Раздел 8 наследственные болезни нервной системы

001. Основными задачами медицинской генетики является изучение

- законов наследственности и изменчивости человеческого организма

- популяционной статистики наследственных заболеваний

- молекулярных и биохимических аспектов наследственности

+ всего перечисленного

- ничего из перечисленного

#

002. Доминантный признак по закону Менделя проявляется при скрещивании во втором поколении с частотой

- 1:1

- 2:1

+ 3:1

- 4:1

- 1:4

#

003. Доминантный ген-это ген, действие которого

- выявляется в гетерозиготном состоянии

- выявляется в гомозиготном состоянии

+ выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

- неверно все из перечисленного

- верно все из перечисленного

#

004. Генотип организма представляет собой систему взаимодействия генов, при которой наследственные признаки определяются путем участия

- одного гена в определении одного признака

- одного гена в определении многих признаков

- многих генов в определении одного признака

+ верно все перечисленное

- ничего из перечисленного неверно

#

005. Пробандом называют

- здорового носителя мутантного гена

+ больного носителя мутантного гена

- здорового родителя больного с признаками наследственного заболевания

- ребенка, больного наследственным заболеванием

- нет верного ответа

#

006. Сибсом называют

- здорового родителя больного наследственным заболеванием

- ребенка больного наследственным заболеванием

+ родного брата или сестру (но не близнецов) больного наследственным заболеванием

- любых родственников больного

- всё перечисленное

#

007. Фенотип-это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено

- действием доминантного гена

- действием рецессивного гена

+ взаимодействием генотипа с факторами среды

- взаимодействие половых хромосом

- всем перечисленным

#

008. Кариотип-это совокупность особенностей хромосомного набора (комплекс- клетки, определяющаяся

- числом половых хромосом

- формой хромосом

- структурой хромосом

+ всем перечисленным

- ничем из перечисленнного

#

009. Аутосомно-доминантный тип наследования отличается

- преимущественным поражением лиц мужского пола

- преобладанием в поколении больных членов семьи

+ проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска

- преимущественное поражение лиц женского пола

- проявлением наследственного признака не во всех поколениях

#

010. Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что

- соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1

- заболевание не связано с кровным родством

+ родители первого выявленного больного клинически здоровы

- один из родителей больного болен

- родители перкого выявленного больного больны

#

011. Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой (сцепленный с полом), отличается тем, что

- соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1

+ заболевают только мужчины

- заболевают только женщины

- признаки болезни обязательно находят у матери пробанда

- заболевают и мужчины и женщины

#

012. Причиной хромосомных заболеваний могут быть

- изменения числа хромосом

- изменения размера хромосом

- нарушения структуры хромосом

+ все перечисленное

- ничего из перечисленного

#

013. Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются

- нарушения психического развития

- нарушения физического развития

- множественные пороки развития

+ все перечисленные

- ничего из перечисленного

#

014. Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы

- ультрафиолетовые лучи

- проникающая радиация

- вирусы

- хронические интоксикации тяжелыми металлами

+ все перечисленные факторы

#

015. В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены особенности

- генных мутаций

- хромосомных мутаций

- количественных изменений хромосом

+ все перечисленное

- ничего из перечисленного

#

016. Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания

- ванилилминдальной кислоты

- диоксифенилуксусной кислоты

- дигидроксифенилэтанола

+ фенилпировиноградной кислоты

- пировиноградной кислоты

#

017. При поздней форме амавротической идиотии Куфса у взрослых наблюдают

- глухоту

- эпилептические припадки

- экстрапирамидные нарушения

+ все перечисленное

- ничего из перечисленного

#

018. Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков

+ округлый череп, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц

- долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц

- краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз

- наблюдается сочетание любых перечисленных признаков

- ничего из вышеперечисленного

#

019. Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате

- избыточного накопления липидов в нервных клетках

- утраты липидов нервными клетками

+ распада липидов миелина и накопления продуктов распада в центральной нервной системе

