3. Гіпертонічна форма

Виникає внаслідок уродженого дефект ферменту 11 - гідроксилази

Клінічний діагноз: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, гіпертонічна форма, стан компенсації.

Діагностичні критерії

Клінічні.

• У дівчинок – ознаки значної вірилізації ЗСО (1-5 ступінь за Прадером - див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм;

• У хлопчиків - передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія, пігментація ЗСО

• Артеріальна гіпертензія розвивається зазвичай після 1 року життя хворого. Важкість гіпертонії залежить не від віку дитини, а від виразності дефекту біосинтезу гормонів кори надниркових залоз.

• Характерні зміни очного дна, нирок, серця, на ЕКГ як ускладнення гіпертонії.

• Прискорення фізичного розвитку, маскулінізація будови тіла

Параклінічні – див.табл. 2

Диференційна діагностика - див. табл. 2

Лікування: проводиться довічно, амбулаторно

1. Глюкокортикоїди.

Преднізолон 3-5 мг/м² поверхні тіла, у підлітків 6 мг/м² за 3 прийоми

Розподіл добової дози:

6.00 – 8.00	25-40% дози
14.00-15.00	20-25% дози
21.00-23.00	40-50% дози

2. Мінералокортикоїди

Покази для їх призначення:

• Підвищення АРП плазми

• Гіпонатріемія, гіперкаліємія

Флудрокортизон 0,025-0,05 мг/м² поверхні тіла за 1 прийом

3. Гіпотензивні препарати

Підбор комбінації - індівідуально.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях

Контроль ефективності лікування:

Нормальний артеріальний тиск (контроль АТ щодня);

Нормальний рівень 17-КС у добовій сечі,

Нормальний рівень калію, натрію, хлору в крові

Нормальний рівень 11-дезоксикортизолу в крові (при можливості визначення)

Диспансерне спостереження - довічне:

При відсутності епізодів декомпенсації:

• Ендокринолог - 1 раз на 3 міс.

• Оцінка фізичного і статевого розвитку - 1 раз 6 міс.

• Гінеколог, УЗД ОМТ - 1 раз на рік

• Клінічний аналіз крові, сечі, - 1 раз на 3 міс.

• Рівень глюкози крові – 1 раз на 6 міс.

• ЕКГ - 1 раз на 6 міс.

• К, Nа, СІ крові - 1 раз на 6 міс

• Кортизол крові або у добовій сечі - 1 раз на 6 міс., по потребі

• 17-КС сечі - 1 раз на 6 міс.

• 11-дезоксикортизол в крові, АРП - 1 раз на 6 міс.

• УЗД надниркових залоз - 1 раз на рік

• Рентген кисті (кістковий вік) - 1 раз на рік

Табл. 2. Діагностика різних форм при уродженої дисфункции кори надниркових залоз:

Критерії діагностики	Сіль утратна форма	Проста вірильна форма	Гіпертонічна форма	Некласична форма
Ознаки вірилізації	є	є	є	є
Виникнення симптомів хвороби	7-30 день життя	Вірилізація з народження	Вірилізація з народження, гіпертонія з раннього віку	З періоду пубертата
Фізичний розвиток	Затриманий	Випереджає	Випереджає	Випереджає
Кістковий вік	Відповідає віку або випереджає на 1-2 роки	Випереджає на 2 і більш років	Випереджає на 2 і більш років	Випереджає на 2 і більш років
Калій крові	Підвищений	N	Знижений	N
Натрій крові	Знижений	N	Підвищений	N
Хлор крові	Знижений	N	Підвищений чи N	N
Глюкоза крові	Часто знижена	N	N	N
Метаболічний ацидоз	Як правило	Немає	немає	Немає
17-КС у добовій сечі	Підвищені	Підвищені	Підвищені	Підвищені
Тестостерон у крові	Підвищений	Підвищений	Нормальний	Підвищений
17-ОПГ у крові	Підвищений	Підвищений	Підвищений	N або помірно підвищений
Кортизол у крові о 6.00-8.00	Знижений	Знижений	Знижений	N
Рівень у крові АКТГ	Підвищений	Підвищений	Підвищений	Підвищений
Активність реніну плазми	Підвищена	Помірно підвищена	Знижена	N
Рівень АТ	Знижений	N	Підвищений	N
ЕКГ	Ознаки гіперкалійгістії	N	Ознаки гіпокалійгістії, м.б. гіпертрофія лівого шлуночка	N
УЗД надниркових залоз, нирок	Гіперплазія надниркових залоз	Гіперплазія надниркових залоз	Гіперплазія надниркових залоз, зміни нирок, характерних для гіпертонії	Може бути гіперплазія надниркових залоз
Загроза життю	є	немає	Є	Немає
Проба з дексаметазоном	Не інформативна	Позитивна	Позитивна	Позитивна

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №_____