Гемолитические анемии

Гемолитические анемии (ГА) - обширная группа заболеваний, значительно различающихся по этиологии, патогенезу, клинической картине и лечению. Основной патологический процесс, объединяющий эти заболевания в одну группу, - повышенный гемолиз. Он может происходить внутриклеточно (в макрофагах селезенки, как обычный физиологический процесс) и непосредственно в сосудах (внутрисосудистый или внеклеточный гемолиз). В норме продолжительность жизни эритроцита составляет 100-120 дней, но при гемолитических анемиях она сокращается до 12-14 дней.

Усиленный гемолиз, происходящий в клетках мононуклеарно-фагоцитарной системы (главным образом в селезенке), манифестирует следующими симптомами:

• в крови увеличивается содержание свободного (непрямого) билирубина, с чем связано желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек разной степени выраженности;

• гепатоциты перерабатывают избыточное количество непрямого билирубина в прямой билирубин, вследствие чего возникает интенсивное окрашивание желчи (плейохромия) и развивается склонность к образованию камней в желчном пузыре и протоках;

• в кишечнике, куда поступает желчь, в большом количестве образуется стеркобилиноген и уробилиноген, в связи с чем возникает интенсивное окрашивание каловых масс;

• в моче увеличивается содержание уробилина;

• общее количество эритроцитов уменьшается, увеличивается число ретикулоцитов в периферической крови и содержание эритробластов и нормоцитов в костном мозге.

Признаки усиленного внутрисосудистого гемолиза:

• увеличение концентрации свободного гемоглобина в крови;

• выделение свободного гемоглобина с мочой в неизмененном виде или в виде гемосидерина (моча красного, бурого или почти черного цвета);

• отложение гемосидерина во внутренних органах (гемосидероз).

Классификация

Все гемолитические анемии разделяют на две большие группы - наследственные и приобретенные. Наследственные ГА обусловлены генетическими дефектами эритроцитов, которые становятся функционально неполноценными и легко разрушаются. Приобретенные ГА - следствие воздействия на нормальные эритроциты различных факторов (образование антител, гемолитических ядов, механические воздействия и др.), приводящих к их разрушению.

• Наследственные ГА:

- связанные с нарушением мембраны эритроцитов (гемолитическая микросфероцитарная анемия или болезнь Минковского-Шоффара, овалоцитоз, стоматоцитоз);

- связанные с нарушением активности ферментов (глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД), пируваткиназы, глутатионредуктазы и др.) в эритроцитах;

- связанные с нарушением структуры или синтеза цепей глобина (талассемия, серповидноклеточная анемия и др.).

• Приобретенные ГА:

- связанные с воздействием антител (изоиммунные, аутоиммунные);

- связанные с изменением структуры мембраны эритроцитов вследствие соматической мутации (пароксизмальная ночная гемоглобинурия или болезнь Маркиафавы-Микели);

- связанные с механическим повреждением мембраны эритроцита (протезы клапанов сердца, маршевая гемоглобинурия);

- обусловленные химическими повреждениями эритроцитов (гемолитические яды, свинец, тяжелые металлы, органические кислоты);

- обусловленные недостатком витамина Е;

- связанные с воздействием паразитов (малярия).

Частота возникновения тех или иных ГА весьма различна. Так, наследственный микросфероцитоз в Европе регистрируют с частотой 0,03%, а в Японии и Африке значительно реже. Частота развития анемии, обусловленной дефицитом Г-6-ФД, высока в странах средиземноморского бассейна, на Ближнем Востоке и на Кавказе. Ночная пароксизмальная гемоглобинурия - редкое заболевание. В дальнейшем будет рассмотрена диагностика трех видов наиболее распространенных ГА: наследственного микросфероцитоза, талассемии и аутоиммунной ГА.