Глава 5.

Психические расстройства при органических заболеваниях с наследственным предрасположением.

В этой главе приводятся данные о психических расстройствах, которые с различной частотой и выраженностью наблюдаются при органических, преимущественно наследственно обусловленных, заболеваниях ЦНС, проявляющихся главным образом неврологическими нарушениями. К этой группе принадлежит большое число различных по своей нозологической природе заболеваний, в большинстве своем довольно редко встречающихся. Из этой группы болезней выбраны лишь представляющие интерес для психиатра.

Психические расстройства в этих случаях проявляются синдромами, свойственными всем соматически обусловленным (экзогенным, симптоматическим, органическим) психозам, т. е. типичными для экзогенного типа реакций переходными синдромами без нарушения сознания и нередко с эндоформными расстройствами, различными изменениями личности и интеллекта (вплоть до деменции). В то же время при каждом из наследственных органических заболеваний имеются некоторые особенности психических изменений, обусловленные характером болезненного процесса, особенностями его течения, темпом и преимущественной локализацией поражения мозга.

Миоклонус-эпилепсия

Заболевание носит также название «болезнь Унферрихта—Лундборга» [Unverricht H., 1891, Lundborg Н, 1903] В ее возникновении, по С. Н Давиденкову (1925), значительную роль играют наследственные факторы Приблизительно в половине описанных наблюдений имеют место семейные формы. В наиболее полном исследовании, охватывающем большинство опубликованных случаев этого редкого заболевания [Diebold К, 1973], различаются следующие его генетические варианты 1) предположительно аутосомно-рецессивная наследственная форма прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, сопровождающаяся внутрицеребральным отложением мукополисахаридов, 2) прогрессирующие формы миоклонус-эпилепсии с различным (рецессивным и доминантным) типами наследования, обусловленные поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем, 3) миоклоническая церебеллярная диссинергия. Вместе с тем обсуждается возможность вирусного происхождения заболевания

Основными неврологическими проявлениями болезни являются миоклонические судороги, эпилептические припадки, мозжечковые расстройства и скованность экстрапирамидного типа Заболевание начинается в молодом возрасте (чаще в 10—16 лет) Оно обычно манифестирует ночными эпилептическими припадками, к которым позднее присоединяются неврологические нарушения [Давиденков С Н, Доценко С Н, 1960, Kraepelin Е, Lange J, 1927] Прогноз заболевания неблагоприятный, течение медленно прогрессирующее с исходом в кахексию Иногда болезнь затягивается на многие десятилетия.

Характерной патологоанатомической находкой при этом заболевании является дистрофия нейронов с типичными внутриклеточными включениями, получившими название телец Лафора. Они содержат мукополисахариды, белки (мукопротеины) и иногда дают реакцию на амилоид. Психические расстройства характеризуются нарастающими изменениями личности и развитием слабоумия. На начальных этапах болезни больные становятся капризными, плаксивыми, угрюмо-подавленными, иногда злобными, назойливыми, в некоторых случаях их поведение делается дурашливым. В первые годы болезни эти проявления изменчивы, они усиливаются после эпилептических припадков. В дальнейшем постепенно нарушается память, ослабевает внимание, снижается уровень суждений, суживается круг интересов. Все это быстро прогрессирует с исходом в глубокое слабоумие. В отдельных случаях описаны психотические расстройства — сумеречные состояния сознания, состояния возбуждения с суицидальными попытками, а также шизоформные психозы [Франкштейн С. И., 1934].

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)

Это заболевание носит также название болезни Вестфаля—Вильсона—Коновалова [Коновалов Н. В., 1948; Westphal С., 1883; Wilson К., 1912]. Оно начинается в детском или молодом возрасте. Основные проявления определяются сочетанием цирроза печени и распространенных дегенеративных изменений в головном мозге, в первую очередь в чечевичных ядрах. Н. В. Коновалов (1948) описал 5 форм гепатолентикулярной дегенерации: брюшную (наблюдается у детей и протекает особенно тяжело); ригидно-аритмогиперкинетическую (ранняя форма с быстрым течением; начинается в возрасте 10—12 лет); дрожательно-ригидную (встречается наиболее часто, начинается в 15—25 лет); дрожательную (относительно доброкачественная, начинается в 20—30 лет, нередко сопровождается психическими изменениями); экстрапирамидно-гемиплегическую (встречается редко, характеризуется эпилептическими припадками, парезами и психическими расстройствами).

