Задачі по темі „апластичні анемії”

Задача №8

Мама хлопчика 6 років відмічає прогресивну блідість дитини, появу синяків на тулубі, кінцівках. Блідість відмічається з народження. Об’єктивно: відмічається полідактилія, вроджена вада серця, затримка фізичного розвитку, бронзово-коричнева пігментація шкіри, трофічні зміни з боку шкіри, нігтів. Гемограма: Нв 52г/л, Ер. 1,1 Т/л, КП 0,9, лейкоцити 1,5 Г/л, тромбоцити 35 Г/л, ШОЕ 45мм/год. Ретикулоцити 0,2‰. Час згортання крові в нормі.

Завдання:

1. Дати характеристику гемограмі.

2. Поставити попередній діагноз, обґрунтувати його. Визначити клінічні синдроми, які присутні в хворої.

3. Чи є показом до проведення стернальної пункції стан, який має місце у хворого? Якщо так, дати характеристику діагностичним змінам в мієлограмі для підтвердження попереднього діагнозу?

4. В яку патологію може трансформуватись анемія Фанконі?

Відповідь:

1)Має місце нормохромна арегенераторна анемія ІІІ ступеня, тромбоцитопенія, лейкопенія (панцитопенія), різко прискорена ШОЕ.

2)Вроджена апластична анемія Фанконі: панцитопенія, важкі вроджені вади розвитку, дебют захворювання в більш старшому віці (6років). Анемічний, геморагічний,

3)Так: виснаження усіх ростків кровотворення, кількість бластів в межах норми.

4)При анемії Фанконі є високий ризик трансформації в мієлодиспластичний синдром, гострий лейкоз (особливо мієлобластний або монобластний), злоякісні пухлини ШКТ.

Задача №9

У дитини 5 років, яка страждає спадковою анемією Блекфена-Даймонда, при огляді виявлена блідість шкіри і слизових, сіруватий відтінок шкіри в ділянці шийних, аксілярних, пахових складок, статевих органів. Блідість шкіри і слизових виявлена з народження, в динаміці наростала. Відомо, що брат дідуся по материнській ліній помер від захворювання крові в 10-річному віці.

Завдання:

1. Вказати клініко-гематологічний синдром, характерний для спадкової анемії Блекфена-Даймонда.

2. Розвиток якого ускладнення має місце в даному випадку, перерахувати симптоми?

3. В яку патологію може трансформуватись анемія Блекфена-Даймонда?

4. Вказати основні напрямки лікування анемії Блекфена-Даймонда.

Відповідь:

1)Вибіркове ураження червоного ростка (анемія), без вроджених вад розвитку.

2)Гемосидерозу – сіруватий відтінок шкіри (ділянка шийних, аксілярних, пахових складок, статевих органів).

3)При анемії Блекфена-Даймонда є високий ризик трансформації в мієлодиспластичний синдром, гострий лейкоз (лімфобластний, мієлобластний, промієлоцитарний, мегакаріоцитарний), солідні пухлини (гепатобластому, остеосаркому, злоякісну фіброзну гістіоцитому), лімфогранулематоз.

4)Лікування анемії Блекфена-Даймонда включає: кортикостероїдну терапію, гемотрансфузійну терапію, трансплантація кісткового мозку, при стероїдорезистентності – андрогени, 6-меркаптопурин, циклофосфан, циклоспорин А, антитимоцитарний/антилімфоцитарний глобулін.

Задача №10

У хлопчика 6 місяців при огляді виявлено виражену блідість шкіри та слизових, геморагічний синдром відсутній. Мама відмічає, що даний симптом з’явився і почав прогресував вже незадовго після народження. Вроджені вади розвитку відсутні. Відмічається збільшення печінки та дещо селезінки. Гемограма: Нв 40г/л, Ер. 1Т/л, ретикулоцити 0,1‰, тромбоцити 150Г/л, лейкоцити 5Г/л, в лейкоформулі присутні усі клітини, бласти відсутні. Мієлограма: пригнічений (звужений) червоний росток, мегакаріоцитарний та мієлоїдний не змінені.

Завдання:

1. Дати характеристику гемограмі хворого.

2. Яку патологію можна запідозрити в даному випадку? Обґрунтувати відповідь.

3. Вказати причину у дитини з апластичною анемією наявності збільшеної печінки та селезінки.