- избыточного накопления холестерина в белом веществе

- всего перечисленного

#

020. Для порфирии является характерным наличие

- абдоминальных болей

- синдрома полинейропатии

- порфобилиногена в моче

- повышенным содержанием порфирина в крови

+ всего перечисленного

#

021. Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением

- цереброспинальных пирамидных путей

- мотонейронов передних рогов спинного мозга

- периферических нервов

- задних корешков спинного мозга

+ мышц

#

022. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана наследуется

- по аутосомно-доминантному типу

+ по аутосомно-рецессивному типу

- по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)

- по доминантному типу, связанному с полом

- сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование

#

023. Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц

+ при амиотрофии Шарко-Мари-Тута

- при гипертрофической невропатии Дежерина-Сотта

- при мышечной дистрофии Эрба

- при мышечной дистрофии Беккера-Киннера

- при миотонической дистрофии

#

024. Амиотрофия Шарко-Мари-Тута обусловлена первичным поражением

- передних рогов спинного мозга

+ периферических двигательных нервов

- мышц дистальных отделов конечностей

- передних столбов спинного мозга

- всем перечисленным

#

025. Тип наследования при амиотрофии Шарко-Мари-Тута характеризуется как

- аутосомно-доминантный

- аутосомно-рецессивный

- сцепленный с полом (через Х-хромосому)

- ничего из вышеперчисленного

+ всё перечисленное

#

026. Прогрессирующая мышечная дистрофия формы Ландузи-Дежерина наследуется

+ по аутосомно-доминантному типу

- по аутосомно-рецессивному типу

- по рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)

- ни по одному из вышеперечисленных типов наследования

- по всему перечисленному

#

027. Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах прогрессирующей мышечной дистрофии

- тип Дюшена

- тип Беккера-Киннера

- тип Ландузи-Дежерина

- конечностно-поясная форма мышечной дистрофии

+ все перечисленное

#

028. Тип наследования при миопатии Томсена характеризуется как

+ аутосомно-доминантный

- аутосомно-рецессивный

- доминантный Х-сцепленный

- рецессивный Х-сцепленный

- Y-сцепленный с полом

#

029. При атрофической миотонии преобладает слабость мышц

- головы и шеи

- проксимальных отделов конечностей

- дистальных отделов конечностей

- мышц лица и проксимальных отделов конечностей

+ мышцы лица и дистальных отделов конечностей

#

030. Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта-Баттена характеризуется как

+ аутосомно-доминантный

- аутосомно-рецессивный

- сцепленный с полом (через Х-хромосому)

- сцепленный с полом (через Y-хромосому)

- цитоплазматическое наследование

#

031. Тип наследования при гиперкалиемическом периодическом параличе характеризуется как

+ аутосомно-доминантный

- аутосомно-рецессивный

- сцепленный с полом (через Х-хромосому)

- сцепленный с полом (через Y-хромососу)

- все перечисленное

#

032. Тип наследования при гипокалиемическом периодическом параличе характеризуется как

- аутосомно-доминантный

- аутосомно-рецессивный

- сцепленный с полом (через Х-хромосому)

- сцепленный с полом (через Y-хромососу)

+ доминантно и рецессивно

#

033. Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы

- 10

- 9

+ 13

- 5

- 2

#

034. Для синдрома Шегрена-Ларссена не характерны

- психические нарушения

- врожденный ихтиоз

+ недостаточность слезо- и слюноотделения

- спастический тетрапарез

- все перечисленное

- ничего из вышеперечисленного

#

035. При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова преобладает тремор

- покоя в кистях

- интенционный в руках

- постуральный тремор

+ хлопающий в руках, статодинамический в туловище

- всё верно

#

036. Тип наследования при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется как

- аутосомно-доминантный

+ аутосомно-рецессивный

- рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

- рецессивный, сцепленный с полом (через Y-хромосоу)