Основные неврологические проявления болезни заключаются в повышении мышечного тонуса (ригидность), гиперкинезах (дрожание с большой амплитудой движений), дизартрии и дисфагии, мозжечковых и пирамидных расстройствах, эпилептических припадках, изменениях глаз (роговичное кольцо Кайзера—Флейшера). С циррозом печени связаны различные нарушения белкового обмена и обмена меди, асцит, желтуха, анемия, пигментация кожи. Прогноз болезни неблагоприятный (около 80 % больных умирают в возрасте до 30 лет).

При патологоанатомическом исследовании отмечаются ангиотоксические и цитотоксические явления, размягчения ткани головного мозга, преимущественно в скорлупах обоих чечевидных ядер, а также в других подкорковых ядрах и коре. Этот процесс сочетается с атрофическим циррозом печени, гиперплазией селезенки, изменениями почек и других внутренних органов.

Этиология и патогенез гепатолентикулярной дегенерации остаются не вполне ясными. Заболевание печени считают первичным по отношению к поражению мозга Достаточно отчетлива роль наследственных факторов. Есть семьи, где распределение больных соответствует аутосомно-рецессивному модусу наследования. Н. В. Коновалов, обращая внимание на роль наследственности, подчеркивал вместе с тем значение экзогенных вредностей.

В последние годы пытались лечить это заболевание, в частности его медленно протекающие формы, препаратами, связывающими медь и способствующими ее выведению (тиояблочная и тиоянтарная кислоты, унитиол).

Сведения о частоте психических изменений разноречивы: Н. В. Коновалов (1948) и H. Stutte (1960) считают, что они наблюдаются практически во всех случаях. W. Runge (1928) подчеркивал, что у некоторых больных они могут отсутствовать.

Характер и выраженность психических расстройств зависят от возраста к началу заболевания и прогредиентности болезненного процесса. Наблюдаются аффективные изменения, характерологические расстройства, развитие своеобразной деменции и сравнительно редко — психотические синдромы.

Аффективные изменения наблюдаются преимущественно на начальных стадиях развития болезни. K. Wilson (1912) описал у наблюдавшихся им больных сниженное настроение, плаксивость и выраженные депрессивные состояния (иногда реактивно окрашенные). Эти наблюдения были подтверждены и другими авторами [Runge W., 1928; Stutte H., 1960], которые обращали внимание на возможность обусловленных депрессией суицидов. По мере развития болезни постепенно начинает преобладать тупая эйфория [Скобникова В. К., 1965; Wilson К., 1912; Runge W., 1928], но встречаются случаи с выраженной аффективной лабильностью [Понятовская С. К., 1936]. H. Stutte (1960) наблюдал фазные расстройства настроения.

Все авторы отмечают выраженность психопатоподобных изменений, напоминающих последствия эпидемического энцефалита у детей и подростков. Это конфликтность, упрямство, гневливость, взрывчатость, расторможенность низших влечений, лживость, импульсивность, явления насильственность (drangzustande), склонность к антисоциальным поступкам.

При манифестации процесса в детском возрасте происходит задержка или остановка психического развития. Если болезнь начинается позднее, то может развиться слабоумие — общее обеднение психики с утратой приобретенных знаний [Самухин Н. С., 1934]. Своеобразие деменции при болезни Вильсона было отмечено рядом авторов. Последние указывали прежде сего на то, что ее начальное развитие сходно с брадифренией, свойственной хронической стадии эпидемического энцефалита; Н. В. Коновалов (1948) говорил в этой связи о «подкорковой деменции» (морфологически это не подтверждается). Особенностью слабоумия в этих случаях является резкое нарушение активного внимания с невозможностью сосредоточения усвоения нового материала, плохой сообразительностью, оскудением представлений и словарного запаса, сужением кругозора, интересов, т. е. общим обеднением содержания психической деятельности [Самухин Н. С., 1934]. Кроме того, наблюдаются замедленность психических процессов, снижение психической активности, слабость побуждений. При этом память на прошлые события и способность к запоминанию остаются относительно сохранными. В стадии деменции свойственные более ранним этапам развития заболевания раздражительность и конфликтность уступают место беспечной эйфории, а затем эмоциональной тупости. В это же время выявляются такие характерные для гепатолентикулярной дегенерации симптомы, как насильственный плач и смех, оральные и хватательные автоматизмы.

