33. Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в детском возрасте

Наследование легких форм умственной отсталости. Полигенное наследование легкой олигофрении. Основные признаки полигенного наследования. Этиология тяжелых форм умственной отсталости. Роль хромосомных и генных мутаций. Удельный вес синдрома Дауна среди всех случаев умственной отсталости. Характеристика структуры дефекта, медицинский, педагогический и социальный прогноз при различных генетических вариантах болезни Дауна. Современные подходы к семейному воспитанию и коррекции. Удельный вес моногенных форм умственной отсталости. Энзимопатии. Умственная отсталость при различных генетических формах фенилкетонурии (ФКУ), особенности эмоционально-волевой сферы и поведения. Вопросы диагностики, лечения и обучения детей с ФКУ, социальный прогноз. Дети с синдромом Ретта и синдромом ломки Х-хромосомы (Мартина Белла). Удельный вес среди всех случаев умственной отсталости, причины и особенности психического и физического развития, лечение, семейное воспитание и коррекция.

Генетически обусловленные формы задержек психического развития (пограничной интеллектуальной недостаточности).

Эндокринный инфантилизм при синдроме Шерешевского-Тернера. Органический инфантилизм по типу психической неустойчивости при синдроме Клайнфельтера.

Начало формы

 из 205 

Синдром Дубовица

Поделиться…

– генетическая патология с неустановленным типом наследственной передачи. Умственная отсталость разной степени сочетается с нарушениями физического развития, такими, как очень маленький рост, микроцефалия, маленькое лицо, птоз, латеральное смещение внутреннего угла глаза, широкая спинка носа, редкие волосы, а также детская экзема. Специфического лечения и эффективных методов профилактики данного заболевания ныне не существует.

Синдром Горлина—Гольтца (син.: синдром невоидной базальноклеточной карциномы, синдром базальноклеточных невусов) — генетически детерминированный полиорганный синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Мутантный ген локализуется в хромосоме 9 на участке q—22.3-q31. Основное проявление синдрома — множественные базалиомы, которые ассоциируются с разнообразными пороками развития скелета, глаз, нервной, эндокринной систем и других органов и тканей, а также с опухолями различной локализации. Заболевание обусловлено мутациями гена PTSH в хромосоме 9 и ассоциируется с антигенами Н1А-А10, В14. Почти все изменения врожденные.

Синдро́м Барде́ — Би́для (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS) — генетическая патологиячеловека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса — Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне рассматривается как отдельное заболевание. Назван по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля, впервые описавших клинические симптомы патологии.

[Править]Клинические симптомы

Синдром Барде — Бидля — редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке. В то же время в закрытых популяциях острова Ньюфаундленд или бедуинских кланов Кувейта иСаудовской Аравии частота возникновения заболевания может достигать соотношения 1:13000. Для клинического диагностирования синдрома необходимо наличие как минимум четырёх из шести первичных симптомов — ожирения, деградации сетчатки глаза, полидактилии, поликистоза почек, гипогонадизма и замедления умственного развития. Вторичными симптомами также могут являться диабет, фиброз печени,атаксия, расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов (гипоплазия зубной эмали, маленькие корни, гиподонтия), аносмия, потеря слуха.