Занятие № 13

ТЕМА: СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ И СЦЕПЛЕНИЕ С ПОЛОМ.

Форма организации учебного процесса: практическое занятие.

Место проведения: учебная комната.

Цель: на основании знаний закона Т. Моргана уметь прогнозировать наследование признаков у человека и других организмов при полном и неполном сцеплении генов, рассчитывать вероятность проявления признаков у человека при сцепленном с полом наследовании.

Значимость изучаемой темы

Врач должен уметь составлять генетические схемы наследования и рассчитывать вероятность проявления сцепленных признаков у потомков для прогнозирования развития нормальных и патологических признаков. Особенно важны эти знания для гинекологов, педиатров и медицинских генетиков.

В результате работы на практическом занятии студент должен

знать:

• механизмы наследования признаков при полном и неполном сцеплении генов;

• механизмы наследования признаков при сцепленном с полом наследовании.

уметь:

• рассчитывать вероятность проявления признаков в потомстве при полном сцеплении генов;

• рассчитывать вероятность проявления признаков в потомстве при неполном сцеплении генов;

• рассчитывать вероятность проявления признаков в потомстве при сцепленном с полом наследовании.

Оснащение занятия:

Компьютер;

Проектор;

Презентация Power Point по теме

Теоретические вопросы, подлежащие рассмотрению:

• Закон Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.

• Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации клеток и его применение для картирования хромосом человека.

• Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.

ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ:

Группы сцепления Сцепленное наследование признаков Полное и неполное сцепление Сцепленное с полом наследование Кроссинговер Кроссоверные гаметы

Кроссоверные организмы Гомогаметный организм Гетерогаметный организм Аутосомы Гетерохромосомы Гаметогенез

Практическая часть занятия

РАБОТА № 1. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ

При решении задач на сцепленное наследование признаков следует помнить, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно (совместно). Принята запись в виде дроби (например, генотип родителя , а образующиеся гаметы у такой особи, . Однако сцепление генов не всегда полное. В результате кросссинговера происходит обмен аллельными генами, при этом образуются новые типы гамет ( ), которые называются кроссоверными.

Всего у особи с таким генотипом образуется четыре типа гамет. При оплодотворении кроссоверных гамет образуются новые сочетания признаков (проявление комбинативной изменчивости), не встречающиеся у родительских форм. Такие организмы называются кроссоверными.

Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между генами и определяется по формуле Т. Моргана:

X = x 100%

где а – число кроссоверных потомков I группы сцепления;

в – числo кроссоверных форм потомков II группы сцепления.

n – общее число потомков,

Х – процент кроссинговера.

1% кроссинговера равен 1М (морганиде) – единице расстояния между генами в хромосоме.

Задание № 1:

• решите задачи на сцепленное наследование:

1. У мух дрозофил признаки окраски тела и формы крыльев сцеплены. Темная окраска тела рецессивна по отношению к серой, короткие крылья – к длинным. В лаборатории скрещивали серых длиннокрылых самок гетерозиготных по обоим признакам с самцами, имеющими черное тело и короткие крылья. В потомстве оказалось серых длиннокрылых особей 1394, черных короткокрылых – 1418, черных длиннокрылых – 287, серых короткокрылых – 288. Определите расстояние между генами.

2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 35 морганид от него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой – III. Первый страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а у матери было четвертая группа крови и оба дефекта. Супруг с III группой крови нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки, гомозиготен по обеим парам анализируемых генов.

Определите вероятность рождения в семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы их крови. Определите генотипы и фенотипы кроссоверных потомков.

3.У кроликов короткая шерсть и пятнистая пигментация – доминантные признаки, длинная шерсть и сплошная окраска – рецессивные признаки. Скрестили дигетерозиготных короткошерстных пятнистых крольчих с длинношерстными кроликами со сплошной окраской. В потомстве оказалось: 150 короткошерстных кроликов с пятнистой пигментацией; 157 длинношерстных кроликов со сплошной окраской; 26 длинношерстных с пятнистой пигментацией и 28 короткошерстных кроликов со сплошной окраской.

Определите расстояние между генами. Определить генотипы и фенотипы кроссоверных потомков.

4. Гены b и a локализованы у дрозофил в аутосоме и определяют развитие рецессивных признаков: черное тело и загнутые вниз крылья. Соответствующие доминантные гены контролируют развитие серого тела и нормальных крыльев. Кроссинговер между этими генами происходит с частотой 12 %. Определите вероятность различных генотипов и фенотипов у потомков F₂ при скрещиваниях: а) гомозиготная самка с нормальными крыльями и серым телом и самец с загнутыми крыльями и черным телом; б) гомозиготная самка с нормальными крыльями и черным телом и гомозиготный самец с загнутыми крыльями и серым телом.

5. Гены, влияющие на наличие резус – фактора и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Женщина получила от отца доминантный ген Rh, обуславливающий резус – положительность, и доминантный ген Е, обуславливающий эллиптическую форму эритроцитов, а от матери – рецессивные гены резус – отрицательности rh и нормальной формы эритроцитов (е). Ёе супруг резус – отрицателен и имеет нормальную форму эритроцитов. Определите вероятность рождения ребенка, фенотипически сходного: а) с матерью; б) с отцом.

6. У человека доминантный ген D, обуславливающий дефект ногтей, и ген, определяющий группу крови, находятся в одной аутосоме на расстоянии 10 морганид. Женщина с дефектом ногтей, отец которой был гомозиготен по группе крови А и имел нормальные ногти, а мать группу крови О и дефект ногтей, вышла замуж за мужчину с нормальными ногтями и группой крови О. Какова вероятность (в %), что ребенок по обоим признакам похож: а) на отца; б) на бабушку.

