32. Истемные психофизиологические процессы в контексте психогенетики

В большинстве исследований в области генетической психофизиологии традиционно рассматривались отдельные показатели ЭЭГ, КГР и т.п. или группы показателей, отражающие какую-либо предполагаемую скрытую переменную, например свойства нервной системы [97]. Несмотря на то что все очевиднее становилась необходимость комплексного подхода, при котором изучению подвергалась бы система реакций либо физиологические характеристики исследовались бы как элемент более широкого круга поведенческих, психологических и психофизиологических признаков, попытки осуществить этот подход были осуществлены лишь в немногих программах.

В качестве примера можно привести исследование X. Джоста и Л. Зонтаг [цит. по: 130а], в котором участвовали 16 пар МЗ близнецов, 54 пары сибсов и 1000 пар неродственников. В нем впервые была показана генетическая обусловленность комплексной характеристики, названной авторами «автономным балансом». Эта характеристика была получена методом факторизации нескольких параметров вегетативных функций и включала частоту дыхания и пульса, кровяное давление и потоотделение.

В исследовании П. Звольского с коллегами [461] изучались психофизиологические характеристики близнецов (15 пар МЗ и 19 пар ДЗ) в условиях ориентировочной реакции и в стрессогенных ситуациях, которые создавались специально по ходу эксперимента путем предъявления сильных и/или неприятных стимулов. Анализировались частоты пульса, дыхания, моргания, а также КГР. В этой работе была показана высокая степень генетической обусловленности таких показателей, как ЧСС, частота дыхания (ЧД), а также КГР. Однако исследователи использовали весьма примитивную статистическую обработку, которая сводилась к оценке наследуемости отдельных физиологических показателей, что не дало им возможности выделить обобщенные «вторичные» показатели вегетативного реагирования на стресс и оценить меру их наследуемости.

В экспериментальном исследовании Б.И. Кочубея [84] изучалась природа индивидуальных особенностей двух реакций: ориентировочно-исследовательской и ориентировочно-оборонительной. При этом объектом анализа служили признаки двух уровней: единичные показатели и обобщенные характеристики. Первому уровню принадлежали следующие показатели: амплитуды ВП на звуки 80 и 105 дБ, амплитуды КГР, ЧСС, а также показатели интенсивности привыкания ВП и вегетативных реакций. Оценка и анализ этих показателей проводился традиционными методами (см. гл. XIV). Для получения обобщенных показателей использовался факторный анализ (метод главных компонент), позволящий из всей совокупности коррелятивно связанных показателей выделить некоторые их группы (факторы), относящиеся к одной и той же латентной переменной. Затем с помощью специальной статистической процедуры получали индивидуальные значения не по отдельным признакам, а по целостному фактору, т.е. характеризующие индивидуальный уровень данной латентной переменной в целом. Они-то и принадлежали ко второму уровню признаков.

Всего было выделено 13 главных факторов. Из них фактор I содержал большую часть характеристик КГР, фактор II — характеристики компонентов W100 и Р0 слуховых ВП. Фактор III отражал индивидуальную нестабильность (аритмичность) сердечного ритма. Эти три фактора в сумме ответственны за 43% дисперсии совместно изменяющихся (ковариирующих) признаков. На примере данных факторов рассмотрим дальнейший ход анализа.

Для обобщенных факторных оценок, как и для единичных признаков, подсчитывались коэффициенты внутриклассовой корреляции У МЗ и ДЗ близнецов, а также проводилось разложение фенотипической дисперсии. При этом оказалось, что три указанных фактора характеризуются наиболее высокой степенью генетической обусловленности, генетическая компонента дисперсии для них варьировала от 0,63 до 0,81. По результатам разложения дисперсии обобщенных оценок (факторы I, II, III) можно судить о генетическом вкладе в межиндивидуальную вариативность не отдельных показателей психофизиологических реакций (КГР, ВП, ЧСС), а общих механизмов реализации этих реакций в процессах обеспечения системной деятельности организма.

