аг — трикутні а і, а; — овальні Знайти:

F\ — ? ;F :

Схема схрещування:

Рі 9 A/AjAjA2 * S а ^ іа м ;

трикутні

І

*	*
G: А ,А 2	а:а2

Ft: АіаіА^а? трикутні

Схема схрещування гібридів першого покоління:

		Р: 9 AjarAja_
	А 1А 2	А /а2
F2 Решітка Пеннета
	X .	А1А2	А іа2	аіА 2	Аіа2
		А 1А 1А2А2	АіАіАгаг АівіАгАг АіаіА2а2
	АіА2 трикутні		Трикутні	Трикутні	трикугні
	А іаг	Аі АіА2а2	АїАіа2а2	АіаіАгаг	Аіаіа2а2
		трикутні	Трикутні	Трикутні	трикутні
	аіА 2	Аіаі АгАг	АіаіАгаг,. аіаіА2А2		аіаіА2а2
		трикутні	Трикутні	Трикутні	трикутні
	Иі82	А] а] А2а2	Аіа,а2а2	ajai А2аз	аіаіа2а2
		трикутні	Трикутні	Трикутні	овальні
Аналіз решітки Пеннета:
А ]- А2—	трикутні 9 16 (56,25%)		1
А і 1120 2	- трикутні З 16 (18,75;%) >- 15 16(93,75%)
0 :0 ^ 2	трикутні 3 16(18,75%)		J
аіаій2а :	овальні 1 16 (6,25%)

Відповідь: Генотипи батьківських форм а/аіаіаз х АіА /А 2А 2.

41

4. Схрестили білоплідний сорт гарбуза із сортом, у якого плоди зелені, та отримали у першому покоління рослини з білими плодами, а у другому поколінні виявилось розщеплення за фенотипом: 12 з білими плодами : 3 з жовтими : І з зеленими. Як успадковується забарвлення плода у гарбуза.

Еталон разе 'язку: Однаковість першого покоління свідчить про те, до вихідні форми були гомозиготні, які розрізняються за двома парами апелів.

	Дано:			Схема схрещування:
	А —-жовті			Рі $ А АІІ * в ааіі
	а — зелені				білі	зелені
	І — ген інгібітор			Є	і	І
	і — не пригнічує забарвлення				Л І	аі
	Знайти:			Рі: Ааіі
	Я — ? ; Г 2-				Білі
	Схема схрещування гібридів першого покоління:
	Рз ?	Ааіі	х	с? Ааіі
		б іл і.		, би
		а і аі	А І	А і	а і	аі
	/ і	Решітка Пеннета
		А І	Аі		аі	аі
	АІ	ААІІ	ААІі		Ааіі	Ааіі
		білі	Білі		білі	білі
	Аі	ААІІ	Ааіі		Ааіі	Ааіі
		білі	Жовті		білі	жовті
	аі	Ааіі	Ааіі		ааіі	ааіі
		білі	Білі		білі	білі
	аі	Ааіі	Ааіі		ааіі	ааіі
		білі	Жовті		білі	зелені
		Аналіз решітки Пеннета:
	А - І -----білі 9/16 (56,25%)				1 , , , , ,
	ааІ~ -	білі 3/16 (18,75;%)			] І2/16 П5/о)
	Л -іі — жовті 3/16 (18,75%)
	ааіі — зелені 1/16 (6,25%)
	Відповідь: Забарвлення плода у		гарбуза		успадковується по типу домінантного
	епістазу яке дає розщеплення в	12:3:1.

42

Ft: Решітка Пепнета

Ч г ?	Iа	і0
ів	,.л,н	і “і°
	IV	ш
і0	і Аі°	i-'f	'
	п	і

Отже, ймовірність народження дітей у г/іє! пари становить 25% IV групи крові (IаIй), 25% - III групи крові (Iйі0), 25% — II групи крові (І4і0), 25% І групи крові (і0і"), що відповідає співвідноиіеиню 1:1:1:1, як за генотипом, так і за фенотипом.

Відповідь: у дітей можливі всі групи крові, з однаковою ймовірністю (25%).

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті. А. Методика проведення заняття (див. передмову)

Б. Організаційна структура заняття (див передмову)

В) Зразки завдань для перевірки кінцевого рівня знань

1.Мати чоловіка і мати жінки мають руде волосся, але волосся чоловіка темне, а волосся жінки - світле. Дитина цього подружжя - рудоволоса. Які генотипи батьків і дитини та як називаються гени, які детермінують колір волосся у членів цієї сім’ї ?

