19. Аутосомно - доминантный тип наследования
При
изучении родословных, составленных для
некоторых заболеваний, можно установить,
что болезнь передаётся от одного из
родителей к детям на протяжении нескольких
поколений. Для этого типа наследования
характерны следующие закономерности.
1)
У каждого поражённого болен один из
родителей.
2) У поражённого, состоящего
в браке со здоровым супругом, половина
детей больна, половина здорова.
3) У
здоровых детей поражённого родителя
собственные дети и внуки здоровы.
4)
Мужчины и женщины поражаются достаточно
часто.
5) Заболевание должно проявиться
в каждом поколении.
6) Гетерозиготные
особи поражены.
|
|
Один
из классических примеров доминантного
наследования признака – брахидактилия
(короткопалость). Этот
признак редкий и встречается, как
правило, только у одного родителя. При
наличии признака у родителя в среднем
половина сыновей и дочерей имеют этот
признак. Брахидактилию можно обнаружить
уже при рождении ребёнка по изменению
фаланг пальцев рук и ног. Отклонения от
нормы в данном случае не угрожают жизни
человека, не делают его неполноценным
членом общества.
|
|
Остеогенез
(нарушение соединительной ткани) так
же имеет аутосомно-доминантный тип
наследования. При этом дефект одного
гена приводит к множественным нарушениям:
склонность к переломам костей,
обусловленная недостатком в них кальция,
склонность к вывихам, связанная с
гиперподвижностью суставов.
|
|
Синдром
Марфана
У
больных резко выражен астенический тип
сложения (высокий рост, истончение
подкожной клетчатки, мышечная слабость),
удлинение пальцев кистей и стоп,
долихоцефалия — изменение формы головы,
когда продольный размер значительно
превышает поперечный, так называемое
птичье лицо — узкое, с близкорасположенными
глазами, тонким носом и выступающей
вперед верхней челюстью (прогнатия);
деформация ушных раковин, высокое небо.
Иногда наблюдается расщепление твердого
неба (волчья пасть). Конечности, пальцы
кистей и стоп удлинены, грудная клетка
воронкообразной или килевидной формы,
ребра тонкие и длинные, межреберные
промежутки широкие, позвоночник
искривлен.
Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона, хорея Хантингтона или Гентингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Болезнь Альцгеймера это расстройство мозга, названное так в честь немецкого врача Алоиса Альцгеймера, который впервые описал эту болезнь в 1906 году.
За 100 последующих лет болезнь Альцгеймера была достаточно изучена.
Сегодня мы знаем что:
Болезнь Альцгеймера является смертельным прогрессирующим заболеванием.
Во всем мире болезни Альцгеймера подвержены более 10 000 000 человек.
Болезнь Альцгеймера разрушает клетки головного мозга, вызывая проблемы с памятью, в мышлении и поведении.
Болезнь Альцгеймера прогрессирует с течением времени и в конечном итоге приводит к фатальному исходу.
Болезнь Альцгеймера входит в 10-ку болезней, которые являются причиной смертности в развитых странах.
Арахнодактилия — симптомокомплекс наследственного заболеваниясоединительной ткани (синдром Марфана). Клинически арахнодактилия проявляется диспропорцией в росте туловища и конечностей, длинными кистями, стопами и пальцами (рис), широко расставленнымиглазами, лежащими глубоко под нависающими надбровными дугами, синими склерами, близорукостью, высоким сводом нёба, слабым развитием мышечной системы, разболтанностью движений в суставах, длинной, деформированной в переднем отделе воронкообразной или килевидной грудной клеткой. Довольно часто наблюдаются врожденные пороки сердца, аномалии сердечно-сосудистой системы (аневризма аорты). Больные дети отстают в психическом и физическом развитии от сверстников, плохо устойчивы к инфекциям, многие погибают от них в раннем детском возрасте. Специфического лечения этого заболевания нет. При грубых деформациях грудной клетки (воронкообразная грудь) прибегают к операции.
Арахнодактилия (arachnodactylia; от греч. arachne — паук и daktylos — палец; синоним: долихостеномелия, акромакрия, синдром Марфана) — аномалия развития конечностей, особенно пальцев. Этиология не выяснена. Встречается арахнодактилия редко, преимущественно у девочек. Кости конечностей, особенно кистей и стоп, удлинены (напоминают кисти и стопы обезьян), иногда сужены; фаланги пальцев удлинены и причудливо искривлены, напоминают лапы паука (рис.). Нередко наблюдаются другие пороки развития: экзостозы пяточной кости, вывихи бедра, вывих или подвывих хрусталика. Рост детей большей частью ниже нормы; грудная клетка сужена и удлинена; питание понижено. Развитие детей замедлено, иногда отмечается психическая неполноценность. Дети с арахнодактилией обычно малоустойчивы к инфекциям, многие из них погибают в ранние годы от разных заболеваний.