Занятие № 10

ТЕМА: ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ЕЁ ФОРМЫ. МЕХАНИЗМЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Форма организации учебного процесса: практическое занятие.

Место проведения: учебная комната.

Цель: сформировать представление об изменчивости как результате взаимодействия генотипа и среды, её роли в проявлении наследственной патологии.

В результате работы на практическом занятии студент должен

знать:

• классификацию изменчивости;

• основные закономерности изменчивости;

• механизмы возникновения модификационной изменчивости;

• механизмы возникновения комбинативной изменчивости;

• механизмы возникновения мутационной изменчивости.

уметь:

• построить вариационный ряд вариантов признака.

• построить вариационную кривую.

• вычислять среднее арифметическое вариантов признака.

• определять степень вариабельности признака.

• определять коэффициент вариации признаков.

• находить зависимость между изменениями триплетного состава ДНК и аминокислотной последовательностью в полипептидной цепи.

Оснащение занятия:

Компьютер;

Проектор;

Презентация Power Point по теме;

Тонометр

Фонендоскоп

Теоретические вопросы, подлежащие рассмотрению:

• Определение понятия «изменчивость». Классификация изменчивости.

• Определение понятия «модификационная изменчивость» и «модификация». Фенотип как результат взаимодействия генотипа и среды.

• Условия реализации наследственной информации и формирования фенотипа. Понятия среды 1 и 2 порядка. Примеры.

• Экспрессивность как показатель фенотипического проявления наследственной информации. Примеры экспрессивности признака.

• Пенетрантность, как частота фенотипического проявления доминантных аллелей. Примеры пенетрантности

• Определение понятий «фенокопия», «генокопия». Примеры.

• Норма реакции, как предел модификационной изменчивости признака. Примеры. Характеристики нормы реакции: частота встречаемости вариант признака, мода,

• Комбинативная изменчивость. Механизмы комбинативной изменчивости, её значение.

• Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (генные, хромосомные, геномные). Механизмы мутационной изменчивости.

• Мутагенные факторы (химические, физические, биологические), механизмы действия.

• Генные, хромосомные, геномные болезни у человека.

ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ПРАКТИЧЕКОМУ ЗАНЯТИЮ:

Изменчивость Генотипическая изменчивость Фенотипическая изменчивость Модификационная изменчивость Комбинативная изменчивость Мутационная изменчивость Норма реакции Модификация Морфоз Вариационный ряд Вариант Мода

Средняя арифметическая Генокопия Фенокопия Генотип Фенотип Среда 1-го порядка Среда 2-го порядка Экспрессивность Пенетрантность Химические мутагены Физические мутагены Биологические мутагены

Практическая часть занятия

РАБОТА № 1. ПОСТРОЕНИЕ ВАРИАЦИОННОГО РЯДА

Работа выполняется группой студентов (4-5 человек). Каждая подгруппа использует в качестве учебного материала показатели артериального давления.

Для получения показателей артериального давления используется метод Короткова, с помощью фонендоскопа и тонометра:

1. Обнажите левую руку.

2. Наложите на левое плечо манжету.

3. Завинтите вентель на монометре.

4. С помощью резиновой груши накачайте воздух в манжете.

5. Вставьте слуховые трубки фонендоскопа в уши. Микрофон фонендоскопа наложите на локтевой сгиб.

6. Прослушивая с помощью фонендоскопа плечевую артерию в локтевом изгибе в процессе её декомпрессии определите моменты появления и прекращения звуков и отметьте по монометру соответствующие этим моментам уровни давления. Первый уровень соответствует систолическому, второй диастолическому давлению. Показатели запишите в таблицу:

№ п/п	Систолическое давление (мм рт. ст.)	Диастолическое давление (мм рт. ст.)
и т.д.

Выпишите цифровые показатели (варианты) отдельных индивидуумов в порядке убывания или нарастания величин. Совокупность вариантов, расположенных в определенной последовательности, составит вариационный ряд. Определите крайние варианты (лимиты изменчивости), т.е. наименьшую и наибольшую массу тела. Крайние варианты показывают, в каких пределах изменяется признак.

Более наглядным является построение сгруппированного вариационного ряда. Для этого следует разбить все варианты на группы. Количество групп выбирается произвольно (8-10). Затем определите величину интервала между группами. Для этого разделите разницу между наибольшим и наименьшим значением признака на число групп. Если, например, эти величины равны 42, 0 и 70, 0 , а число групп 7, то величина интервала равняется: 70-42=28, 28:7=4 и т.д.

После определения границ группы распределите все варианты по группам и вычислите среднее значение каждой группы (v); среднее значение равно сумме её крайних вариантов, деленной на 2.

Затем определите частоту каждой группы (p), т.е. распределение вариант по группам.

После этого определите моду (M₀), или модальную группу, т.е. величину, которая встречается наиболее часто в данной совокупности.

Все данные занесите в таблицу:

Группа	Среднее значение группы (v)	Частота (р)
1.
2.
и т.д.

