Занятие №10, 11

ТЕМА: ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ И НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Форма организации учебного процесса: практическое занятие.

Место проведения: учебная комната.

Цель:. на основании знаний основных законов Менделя и форм взаимодействия аллельных и неаллельных генов уметь прогнозировать проявления нормальных и патологических признаков в потомстве.

Значимость изучаемой темы

Одной из основных задач медицины является прогнозирование степени риска проявления наследственной патологии у детей, поэтому врачи должны уметь составлять генетические схемы наследования менделирующих и неменделирующих признаков у человека и рассчитывать вероятность проявления их в потомстве.

В результате работы на практическом занятии студент должен

знать:

• основные закономерности наследования менделирующих и неменделирующих признаков человека;

• основные типы взаимодействия аллельных генов;

• основные типы взаимодействия неаллельных генов;

уметь:

• составить генетическую схему наследования менделирующих признаков человека при моно- и дигибридном скрещивании;

• определять генотип и фенотип потомков по генотипу родителей, а также генотип родителей по фенотипу детей;

• моделировать генетические схемы наследования признаков при различных формах взаимодействия аллельных и неаллельных генов: а) доминирование; б) кодоминирование; в) множественный аллелизм; г) полигенное наследование; д) эпистаз; е) комплементарность.

Оснащение занятия:

Компьютер;

Проектор;

Презентация Power Point по теме

Теоретические вопросы, подлежащие рассмотрению:

• Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры.

• Третий закон Менделя. Его ограниченность.

• Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия (полное и неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация).

• Множественный аллелизм. Механизмы возникновения. Примеры.

• Формы взаимодействия неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полигенное наследование). Примеры.

ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ПРАКТИЧЕКОМУ ЗАНЯТИЮ:

Ген Аллель Моногенное наследование Полигенное наследование Плейотропия Менделирующие признаки Альтернативные признаки Закон «чистоты» гамет Полное доминирование Неполное доминирование Возвратное скрещивание Анализирующее скрещивание

Сверхдоминирование Кодоминирование Комплементарное взаимодействие генов Эпистаз (доминантный, рецессивный) Ген-ингибитор Полимерия Множественный аллелизм Серия множественных аллелей Межаллельная комплементация Гомозигота Гетерозигота

Практическая часть занятия

РАБОТА № 1. МОНОГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. МОНОГИБРИДНЫЙ АНАЛИЗ

Для примера разберем решение следующей задачи:

У пшеницы ген карликовости доминирует над геном нормального роста. Определите генотип и фенотип потомства F₁ и F ₂ от скрещивания гомозиготной карликовой пшеницы с нормальной. Признак обозначается любой буквой латинского алфавита. Родительские формы – Р, потомки 1-го поколения – F₁, потомки 2-го поколения – F₂.

Дано:	Решение:
А – карликовый рост	Р1 АА х аа	Р2 Аа х Аа
а – нормальный рост	gаm А а	gаm А, а А, а
F1 – ? F2 – ?	F1 Aa	F2 AA, Aa, Aa, aa
	карликовые	карликовые норма

Ответ: F₁ – все растения по фенотипу карликовые, а по генотипу гетерозиготные; F₂ – по фенотипу 75% карликовых, 25% с нормальным ростом; по генотипу 25% гомозигот по доминантному признаку (АА), 50% гетерозигот (Аа) и 25% гомозигот по рецессивному признаку.

При решении задач такого типа в отношении человека следует иметь в виду, что говорить о точном количественном соотношении генотипов в потомстве нельзя, т. к. у человека число детей слишком мало для достоверности результатов, поэтому можно говорить только о вероятности количественных соотношений генотипов.

Задание № 1:

• решить задачи на моногенное наследование:

1. У человека ген карих глаз доминирует над голубым.

а) гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз будут иметь их дети?

б) гетерозиготная кареглазая женщина вышла замуж за гетерозиготного кареглазого мужчину. Может ли ребенок от этого брака быть голубоглазым?

2. При скрещивании красноплодной земляники между собой всегда получаются красные ягоды, а при скрещивании белой – белые ягоды. В результате скрещивания обоих сортов между собой получаются розовые ягоды.