Новый подход, в соответствии с которым объектом генетического исследования выступают системные психофизиологические процессы на уровне организма как целого, был предложен Э.М. Рутман и Б.И. Кочубеем [132, гл. V]. С их точки зрения, целесообразно изучать наследуемость тех физиологических показателей, по которым в свете современных знаний можно судить о психической функции, о механизмах психической деятельности или о психических состояниях. Иначе говоря, психофизиологические показатели в психогенетике целесообразно использовать в качестве не только потенциальной характеристики «биологических основ» поведения, но и показателей, отражающих опосредованную психикой активность организма, которая обеспечивает взаимодействие с внешней средой и достижение целей, в качестве характеристики деятельности определенных функциональных систем.

Какие же функциональные системы целесообразно исследовать с генетических позиций? Э.М. Рутман и Б.И. Кочубей сформулировали ряд критериев для выбора системного объекта генетического исследования.

О Целесообразно отдавать предпочтение относительно простым системам, содержащим элементы с достаточно надежными физиологическими индикаторами.

Формы умственной отсталости, сходство, различия

Клинические формы. В зависимости от сопровождающих синдромов, умственную отсталость можно классифицировать на отдельные клинические формы. Эти формы разнообразны, но лишь немногие из них встречаются настолько часто, что представляют общий интерес. Одна из наиболее распространенных форм - синдром Дауна, выявляемый более чем у 10% умственно отсталых, госпитализированных в психиатрических учреждениях. Больные с этим синдромом обычно физически недоразвиты, низкорослы, у них маленькая округлая голова, характерные аномалии лица и рук, узкие раскосые глаза, придающие больным внешнее сходство с лицами монголоидной расы. Отсюда первоначальное название заболевания - монголизм. Это название ошибочно, так как синдром Дауна встречается у представителей всех рас. Примерно с той же частотой выявляется умственная отсталость, связанная с детским церебральным параличом.

Другие формы умственной отсталости сравнительно редки: они встречаются не более чем у 1% лиц, госпитализированных в психиатрические стационары. Для микроцефалии характерен маленький клиновидный череп со скошенным лбом. При гидроцефалии происходит накопление спинномозговой жидкости в желудочках мозга вследствие нарушения ее всасывания или блокады путей оттока; в результате мозг растягивается, его извилины сглаживаются, а размеры черепа увеличиваются. При недостаточности гормонов щитовидной железы развивается кретинизм, который легко диагностировать по таким признакам, как уплощенное, широкое лицо, грубая толстая кожа, короткие кривые ноги, низкорослость. При т.н. врожденных эктодермозах (факоматозах) умственная отсталость сочетается с опухолями нервной системы и кожными изменениями. Фенилкетонурия приводит к умственной отсталости, обусловленной наследственным нарушением обмена веществ. Другим примером наследственного метаболического заболевания может служить болезнь Тея - Сакса, характеризующаяся прогрессирующей слепотой, худобой конечностей и задержкой умственного развития.

Однако самую значительную часть умственно отсталых составляют те, у которых не выявляется признаков какой-либо специфической клинической формы и которые внешне неотличимы от здоровых людей. Эту форму называют простой, или субклинической. Снижение интеллекта у таких лиц обычно бывает легким или пограничным между умеренной и легкой умственной отсталостью. В то же время у больных со специфическими клиническими формами чаще выявляется тяжелое или умеренное снижение интеллекта.

В нашей стране наиболее распространена классификация олигофрении, разработанная Г.Е. Сухаревой (1965, 1969). В ее основу положены критерии времени поражения и особенностей патогенного воздействия.

В зависимости от времени воздействия этиологического фактора все формы олигофрении Г.Е. Сухарева делит на 3 группы: первая группа - олигофрения эндогенной природы, обусловленная поражением генеративных клеток родителей; вторая группа - эмбрио- и фетопатии; третья группа - Олигофрения, возникающая в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в раннем детстве. Внутри каждой из названных форм Г.Е. Сухарева проводила дифференциацию в зависимости от особенностей клинической картины, включая степень глубины интеллектуального дефекта.