- все перечисленное

#

037. Приступ пароксизмальной миоплегии при гипокалиемической форме болезни Вестфаля-Шахновича обычно возникает

- во время тяжелой физической нагрузки

- сразу после тяжелой физической нагрузки

- в состоянии полного покоя днем

+ при пробуждении

- во время ночного сна

#

038. Приступ миоплегии при гиперкалиемической (болезнь Гармсторп- и нормокалиемической форме (болезнь Посканцера и Керр- возникает

+ во время тяжелой физической нагрузки

- во время отдыха после физической нагрузки

- в состоянии покоя днем

- во время ночного сна

- при пробуждения

#

039. Тип наследования при хорее Гентингтона характеризуется как

+ аутосомно-доминантный

- аутосомно-рецессивный

- рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

- рецессивный, сцепленный с полом (через Y-хромосому)

- все перечисленное

#

040. Клиническая картина типичной хореи Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает

- пластическую экстрапирамидную ригидность

- симптом "зубчатого колеса"

- акинезию

- атакисию

+ деменцию

#

041. Нейрохимические изменения в подкорковых ядрах при болезни Паркинсона характеризуются следующими изменениями моноаминов мозга

- уменьшением дофамина

- увеличением содержания ацетилхолина

- увеличением содержанием ГАМК

- снижением содержания норадреналина

+ все перечисленное

#

042. Болезнь Паркинсона может проявиться следующими синдромами

- хореоатетоидным

+ акинетико-ригидным

- вестибуломозжечковым

- денторубральным

- бульбарным

#

043. Тип наследования при синдроме Шегрена-Ларссена характеризуется как

- аутосомно-доминантный

+ аутосомно-рецессивный

- рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

- рецессивный, сцепленный с полом (Y-хромосому)

- все перечисленное

#

044. При наследственном эссенциальном дрожании тремор обычно имеет следующий характер

- тремор покоя

- интенционный

+ статодинамический

- изометрический

- все перечисленные варианты

#

045. Достаточными клиническими признаками в диагностике сирингомиелии являются

+ сегментарные диссоциированные нарушения чувствительности

- нижний спастический парапарез

- трофические расстройства

- прогрессирующая атрофия мышц в участках, соответствующих сегментарным нарушениям чувствительности

- все перечисленное

#

046. При лечении болезни Паркинсона дофасодержащими средствами неврологические побочные симптомы проявляются

- судорожным синдромом

- вестибулярными расстройствами

+ хореоатетоидным гиперкинезом

- горизонтальным нистагмом

- повышением ригидности

#

047. При лечении болезни Паркинсона холинолитиками (циклодол, норакин) побочные симптомы проявляются

+ затуманиванием зрения и сухость во рту

- двоением в глазах

- слюнотечением

- нистагмом

- учащенное мочеиспускание

#

048. Для переднероговой формы сирингомиелии характерны

- нарушение проприоцептивной чувствительности

- спастические парезы

- эксрапирамидные нарушения

- сенситивная атаксия

+ ничего из перечисленного

#

049. Лечение холинолитиками болезни Паркинсона противопоказано при заболевании

- щитовидной железы

- гипофиза

- вилочковой железы

- поджелудочной железы

+ предстательной железы

#

050. Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется на рентгенограмме признаками

- платибазии

- аномалии строения турецкого седла

- срастанием нескольких шейных позвонков

- уменьшение общего числа шейных позвонков

+ всё перечисленное

#

051. Аномалией Арнольда-Киари называется патология, при которой имеется

- сращение шейных позвонков

- сращение 1-го шейного позвонка с затылочной костью

+ смещение вниз миндаликов мозжечка

- расщепление дужки 2-го шейного позвонка

- расщепление дужки 1-го шейного позвонка

#

052. Наиболее информативными методами исследования при врожденной аномалии мозга Денди-Уолкера являются

