- •Методические рекомендации по дисциплине "Медицинская биология"
- •При підготовці до заняття користуватися літературою:
- •Практическая часть занятия
- •Тема 11. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. Множественный аллелизм. Генетика групп крови. Теоретические вопросы:
- •При підготовці до заняття користуватися літературою:
- •Практическая часть
- •Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе аво.
- •Тема 12. Сцепленое наследование. Генетика пола. Теоретические вопросы:
- •При підготовці до заняття користуватися літературою:
- •Практическая часть:
- •1. Составить граф логической структуры «Механизмы определения пола у организмов»
- •М Детерминация полаеханизмы определения пола у организмов
- •2. Заполнить таблицу Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
- •3. Решить задачи:
- •Построение генетических карт хромосом
- •При підготовці до заняття користуватися літературою:
- •Практическая часть:
- •Тема 14. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека Теоретические вопросы:
- •При підготовці до заняття користуватися літературою:
- •Практическая часть:
- •Тема 15. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики Теоретические вопросы:
- •При підготовці до заняття користуватися літературою:
- •Практическая часть:
- •Тема 16. Молекулярные болезни. Биохимический метод и днк-диагностика Теоретические вопросы:
- •При підготовці використовувати літературу:
- •Практическая часть:
- •Тема 17. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование Теоретические вопросы:
- •При підготовці використовувати літературу: Основна:
- •Практическая часть:
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •Тема 18. Практические навыки содержательных модулей 2 и 3 . “Закономерности наследственности и изменчивости”. “Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни”. Практическая часть:
- •Тема 19. Биологические особенности репродукции человека. Гаметогенез. Оплодотворение. Теоретические вопросы:
- •При підготовці використовувати літературу:
- •Практическая часть:
- •Тема 20. Молекулярно генетические механизмы онтогенеза. Особенности пренатального периода развития человека. Нарушения онтогенеза и их место в патологии человека Теоретические вопросы:
- •При підготовці використовувати літературу:
- •Тема 21. Постнатальный период онтогенеза. Биологические механизмы поддержания гомеостаза организма. Теоретические вопросы:
- •Литература:
- •Практическая часть:
- •1. Рассмотреть коллекции и влажные препараты, демонстрирующие виды постэмбрионального развития:
- •Конституция человека
- •Современные теории старения
- •Теория пролиферативного лимита клетки (теория программированного старения) - Hayflick, Moorhead, 1961
- •Тема 22. Контроль усвоения модуля 2 “Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека”.
- •Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, присвоюваних студентам при вивченні модуля 2
- •Перелік навчально-методичної літератури
- •1. Основна література
- •2. Додаткова література
При підготовці до заняття користуватися літературою:
Основна:
1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака , Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.192-198, 200-203
2.Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Вісшая школа,2004.-С.211-215
3.Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.63-64, 96-103
4.Збірник задач і вправ з біології. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.1992. -С.93-123
5. Федченко С.М. Молекулярно- генетические основы онтогенеза. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.104-106
Додаткова:
Вавилов Н.И. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.-Л.:Наука,1989.-С.10-58
ГершензонС.М. Мутации.Киев.:Наук.думка.1991.-112с.
Граф логІчної структури
Конспект лекцій
Практическая часть:
1. Построить вариационный ряд и вариационную кривую
Число лейкоцитов (в тысячах) в 1 мм3 крови у 50 людей равняется: 8, 7, 6, 9, 7, 8, 6, 7, 8, 5, 7, 6, 7, 7, 11, 7, 7, 7, 6, 8, 10, 7, 7, 7, 6, 9, 6, 8, 6, 8, 7, 8, 5, 8, 8, 8, 6, 8, 9, 5, 7, 9, 8, 10, 7, 6, 6, 9, 8, 9.
Постройте вариационный ряд и вариационную кривую для выборок числа лейкоцитов в 1 мм3 крови (в тысячах) у 50 людей.
Вычислите основные показатели этой выборки.
На что указывают крайние варианты вариационного ряда?
2. Составить граф логической структуры “Типы изменчивости”
Тема 14. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека Теоретические вопросы:
Основы медицинской генетики.
Человек как специфический объект генетического анализа.
Методы изучения наследственности человека.
Генеалогический метод. Правила построения родословных. Генетический анализ родословных.
Близнецовый метод. Определение влияния генотипа и окружающей среды в проявлении патологических признаков человека.
Дерматоглифический, иммунологический и методы гибридизации соматических клеток.
При підготовці до заняття користуватися літературою:
Основна:
1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака , Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.152-153, 176-183,188-190
2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.104-114
3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.104-114
4.Федченко С.М. общая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.293-294, 338-345, 352-354
5.Федченко С.М. Молекулярно- генетические основы онтогенеза. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.188-195
Додаткова:
1. Бочков Н.П. и др. Клиническая генетика.М.:Медицина.1997.-С.216-233
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика.К.:Вища шк. 1990.-С.321-323
3.Граф логічної структури
4. Конспект лекцій
Практическая часть:
1. Решить задачи:
Задача 1. Пробанд – больная шизофренией женщина (рецессивное наследование). Ее отец, брат и сестра здоровы. Со стороны отца у пробанда есть следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тети. Дед и бабушка со стороны пробанда здоровы, а сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дед и бабушка с материнской стороны здоровы. Определить генотипы всех родственников пробанда. Составить родословную.