Кроме описанных явлений, в начале болезни иногда отмечаются бредовые расстройства, в том числе бредовые идеи величия [Скобникова В. К., 1965], эпизоды помрачения сознания, преходящие состояния психомоторного и речевого возбуждения, нередко напоминающие аналогичные эпизоды 1ри экспансивной форме прогрессивного паралича, делириозные эпизоды состояния спутанности. Эти расстройства встречаются значительно реже, ем психопатоподобные явления и деменция.

Двойной атетоз

Двойной атетоз (Athetose double) — врожденное или выявляющееся в самый ранний период жизни заболевание с двусторонними атетозными гиперкинезами. Последние нередко делают больного беспомощным, хотя и не прогрессируют. В основе заболевания лежит дистрофический процесс в стриатуме. Этиология и патогенез страдания еще не выяснены. Существует мнение, что двойной атетоз является врожденной патологией мозга. Предполагают, что большую роль в его генезе играют генетическое предрасположение, а также родовые травмы и инфекции раннего возраста.

Несмотря на тяжелые гиперкинезы, в части случаев психические расстройства отсутствуют и возможно нормальное психическое развитие ребенка. У некоторых больных, особенно при эпилептических припадках, двойной атетоз сочетается с задержкой умственного развития, нередко достигающей степени имбецильности и даже идиотии [Цукер М. Б., 1960; Runge W., 1928]. У больных без признаков психического недоразвития возможны своеобразные аффективные изменения: эйфорическая беспечность с недооценкой тяжести заболевания, дурашливость, иногда аффективная лабильность, раздражительность и взрывчатость. У многих больных описывались психопатоподобные изменения. Достаточно типичны для таких пациентов признаки психического инфантилизма [Bostroem A., 1925].

Миотоническая дистрофия (атрофическая миотония)

Это заболевание носит также название болезни Штейнерта—Баттена [Batton F Е, 1909; Stemert Н., 1909]. Это прогрессирующее, чаще семейное заболевание, для которого характерно сочетание мышечных атрофии с миотоническим синдромом. Болезненные изменения начинаются с атрофии мышц предплечий, позднее атрофии переходят на шейную, мимическую и жевательную мускулатуру. Миотонические явления обнаруживаются при механическом раздражении мышц кисти и языка.

У большинства больных наблюдаются психические изменения. Обычно они нерезко выражены [Маньковский Н. Б., 1960] и проявляются изменениями по органическому типу (психоорганическим синдромом), амнестическим синдромом, припадками нарколепсии. Реже наблюдаются психотические состояния с картиной экзогенного или шизоформного психоза.

Синдром Галлервордена—Шпатца

Заболевание было описано Халлерворденом и Шпатцем [Hallervorden J., Spatz H., 1922] как редкое прогредиентное семейное заболевание, обусловленное поражением экстрапирамидной системы. Макроскопически в этих случаях на разрезе мозга на уровне бледного шара и ретикулярной зоны черного вещества видно изменение цвета этих структур (коричневая окраска), микроскопически отмечаются дистрофические изменения и накопление пигмента в нервных клетках. Нозологическое место синдрома еще не уточнено. С. Н. Давиденков (1925) относил его к «семейным стриарным дегенерациям».

Основные неврологические признаки заболевания: нарастающая экстрапирамидного типа ригидность конечностей (особенно ног), сопровождающаяся контрактурами, резкая дизартрия, насильственный смех и плач.

Психические расстройства на ранних стадиях болезни проявляются лабильностью настроения или выраженными депрессивными состояниями, позднее состояниями спутанности с полной дезориентировкой. Наряду с этим развивается деменция, достигающая на отдаленных этапах заболевания степени резко выраженного слабоумия [Helfand M., 1993; Kalinowsky L, 1936; Jervis G. A., 1952].

Хронические прогрессирующие наследственные атаксии

В эту группу заболеваний входят прогрессирующие наследственно-семейные заболевания, характеризующиеся развитием нарушений координации движений (атаксия), выраженными изменениями речи, мозжечковыми симптомами, изменениями мышечного тонуса и рефлексов, деформацией стоп и другими неврологическими симптомами. Одна из болезней была описана Фридрейхом [Friedreich N., 1876] как «наследственная атаксия» (болезнь Фридрейха). Она отличается ранним началом и преобладанием спинальных расстройств. В эту группу входит и болезнь Пьера Мари [Mane P, 1893], которая манифестирует в более позднем возрасте и развивается с преобладанием мозжечковых симптомов Позднее были описаны многочисленные клинические формы, переходные между этими двумя болезнями. Одни авторы (например, С Н. Давиденков, 1925) считают их самостоятельными заболеваниями, а другие рассматривают как различные синдромы хронических прогрессирующих атаксий.

