Тема. Введение в антропогенетику. Методы изучения наследственности у человека

Цель занятия:
Знать:	Особенности человека как генетического объекта. Сущность основных методов изучения наследственности у человека: генеалогического, близнецового, популяционно-статистического, цитогенетического, дерматоглифического, генетики соматических клеток, моделирования.
Уметь:	Составлять и анализировать схемы родословных при раз­личных вариантах моногенного наследования.

Организация самоподготовки: 1,5 часа.

1. Повторите по учебникам и лекциям следующую инфор­мацию: кариотип и идиограмма человека, половой хрома­тин, типы и варианты наследования, их характеристика, пенетрантность и экспрессивность генов.

2. Выучите по учебникам и конспектам лекций раздел «Введение в антропогенетику. Методы изучения наследственности у человека»: особенности человека как генетического объекта, основные методы изучения наследственности человека: генеалогический (его задачи, этапы, условная символика); близнецовый (моно- и дизиготные близнецы, дискордантные и конкордантные близнецы, влияние среды на развитие наследственных признаков), дерматоглифика (дактилоскопия, пальмоскопия, плантоскопия); биохимический, популяционно-статистический, цитогенетический, генетика соматических клеток, моделирование.

Литература:

Основная

1. Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.

2. Конспекты лекций.

3. Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов. Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул : Алтайский государственный медицинский университет, 2007.

4. Сайт кафедры.

Дополнительная:

1. Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).

2. Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003. – Кн. 2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.

Самоконтроль.

Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:

1. Решить следующие задачи:

1. У ребенка поставлен клинический диагноз болезни фенилкетонурия. Нужно ли у больного исследовать кариотип для уточнения диагноза?

2. Какой экспресс-метод чаще всего используют для хро­мосомного определения пола ребенка?

3. В семье родились мальчики-близнецы. Группа крови по системе АВО, цвет глаз и волос, форма носа и другие морфо­логические признаки у них одинаковы. Какие это близнецы?

4. В семье родились близнецы – мальчик и девочка. Все морфологические признаки у них одинаковы. Какие это близ­нецы?

2. Ответить на вопросы:

• Что такое антропогенетика?

• Какими особенностями обладает человек как объект ге­нетических исследований?

• Какие методы используются при изучении наследствен­ности у человека?

• Задачи генеалогического метода?

• Основные этапы генеалогического метода?

• Цели генеалогического анализа?

• Основные признаки аутосомно-доминантного типа наследования?

• Основные признаки аутосомно-рецессивного типа на­следования?

• Какой метод генетики чаще всего используется в прак­тической работе врача?

• Основные особенности наследования признаков, сцепленных с полом?

• При диагностике каких наследственных болезней у па­циента исследуют кариотип?

• При каком типе наследования патологический признак прослеживается в родословной «по вертикали»?

• При каком типе наследования патологический признак прослеживается в родословной «по горизонтали»?

• При каком типе наследования мутантный ген проявля­ется у человека в гетерозиготном состоянии?

• При каком типе наследования мутантный ген проявля­ется в фенотипе только в гомозиготном состоянии?

• Для чего используется близнецовый метод?

• Как называются ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными?

• Какие виды мутаций можно диагностировать с помощью кариотипического анализа?

• В чем преимущество человека как объекта генетических исследований?

• Из каких этапов слагается генеалогический метод?

• Каких близнецов называют конкордантными?

• Каких близнецов называют дискордантными?

• Что такое дерматоглифика?

• Что изучают генетики популяционно-статистическим методом?

• Значение методов моделирования при изучении наслед­ственности человека?

• Что такое амниоцентез?

• Какие наследственные заболевания можно диагности­ровать методом амниоцентеза?

• Какие наследственные болезни можно диагностировать биохимическими методами?

• В чем суть метода гибридизации соматических клеток?

78. 3. Знаете, как обозначаются на схеме родословной:

• здоровые мужчина и женщина,

• брак,

• кровнородственный брак,

• гетерозиготные носители рецессивного гена,

• родные сибсы: – ди- и монозиготные близнецы,

• пробанд,

• смерть до 1 года,

• ребенок с уродствами,

• выкидыш,

• медицинский аборт,

• организм с неустановленным полом,

• поколения,

• члены одного поколения.