A. 9 аа, с: АА, Ft Аа, алельними

B. У А А о аа. Ь Аа, неалельними

C.9' ааі -о Ааі , Fj ааі, ізоалелями

D.у а а і, ґ . Ааі , FiMi , множинними алелями

E. V а а і, с А аі, Fi а іа і, множинними алелями

2.Яке співвідношення генотипів і фенотипів слід чекати у нащадків гетерозиготних батьків за аналізованим геном у випадку неповного домінування?

A.1:1;

B.3:1,

C.! . і.! 1.

D.1:2:1;

E.9 3.3 і.

3.Люди з високим вмістом фенілаланіну страждають на фенілкетонурію (порушення обміну фенілаланіну)і мають генотип аа. Здорові люди мають генотип АА і низький вміст фенілаланіну. Носії гена фенілкетонурії Аа здорові, але мають більш високу у порівнянні з гомозиготами АА кількість фенілаланіну. Яка кількість фенілаланіну можлива у дітей, якщо батьки здорові, але мають вищу за норму кількість фенілаланіну?

АУ всіх висока;

B.У всіх низька;

C.У всіх вища за норму;

43

В. Висока і низька у відношенні 1:1; Е. Низька, вища за норму, висока у відношенні 1:2:1

4. Синдром Джарко-Левіна - моногенна спадкова хвороба, яка характеризується множинними вадами розвитку обличчя, голови, рук, грудей і спини. Яка ймовірність того, що в сім’ї здорових батьків може народитись здорова дитина, якщо вони вже мають дитину з симптомами синдрому Джарко-Левіна і як називається здатність одного гена впливати на формування кількох ознак?

A.100%, множинний алелізм

B.75%, плейотропія

C.50%, наддомінування

О. 25%, комплементарність Е. 0, наддомінування

5. Який генотип мають люди з IV групою крові і яка форма взаємодії між алелями, які його детермінують?

A.І° І°, наддомінування

B.Iа Iа , домінування

C.Iа1° , неповне домінування

Б. Ів Ів, рецесивність

Е. IаIе, кодомінування

44

Тема №7 Генетика статі. Хромосомна теорія спадковості Моргана. Успадкування ознак

п р и зчепленні генів та зчеплених зі статтю ознак

I. Актуальність теми. Відкриття та вивчення явища зчепленого успадкування генів має фундаментальне значення для розвитку генетики як науки. Його аналіз має практичне значення у регулюванні статі, біотехнології, генній інженерії.

Хромосомна теорія дає можливість прогнозувати ймовірні комбінації ознак і властивостей у нащадків у випадках зчепленого успадкування. Значення хромосомної теорії для медицини витікає з того, що переважна більшість генів геному людини успадковується зчеплено, оскільки всі гени розподілені між 24-ма групами зчеплення.

Хромосомна, теорія доповнена досягненнями у галузі побудови генетичних карт дає можливість диференціювати та ідентифікувати хвороби з різною генетичною етіологією, прогнозувати здоров’я та профілактику хвороб у нащадків.

II.Ділі навчання

Загальна піль - у м і т и : застосовувати знання хромосомної теорії спадковості для визначення успадкування нащадками аутосомних і зчеплених зі статтю хвороб.

Конкретні ц і л і - у м і т и :

1)прогнозувати вірогідність сумісного і незалежного успадкування ознак, детермінованих генами однієї групи зчеплення;

2)інтерпретувати механізм генетичного визначення і формування статі як менделюючої ознаки;

3)прогнозувати вірогідність фенотипового прояву зчеплених зі статтю, обмежених статтю і залежних від статі ознак;

4)пояснити успадкування цитоплазматичних генетичних факторів.

III.Забезпечення вхідного рівня знань-умінь А. Література:

Основна:

1.Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2- ге, перероблене і доповнене. -В інниця: НОВА КНИГА, 2009. - С. 162-170,174-175.

2.Медична біологіяЛЗа ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори,- Вінниця: Нова книга, 2004,- С. 163-171, 176, 234-235.

3.Слюсарєв А.О., Жукова C.B. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 76-82.

Додаткова:

1.Конспекти лекцій

2.Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. - К.: Высшая школа, 1990.

3.Бужієвська Т І. Основи медичної генетики. - К.: Здоров’я, 2001

Б. Тести для перевірки вхідного рівня знань

1.Група зчеплення генів - це:

A.Гени диплоїдного набору хромосом;

B.Гени гаплоїдного набору хромосом;

C.Гениаутосом;

D.Гєни статевих хромосом;

E.Гєни будь-якої пари хромосоми.

