Задачі по темі „спадковий мікросфероцитоз”

Задача №15

Хлопчик 7 місяців поступив в стаціонар з приводу появи жовтухи, підвищення температури тіла, зниження апетиту. Захворів тиждень тому назад з появи жовтуха. Мама спочатку пов’язала появу даного симптому з тим, що дала дитині морквяний сік. Переставши давати морквяний сік, жовтушне забарвлення шкіри не зникло, а навпаки підсилилось. З анамнезу відомо, що у батька дитини періодично відмічалась жовтуха, яка самостійно зникала. При огляді стан важкий, в’ялий, апетит поганий, зригує. Шкіра і слизові бліді з жовтушним відтінком. Органи дихання та ССС без патологічних змін. Печінка +2см, селезінка +3см. Гемограма: Нв 80г/л, Ер. 2,8Т/л, ретикулоцити 95‰, лейкоцити 9Г/л, тромбоцити 220Г/л, ШОЕ 5мм/год.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз. До якої групи захворювань відноситься дана патологія?

2. За якими клініко-лабораторними симптомами можна запідозрити цей діагноз у даному випадку?

3. Як веде себе КП та „залізо-комплекс-дослідження” при даній патології?

4. Охарактеризувати стернальний пунктат (мієлограма) при даній патології.

Відповідь:

1)Спадкова гемолітична мікросфероцитарна анемія Мінковського-Шоффара, середньоважкий перебіг, період гемолітичної кризи. Мембранопатії.

2)Характерний вік для дебюту спадкового мікросфероцитозу, жовтуха, у батька періодичне жовтушне забарвлення шкіри (тип успадкування спадкового мікросфероцитозу – аутосомно-домінантний), гепатолієнальний синдром, гіперрегенераторна анемія, лейкоцити і тромбоцити в межах норми.

3)КП – відносно гіперхромний. Сироваткове залізо ↑. Загальна та латентна залізозв’язуюча здатність сироватки крові ↓. Коефіцієнт насичення трансферину залізом ↓.

4)В мієлограмі – гіперплазія еритроїдного ростка, лейкоеритробластичне співвідношення зменшено до 1:2, 1:3 (в нормі 4:1) за рахунок клітин еритроїдного ростка.

Задача №16

Хворий 5 років, поступив в клініку з приводу спадкового мікросфероцитозу, важкого перебігу. Через деякий час стан дитини погіршився, температура підвищилась до 39°С, з’явилось блювання, адинамія, головний біль. Шкіра різко зблідла, жовтуха зменшилась. Селезінка +3см, печінка +3,5см. В загальному аналізі крові – Нв 60г/л, еритроцити 1,5Т/л, ретикулоцити 2‰.

Завдання:

1. Поставити діагноз. Яке ускладнення виникло у даного пацієнта?

2. Який тип успадкування має дана патологія.

3. Яку терапію необхідно провести дитині?

4. Чи проводяться дітям зі спадковим мікросфероцитозм в періоді ремісії курси жовчогінної терапії? Якщо так, то вказати частоту та тривалість їх призначення?

Відповідь:

1)Спадкова гемолітична мікросфероцитарна анемія Мінковського-Шоффара, важкий перебіг, період гемолітичної кризи. Ускладнення: Арегенераторна криза.

2)Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

3)Інтенсивна терапія з введенням дезінтоксикаційних препаратів, переливання відмитих еритроцитів, преднізолон, фенобарбітал, спазмолітики та жовчогінні препарати (ношпа, ріабал та інші), комплекс вітамінів В₆, В₁₂, фолієвої кислоти, АТФ. При відсутності реакції на терапію (поява ретикулоцитів) – плазмаферез, спленектомія.

4)Так, проводяться – щоквартально, курс триває 1-2 місяці.

Задача №17

Мама дівчинка 3 років скаржиться на наявність у дитини млявості, блідості, поганого апетиту, субфебрильної температури. З анамнезу вияснилось, що мама періодично лікується з приводу малокрів’я, яке періодично супроводжується жовтушним забарвленням шкіри. При огляді дитини звертають увагу стигми дисембріогенезу: високе піднебіння, деформація зубів, широке перенісся, синдактилія пальців на ногах. Дитина дещо відстає в нервово-психічному розвитку. Змін з боку дихальної, серцево-судинної систем не виявлено. Печінка +2см, селезінка +4см, щільні. Гемограма: Ер. 1,9Т/л, Нв 60г/л, ретикулоцити 40‰, лейкоцити 5,2Г/л, тромбоцити 190Г/л.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз.

2. Визначити кольоровий показник.

3. Скласти план обстеження в даному випадку.