а) Какое потомство получится при опылении красноплодной земляники пыльцой земляники с розовыми ягодами?

б) От скрещивания земляники с розовыми ягодами между собой получено потомство, среди которого 15475 кустов (примерно 25%) оказалось с красными плодами. Какое количество кустов будет похоже на родительские формы?

3. У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над геном, определяющим нормальное строение кисти:

а) в семье, где мать имеет нормальное строение кисти, а отец шестипалый, один ребенок имеет шесть пальцев, а другой – пятипалый. Определите генотип родителей;

б) в семье, где мать шестипалая, а отец пятипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалий?

4. У человека ген наследственной глухонемоты определенного типа рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. Их ребенок глухонемой, определите генотип женщины, ее мужа и ребенка.

5. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

6. Серый цвет тела мухи дрозофилы доминирует над черным:

а) в серии опытов по скрещиванию серой мухи с черной получено 117 серых особей и 120 черных. Определите генотипы родительских форм;

б) при скрещивании серых мух в потомстве оказалось 1392 особей серого цвета и 467 особей черного цвета. Определите генотипы родительских форм.

7. Альбинизм (отсутствие пигмента) наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормальный в отношении исследуемой болезни, родился ребенок альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

РАБОТА № 2. ПЛЕЙОТРОПИЯ

Плейотропия – явление, при котором один ген обуславливает несколько признаков.

При решении задач обратите внимание, что расщепление по фенотипу при скрещивании гибридов происходит в отношении 1: 2 : 1, т. к. ген, обуславливающий развитие какого-либо признака в гомозиготе, дает проявление и другого признака. Если один из признаков – летальность, то ген в гомозиготном организме вызывает его гибель, тогда расщепление будет 1 : 2.

Задание № 2:

• решить задачи на плейотропию:

8. У человека доминантная мутация брахидактилия проявляется в виде укороченных пальцев в результате слияния первых и вторых фаланг. Однако в гомозиготном состоянии она приводит к гибели эмбриона. Какова вероятность рождения ребенка с брахидактилией от брака мужчины с укороченными пальцами и женщины, имеющей нормальное развитие пальцев.

9. Платиновые лисицы иногда ценятся выше, чем серебристые, что диктуется модой. В это время звероводческие хозяйства стараются получать как можно больше платиновых щенков.

Какие пары наиболее выгодно скрещивать для получения платиновых лисиц, если известно, что платиновость и серебристость определяются аллельными аутосомными генами, платиновость доминирует над серебристостью, но в гомозиготном состоянии ген платиновости вызывает гибель зародыша?

10. У пчел ген, определяющий вислокрылость, проявляется только в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготном вызывает гибель организма:

а) определите фенотипы и генотипы потомства от скрещивания вислокрылой пчелы с нормальным трутнем;

б) определите фенотипы и генотипы самцов-потомков вислокрылых пчел.

РАБОТА № 3. ДИ- И ПОЛИГИБРИДНЫЙ АНАЛИЗ. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ

При решении задач важно правильно записать условия, при этом помнить, что каждый признак обозначается своей буквой и имеет два аллельных гена. При записи гамет надо учитывать, что гены, обуславливающие разные признаки, находятся в разных хромосомах и при мейозе в результате произвольного расхождения хромосом могут образовать несколько типов гамет с различным сочетанием генов, что объясняет независимое наследование признаков.

Для примера разберем решение следующей задачи:

У морских свинок ген вихрастой шерсти доминирует над геном гладкой шерсти, а черная окраска шерсти – над белой. Гомозиготная вихрастая черная свинка скрещена с гладкошерстной белой свинкой. Определите генотип F₁ и F₂.