4. Які інші спадкові анемії, окрім Блекфена-Даймонда, Ви знаєте? Назвати їх основні клініко-гематологічні синдроми.

Відповідь:

1)Гіперхромна арегенераторна анемія, важка.

2)Спадкова анемія Блекфена-Даймонда: парціальне ураження одного ростка кровотворення (червоного), відсутні вроджені вади розвитку, початок незадовго після народження, мієлограма – підтверджує даний діагноз.

3)Для апластичних анемій проліферативний синдром не характерний, але в усіх хворих з червоноклітинною аплазією має місце відкладання заліза в паренхіматозних органах (спостерігається розвиток гемосидерозу) і, як наслідок, прогресивне збільшення печінки.

4)Анемія Фанконі = панцитопенія + вроджені вади розвитку. Анемія Естрена-Дамешека = панцитопенія без вроджених вад розвитку.

Задача №11

У дитини 8 років має місце фебрильна гіпертермія, слабкість, в’ялість, втрата апетиту, блювання, біль в животі, геморагії на шкірі та слизових різної величини та локалізації, наростаюча блідість шкіри та слизових. Консультація ЛОР-лікаря: некротична ангіна. З анамнезу відомо, що дитина нечасто хворіє, за 2 місяці до появи даних симптомів перехворіла важкою вірусною інфекцією. Фізичний та розумовий розвиток відповідає вікові. Гемограма: Нв 62г/л, Ер.1,5Т/л, КП 0,9; ШОЕ 54мм/год, тромбоцити 20Г/л, лейкоцити 2Г/л, ретикулоцити 1‰.

Завдання:

1. Дати характеристику гемограми.

2. Поставити попередній діагноз за класифікацією.

3. Яке обов’язкове дослідження показано при даній гемограмі та клініці? Охарактеризувати зміни притаманні для захворювання про яке Ви подумали.

4. Принципи лікування набутих апластичних анемій

Відповідь:

1)Нормохромна, гіпорегенераторна, важка анемія ІІІст. Лейкопенія. Тромбоцитопенія.

2)Гостра, набута гіпопластична анемія з загальним ураженням гемопоезу (трьохросткова аплазія).

3)Мієлограма: гіпоплазія або аплазія кісткового мозку (різке зниження клітинності кісткового мозку, виснаження ростків), заміщення кісткового мозку жировою тканиною. Бласти в нормі.

4)Трансплантація кісткового мозку, альтернативні методи лікування (імуносупресивна терапія, гемопоетичні ростові фактори), андрогени, симптоматична терапія (гемокомпонентна терапія, антибактеріальна терапія, симптоматична терапія, хелаторна терапія), спленектомія.

Задача №12

Дівчинка 14 років, тривало лікувалась з приводу гепатиту. Поступила в гематологічне відділення з приводу погіршення стану – слабкість, в’ялість, швидка втомлюваність, різка блідість шкіри, періодичні підйоми температури, біль в кістках, носові кровотечі, нудота, блювання, з’явились синяки на тулубі і кінцівках, зміни в гемограмі (падіння Нв, еритроцитів, тромбоцитів). Особливістю об’єктивного обстеження є поліморфний і поліхромний висип на тулубі та кінцівках, збільшення печінки +3см; селезінка та лімфатичні вузли не збільшені.

Завдання:

1. Про яке захворювання можна подумати в даному випадку?

2. Які обстеження потрібно провести, щоб підтвердити Ваше припущення? Які повинні бути зміни в цих обстеженнях, щоб підтвердився попередній діагноз?

3. Назвати причину збільшення печінки у даної пацієнтки (з урахуванням того, що даний симптом не характерний для апластичних анемій).

4. Які показники враховуються для визначення важкості апластичних анемій?

Відповідь:

1)Підгостра, набута апластична анемія з двухростковою аплазією (анемія, тромбоцитопенія)?

2)Гематологічний аналіз крові (з тромбоцитами, ретикулоцитами) – анемія, тромбоцитопенія; якщо і лейкопенія – буде панцитопенія (трьохросткова анемія). Гіпо- (ретикулоцитів менше 2‰), арегенераторна анемія (ретикулоцитів менше 2‰). Мієлограма – виснаження ростків кровотворення (двух-, або трьохросткова аплазія). Трепанобіопсія.

