Медицинская генетика
Медико-генетическое консультирование. Цели и задачи.
Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности.
Включает 3 этапа: 1)Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
2)Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
3)Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.
Миастения. Клинические формы. Диагностика, лечение.
Миастения - аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологической, быстрой утомляемостью поперечно-полосатых мышц.
В случаях лёгкой впервые выявленной миастении и глазной формы в лечении применяется только калимин и препараты калия.
Существует несколько форм миастении (глазная, генерализованная, бульбарная и др.). Заболевание чаще начинается с глазных симптомов (опущение век, двоение). Особенностью является динамичность симптомов: утром птоз может быть меньше, чем вечером, двоение меняется по выраженности. Затем чаще присоединяется слабость проксимальных отделов мышц конечностей (трудно подняться по лестнице, подняться со стула, поднимать руки вверх). При этом на фоне физической нагрузки слабость отчётливо нарастает во всех группах мышц (после пробы с 10 приседаниями слабость увеличивается не только в мышцах ног, но и рук, усиливается птоз).
Нейрогенные амиотрофии. Различные формы, лечение, прогноз.
Нейрогенные амиотрофии делятся на две большие группы - спинальные и невральные амиотрофии. В большинстве случаев более тяжелыми являются спинальные формы. К ним относятся спинальная амиотрофии или болезнь Верднига-Гоффманна, псевдомиопатическан прогрессирующаи спинальная амиотрофии Кугельберга - Веландера, редкие формы спинальных амиотрофий и недифференцированные формы.
Лечение. При спинальной амиотрофии Верднига–Гофмана назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани – церебролизин, аминалон (гаммалон), пиридитол (энцефабол).
В начале болезни характерными симптомами являются патологическая мышечная утомляемость в ногах при длительной физической нагрузке (ходьба, бег), иногда спонтанные подергивания мышц.
Болезнь Паркинсона. Клиника, диагностика, лечение.
Болезнь Паркинсона - медленно прогрессирующее хроническое неврологическое заболевание, характерное для лиц старшей возрастной группы. Относится к дегенеративным заболеваниям экстрапирамидной моторной системы. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, продуцирующих нейромедиатор дофамин, — прежде всего в чёрной субстанции, а также и в других отделах центральной нервной системы. Недостаточная выработка дофамина ведет к активирующему влиянию базальных ганглиев на кору головного мозга.
Ведущими симптомами (иначе: основные или кардинальные симптомы) являются: мышечная ригидность, гипокинезия, тремор, постуральная неустойчивость.
В настоящее время болезнь Паркинсона является неизлечимой, все существующие методы лечения направлены на облегчение её симптомов (симптоматическое лечение). Основные препараты, устраняющие двигательные нарушения: леводопа (чаще в комбинации с периферическими ингибиторами ДОФА-декарбоксилазы или реже с ингибиторами КОМТ), агонисты дофаминовых рецепторов и ингибиторы МАО-Б.
Гепато-церебральная дистрофия. Клиника, диагностика, лечение.
Гепатоцеребральная дистрофия является наследственным заболеванием с рецессивным типом наследования, характеризующимся сочетанным поражением печени и мозга.
Основными клиническими признаками заболевания являются нарастающая мышечная ригидность, тремор и прогрессирующая деменция. Ригидность мускулатуры может быть выражена в разной степени. В некоторых случаях типичная паркинсоническая ригидность охватывает всю мускулатуру. Лицо становится маскообразным, рот открыт, речь дизартрична, невнятна, голос глухой. Нередко отмечается нарушение акта глотания вследствие ригидности соответствующих мышц. Усилена саливация. Произвольные движения бедны, выполняются в замедленном темпе.
Лечение заболевания основывается на гипотезе, что дегенеративные изменения являются результатом чрезмерного увеличения количества меди в тканях организма. Рекомендуется диета, бедная медью (запрещаются шоколад, какао, грибы, орехи, печень, устрицы), чтобы свести к минимуму отложения меди. Наиболее эффективной являtтся терапия d-пеницилламином. Регулярный прием препарата по 1,5-2 г внутрь ежедневно сопровождается значительным клиническим улучшением или даже полным обратным развитием симптомов.
Лечение d-пеницилламином следует дополнить назначением витамина В6, так как уровень его в организме в процессе лечения снижается. Раннее начало лечения пеницилламином - до развития необратимых изменений в мозге - обусловливает нормальное развитие ребенка. Систематический прием препарата сопровождается значительным удлинением сроков жизни больных.
БАС. Этиология. диагностика, клиника, лечение.
В клинической картине БАС сочетаются:
- Признаки поражения периферических мотонейронов , стволовых и/или спинальных , хотя бы в трех из областей: ствол, шейный, грудной, поясничный отделы спинного мозга . При этом характерной чертой является генерализация процесса с постепенным распространениематрофии на новые группы мышц.
