Практическое занятие по теме 5. Психогенетические исследования наследственно обусловленных заболеваний

Вопросы для обсуждения.

Генетические причины психических расстройств. Следствия геномных и хромосомных мутации. Умственная отсталость и наследственность. Последствия родственных браков. Этиология психических расстройств.

Темы рефератов

Психические заболевания и наследственность.

Евгеника и неоевгеника.

Умственная отсталость и наследственность.

Вводные замечания

1. В медицине в качестве возможных причин психических расстройств рассматриваются три фактора: наличие травмирующих событий, длительное воздействие неблагоприятной обстановки, внутреннее состояние организма, включая наследственную предрасположенность.

2. В психогенетике большое внимание уделяется не только поиску наследственных механизмов различных психических нарушений, но также изучению средовых факторов риска и возможностей средовых терапевтических воздействий («средовая инженерия»). В последнее время наряду с термином «геном» начал употребляться термин «энвиром» (от английского environment - среда) - понятие, включающее в себя средовые факторы риска.

Шизофрения

1. Шизофрения - одно из распространенных психических заболеваний, характеризующееся нарушениями процессов мышления, восприятия, эмоциональной и волевой сферы.

2. Встречаемость шизофрении среди населения составляет около 1%. Среди родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции. Риск заболевания повышается с увеличением степени родства. Для МЗ близнецов он составляет около 50%. Это говорит о существовании наследственного компонента болезни.

3. До настоящего времени не имеется единой модели генетической передачи шизофрении. Большинство исследователей считают, что в основе наследования шизофрении может лежать мультифакториальная полигенная пороговая модель с возможными эффектами эпистаза.

Депрессивное расстройство

1. Депрессия - это психическое расстройство, характеризующееся подавленностью, нарушениями внимания, сна и аппетита. Депрессия может сопровождаться ощущением тревоги и возбуждения или, наоборот, приводить к апатии и безразличию к окружающему. От депрессии страдает порядка 5% населения.

2. Депрессия имеет тенденцию концентрироваться в отдельных семьях. Родственники депрессивных больных имеют более высокую подверженность заболеванию, чем популяция в целом.

3. Результаты генетических исследований депрессии значительно варьируют в зависимости от диагностических подходов и применяемых методов.

4. В пораженных семьях наряду с депрессивными расстройствами часто встречаются тревожные состояния. Есть основания предполагать, что в основе тревожных и депрессивных расстройств лежат общие причины. Депрессия, как и шизофрения, по-видимому является мультифакториальным наследственным заболеванием сложной природы.

Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)

1. Болезнь Альцгеймера - это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, сопровождающееся потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедленностью мышления. Болезнь развивается у пожилых людей (старше 50 лет). В клетках мозга таких больных наблюдается избыток амилоидного белка.

2. Болезнь Альцгеймера имеет семейный характер: вероятность заболевания выше для родственников первого колена и достигает 50% для старших возрастов. Особенно четко семейный характер болезни прослеживается для более редких случаев с ранним началом (до 65 лет).

3. Изучение семей с ранним началом заболевания позволило идентифицировать три генных мутации, которые могут быть причиной заболевания.

4. Главными факторами риска для болезни Альцгеймера являются: пожилой возраст, семейные случаи (особенно с ранним началом) и болезнь Дауна. Активная творческая деятельность и высокий уровень образования уменьшают риск заболевания.

Умственная отсталость и задержка умственного развития

1. Под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение интеллекта. Клинически выделяют две формы умственной отсталости - олигофрению и деменцию. Олигофрения является следствием недоразвития мозга в раннем возрасте. Под деменцией понимается распад уже сформированных интеллектуальных функций в результате различных заболеваний мозга. По приблизительным оценкам частота умственной отсталости составляет 2-3%.

2. Примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную природу, из них 15% - следствие хромосомных аномалий. Среди последних наиболее часто встречается синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Причиной умственной отсталости могут быть наследственные нарушения обмена веществ (например, фенилкетонурия). Одной из часто встречающихся наследственных форм умственной отсталости является сцепленное с полом заболевание - синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы, которое часто встречается у мальчиков с умственным недоразвитием.

3. Риск умственной отсталости для родственников выше в случаях легкого интеллектуального недоразвития. Тяжелая умственная отсталость чаще является следствием экзогенных причин или спорадических мутаций или хромосомных нарушений.

Неспособность к обучению

1. Специфическую неспособность к обучению - СНО (learning disabilities) часто отождествляют с понятие задержки психического развития. СНО объединяет ряд когнитивных расстройств, мешающих школьному обучению, несмотря на сохранный интеллект. Количество детей, страдающих специфическими нарушениями чтения, письма, счета по некоторым оценкам составляет 20-30%.

2. Среди СНО наиболее изученной является специфическая неспособность к чтению (дислексия), или врожденная «словесная слепота». Предполагают, что причиной дислексии являются специфические нарушения в клетках головного мозга. Случаи дислексии носят семейный характер.

3. В генетических исследованиях дислексия рассматривается как сложный мультифакториальный признак с пороговым эффектом. Фенотипическая вариативность дислексии чрезвычайно велика и изменяется с возрастом. В настоящее время удается обнаружить возможные зоны хромосомной локализации дислексии.