При семейной атаксии (болезнь Фридрейха) заболевание развивается чаще у сибсов, хотя известны и спорадические случаи Болезнь начинается в детстве (чаще в возрасте 6—10 лет), иногда позже. Она характеризуется выраженными анатомическими изменениями в спинном и продолговатом мозге (дистрофия задних столбов, а также мозжечковых путей, пирамидных клеток, иногда ядер черепно-мозговых нервов). Неврологические симптомы отражают прогрессирующие расстройства координации — наблюдаются атаксия, нарушения речи, мозжечковые симптомы, снижение мышечного тонуса, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, патологические рефлексы, нарушения чувствительности, мышечные атрофии, фридрейховская стопа и др.

Церебеллярная атаксия Пьера Мари начинается в более позднем возрасте, чем болезнь Фридрейха, но она также нередко передается из поколения в поколение [Давиденков С. Н., 1925]. Неврологическая симптоматика в этих случаях имеет особенность: атрофия зрительных нервов, атаксия мозжечкового типа с интенционным дрожанием сочетаются с сохранностью сухожильных рефлексов.

Мнения о частоте психических расстройств при болезни Фридрейха различны. С. Н. Давиденков (1925), а также М. Б. Цукер (1960) считают, что они имеются у большинства больных, a P. Mollaret (1939) утверждал, что их можно наблюдать только в /з случаев. Обычно это психоорганический синдром с характерным для него снижением психической активности и продуктивности, ухудшением памяти, нарастанием безразличия или повышенной возбудимости [Kraepelin Е., Lange J., 1927]. По мере прогрессирования болезни этот синдром переходит в выраженное слабоумие [Давиденков С. Н., 1925; Присман И. М., 1927; Knoepfel H., Mackeu J., 1947; Sjogren Т., 1950]. Наблюдающиеся в единичных случаях психотические расстройства носят экзогенный характер [Waggoner R. et al., 1938].

При атаксии Пьера Мари психические нарушения развиваются также по типу психоорганического синдрома с прогрессирующим снижением всех форм интеллектуальной деятельности [Давиденков С. Н., 1925; Цукер М. Б.,1960; Kraepelin E., Lange J., 1927]. В начальных стадиях описаны депрессивные состояния. По данным литературы, психические изменения наблюдаются при болезни Пьера Мари чаще, чем при атаксии Фридрейха.

Наследственные лейкодистрофии

Эта группа включает сравнительно редкие демиелинизирующие заболевания В нее входят прогрессирующая семейная лейкодистрофия, лейкодистрофия Краббе и др. Близок к этой группе и диффузный периаксиальный энцефалит Шильдера.

Патологоанатомически все отнесенные к этой группе процессы характеризуются демиелинизацией в белом веществе больших полушарий с поражением осевых цилиндров нервных волокон, относительной сохранностью нервных клеток коры и выраженной глиальной реакцией (в том числе микроглии).

Заболевания манифестируют преимущественно в детском и юношеском, реже — в зрелом возрасте. Болезнь может развиваться остро, подостро и хронически. Неврологическая симптоматика полиморфна. Она зависит от локализации и прогредиентности болезненного процесса. К более или менее постоянным расстройствам относятся эпилептические припадки, нарушения зрения в виде гемианопсии или полной слепоты, нарушения слуха и речи (в том числе афатические), парезы или параличи, гиперкинезы и др. Прогноз заболевания неблагоприятный.

Психические изменения разнообразны. При начале заболевания в детстве наблюдается задержка умственного развития. При начале болезни в более позднем возрасте и относительно медленном ее течении сначала преобладают характерологические изменения, психопатоподобное поведение, иногда с эйфорией и дурашливостью, нелепыми и антисоциальными поступками, в других случаях с вялостью, апатией, угрюмо-раздражительным настроением и развитием эмоционального притупления. В дальнейшем психическая деятельность всегда снижается по органическому типу: уменьшаются психическая активность, инициатива, появляется аспонтанность, суживаются интересы, ослабевают все виды памяти, снижается уровень суждений. Процесс органического снижения обычно достигает глубокой, тотальной деменции. В некоторых случаях на первый план выступают повышенная утомляемость и истощаемость, нарастающая сонливость, оглушение. Психические изменения имеют сходство с таковыми при опухолях головного мозга. Описаны также психотические эпизоды с наплывом галлюцинаций, состояния спутанности с полной дезориентировкой и состояния эпилептиформного возбуждения.