Выделяют четыре клинические формы БАС:
1. Классическая форма БАС или спинальная . Частота встречаемости больных БАС с данной формой составляет 80%.
2. Прогрессирующий бульбарный паралич ( ПБП ), найденный у 10% больных БАС.
3. Прогрессирующая мышечная атрофия ( ПМА , болезнь Арана- Дюшенна ), частота - 8%.
4. Первичный боковой склероз ( ПБС ), наиболее редкий вариант БАС, встречается у 2% больных.
Единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС, - рилузол, пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Применение препарата позволяет продлить жизнь больным в среднем на 3 мес.
Семейный спастический паралич Штрюмпеля. Клиника, лечение.
Семейный спастический паралич Штрюмпеля - хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга
Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания. Развивается характерная спастическая по ходка, присоединяются вар усная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабо сть в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается.
Лечение симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.
Гиперкинезы. Классификация. Диагностика, клиника, лечение.
Гиперкинезы или дискинезии — патологические внезапно возникающие непроизвольные движения в различных группах мышц.
1)Тремор (дрожание) – физиологический, эссенциальный, паркинсонический, мозжечковый тремор; 2)Дистония (мышечная дистония) – краниальная, цервикальная (спастическая кривошея), вторичная, лекарственная дистония; 3)Миоклония – физиологическая, эссенциальная, эпилептическая, симптоматическая миоклония;
Противовоспалительная терапия.
Улучшение кровообращения и метаболизма мозговой ткани.
При наличии мышечной ригидности — усиление функции дофаминергических систем (см. дофамин) введением его предшественника Л-ДОФ А и мидантана и подавление антагонистической холинергической активности с помощью различных холинолитических препаратов (атропиновые препараты (см. атропин) типа циклодола, ромпаркин, паркопан, артан,ридинол).
Гидроцефалия. Классификация. Диагностика, клиника, лечение.
Гидроцефалия (водянка головного мозга) - заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга в результате затруднения её перемещения от местасекреции (желудочки головного мозга) к месту абсорбции в кровеносную систему (субарахноидальное пространство) — окклюзионная гидроцефалия, либо в результате нарушения абсорбции — арезорбтивная гидроцефалия.
Наиболее характерный признак гидроцефалии — опережающий рост окружности головы, приводящий к визуально хорошо определяемой гидроцефальной форме черепа, сильно увеличенного в объёме. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок к низу. В местах, где не произошло нормального срастания костей черепа, могут образоваться округлые пульсирующие выпячивания. Нередко возникают косоглазие и нистагм. Иногда отмечаются снижение зрения и слуха, головные боли, тошнота.
Лечение окклюзионной гидроцефалии с помощью шунтирования достаточно эффективно, однако, по данным различных источников, осложнения при этой операции составляют 40—60 % случаев.
Наружные дренирующие операции
Это метод выведения ликвора из желудочков головного мозга снаружи, применяется как мера отчаяния, сопровождаются наибольшим числом осложнений, особенно повышается риск инфицирования.
В настоящее время эндоскопическое лечение гидроцефалии является приоритетным направлением в мировой практике нейрохирургии
Прогрессирующие мышечные дистрофии /Дюшена, Эрба-Рота/.
Дистрофия Дюшена связана поражением гена, который отвечает за выработку дистрофина, что является и причиной дистрофии. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщины, имеющие дефектный ген, передают его своим детям, хотя у них самих симптомы мышечной дистрофии, как правило, отсутствуют. Мальчики, получившие этот ген, неизбежно будут страдать мышечной слабостью. Девочки болеют дистрофией Дюшена крайне редко. Это может случиться, например, при структурных аномалиях хромосом.
Симптомы мышечной дистрофии Дюшена: перерождением мышечной ткани, некрозом некоторых волокон, постепенным замещением мышц соединительной и жировой тканями.
Лечение направлено на борьбу с осложнениями и в этом направлении достигнуты некоторые успехи, позволяющие улучшить качество жизни больных мышечной дистрофией.
Эрба-рота - Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко – в 5–10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной».
Билет № 1
1)Глубоко-мышечная чувствительность, синдромы её расстройств.
2) Транзиторные ишемические атаки, клиника, лечение. (проходящие нарушения мозг.кровобращ.)
3) Экстрамедумеллярные опухоли. Клиника, диагностика, лечение.
Билет № 2
1) Болевая и температурная чувствительность
2) Классификация опухолей головного мозга.
3) ???
Билет № 3
1) Движения. Центральный паралич. Синдромы двигательных расстройств.
2) Клиника, диагностика и лечение САК.
3) Общемозговые симптомы при опухолях головного мозга.