Дано:	Решение:
B – вихрастая шерсть	Р1 BBРР х bbрр
b – гладкая шерсть	gаm BР bр
P – черная	F1 Bb Pp
p –.белая	Все потомки имеют одинаковый фенотип (вихрастые черные), дигетерозиготны по генотипу
F1 – ? F2 – ?
	Р2 ВbPp х ВbPp
	gam ВP, Bp, bP, bp ВP, Bp, bP, bр

F₂ – Для определения генотипов следует использовать решетку Пеннета.

gam	ВP	Bp	bP	bp
ВP	BBPP вихрастые черные	BBPp вихрастые черные	BbPP вихрастые черные	BbPp вихрастые черные
Bp	BBPp вихрастые черные	BBpp вихрастые белые	BbPp вихрастые черные	Bbpp вихрастые белые
bP	BbPP вихрастые черные	BbPp вихрастые черные	bbPP гладкие черные	bbPp гладкие черные
bp	BbPp вихрастые черные	Bbpp вихрастые белые	bbPp гладкие черные	bbpp гладкие белые

Затем подсчитываем количество особей с разными фенотипами. 9/16 (56,25%) – вихрастые черные: 3/16 (18,75%) – вихрастые белые, 3/16 (18,75%) – гладкие черные, 1/6 (6,25%) – гладкие белые, т.е. имеет расщепление в соотношении 9 : 3 : 3 : 1. По каждому признаку расщепление 3 : 1.

Множественный аллелизм проявляется в увеличении числа аллельных генов, контролирующих тот или иной признак. Так, по системе АВО группы крови контролируются тремя аллелями 0, А, В. У каждого организма в генотипе присутствуют только два аллеля из трех. Гены А, В являются доминантными по отношению к гену 0. При наличии в организме одновременно генов A и В каждый их них будет проявлять свое действие. В зависимости от сочетания генов в организме люди со II и III группой крови могут быть как гомозиготны, так и гетерозиготны, с I группой крови – только гомозиготны, с IV группой крови – только гетерозиготны. Фенотипически группы крови характеризуются: содержанием особых белковых веществ (агглютиногенов) двух видов в эритроцитах и антител (агглютиногенов), в плазме крови содержатся антитела (агглютинины) α и β. Агглютиногены обозначаются буквами А, В; агглютинины α, β. Агглютинины α способны склеивать агглютиногены А, агглютинины β склеивают агглютиногены В. В крови человека никогда одновременно не встречаются агглютинины α и агглютиногены А или β и В. В зависимости от содержания агглютининов и агглютиногенов кровь человека делится на 4 группы:

Группы	Ген	Генотип	Агглютинины плазмы	Агглютининогены эритроцитов
I	0	00	α,β	–
II	А	АА,А0	β	А
III	В	ВВ,В0	α	В
IV	А,В	АВ	–	А,В

Наличие в крови специфического белка обусловлено доминантным аутосомным геном Rh, отсутствие белка – его рецессивным аллелем – τh, Все люди по резус-принадлежности крови разделены на 2 группы: имеющие специфический белок – резус-положительные, их 85%, и не имеющие белка резус-отрицательные, их 15%.

Задание № 3:

• решите задачи на ди- и полигибридное скрещивание, множественный аллелизм:

11. У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Какими могут быть дети, если: а) родители дигетерозиготны; б) отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками.

12. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карий цвет глаз над голубым: а) единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Определите генотипы всех трех членов семьи; б) голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака – кареглазый, близорукий, второй – голубоглазый, близорукий. Определите генотипы родителей и детей.

13. Полидактилия (шестипалость) и близорукость передаются как доминантные аутосомные признаки. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обоими недостатками, но являются гетерозиготными по обоим признакам?

14. Дигетерозиготная по II группе крови и резус-белку женщина вступила в брак с таким же мужчиной: а) какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей? б) по какому закону Менделя в этом случае произойдет наследование признаков?

15. Резус-отрицательная женщина со II группой крови, отец которой был резус-отрицательным и имел I группу крови, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину с I группой крови. Какова вероятность, что ребенок унаследует оба признака отца?

16. Резус-отрицательный мужчина с IV группой крови женился на резус-положительной женщине, имеющей кровь III группы. Отец жены резус-отрицательный с III группой крови. В семье двое детей: один резус-отрицательный с III группой крови, другой – резус-положительный с I группой. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство для одного из детей?