3)Для апластичнх анемій не характерно збільшення печінки, селезінки, лімфатичних вузлів – в даному випадку дівчинка тривало хворіла на гепатит, чим і пояснюється збільшена печінка.

4)Критерії важкості АА („критерії Камітти”) за даними трепанобіопсії: кількість гранулоцитів, тромбоцитів, ретикулоцитів.

Задача №13

Дитина 10 років хворіє на важку вірусну інфекцію, викликану парвовірусом В19. На фоні інтоксикаційного синдрому відмічається швидкопрогресуюча блідість шкіри і слизових. З анамнезу відомо, що в 1-річному віці мала інфекцію спричинену вірусом Епштейна-Барр; періодично мала загострення даної інфекції. Гемограма: гіпорегенераторна нормохромна важка анемія, лейкоцити та тромбоцити в межах норми, прискорена ШОЕ.

Завдання:

1. Трактувати кожен показник гемограми в цифрових значеннях.

2. Про яку патологію можна подумати?

3. Як можна підтвердити попередній діагноз?

4. Лікування вторинних еритробластопеній?

Відповідь:

1)Гіпорегенераторна – ретикулоцити ↓2‰. Нормохромна – КП 0,85-1,0. Важка – Нв ↓70г/л. Норма лейкоцитів – 4-9 Г/л. Норма тромбоцитів – 180-320 Г/л. Прискорена ШОЕ – коли вона ↑10 мм/год.

2)Вторинна набута апластична анемія з парціальним ураженням еритроїдного ростка.

3)Контроль гемограми, мієлограма, виділення ДНК вірусу в сироватці крові та кістковому мозку шляхом ПЛР, антиеритроїдні антитіла, імунограма для виключення імунодефіциту.

4)Терапія вторинних еритробластопеній: виключення причини, яка викликала захворювання – відміна препарату, лікування основного захворювання, тимектомія. При наявності антиеритроїдних антитіл показані кортикостероїди, при їх неефективності – імуносупресанти (циклофосфан або азатіоприн). При імунодефіциті парвовірусна інфекція може бути хронічною, тоді використовують імуноглобулін внутрішньовенно.

Задача №14

У дитини 11 років, яка страждає на набуту підгостру апластичну одноросткову анемію, досягнута стадія повної клініко-лабораторної ремісії. Покращився фізичний розвиток дитини, самопочуття, відсутні симптоми ведучих клінічних синдромів.

Завдання:

1. Вказати критерії повної клініко-лабораторної ремісії апластичних анемій.

2. Яка етіологія вторинних набутих аплазій еритроїдного ростка?

3. Принципи диспансерного спостереження за хворими з апластичними анеміями в стадії ремісії.

4. Прогноз при апластичних анеміях.

Відповідь:

1)Критерії повної клініко-лабораторної ремісії апластичних анемій: відсутність клінічної симптоматики захворювання і проявів геморагічного синдрому; Нв більше 110г/л; кількість гранулоцитів 2 Г/л; кількість тромбоцитів більше 100 Г/л; відсутність ризику виникнення інфекційних ускладнень.

2)Причини вторинних еритробластопеній: вірусні інфекції (паротит, вірус Епштейна-Барр, парвовірус В19), атипові пневмонії і бактеріальний сепсис, лікарські засоби (хлорамфенікол, пеніцилін, фенобарбітал, дифенілгідантоін), антиеритроцитарні антитіла, імунодефіцит, тимома, злоякісні пухлини.

3)Диспансерне спостереження проводиться гематологом: гематологічний аналіз крові 1 раз на 10 днів, постійний медвідвід від щеплень, звільнення від уроків фізкультури, шкільні заняття по індивідуальному плану і на дому, протипоказаний прийом наступних медикаментів – левоміцетин, саліцилати, дезагреганти, протипоказане фізіотерапевтичне лікування.

4)Прогноз при АА дуже серйозний і залежить від етіологічного фактору, гостроти перебігу, ступеня порушення кістковомозкового кровотворення. Хворі зі спадковими формами, неважкою АА мають кращий прогноз. Хворі з бурним перебігом, важким геморагічним синдромом мають поганий прогноз. Хворі з важким перебігом АА з вмістом гранулоцитів менше 0,2 Г/л навіть після трансплантації кісткового мозку мають вкрай несприятливий прогноз.