Билет № 4
1) периферич путь ????
2) Клиника, диагностика и лечение инсультов головного мозга.
3) Дислокационные синдромы при опухолях головного мозга.
Билет № 6
1) Синдромы половинного и полного поражения спинного мозга.
2) Заболевания вегетативной нервной системы /болезни Квинке, Мейжа/.
3) Симптомы поражения левой височной доли головного мозга.
Билет № 7
1) Синдром Броун-Секара ? (Полное и половинное поражение спинного мозга грудной отдел)
2) Хронические нарушения мозгового кровообращения? (дисциркуляторная энцефалопатия)
3) Очаговые симптомы при опухолях теменной доли головного мозга.
Билет № 9
1) Первичный менингококковый менингит. Клиника, лечение.
2) Синдромы поражения эпиконуса
3) Мозжечок. Методы исследования. Симптомы его поражения.
Билет № 11
1) Синдром Броун-Секара ?
2) отогенный менингит
3) Синдромы поражения конуса спинного мозга. (опухоли)
Билет № 16
1) Синдромы половинного поражения продолговатого мозга.
2) Эпидемический энцефалит. Клиника, диагностика, лечение.
3) Синдром Вердинга Гофмана ?
Билет № 17
1) Слуховой нерв. Методы исследования. Симптомы поражения.
2) туб. Менингит ???
3) Ушиб головного мозга. Клиника, диагностика, лечение.
Билет № 20
1) Нейросифилис. Стадии. Клиника, диагностика, лечение.
2) Синдромы половинного поражения среднего мозга.
3) Опухоли гипофиза. Клиника, диагностика, лечение.
Билет № 21
1) Синдромы половинного поражения варолиева моста. 2) БАС (Боковой амиотрофиеский склероз). Клиника, диагноз, лечение 3) Семейный спастический паралич Штрюмпеля. Клиника, лечение.
Билет № 23
1) Синдромы поражения внутренней капсулы и зрительного бугра.
2) Гиперкинезы. Классификация. Диагностика, клиника, лечение.
3) Классификация травм спинного мозга.
Билет № 25
1) Локализация функций в коре головного мозга.
2) Полинейропатии. Классификация. Клиника, диагностика, лечение.
3) Субдуральные гематомы?
Билет № 27 или 28
1) Симптомы поражения лобной доли головного мозга.
2) Мигрень. Классификация. Клиника и лечение.
3) Опухоли ствола мозга. Клиника, диагностика, лечение.
Билет № 30 1 Симптомы поражения теменной доли головного мозга. 2 Эпилепсия. Классификация. Клиника, диагностика и лечение. 3 Абсцессы головного мозга. Этиология. клиника, диагностика и лечение.
Билет № 32
1) Оболочки головного и спинного мозга. Менингеальный синдром.
2)Невропатия лицевого нерва
3) Артериальные аневризмы головного мозга. Клиника, лечение.
Билет № 33
1) ВСД. Характер кризов. Клиника, диагностика, лечение.
2) Симптоматика при поражении задних рогов спинного мозга
3) Каротидно-кавернозное соустье ???
Билет № 35 1) Виды и клиника пирамид путей ??? 2) Миелит. Этиология, клиника, диагностика и лечение. 3) Синдромы поражения поясничного отдела спинного мозга.
Билет № ???
1) Миастения. Клинические формы. Диагностика, лечение.
2) Мышечно-суставная чувствительность. Локализация нейронов. Синдромы повреждения???
3) Опухоли конского хвоста и конечной нити. Клиника, лечение.
Билет № ???
1) Каудальная группа черепных нервов. Симптомы поражения.
2) Полиомиелит. Этиология, клиника, диагностика, лечение.
3) Сдавление головного мозга. Причины. Клиника, диагностика, лечение.
Билет № ???
1) Симптомы поражения шейного утолщения.
2) Заболевания вегетативной нервной системы /болезни Квинке, Мейжа/.
3) Очаговые симптомы при опухолях височной доли головного мозга.
Билет № ???
1) Прогрессирующие мышечные дистрофии /Дюшена, Эрба-Рота/.
2) Опухоли мосто-мозжечкового угла. Клиника, диагностика, лечение.
3) Речевая функция и её расстройства.
Билет № ???
1) Диабетическая полинейропатии. Классификация. Клиника, диагностика, лечение
2) Зрительный нерв. Методы исследования. Симптомы поражения.
3) Классикация опухолей спинного мозга
Билет № 3
2) Субарахноидальное кровоизлияние. Давление повышено. Ликвор геморрагический или ксантохромной окраски. При стоянии в пробирке, центрифугировании и микроскопии ликвора в осадке определяются эритроциты. Возможен плеоцитоз. Содержание белка несколько увеличено.