17. У кареглазой матери с I группой крови родился голубоглазый ребенок с III группой крови. Установите генотип отца, если известно, что он гетерозиготен по обоим аллелям, а карий цвет глаз доминирует над голубым.

18. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

РАБОТА № 4. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный. Анализ при эпистатическом взаимодействии генов ведется по схеме дигибридного скрещивания. Однако важно помнить, что сначала решается вопрос о доминировании аллельных генов, а потом уже о взаимодействии неаллельных генов. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление во втором поколении оказывается 13 : 3 или 12 : 3 : 1, т. е. во всех случаях, где присутствует доминантный ген подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания гибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9 : 3 : 4. Эпистаз будет происходить лишь в тех случаях из 16, где в генотипе совпадут два гена подавителя – рецессивный ген находится в гомозиготном состоянии.

Комплементарное действие генов – явление, когда сошедшиеся два неаллельных гена дают новое проявление того же признака, не похожее ни на один из тех, которые формируются без взаимодействия. При скрещивании дигибридов во втором поколении происходит расщепление фенотипов в отношении 9 : 3 : 3 : 1, в других случая возможно расщепление 9 : 7 или 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 4.

Полимерия – явление, когда один и тот же признак определяется несколькими парами неаллельных генов. Интенсивность признака зависит от числа доминантных генов в них. Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак. При скрещивании дигибридов наблюдается расщепление 1 : 4 : 6 : 4 : 1. Бывают случаи, когда полимерные гены не усиливают друг друга. Тогда расщепление будет 15 : 1.

Задание № 4:

• в рабочей тетради составьте таблицу – «Возможные расщепления в F₂ при различных формах взаимодействия неаллельных генов»:

Формы взаимодействия неаллельных генов	Возможные расщепления

Задание № 5:

• решите задачи на на комплементарное, эпистатическое, полимерное взаимодействие неаллельных генов:

19. При скрещивании желтоплодной тыквы с белой все потомство дало белые плоды. При скрещивании полученных особей между собой получилось растение с белыми плодами – 204, с желтыми – 53, с зелеными – 17. Определите генотипы родителей и потомков.

20. Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая – его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно лишь при наличии другого, не сцепленного с ним доминантного гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску, и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами. Определите генотипы родителей и потомства.

21. У овса цвет зерен определяется двумя парами не сцепленных между собой генов. Один доминантный ген обуславливает черный цвет, другой – серый. Ген черного цвета подавляет ген серого цвета. Оба рецессивных аллеля обуславливают белую окраску:

а) при скрещивании чернозерного овса в потомстве оказалось расщепление на 12 чернозерных, три серозерных и один с белыми зернами. Определите генотипы скрещиваемых особей и их потомства;

б) при скрещивании белозерного овса с чернозерным получилась половина растений с черными зернами, половина – с серыми. Определите генотипы скрещиваемых особей.

22. Цветы душистого горошка могут быть белыми и красными. При скрещивании двух растений с белыми цветами все потомство оказалось с красными цветами. При скрещивании потомков между собой оказалось растений с красными и белыми цветами в отношении 9 красных и 7 белых. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколений.

23. Форма плодов у тыквы может быть сферической, дисковидной, удлиненной и определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. При скрещивании двух растений со сферической формой плода получено потомство из растений, дающих в F₂ все три формы плода: с дисковидными плодами – девять, со сферическими – шесть, с удлиненными – один. Определите генотипы родителей и потомства первого и второго поколений.

24. У попугайчиков-неразлучников цвет перьев определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. Сочетание двух доминантных генов определяет зеленый цвет, сочетание доминантного гена из одной пары и рецессивных генов из другой определяет желтый или голубой цвет, рецессивные особи по обеим парам имеют белый цвет. При скрещивании зеленых попугайчиков-неразлучников между собой получено потомство из 55 зеленых, 18 желтых, 17 голубых и 6 белых. Определите генотипы родителей и потомства.

25. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

26. У пастушьей сумки плоды бывают треугольной формы и овальной. Формы плода определяются двумя парами несцепленных неаллельных генов. В результате скрещивания двух растений в потомстве оказались особи с треугольными и овальными стручками в соотношении 15 треугольных к одному овальному. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков.