2.Число груп зчеплення в організмі дорівнює:

A. Диплоїдному набору хромосом;	D. Числу аутосом;
B. Числу статевих хромосом;	E. Числу морганид.
C. Гаплоїдному набору хромосом;

3.Яка із теорій постулює локалізацію і лінійне розміщення генів в хромосомах?

A.Клітинна;

B.Еволюційна;

C.Хромосомна;

О Теорія гена; Е. Жодна відповідь не вірна.

4.Які із тверджень не є положеннями хромосомної теорії?

A.Гени розміщені в хромосомах. Кожна хромосома є групою зчеплення генів;

B.Кількість груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом,

C.Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени в хромосомах розміщені лінійно;

О. Між негомологічними хромосомами може відбуватись обмін алелями гена, Е. Між гомологічними хромосомами може відбуватись обмін алелями гена;

5.Місце розміщення гена в хромосомі називають:

А Генетичною картою;

B.Генотипом;

C.Локусом;

О. Групою зчеплення; Е. Генокопією.

	IV.	Зміст навчання
№ пп		Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Хромосомна теорія спадковості		1) група зчеплення; 2) кількість груп
			зчеплення, 3) місце гена в хромосомі;
			4) генетичні карти хромосом;
2.	Особливості успадкування груп		5) кросинговер
			1) зчеплення повне і неповне
	зчеплення		зчеплення; 2) гетерохромосомне
			зчеплення;
			3)Х-зчеплення домінантне і рецесивне;
			4)	У- зчеплення повне;
3.	Успадкування статі		5) X -У - неповне зчеплення
			1) хромосомне визначення статі;
			2) бісексуальна природа людини;
4.	Гетеросомне успадкування		3) проблеми перевизначення статі
			1) ознаки зчеплені зі статтю;
			2) обмежені статтю ознаки;
			3) залежні від статі ознаки;
5.	Нехромосомна спадковість		4) голандричні ознаки		«
			1) плазмогени,
			2) плазмон;
			3) закономірності успадкування

46

V.Орієнтовна основа дії а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорення на

занятті.

1. Генетичне визначення статі, його механізми та типи 2. Балансова теорія визначення статі: надсамки, надсамці, інтерсекси. 3. Диференціація статі у розвитку. Перевизначення статі.

4. Закономірності успадкування ознак, зчеплених зі статтю, залежних від статі. 5 Хромосоми як групи зчеплення генів, повне та неповне зчеплення.

6.Біологічна роль кросинговеру. Закон Моргана.

7.Основні положення хромосомної теорії спадковості

8.Закономірності успадкування ознак при зчепленні генів.

9.Генетичні і цитогенетичні карти хромосом еукаріот.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2.Оформити протокол.

в) Інструкції до самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання на картках.

2Складати генетичні карти розташування генів у хромосомах'

3.Відповісти на наступні запитання:

1)Які докази зчепленого успадкування і хромосомної локалізації генів?

2)Біологічна роль кросинговеру.

3)Значення генетичних карт в діагностиці хромосомних хвороб.

4)Генетичні основи визначення статі

5)Які молекулярні механізми порушення балансової теорії визначення статі?

6)Назвати особливості гінандроморфів.

7)Вкажіть можливі генетичні причини гермафродитизму.

VI. Система навчаючих завдань

1. Які гамети і в якому співвідношенні утворює дигетерозиготна особина, якщо гени С і О знаходяться в одній хромосомі на відстані 16%.

Еталон розв 'язку:
Структура генотипу даної	СО	, , ПЛП/
і	= г , яка утворює 84% некросоверних гамет	(100% -16%
особини:	с<і
= 84%), з яких - 42% СО і 42% с<і, а також 16% кросоверних - 8% сО і 8% Ссі, так як
обмін ділян-
. .		. СІ>
Ками між гомологічними хромосомами утворює нове сполучення зчеплених генів -^==
		((1

1 В якій послідовності розташовані гени А, В і С на хромосомі, якщо в процесі аналізую чого схрещування установлено, що ці гени успадковуються зчеплено і між генами А та В виникає 4%, а між генами В і С — 1% та між генами А і С — 3% кросинговеру.

Еталон розв ’язку:

Гени А та В зчеплені слабкіше ніж гени В та С. Тому ген С відносно гену В може бути

розташований праворуч, або ліворуч.	Але оскільки перехрестя А	( ' - 3% ( 4 - І	3), то
послідовність повинна бути такою: А	В С.

