Некоторые доминантные и рецессивные признаки человека

	Доминантный признак	Рецессивный признак
Глаза	Большие Карие, светло-карие или зелёные Дальнозоркость Нормальное зрение Нормальное зрение Длинные ресницы Прямой разрез	Маленькие Серые или голубые Нормальное зрение Близорукость Дальтонизм Короткие ресницы Косой разрез
Уши	Свободная мочка Широкие	Приросшая мочка Узкие
Нос	Нос с горбинкой Узкая переносица Широкие ноздри	Прямой или вогнутый Широкая переносица Узкие ноздри
Другие черты лица	Полные губы Ямочка на подбородке Ямочки на щеках Выдающиеся скулы Выступающие зубы и челюсти Щель между резцами Толстая нижняя губа Зубы при рождении	Тонкие губы Гладкий подбородок Гладкие щёки Нормальные скулы Нормальные Отсутствие щели Нормальная губа Их отсутствие
Волосы	Тёмные Не рыжие Курчавые Волнистые Облысение у мужчин Белая прядь Обильная волосатость тела Широкие пушистые брови	Светлые Рыжие Волнистые Прямые Норма Норма Мало волос на теле Норма
Кожа	Тёмная кожа Толстая Веснушки	Светлая кожа Тонкая Их отсутствие
Руки	Праворукость Кисть с 6 или 7 пальцами	Леворукость Кисть с 5 пальцами
Прочие	Предрасположение к кариесу Низкий рост Нормальное свёртывание крови Нормальная пигментация Бас у мужчин Абсолютный слух	Здоровые зубы Высокий рост Гемофилия Альбинизм Тенор Отсутствие слуха

19. При полном доминировании судить о генотипе организма по его фенотипу невозможно, поскольку и доминантная гомозигота (АА), и гетерозигота (Аа) обладают фенотипически доминантным признаком. Для того чтобы отличить доминантную гомозиготу от гетерозиготной, используют метод, называемый анализирующим скрещиванием, т. е. скрещивание исследуемого организма с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. В этом случае рецессивная форма (аа) образует только один тип гамет с аллелем а, что позволяет проявиться любому из двух аллелей исследуемого признака уже в первом поколении. По характеру расщепления можно проанализировать генотип гибрида, типы гамет, которые он образует, и их соотношение. Поэтому анализирующее скрещивание является очень важным приемом генетического анализа, широко используемым в генетике и селекции.

20. Понятия «доминантного» и «рецессивного» генов оказались относительными. Гены каких-либо признаков могут пребывать в иных состояниях. Явление, при котором в результате мутаций возникают не два, а три и более состояний, называется множественным аллелизмом. Взаимодействие между аллельными генами, когда они оба определяют какой-либо признак, называется кодоминированием. Примером может служить группа крови человека, которая определяется геном, представленным тремя аллелями – 0, А и В. Здесь доминантными аллелями являются А и В, а рецессивной – 0. Человек может наследовать эти аллели в следующих комбинациях: 00 – первая группа крови, АА и А0 – вторая, ВВ и В0 – третья и АВ (здесь оба доминантных гена определяют признак вместе, не подавляя друг друга) – четвёртая. Иногда один аллельный ген не до конца подавляет действие другого, тогда возникают промежуточные признаки. Такое явление называется неполным доминированием. Примером может служить скрещивание растения ночной красавицы, имеющего пурпурные цветки (АА), с другим растениям, имеющим белые цветки (аа). Все же растения – гибриды первого поколения – получат розовые цветки. Но при их скрещивании во втором поколении происходит расщепление, отличающееся от наблюдаемого при полном доминировании. Соотношение фенотипов будет не 3 : 1, а другим: 1 : 2 : 1, то есть 25 % растений будет иметь белые цветки (аа), 50 % – розовые (Аа) и 25 % – пурпурные (АА).

21. Полигибридное скрещивание. Рассуждая аналогично, можно представить расщепление при тригибридном или полигибридном скрещивании, т. е. когда родители различаются по аллелям трех и более генов, а в первом поколении образуются три- и полигетерозиготы. Соотношение генотипических и фенотипических классов во втором поколении, а также число типов гамет (и число фенотипов) у гибридов первого поколения определяются простыми формулами: при моногибридном скрещивании число типов гамет равно 2, при дигибридном 4(2²), а при полигибридном — 2ⁿ;число генотипов равно соответственно 3,9(3²) и 3ⁿ.

Опираясь на независимость наследования разных пар аллелей, можно также представить любые сложные расщепления как произведение от соответствующего числа независимых моногибридиых скрещиваний. Общая формула определения фенотипических классов при полигибридном скрещивании имеет вид (3 :1)ⁿ, где п равно числу пар признаков, по которым идет расщепление. Для моногибрида эта формула соответственно имеет вид (3:1); дигибрида — 9:3:3:1 или(3:1)²; тригибрида — (3:1)³. Расщепление по генотипу имеет вид (1:2; 1)ⁿ, где п — число расщепляющихся пар аллелей.