27. По исследованиям Дэвенпорья на Ямайке цвет кожи негров определяется двумя парами неаллельных генов S₁ и S₂; цвет кожи белых – рецессивными аллелями s₁ и s₂. Гены S₁ и S₂ обладают неполным доминированием.

Определите возможный цвет кожи у детей от брака:

а) белого с негритянкой,

б) мулатки с негром,

в) мулатки с белым.

28. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать – III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая – с IV, вторая – с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызывало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев, установите форму взаимодействия генов и вероятные генотипы всех трех поколений.

29. В развитии органа слуха участвуют комплементарные гены А и В. Глухонемые супруги по фамилии Смит имели четырех глухонемых детей, а глухонемые супруги Вессон – пятерых. После смерти жены Смит женился на вдове Вессон. От этого брака родилось 6 детей с нормальным слухом: а) напишите генотипы супругов Смит и супругов Вессон и их детей от первого и второго брака; б) сын от второго брака, Смит-Вессон, женился на девушке с такм же генотипом, как у него. Укажите вероятность рождения глухонемых детей в этой семье.

30. Секреция грудного молока у женщины зависит от полимерных генов. У Анны с генотипом L₁l₁L₂l₂количество молока соответсвует потребностям ребенка. У Тани молока так много, что она кормит и своего ребенка, и ребенка Мани, у которой молока нет. Напишите генотипы Тани и Мани.

31. В эритроцитах людей, гомозиготных по рецессивному гену hне формируются А- и В-антигены (системы групп крови АВО) даже в тех случаях, когда в их генотипах имеются соответствующие гены и у человека 1 группы крови. Чтобы проявилось действие геновI^AиI^Bнеобходимо, чтобы в генотипе человека имелся доминантный генH: а) укажите тип взаимодействия неаллельных генов; б) укажите фенотипы людей (группы крови), имеющих следующие генотипы:I^AI^Ahh,I^AI^Bhh,iihh,I^AI^BHh.

Вопросы для самоконтроля:

1. Что является предметом изучения генетики?

2. Что такое наследственность и изменчивость?

3. Каковы задачи генетики?

4. На каких уровнях ведется изучение генетических закономерностей?

5. Какие условные обозначения приняты в генетике?

6. Каковы особенности гибридологического метода?

7. Какие методы генетики вы знаете?

8. Что такое моногенное наследование?

9. В чем заключаются цитологические основы закона «чистоты гамет»?

10. Какие формы взаимодействия аллельных генов вы знаете?

11. Какое расщепление происходит по 2 закону Менделя при полном и неполном доминировании, анализирующем скрещивании?

12. Что такое плейотропия?

13. Какое скрещивание называется дигибридным?

14. Какое скрещивание называется полигибридным?

15. Как формулируется III закон Менделя?

16. Как доказывается независимое наследование признаков?

17. Какое расщепление происходит при дигибридном скрещивании во втором поколении?

18. Какое расщепление происходит по каждой паре признаков во втором поколении при полигибридном скрещивании?

19. Что значит «множественные аллели»?

20. Какие группы крови у человека по системе АВО?

21. Чем фенотипически характеризуются группы крови?

22. Какие формы взаимодействия аллельных генов мы наблюдаем при определении групп крови у человека?

23. Что такое резус-фактор? По какому типу он наследуется?

24. На какие группы по резус-принадлежности можно разделить всех людей? Принятые в генетике обозначения генов групп крови и резус-фактора?

25. Что такое резус-конфликт? Когда он возникает?

26. Какие гены называются неаллельными?

27. Какие формы взаимодействия неаллельных генов вы знаете?

28. Что значит полигенный тип наследования?

29. Какое расщепление происходит при комплементарном действии генов?

30. Какое расщепление происходит при эпистатическом действии генов?

31. Какое расщепление происходит при полимерном действии генов?

32. Что значит комплементарное действие генов?

33. Что значит эпистатическое действие генов?

34. Какие формы эпистаза вы знаете?

35. Что значит полимерное действие гена?