РАБОТА № 2. СЦЕПЛЕННОЕ ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ

При решении задач на наследование признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов указывают половые хромосомы: Х и Y. Для примера разберем задачу по теме наследования признаков, сцепленных с полом:

Наследование дальтонизма (цветовая слепота) обусловлено рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. Девушка, имеющая нормальное зрение, выходит замуж за здорового мужчину. Отец девушки страдал цветовой слепотой. Среди родственников мужчины дальтоников не было. Какими будут дети в семье в отношении этого признака?

Дано: Решение:

X^D – нормальное зрение, P X^D X^d x X^D Y

X^d – дальтонизм. gam X^D, X^d X^D, Y

F X^D X^D, X^D Y, X^DX^d,

___________________ здоровая здоровый здоровая

F – ? девочка мальчик девочка

X^d Y

мальчик

гемофилик

Задание № 2:

• решите задачи на сцепленное с полом наследование:

6. Ген Н детерминирует у человека нормальную свертываемость крови, а h – гемофилию. Женщина, гетерозиготная по гену гемофилии, вышла замуж за мужчину с нормальной свертываемостью крови:

а) определите генотип и фенотип детей, которые могут родиться от такого брака, если известно, что ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой;

б) по какому типу происходит наследование признаков?

7. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потоотделения, нарушение терморегуляции) у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын.

Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

8. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами.

Каким будет второй их сын?

9. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой в Х-хромосоме. В семье, где оба родителя имели темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов.

Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалий, если удалось выяснить, что темные зубы матери обусловлены геном, сцепленным с X-хромосомой, а у отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

10. Ген цветной слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты наследуются через Х-хромосому и находятся на расстоянии 25 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны.

Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но ее мать страдала ночной и цветовой слепотой, а муж нормален в отношении обоих признаков.

11. Гипертрихоз (избыточный рост волос) края ушной раковины наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где у отца гипертрихоз?

12. Наличие межпальцевых перепонок передается как сцепленный с Y-хромосомой признак, а полидактилия (шестипалость) – как аутосомно-доминантный признак. В семье, где отец имел межпальцевые перепонки, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалий?

РАБОТА № 3. СОВМЕСТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННЫХ ГЕНОВ И ГЕНОВ НЕГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ

Задание № 3:

• решите задачи на совместное наследование сцепленных генов и генов негомологичных хромосом:

13. У человека гены эллиптоцитоза и резус – фактора сцеплены в аутосоме и находятся на расстоянии 3 морганиды, а гены дальтонизма и гемофилии в Х – хромосоме. У жены эллиптоцитоз и кровь Rh + (ее мать имела Rh - и нормальные эритроциты, а отец страдает гемофилией и дальтонизмом). У мужа Rh - . Определите вероятность рождения у данной супружеской пары детей с различными фенотипами.

14. Отсутствие зубной эмали – аутосомно-доминантный признак, зависящий от гена Е. Темная окраска зубной эмали – сцепленный с полом признак, обусловленный доминантным геном Д, который находится в Х-хромосоме. Определите вероятность рождения ребенка с темной эмалью зубов: а) в семье Джонсон, если жена и ее отец имеют темные зубы, теща и свекровь – белые, а у мужа зубы вообще без эмали; б) в семье Лунц, если зубы у жены и тещи без эмали, у мужа и тестя с темной эмалью, а у троих братьев жены – с белой эмалью. Назовите форму взаимодействия между генами Е и D,d.

15. Альбинизм и отсутствие потовых желез – рецессивные признаки, но первый зависит от аутосомного гена p, а второй от гена h, находящегося в Х-хромосоме. Аравийский шейх Махмуд, владелец нефтяных месторождений, был альбиносом и не имел потовых желез. Его сын Джали и дочь Лейла имеют нормальный фенотип. После смерти Махмуда управление его фирмой взял на себя его младший брат Анис (тоже альбинос без потовых желез), но наследником фирмы он не является. Согласно завещанию, оставленному Махмудом, все имущество должен получить тот из его детей, у которого родится девочка-альбинос без потовых желез. По совету матери, Лейла вышла замуж за своего дядю Аниса, а Джалиль женился на его фенотипически нормальной дочери Сауд. Каковы их шансы получить нефтяные вышки?

Вопросы для самоконтроля:

1. Строение хромосом.

2. Ультраструктура хромосом.

3. Какие химические вещества входят в состав хромосом?

4. Классификация хромосом в зависимости от места расположения центромеры.

5. В какую фазу мейоза происходит кроссинговер?

6. Биологическое значение мейоза.

7. Когда и кем сформулирована хромосомная теория наследственности?

8. Основные положения хромосомной теории наследственности?

9. Какие научные открытия доказали роль хромосом в передаче наследственной информации?

10. На каком объекте проводились генетические исследования роли хромосом в передаче наследственной информации?

11. Какими особенностями обладает мушка-дрозофила как объект генетических исследований?

12. Какие варианты генетического (хромосомного) определения пола существуют у разных видов организмов?

13. Как доказать линейное расположение генов в хромосоме?

14. Как определяется частота кроссинговера?

15. Принципы построения генетических и цитологических карт хромосом?

16. Какой организм называется гемизиготным?

17. Что такое «пол»?

18. Какие признаки называют «ограниченные полом»?

19. Какие признаки называют «контролируемые полом»?

20. Приведите примеры признаков/заболеваний у человека наследующиеся через Х-хромосому.

21. Приведите примеры признаков/заболеваний у человека наследующиеся через У-хромосому.

22. Что такое «полное сцепление генов», «неполное сцепление генов»?

23. Что такое «группы сцепления»? Чему соответствует количество групп сцепления?