Нарушения обмена дофа-амина
Паркинсонизм – мышечная дрожь, ригидность мышц (дегенерация ДОФА-амин синтезирующих нейронов). Можно моделировать паркинсонизм с помощью амфитамина
Лечат с помощью ДОФА (предшественник), легко проникает через мембраны.
Шизофрения – избыток накопления ДОФА-амина.
Обмен цистеина и метионина.
В молекулах белка обнаружены 3 серосодержащие аминокислоты: метионин, цистеин, цистин.
Цистеин в организме синтезируется из метионина.
Функции цистеина:
Цистеин участвует в образовании цистина:
При образовании цистина возникает дисульфидная связь S-Sмежду двумя полипептидными цепями, что способствует стабилизации третичной структуры белка.
Цистеин входит в состав трипептида глутатиона–Г–SH. Глутатион обеспечивает сохранение ферментов в активной форме. Глутатион участвует в ингибировании белков. Например, инсулина.
Цистеин превращается в таурин:
СО2 СО2
Таурин используется для синтеза парных желчных кислот.
Цистеин входит в состав активных центров ферментов.
Метионин – незаменимая аминокислота.
Функции метионина:
Метионин является источником одноуглеродного радикала – метила, который используется в реакциях трансметилирования. Непосредственным источником метильных групп является производное метионина – S-аденозилметионин.
Метионин участвует в синтезе креатина. Синтез креатина происходит в печени и почках. В почках образуется гуанидинацетат из аргинина и глицина:
В печени гуанидинацетат взаимодействует с S-аденозилметионином и образуется креатин:
Метионин участвует в реакциях трансметилирования в синтезе: адреналина, мелатонина, азотистых оснований.
В результате реакции трансметилирования образуется гомоцистеин.
4. Гомоцистеин превращается в цистеин:
+
мет гомоцистеин серин цистатионин
+NH3 +
В качестве
кофермента цистатионин-
-синтаза
и цистатионин-
-лиаза
содержат пиридоксальфосфат (В6).
Гомоцистеин может превращаться в метионин путем метилирования.
Гомоцистеин может превращаться в гомоцистин. Накопление гомоцистина в тканях и крови – характерный симптом наследственной недостаточности ферментов, а также признак недостаточности витаминов В6 и В12. Гомоцистин накапливается, если нарушается превращение гомоцистеина в метионин и цистеин.
Гомоцистинурия – высокая концентрация гомоцистина и меионина. Нарушение умственного развития и скелета.
Цистинурия- выделение цистина с мочой: цистиновые камни в мочевых путях.
выделяют 2 причины образования блоков:
Наследственная недостаточность ферментов, участвующих в обмене.
Недостаточность (гиповитаминоз) В6, В12, фолиевой кислоты.
При блоке 1 развивается гомоцистинурия.
Биохимически накапливается мет и гомоцистин, т.к. гомоцистеин не превращается в цистатионин. Гомоцистин выделяется с мочой.
Клинически: нарушения со стороны соединительной ткани, сердечнососудистой системы, свертывающей системы, образование тромбов. Уродства черепа – башневидный череп, вывернутые глазные яблоки (подвывих хрусталика), умственная отсталость.
При блоке 2 развивается цистатионинурия.
Биохимически повышается концентрация цистатионина, уменьшается цистеина.
Цистинурия – в моче выделяется в 50 раз больше нормы цистина, лизина, аргинина, орнитина.
Причиной заболевания является нарушение реабсорбции цистина и нарушением всасывания остальных аминокислот.
Для людей с этой патологией характерно образование камней.