25. Характеристика хромосомного набора человека. Денверовская номенклатура.

1961 г Денвер. Абс. и отн. длина в мкн; центромерный индекс (короткое к длинному) .

Метацентрики 1,3,16,19 и 20. Акроцентрики 13,15,21,22. Остальные субметацентрики. Сателлиты у акроцентриков (10). Они имеют рибосомальные гены, хромосомы будто совещаются со своими спутниками, формируется ядрышко, оно делает рРНК (рибосомы). Втор. перетяжки. У обезьян 48 у человека 46. Нет 2 есть 2 акроцентрика. Если их соед. получается 2. Т.е. транслокация.

26. Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого метода.

1970 Париж. Трудно было отличать, Касперсон флуоресцентными красителями. Первый – акридиновый краситель, внедряется м/у ДНК, разр. связи м/у А-Т. Хр. полосатые. Нед: быстрое выцветание. Японцы – м-д Гинзы. 2 красителя- синий азур2 и эозин. Убирают белки; xр. окр-ся в синий, эухроматин слабо. Пл. уч-ки стали называть сегменты Q. Все хр. м.б. отличить. Касперсона не забыли. Темные сегменты Q. Дальн. исследование позволило приурочить каждому сегменту опр. гены. Каждый сегмент свой номер. R— используется акридиновый оранжевый, окрашиваются нечувствительные к G-.С— применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы. Т применяют для анализа теломерных р-ов.

27. Классиф. Мутаций по изм. Силы и напр-сти действия мутантного аллеля.

По происх: спонтанные и индуцированные. По месту возникновения: генеративные (пол.клетки) и соматические (мозаики). Ядерные и цитоплазматические. Морф, физиол. и биохим. Летальные, полулетальные, условно летальные. Стерильные Нейтральные, усиливающие. Геномные, хромосомные, генные. Гипо, гипер, а, нео, антиморфные.

28. Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их возникновения.

Изменения набора хромосом. Нормальные – эуплоиды. При полиплоидии аутополиплоиды. Разные наборы, их много – аллоплоиды. Два диплоидных набора – амфиплоиды. Три причины: удвоение без деления, слияние ядер или клеток, нарушение мейоза. Можно колхицином семена, тоже будет. Бывает сбалансированная и несбалансированная (в мейозе, неплодовитость). Анеуплоидия – отдельные хромосомы. Моносомия, полисомия. Трисомия, нуллисомия.

29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования.

Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.

3 причины: спонт. нар-ия, возд. вещ-в, радиация. Так опр-т дозу. Изм-ся уч-ки хр. Дефишенси – утрата теломеры и прил. уч-ков (2удара). Интерстициальыне делеции – выпетливание внутр. уч-ка, обр-ся центрическ, ацентрич и микроядро. Дупликации – удв. внутр. уч-ка хр. (неравный кроссинговер при мейозе) в местах хиазм. Инверсия – обр. петли на 180^о(парацентр. – не центромерную область; перицентр. –центромеру, изм-ся морфология хр.) – нар-ся мейоз. Транслокации – уч-к с 1 на др. Симметр. не изм-ся конфиг-ция, отрезки =. Асимметр. обр-ся 2центрики, 3центрики. Так чел. из обезьяны. Акро сл-ся в суб или мета. Трансп. – перем. в 1 хр. (моб. генных –эл), их акт-сть изм-ся.

29. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.

Изм. структуры ДНК. Транверсия - пурин на пиримидин или наоборот. Транзиция – пурин на пурин или пиримидин на пиримидин. Миссенс значимый кодон на значимый, получается другая аминокислота в белке. Сейсменс – вырожденный на вырожденный, аминокислота в белке та же. Нонсенс – кодон на терминатор, белок дефектен. Делеция кодона, вставка лишних, что приводит к сдвигу рамки считывания. Разрыв сахарофосфата, изменения нк, сшивка оснований внутри (между Т), сшивка ДНК и гистонов, транспозиция структурной части – транспозон, регуляторной …..Опр часть гена перемещ-ся по геному, регулируя. Нек мутации запрещены. В тРНК, нпаример. Примерчик с Нв.