22. Известно, что каждый организм гетерозиготен по многим генам. Отдельные пары хромосом человека содержат не одну, а сотни пар аллелей. Предположим, что человек гетерозиготен хотя бы по 20 генам, тогда число типов гамет у него составит 2²⁰ = 1 048 576. Эта цифра дает определенное представление о потенциальных возможностях комбинативной изменчивости. Именно поэтому каждый человек обладает неповторимой индивидуальностью. На Земле нет двух людей, совершенно одинаковых по наследственности, за исключением однояйцевых близнецов.

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) ещё раз демонстрирует дискретный характер генетического материала. Это проявляется в независимом комбинировании аллелей разных генов и в их независимом действии – фенотипическом выражении. Дискретность гена определяется тем, что он контролирует присутствие или отсутствие отдельной биохимической реакции, от которой зависит развитие или подавление определенного признака организма. Очевидно, если несколько генов определяют какое-либо одно свойство или один признак (форма гребня у кур, окраска глаз у дрозофилы, длина колоса у пшеницы и т. д.), они должны взаимодействовать между собой. Отсюда следует, что понятие «наследование признаков» употребляется, скорее всего, в качестве образного выражения, поскольку в действительности наследуются не сами признаки, а гены. Признаки формируются в ходе индивидуального развития организма, обусловливаются генотипом и влиянием внешней среды.

23. Схема генетического определения пола учитывает взаимодействие X-хромосом и Y-хромосом. Расщепление в потомстве по признаку пола означает, что один из полов гетерозиготен, а второй – гомозиготен по гену, определяющему пол организма. У многих видов живых существ, в том числе и у человека, женский пол гомогаметный (X X), а мужской – гетерогаметный (XY). Это означает, что наличие у самок двух хромосом X, а у самцов – X и Y. При таком скрещивании соотношение полов всегда будет близким к 1 : 1. У людей Y-хромосома, определяющая мужской пол, передаётся от отца к сыну в момент оплодотворения. В Y-хромосоме находятся гены белков, необходимых для нормального развития мужских половых клеток. Если же в оплодотворении участвовал сперматозоид с X-хромосомой, то в клетке развивающегося зародыша Y-хромосома отсутствует, значит, не будет и кодируемых ею мужских белков. Поэтому в зародыше девочки будут развиваться женские половые клетки.

24. Изменчивостью называется всеобщее свойство живых организмов приобретать отличия от особей как других видов, так и своего вида. Различают два вида изменчивости: модификационную (фенотипическую) и наследственную (генотипическую).

25. Модификационной изменчивостью или модификацией называется ненаследуемая изменчивость под воздействием факторов внешней среды. Модификация является групповой фенотипической изменчивостью, поскольку она не затрагивает генотип, а представляет собой видовое свойство, отражающее приспособление популяций и вида в целом к меняющимся условиям внешней среды.

Все гены испытывают воздействия со стороны внешней среды, поэтому степень проявления действия генов может быть различной. Например, группа крови человека или цвет радужной оболочки глаза определяются только соответствующими генами, и условия жизни повлиять на эти признаки не могут. Наоборот, рост, вес или физическая выносливость сильно зависят от внешних условий, например, от качества питания, физической нагрузки, образа жизни и др. Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции, которая обусловлена генетически и поэтому наследуется. Из этого вытекает важный вывод: «Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях». Иначе говоря, наследуется норма реакции организма на внешние условия.

Поэтому основными характеристиками модификационной изменчивости являются следующие:

– модификационные изменения не передаются потомкам;

– модификационные изменения возникают у многих особей вида и зависят от воздействия окружающей среды;

– модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, то есть, в конечном счёте, они определяются генетически.

26. Наследственная изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале и является основой разнообразия живых организмов, а также главной причиной эволюционного процесса, поставляя материал для естественного отбора. Наследственная изменчивость проявляется в двух формах – комбинативной и мутационной.

27. В основе комбинативной изменчивости лежит половой процесс, обеспечивающий огромный набор разнообразных генотипов. Первым источником комбинативной изменчивости являются случайные комбинации из 23 материнских и 23 отцовских хромосом в клетках каждого человека. При образовании гамет в каждую из них попадает лишь 23 хромосомы, причём доля отца и доля матери являются случайными.

Вторым источником комбинативной изменчивости является кроссинговер. Определённая часть хромосом, доставшаяся от предков, получит часть своих генов от гомологичных хромосом, ранее принадлежавших другой линии предков. Такие хромосомы называются рекомбинантными. В результате кроссинговер приводит к неожиданным комбинациям генов, которых не было ни у отцовского, ни у материнского организмов.

Третьей причиной комбинативной изменчивости является случайных характер встреч тех или иных гамет в процессе оплодотворения.