Болезнь Пелицеуса—Мерцбахера

F. Pelizaeus (1885), L. Merzbacher (1910) описали редкую, проявляющуюся уже в первые месяцы жизни наследственную форму спастических церебральных параличей, вызванную аплазией подкоркового белого вещества больших полушарий с демиелинизацией нервных волокон (процесс близок к диффузному энцефалиту Шильдера). W. Spielmeyer (1923), однако, показал, что в этих случаях существует не врожденная аплазия, а патологический процесс.

Неврологическими симптомами этого редкого страдания являются нистагм, дрожание головы, нарушения моторики и речи, спастические парезы и параличи. В первые годы болезнь развивается с большей прогредиентностью, а затем может на долгое время стабилизироваться.

Во всех случаях заболевания с относительно ранним его началом выражена задержка умственного развития, при более позднем начале отмечается органическое снижение психики, обычно не достигающее деменции.

Амавротическая идиотия

Многие авторы относят это заболевание к тяжелым формам олигофрении. Однако в отличие от олигофрении это страдание может манифестировать не только в первые месяцы жизни, но и в подростковом и даже зрелом возрасте. В последнем случае правильнее говорить не об идиотии (т. е. врожденном слабоумии), а о поздних формах амавротического (приобретенного) слабоумия

Это сравнительно редкое, прогрессирующее семейное заболевание, оно проявляется нарастающим распадом психической деятельности (до тотальной деменции) и нарушением зрения (до полной слепоты) или задержкой психического развития (до идиотии). Часто заболевают несколько детей в одной семье Большинство авторов предполагают рецессивный модус его наследования, отмечена также частота кровного родства родителей больных детей. В основе болезни лежат нарушения внутриклеточного липидного обмена, приводящие к характерному вздутию и последующему распаду нервных клеток и клеточных элементов сетчатки.

Клинические проявления зависят от возраста больных к периоду манифестации заболевания. В соответствии с этим различают 5 форм: 1) врожденную форму Нормена—Вуда; 2) основную, раннюю детскую — болезнь Тея—Сакса; 3) позднюю детскую — Янского—Бильшовского; 4) юношескую — Шпильмейера—Фогта; 5) позднюю — Куфса.

Характерная для детской формы триада признаков включает двигательные нарушения (парезы и параличи), нарастающее снижение зрения (до слепоты) и другие расстройства (эпилептические припадки, вазомоторные отеки конечностей, ухудшение слуха и др.). Клинические симптомы болезни Тея—Сакса обнаруживаются обычно через несколько месяцев после рождения ребенка. Дети становятся вялыми, равнодушными, апатичными, утрачивают эмоциональные реакции (при одновременной гиперакузии), а затем перестают играть, узнавать близких, сидеть, удерживать голову. Постепенно развивается картина глубочайшего слабоумия с тяжелой кахексией, параличами и слепотой, сопровождающейся изменениями глазного дна (помутнение области желтого пятна, появление вишнево-красного пятна).

Юношеская форма Шпильмейера—Фогта начинается в 14—16 лет, приводя к смерти в возрасте 18—20 лет. Она прогрессирует более медленно, чем детская форма. Подростки становятся вялыми и апатичными, постепенно теряют навыки чтения, письма и даже перестают говорить. Слабоумие выражено несколько меньше, чем при форме Тея—Сакса. Неврологические расстройства разнообразны: частые эпилептические припадки, выраженные экстрапирамидные расстройства, ригидность и т. п. Нарушения зрения не всегда доходят до слепоты. Поздняя детская форма Янского—Бильшовского занимает как бы промежуточное место между формами Тея—Сакса и Шпильмейера—Фогта.

Поздняя форма Куфса протекает еще более атипично. Кроме нарушений зрения и глухоты, в этих случаях бывают выражены экстрапирамидные и мозжечковые расстройства. Развивающееся слабоумие менее выражено и встречается не во всех случаях. Чем позднее начинается болезнь, тем медленнее она развивается и менее глубоким бывает слабоумие, но чаще встречаются экстрапирамидные, мозжечковые и эпилептические расстройства [Мнухин С. С., 1960; Сухарева Т. Е., 1965].