4. Дефіцит яких мембранних білків має місце при спадковому мікросфероцитозі?

Відповідь:

1)Спадковий мікросфероцитоз, середньоважкий перебіг, період гемолітичної кризи.

2) (3 х 60) : 190 = 0,95

3)Визначити середній діаметр еритроцитів (еритроцитометрична крива Прайс-Джонса), осмотичну резистентність еритроцитів, білірубін та його фракції, визначення антитіл до еритроцитів (проба Кумбса, імуноферментний метод), УЗД ОЧП, „залізо-комплекс-дослідження”.

4)При спадковому мікросфероцитозі має місце дефіцит спектрину та анкірину.

Задача №18

Дитина 6 років виписана з клініки, де перебувала з приводу спадкового мікросфероцитозу, середньоважкого перебігу, періоду гемолітичної кризи.

Завдання:

1. Дати клініко-лабораторну характеристику гемолітичного синдрому у дітей зі спадковим мікросфероцитозом.

2. Провести диференційну діагностику з синдромом Жильбера.

3. Скласти диспансерний нагляд хворому зі спадковим мікросфероцитозом в періоді ремісії (частота обстеження, хто обстежує, які методи дослідження виконуються).

4. Вказати умову та термін зняття з диспансерного обліку дітей зі спадковим мікросфероцитозом.

Відповідь:

1)Жовтуха, інтенсивно забарвлений кал та сеча, ↑ загального білірубіну за рахунок непрямої фракції

2)Синдром Жильбера – гіпербілірубінемія з аутосомно-домінантним типом успадкування зі збільшеним вмістом непрямого білірубіну внаслідок порушення його транспорту в гепатоцитах до місця з’єднання з глюкуроновою кислотою. Початок проявів – від новонародженості до 10 річного віку. Має місце жовтуха, без анемії (норма Нв та еритроцитів), з нормальною кількістю ретикулоцитів, печінка та селезінка не збільшені.

3)Після виписки зі стаціонару (після кризи) щотижнево протягом 1 місяця, далі 1 раз на місяць протягом 3 місяців, далі 1 раз в 2-3 місяці. Обстежуються у педіатра та гематолога. Обстеження – гематологічний аналіз крові 1 раз на місяць, за показами білірубін та інші біохімічні проби печінки.

4)Спленектомія. Хворих зі спадковим мікросфероцитозом можна зняти з диспансерного обліку через 2 роки після спленектомії, решта хворих з обліку не знімаються.

Задача №19

Жінка звернулась до лікаря з приводу стану здоров’я свого 4-місячного малюка, який є блідим, швидко набирає масу тіла, знаходиться на штучному вигодовуванні. З анамнезу відомо, що він від ІІІ нормально перебігаючої вагітності та пологів (старший син хворіє на спадковий мікросфероцитоз, донька здорова; також, сестра жінки має періодичну іктеричність склер на фоні постійної блідості шкіри).

Завдання:

1. Які обстеження необхідно провести дитині для виключення або підтвердження спадкового мікросфероцитозу?

2. Вказати клініко-лабораторні ознаки, характерні для анемічного синдрому у дітей зі спадковим мікросфероцитозом.

3. З якою патологією проводиться диференційна діагностика спадкового мікросфероцитозу?

4. Вказати нормативні значення загального білірубіну та його фракцій.

Відповідь:

1)Для виключення спадкового мікросфероцитозу 4-місячній дитині потрібно провести: гематологічний аналіз крові, „залізо-комплекс дослідження” (сироваткове залізо, загальна та латентна залізозв’язуюча здатність сироватки, коефіцієнт насичення залізом трансферину), еритроцитометрична крива Прайс-Джонса для визначення середнього діаметру еритроцитів, осмотичну резистентність еритроцитів, загальний білірубін та його фракції, пробу Кумбса, УЗД ОЧП.

2)Жовтуха та блідість шкіри та слизових, ознаки гіпоксії. Гемограма: анемія гіперрегенераторна та відносно гіперхромна, інші показники в межах норми. Індекс сферичності менше 2. Еритроцитометрична крива Прайс-Джонса: розтягнута в своїй основі та зрушена вліво. Осмотична резистентність еритроцитів знижена, особливо мінімальна.

3)У новонароджених: гемолітична хвороба новонароджених, фетальний гепатит, атрезія жовчовивідних протоків, симптоматичні жовтухи (сепсис, внутрішньоутробні інфекції – цитомегаловірус, токсоплазмоз, герпес). В грудному і старшому віці – вірусний гепатит, несфероцитарну гемолітичну анемію, аутоімунну гемолітичну анемію. В старшому віці – спадкові кон’югаційні жовтухи (синдром Жильбера та інші), хронічний гепатит, цироз печінки.