Задача 2. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивне наследование). Здоровые муж и жена – двоюродные сибси – имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены здоровы. Общий дядя супругов также здоров. Их общая бабка была здорова, а дед болел атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе дядя, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тети, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Укажите членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Подтверждает ли родословная рецессивный характер болезни, объясните?
Задача 3. Отец пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тети по линии матери здоровые, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дедушка и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии – дедушка, бабушка, дядя и тетя здоровые. Дети дяди (сын и дочь) – здоровы. У тети больной эпилепсией сын. Определить, по какой линии передается предрасположенность к болезни.
Задача 4. Конкордантность монозиготных Близнецов по заболеванию свинкой (отек подъушных и подчелюстных слюнных желез) 82%, а дизиготных – 74%. Определиты роль наследственности и окружающей среды.
Задача 5. В популяции 150 пар дизиготных близнецов и 45 пар монозиготных. Среди дизиготных близнецов конкордатными по признаку “заячья губа” были 8 пар дизиготных близнецов и 15 пар монозиготных. Определить коэффициент конкордантности дизиготных и монозиготных близнецов.
Задача 6. В таблице приведенные коэффициенты конкордантности близнецов при разных болезнях. Определить степень влияния генетических факторов и внешней среды при разных ниже перечисленных болезнях. Внести в таблицу показатели коэффициента наследственности Н.
№ п/п |
Заболевание |
Коэффициент конкордантности близнецов |
Коэффициент Н | |
монозиготных |
дизиготных | |||
1. |
Апендицит |
29 |
16 |
|
2. |
Бронхиальна астма |
96 |
94 |
|
3. |
Гипертоническая болезнь |
25 |
9,4 |
|
4. |
Инфаркт миокарда |
19,6 |
15,5 |
|
5. |
Инсульт |
22,4 |
10,8 |
|
6. |
Врожденный вывих бедра |
41 |
3 |
|
7. |
Туберкулез |
69 |
25 |
|
8. |
Сахарный диабет |
84 |
37 |
|
2. Пользуясь лупой, определить угол atd (правой и левой руки), рассмотреть папиллярные узоры на подушечках пальцев и определить суммарный гребневой счет (?).
3. Заполнить таблицу “Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями”
Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями
№ |
Хромосомные болезни |
Дерматоглифические особенности |
1. |
Трисомия 13 - Синдром Патау |
Резкое смещение дистального осевого трирадиуса. Наличие поперечной 4-х пальцевой линии. Осевой трирадиус – 108о. |
2. |
Трисомия 18 – Синдром Едвардса |
Преобладание дуговых узоров на пальцах. Часто наличие 4-х пальцевой линии. Дистальное смещение осевого трирадиуса – 81о. |
3. |
Трисомия 21 – Болезнь Дауна |
Преобладание на пальцах ульнарных петель. Наличие поперечной 4-х пальцевой линии. Дистальное смещение осевого трирадиуса – 81о. |
4. |
Синдром “кошачьего крика” – (5р-) |
Преобладание на пальцах завитков и дуг. Дистальное смещение трирадиуса – 61о. Редукция пальцевого трирадиуса В. Наличие 4-х пальцевой линии. |
5. |
Синдром Шерешевского-Тернера – (45, ХО) |
Преобладание на пальцах завитков и петель. Дистальное смещение осевого трирадиуса-66о. Увеличение счета. Редукция пальцевого трирадиуса С. Ульнарне смещение пальцевого трирадиуса В. |
6. |
Синдром Клайнфельтера – (47, ХХУ) |
Преобладание на пальцах дуг. Проксимальное смещения осевого трирадиуса. Увеличение гребневого счета межпальцевыми трирадиусами а и b. |
7. |
Синдром “супермужчины” – (47, ХУУ) |
Ульнарное смещение осевого трирадиуса. Наличие разнообразного рисунка на гипотенаре (радиальные арки, петли, карпальные петли и арки). |
8. |
Фенилкетонурия |
Редукция рисунка на гипотенаре III и IV межпальцевых подушечек, редукция главной линии ладони. |
9. |
Псориаз |
Уплотнение рисунка на IV межпальцевой подушечке. |
10. |
Эпилепсия |
Избыток арок на пальцах, наличие “белых линий”. |
11. |
Поликистоз почек |
Удвоение пальцевых трирадиусов чаще ”а” и ”с”, дистальное смещение осевого трирадиуса. |
12. |
Аплазия матки, влагалища, почек |
Дополнительные пальцевые трирадиусы, дистальное смещение осевого трирадиуса. |