28. Мутационной изменчивостью называются изменения в наследственном материале, то есть в молекулах ДНК. Эти изменения могут происходить как в отдельных молекулах (хромосомах), так и в числе этих молекул. Мутации происходят под влиянием разнообразных факторов внутренней и внешней среды. Мутации могут затрагивать генотип в различной степени, поэтому их разделяют на генные, хромосомные и геномные. Характеристики мутационной изменчивости:

– изменения возникают непредсказуемо с появлением новых свойств организма;

– мутации наследуются и передаются потомству;

– мутации не имеют направленного характера, то есть неясно, какой именно ген мутирует под действием данного мутагенного фактора;

– мутации могут быть полезными или вредными для организма, а также доминантными или рецессивными.

29. Наиболее часто встречаются генные или точечные мутации, возникающие при замене нуклеотида на другие нуклеотиды в пределах одного гена. При репликации ДНК перед делением клетки возможны ошибки: вместо комплементарных пар А–Т (Г–Ц) появляются «неправильные» сочетания А–Ц или Т–Г. Так возникают мутации, передаваемые при делении следующим поколениям клеток. Если же мутирует половая клетка, то мутация передаётся следующему поколению организмов. Тогда из-за «испорченного» гена будет синтезироваться белок с неправильной последовательностью аминокислот. Это белок не сможет выполнять свои функции в организме. Изменения в организме в результате мутаций чаще всего бывают неблагоприятными.

Для того, чтобы вызвать мутацию, надо довести необходимую для этого энергию до области, где происходит мутация. Размер области (R_min) определен и составляет 10^-7 см. Исходя из принципа неопределенности Гейзенберга, следует, что необходимый для мутации импульс излучения не может быть точно определен.

30. Хромосомной мутацией называется значительное изменение в структуре хромосомы, затрагивающее несколько генов в пределах этой хромосомы. Возможен отрыв концевой части хромосомы, называемый утратой, тогда все гены, находившиеся в этой части, теряются. Потеря срединной части хромосомы называется делецией, её последствиями могут быть смерть, тяжёлое наследственное заболевание, но возможно и отсутствие каких-либо нарушений, если утеряна та часть ДНК, которая не несёт информации о свойствах организма. Менее опасна для организма дупликация – удвоение какого-либо участка хромосомы. При инверсии хромосома разрывается в двух местах, получившийся фрагмент поворачивается на 180 и снова встраивается в месте разрыва. Имеется ещё один вид хромосомных мутаций – транслокация, при которой участок хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, негомологичной ей.

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушениях процесса деления клеток, например, при неравном кроссинговере.

31. В случае геномных мутаций в генотипе отсутствует какая-либо хромосома или присутствует лишняя, что приводит к неблагоприятным изменениям в фенотипе. Такие мутации возникают, когда при образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете будет не хватать одной хромосомы. Частным случаем геномных мутаций является полиплодия – кратное увеличение числе хромосом в клетках из-за нарушения их расхождений в митозе или мейозе. Полиплодия редко встречается у животных, но часто бывает у бактерий и растений. Многие виды культурных растений – полиплоиды.

32. Подавляющее число мутаций неблагоприятно и даже смертельно для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественного отбора целостный генотип. Тем не менее, мутации возникают постоянно, способностью мутировать обладают все живые организмы. Число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм мутагенными факторами.

Мутагенными факторами являются некоторые физические воздействия на организм: ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, повышенная температура. Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. К ним относятся соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями, некоторые красители. Причиной мутаций могут быть вирусы. Размножаясь в клетках хозяина, они встраивают его гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в неё чужеродные гены.

33. Мутации называются соматическими, если они возникают в любых клетках тела, кроме гамет. Мутация в первичных половых клетках или в образовавшихся из них гаметах называется генеративной. Определённые мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание. Летальные мутации в клетках человеческого организма несовместимы с жизнью, поэтому их обладатели погибают или в эмбриональном состоянии, или вскоре после рождения. Полезные мутации лежат в основе эволюции, приводя к появлению новых признаков, которые, закрепляясь естественным отбором, могут привести к образованию новой систематической единицы – подвида или вида.

34. Гетерозисом называется повышенная жизнеспособность и плодовитость гибридов первого поколения по сравнению с родительскими формами.

35. Сохранение генофонда популяции описывается основным законом популяционной генетики (Дж. Харди, Г. Вайнберг): Первоначальные частоты генов в популяции сохраняются, если популяция состоит из бесконечно большего числа особей, которые свободно скрещиваются при отсутствии мутаций, избирательной миграции организмов и давления естественного отбора. Такая идеализированная популяция эволюционировать не будет. В реальной природе условия закона Харди–Вайнберга нарушены: численность особей конечна, свобода скрещивания ограничена. Имеются мутации, отбор, приток и отток особей с различными генотипами.

36. Генетическими характеристиками популяции являются:

– наследственная гетерогенность;

– внутреннее генетическое единство;

– динамическое равновесие отдельных генотипов.