4)Загальний білірубін в нормі = 8,5-20,5мкмоль/л (прямий не більше 20-25% від загального 2,05-5,1мкмоль/л; непрямий 75-80% від загального 6,5-15,4мкмоль/л).

Задача №20

Хлопчик 11 місяців, з неблагополучної сім’ї, який в 5 місячному віці мав гемолітичну кризу з приводу спадкового мікросфероцитозу, поступив в клініку з гіпертермією, судомами, вираженою жовтухою, різкою блідістю шкіри та слизових. З анамнезу відомо, що розвиток цих симптомів був поступовим і спостерігався тривалий час і, лише коли з’явились судоми, дитина поступила в стаціонар.

Завдання:

1. Яке ускладнення розвинулось у пацієнта зі спадковим мікросфероцитозм.

2. Перерахувати ускладнення спадкового мікросфероцитозу в періоді гемолітичної кризи та ремісії.

3. Патогенез ураження ЦНС у пацієнтів зі спадковим мікросфероцитозом.

4. Яка тривалість життя еритроцитів в нормі та при спадковому мікросфероцитозі?

Відповідь:

1)Білірубінова енцефалопатія на фоні спадкового мікросфероцитозу.

2) В періоді гемолітичної кризи – апластична криза. В періоді ремісії: порушення пігментного обміну (утворення жовчних каменів), хронічний гепатит, цироз печінки, гемосидероз, найважче ускладнення в ранньому віці – ядерна жовтуха з неблагоприємним прогнозом.

3)Непрямий білірубін є токсичним. Він не розчиняється у воді і, тому, його надлишок не може виводитися із організму з сечею через нирки. Він розчиняється в жирах і досить вільно проходить через гемато-енцефалічний бар’єр (особливістю мембран клітин нервової системи є їхній склад – великий вміст фосфоліпідів) та призводить до токсичного впливу на клітини головного мозку, в першу чергу на ядра головного мозку – це може призводити до важких незворотніх ускладнень з боку ЦНС (енцефалопатія, ядерна жовтуха).

4)В нормі тривалість життя еритроцитів складає близько 120 діб. При спадковому міросфероцитозі – близько 2 тижнів.

Задача №21

Дівчинка 1рік 3місяці, поступила в нейрохірургічне відділення з приводу осифікованої кефалогематоми. При обстеженні була діагностовано анемія І ступеня (Нв 92г/л, Ер. 2,6Т/л) і лікар-педіатр призначив препарати заліза. Через декілька днів стан хворої погіршився: стала в’ялою, слабкою, перестала ставати на ніжки, з’явилася гіпертермія, наросла блідість і з’явилась іктеричність склер. Після дообстеження – виставлений діагноз спадкового мікросфероцитозу.

Завдання:

1. Визначити КП та зробити заключення про правильність тактики по відношенню до призначення препаратів заліза.

2. Які обстеження необхідно було провести дитині перед призначенням препаратів заліза для диференційної діагностики ЗДА та спадкового мікросфероцитозу?

3. Що таке індекс сферичності, його нормативні значення та зміни при різній патології (спадковий мікросфероцитоз, мегалобластні анемії, ЗДА).

4. Вказати препарат, дозу, покази до проведення гемотрансфузій у пацієнтів зі спадковим мікросфероцитозом.

Відповідь:

1)1,06 – гіперхромність еритроцитів, яка не врахувалась. Не була підтверджена ЗДА і на цьому фоні дитині були призначені препарати заліза, що вкрай неправильно. Дана помилка спровокувала гемолітичну кризу у дитини зі спадковим мікросфероцитозом.

2)Для диференційної діагностики між ЗДА та спадковим мікросфероцитозом дитині потрібно провести: гематологічний аналіз крові, „залізо-комплекс дослідження” (сироваткове залізо, загальна та латентна залізозв’язуюча здатність сироватки, коефіцієнт насичення залізом трансферину), еритроцитометрична крива Прайс-Джонса для визначення середнього діаметру еритроцитів, осмотичну резистентність еритроцитів, загальний білірубін та його фракції, пробу Кумбса, УЗД ОЧП.

3)Індекс сферичності – це співвідношення діаметра еритроцитів до товщини еритроцитів. В нормі ІС = 3,2-4. При спадковому мікросфероцитозі він знижується – ↓2. При мегалобластних анеміях ІС підвищується – ↑4. При ЗДА він нормальний, або дещо знижений (ніколи не менше 2).

4)Препарат – відмиті еритроцити, 8-10мл/кг, зниження Нв нижче 50-60г/л.