РАБОТА № 2. ПОСТРОЕНИЕ ВАРИАЦИОННОЙ КРИВОЙ

Изобразите вариационный ряд графически. Для этого на оси абсцисс (горизонтальная линия) расположите средние значения групп (v), а по оси ординат (вертикальная линия) – частоту каждой группы (p). Затем, соединив все точки линиями, получите вариационную кривую.

РАБОТА № 3. ВЫЧИСЛЕНИЕ СРЕДНЕЙ АРИФМЕТИЧЕСКОЙ (М)

Для сгруппированного вариационного ряда средняя арифметическая вычисляется по формуле:

где ∑ - знак суммирования; n – число вариант в совокупности; v – среднее значение группы; р – частота данной группы.

РАБОТА № 4. ОПРЕДЕЛЕНИЕ СТЕПЕНИ ВАРИАБЕЛЬНОСТИ ПРИЗНАКА ИЛИ СРЕДНЕКВАДРАТИЧЕСКОЕ ОТКЛОНЕНИЕ (Ϭ)

1. Найдите отклонения среднего значения группы от среднеарифметической ряда (v-М). При этом можете получить как положительные, так и отрицательные значения.

2. Возведите в квадрат полученные отклонения, вследствие чего все величины становятся положительными и умножьте на частоту данной группы (р).

3. Суммируйте отклонения, возведенные в квадрат.

4. Вычислите сигму по указанной формуле:

,

где ∑ - знак суммирования; n – число вариант в совокупности; v – среднее значение группы; р – частота данной группы.

РАБОТА № 5. ВЫЧИСЛЕНИЕ КОЭФФИЦИЕНТА ВАРИАЦИИ (V)

Коэффициент вариации является числом относительным и позволяет сравнить между собой изменчивость различных признаков в разных совокупностях. В зависимости от величины коэффициента различают небольшое варьирование (0-10%), среднее (11-20%), большое (более 20%).

,

где М – среднеарифметическая; Ϭ - среднеквадратическое отклонение.

РАБОТА № 6. ЗАВИСИМОСТЬ МЕЖДУ ИЗМЕНЕНИЯМИ ТРИПЛЕТНОГО СОСТАВА ДНК И ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ АМИНОКИСЛОТ В ПОЛИПЕПТИДЕ (РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ)

Задание:

• используя таблицу 1 решите следующие задачи:

Таблица 1. Генетический код.

Аминокислота	Кодоны иРНК
Фенилаланин	УУУ, УУЦ
Лейцин	УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ
Изолейцин	ЦУА, ЦУГ, АУУ, УАЦ, АУА
Метионин	АУГ
Валин	ГУУ, ГУЦ, ГУА, ГУГ
Серин	УЦУ, УЦЦ, УЦА, УЦГ
Пролин	ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА, ЦЦГ
Треонин	АЦУ, АЦЦ, АЦА, АЦГ
Аланин	ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА, ГЦГ
Тирозин	УАУ, УАЦ
Гистидин	ЦАУ, ЦАЦ
Глицин	ЦАА, ЦАГ
Аспарагин	ААУ, ААЦ
Лизин	ААА, ААГ
Аспарагиновая кислота	ГАУ, ГАЦ
Глутамин	ГАА, ГАГ
Цистеин	УГУ, УГЦ
Триптофан	УГГ
Аргининовая кислота	ЦГУ, ЦГЦ, ЦГА, ЦГГ
Аргинин	АГА, АГГ

1. В 6-м триплете гена (ЦТТ), кодирующего синтез β-цепи гемоглобина, произошла мутация, в результате которой в полипептиде вместо глутамина оказался валин. Определите, какой триплет появился в гене.

2. В результате мутации на участке гена содержащем 6 триплетов: ААЦ-ТАТ-ГАЦ-АЦЦ-ГАА-ААА, произошло замещение в третьем триплете: вместо гуанина обнаружен цитозин. Напишите состав аминокислот в полипептиде до и после мутации.

3. Ниже приведен фрагмент кодирующей цепи молекулы ДНК и две цепи, возникшие в результате точковых мутаций в исходной цепи ДНК:

ЦЦТАГАГТЦЦТГААЦТГГЦТА;

ЦЦТАГГТЦТГАЦТГГЦЦТА;

ЦЦТАГГГАГТЦТГААЦТГГТГГЦТААА

Определите тип мутации; укажите последовательность аминокислот в полипептидах, кодируемых молекулами ДНК;

4. У человека, свиньи и кролика белковый гормон инсулин различается лишь по одной аминокислоте. У кролика в положении 30 в цепи имеется серин, у свиньи – аланин, у человека – треонин. Установите, какие точковые мутации могли привести к возникновению вариантов инсулина?

Вопросы для самоконтроля:

1. Что такое изменчивость? Приведите классификацию изменчивости.

2. Что такое модификация?

3. Что такое норма реакции?

4. Перечислите механизмы комбинативной изменчивости. Какую роль играет комбинативная изменчивость?

5. Что такое генокопия? Приведите примеры.

6. Что такое фенокопия? Приведите примеры.

7. Приведите примеры наследственных заболеваний человека, возникших в результате генных, хромосомных, геномных мутаций.

8. Что такое фенотип?

9. Что такое генотип?

10. Дайте определение понятию «среда». Что такое среда 1-го порядка, среда 2-го порядка?