47

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті. А. Методика проведення заняття (див передмову)

Б. Організаційна структура заняття (див. передмову)

В) Зразки завдань для перевірки кінцевого рівня знань

1.Які гамети і з якою ймовірністю утворюються у дигетерозиготної (АаВв) жінки за умови, що рецесивний ген з однієї пари алелів вона отримала від батька, інший - від матері. Гени розміщені на одній хромосомі на відстані 23 морганиди.

A. 25% Ав:25% аВ:25% АВ:25% ав;

B. 38,5% Ав:38,5% аВ: 11,5% АВ: 11,5% ав; C. 11,5% Ав:38,5% ав:11,5% АВ:38,5% ав. D 11,5% Ав:11,5% аВ:38,5% АВ:38,5% ав.

Е. 38,5% аВ:38,5% АВ: 11,5% Ав: 11,5% ав. .

2.У людини катаракта та полідактилія обумовлюються домінантними алелями різних генів, які розміщені в одній хромосомі. Жінка успадкувала ген катаракти від батька, а полідактилії

-від матері. Її чоловік нормальний за цими ознаками. Які ознаки частіше можуть проявлятись у дітей цієї пари?

A.Лише катаракта

B.Лише полідактилія

C.Катаракта і полідактилія одночасно

D.Усі варіанти вірні

E.Жоден варіант не вірний

3.Розрізняють аутосомно-домінантний, аутосомоно-рецесивний, Х-зчеплений домінантний, Х-зчеплений рецесивний, голандричний типи успадкувань. При яких типах успадкувань закони Менделя не діють?

A.Голандричному;

B.Аутосомно-домінантному і аутосомно-рецесивному;

C.Х-зчепленому домінантному і Х-зчепленому рецесивному;

4.Ген гістидинемії локалізований на 12 q 22, а ген зобу і нейросенсорної природженої глухоти - на 8 q 24. Як успадковуються ці гени?

A.Зчеплено, зчеплення повне

B.Зчеплено, зчеплення не повне

Ç.Незалежно

D.Недостатньо інформації

E.Жоден варіант не вірний

5. Онкоген ras локалізований на 3 р 25, а неалельний ген, що відповідає за індивідуальне несприйняття цукрози, - на 3 р 26. Як успадковуються ці гени?

A.Незалежно

B.Зчеплено

СЗчеплення не повне

Тема №8 М інливість організмів та її Форми. М олекулярні основи спадковості і мінливості.

I. А ктуальність теми. Мінливість є причиною існування конституційних та екологічних типів і рас людей, що забезпечує повсюдність людства, і в значній мірі є наслідком дії соціальних еволюційних чинників. Вивчення сутності, форми, механізмів та чинників мінливості важливе для діагностики, лікування і профілактики захворювань.

II.Цілі навчання

Загальна піль - уміти: інтерпретувати сутність, форми, механізми та причини мінливості нормальних і патологічних ознак та властивостей людини.

Конкретні цілі - уміти:

1) визначати форми і чинники мінливості, з ’ясовувати значення мінливості у формуванні нормальних і паталогічних ознак і властивостей;

2)визначати межі норми реакції ознак та властивостей;

3)визначати джерела комбінативної мінливості, генотипний та фенотипний прояв комбінативної мінливості у нащадків;

4)визначати та класифікувати мутагенні чинники та інтерпретувати наслідки їх дії.

III. Забезпечення вхідного рівня знань-умінь А. Література:

Основна:

1.Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І Бажори. Підручник/ Видання 2- ге, перероблене і доповнене.-Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. - С 191-201.

2.Медична біологія: \ За ред проф В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори - Вінниця: Нова книга, 2004,-С. 192-203.

3.Слюсарєв А.О., Жукова C.B. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 96-104. Додаткова:

1.Конспекти лекцій

2.Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. - К.: Высшая школа,

1990.

3.Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник - М.: ТЭОТАФ - МЕД, 2002.

Б. Тести для перевірки вхідного рівня знань

1.Мінливість — це:

A.Властивість організмів відтворювати собі подібних

B.Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу

C.Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням

DВластивість організмів передавати особинам наступного покоління особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу

Е. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі онтогенезу

2.Зміна фенотипу без зміни генотипу називається мінливістю:

A.Модифікаційною

B.Комбінативною

C.Мутаційною

D.Аутосомною

E.Гетеросомною

49