- вентрикулография

+ КТ, МРТ головного мозга

- миелография

- ЭХО-ЭС

- рентгенография кранио-вертебрального перехода

#

053. Клиническая картина врожденной юношеской торсионной дистонии (форма Сегавы) отличается наличием

- вестибуломозжечкового синдрома

- синдрома сенситивной атаксии

- синдром нарушения чувствительности

+ акинетико-ригидного синдрома

- пирамидно-мозжечкового синдрома

#

054. Клиническая картина ювенильной формы и формы Вестфаля при хорее Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает

- экстрапирамидную ригидность

- деменцию

- акинезию

- ничего из вышеперечисленного

+ всё перечисленное

#

055. При лечении типичной формы хореи Гентингтона обычно применяют

- дофасодержащие препараты

+ нейролептики

- агонисты дофамина

- агонисты серотонина

- антихолинергические препараты

#

056. Мозжечковую диссинергию Ханта от миоклонус-эпилепии Унферрихта-Лундборга отличает

- наличие мозжечковых синдромов

+ отсутствие экстрапирамидных симптомов

- отсутствие пирамидных симптомов

- наличие нарушений поверхностной чувствительности

- отсутствие нарушений глубокой чувствительности

#

057. Клиническая картина миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундборга, кроме характерных миоклоний и судорожных приступов, включает

- пирамидную спастичность

+ экстрапирамидную ригидность и снижение интеллекта

- полинейропатию

- сенсорную афазию

- моторную афазию

#

058. Миоклониеские гиперкинезы при миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундборга усиливаются

- при эмоциональном стрессе

- при внезапных сенсорных раздражениях

- при закрывании глаз

+ всё перечисленное

- ничего из вышеперечисленного

#

059. При болезни Фридрейха имеет место

+ рецессивный тип наследования

- доминантный тип наследования

- сцепленный с полом (через Х-хромосому)

- сцепленный с полом (через Y-хромосому)

- все перечисленное

#

060. Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием

- деформации стопы

- дизрафическим статусом

- поражением мышцы сердца

+ всего перечисленного

- ничего из вышеперечисленного

#

061. Мозжечковая атаксия Пьера-Мари отличается от атаксии Фридрейха

- наличием пирамидных патологических симптомов

- наличием глазодвигательных нарушений

- высокими сухожильными и периостальными рефлексами

+ всем перечисленным

- ничем из вышеперечисленного

#

062. Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпеля) характерно преобладающее поражение следующих спинальных анатомических структур

+ пирамидных путей

- экстрапирамидных путей

- мозжечковых путей

- клеток передних рогов

- задних канатиков спинного мозга

#

063. Характерной чертой нижнего парапареза при болезни Штрюмпеля является

- преобладание слабости над спастичностью

+ преобладание спастичности над слабостью

- преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными

- сочетание пирамидных симптомов с фибрилляцией мышц

#

064. Тип наследственности при спастической семейной параплегии (болезни Штрюмпеля) характеризуется как

- аутосомно-доминантный

- аутосомно-рецессивный

- рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

+ все перечисленное

#

065. Нейрофибромы при болезни Реклингаузена могут локализоваться

- по ходу периферических нервов

- в спинномозговом канале по ходу корешков

- интракраниально по ходу черепных нервов

+ на любом из указанных участков

#

066. Тип наследования нейрофиброматоза (болезни Реклингаузен- характеризуется как

+ аутосомно-доминантный

- аутосомно-рецессивный

- рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

- ничего из перечисленного не верно

- всё верно

#

067. Для подтверждения интракраниального поражения при энцефалотригеминальном ангиоматозе достаточно произвести

- электроэнцефалографию

- пневмоэнцефалографию

+ рентгенокраниографию, КТ, МРТ головы

- транскраниальную допплерографию

- реоэнцефалографию

#

068. Тип наследования атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) характеризуется как

- аутосомно-доминантный

+ аутосомно-рецессивный

- рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

- ничего из вышеперечисленного

- все перечисленное