Зачётное занятие № 15

РАЗДЕЛ: УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА. ГЕНЕТИКА

Форма проведения зачётного занятия:

Каждому студенту предлагается 2 теоретических вопроса, одна задача и 15 терминов. На подготовку к ответу дается 20 минут, а затем студент устно отвечает на полученное задание. Каждый студент должен уметь давать четкие ответы на теоретические вопросы, определения генетических понятий и формулировок законов, делать заключение и выводы, правильно оформлять решения генетических задач и конкретно отвечать на поставленные в них вопросы.

Контрольные вопросы:

1. Строение и функции ДНК, модель Уотсона и Крика. Опыты Гриффитса.

2. Современные представления о генетическом коде. Свойства генетического кода. Опыты Ниренберга по расшифровке генетического кода.

3. Репликация ДНК. Основные этапы, характеристика. Ферменты, обеспечивающие репликацию.

4. Строение и функции РНК (и-РНК, т-РНК, р-РНК).

5. Центральная догма биологии. Роль ДНК и РНК в передаче наследственной информации. Основные этапы синтеза белка: транскриция, процессинг, трансляция. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсер.

6. Принципы регуляции генной активности на примере прокариот (модель оперона Жакобо и Моно) и эукариот.

7. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии. Эффект положения гена.

8. Определение понятия «хромосома». Химический состав хромосом. Особенности хромосомной организации наследственного материала в зависимости от фазы пролиферативного цикла (хроматин, метафазная хромосома).

9. Уровни упаковки генетического материала: нуклеосомный, соленоидный (элементарная хроматиновая фибрилла), петлевой (интерфазная хромонема), хромосомный (метафазная хромосома).

10. Виды хроматина: гетерохроматин (конститутивный и факультативный) и эухроматин.

11. Строение метафазной хромосомы.

12. Понятия «кариотип», «идиограмма». Денверская и Парижская классификации хромосом человека. Возможности и недостатки данной классификации.

13. Проявление свойств наследственности и изменчивости на разных уровнях организации генетического материала. Мутации. Классификация (генные: транзиция, трансверсия, сдвиг рамки считывания; хромосомные: делеция, дупликация, инверсия, транслокация, Робертсоновские перестройки; геномные: моносомия, трисомия, нулисомия, полиплоидия, гаплоидия).

14. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Основные положения, значение для медицины

15. Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала.

16. Определение понятий геном и генотип. Геном как элементарная единица наследственности и изменчивости.

17. Определение понятия «изменчивость». Классификация изменчивости.

18. Определение понятия «модификационная изменчивость» и «модификация». Фенотип как результат взаимодействия генотипа и среды.

19. Условия реализации наследственной информации и формирования фенотипа. Понятия среды 1 и 2 порядка. Примеры.

20. Экспрессивность как показатель фенотипического проявления наследственной информации. Примеры экспрессивности признака.

21. Пенетрантность, как частота фенотипического проявления доминантных аллелей. Примеры пенетрантности

22. Определение понятий «фенокопия», «генокопия». Примеры.

23. Норма реакции, как предел модификационной изменчивости признака. Примеры. Характеристики нормы реакции: частота встречаемости вариант признака, мода,

24. Комбинативная изменчивость. Механизмы комбинативной изменчивости, её значение.

25. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (генные, хромосомные, геномные). Механизмы мутационной изменчивости.

26. Мутагенные факторы (химические, физические, биологические), механизмы действия.

27. Генные, хромосомные, геномные болезни у человека.

28. Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры.

29. Третий закон Менделя. Его ограниченность.

30. Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия (полное и неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация).

31. Множественный аллелизм. Механизмы возникновения. Примеры.

32. Формы взаимодействия неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полигенное наследование). Примеры.

33. Закон Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.

34. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации клеток и его применение для картирования хромосом человека.

35. Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.

36. Цель и задачи генетики человека. Человек как объект генетических исследований. Основные методы исследования генетики человека.

37. Клинико-генеалогический метод. Диагностические возможности метода. Характеристика типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом рецессивный, сцепленный с полом доминантный, голоандрический.

38. Близнецовый метод. Содержание и диагностические возможности метода.

39. Цитогенетический и биохимический методы. Содержание и диагностические возможности метода.

40. Экспресс-методы диагностики наследственных болезней человека: дерматоглифика, пальмоскопия. Методы пренатальной диагностики: определение альфа-фетопротеина, ультрасонография, хорионбиопсия, амниоцентез, фетоскопия. Показания к проведению пренатальной диагностики. Диагностические возможности.