Иммуногистохимия

№	Наименование исследования	Цена Руб.	Срок дни
Гистологические исследования
8512	Гистологическое исследование (один образец)	1500	14
Цитологические исследования
8500	Цитохимическое исследование (один образец)	1760	14
Пункционная цитология
8501	Исследование пунктатов, полученных из опухолей, предопухолевых, опухолеподобных образований различной локализации: - кожа, молочная железа (один образец)	660	14
8502	Исследование пунктатов, полученных из опухолей, предопухолевых, опухолеподобных образований различной локализации: - печень, почки, легкие, забрюшинные опухоли, опухоли средостения, щитовидная железа, яичко, яичники, лимфатические узлы, миндалины, мягкие ткани, кости (один образец)	880	14
Цитологические исследования с применением онкомаркеров14
8503	Иммуноморфологические исследования с моноклональными антителами (один образец)	2750	14
8504	С применением двух рецепторов	3300	14
8505	С применением трех рецепторов	3630	14
8506	С применением четырех рецепторов	3960	14
8507	С применением пяти рецепторов	4180	14
8508	С применением шести рецепторов	4510	14
8509	С применением семи рецепторов	5830	14
8510	С применением восьми рецепторов	7150	14
8511	С применением девяти рецепторов	7370	14
Гистологические исследования
8512	Гистологическое исследование (один образец)	1500	14
8513	Первой категории сложности	1650	14
8514	Второй категории сложности	2200	14
8515	Третей категории сложности	3300	14
8516	Четвертой категории сложности	3850	14
8517	Пятой категории сложности	4400	14
Иммуногистологическое исследование молочной железы
8518	Определение рецепторов эстроген	2530	14
8519	Определение рецепторов прогестерона	2530	14
8520	Определение профилиративной активности	2530	14
8521	Определение экспрессии онкобелка Нer2neu	2530	14
8522	Определение белка – супрессора опухоли	2530	14
8523	Определение неонгиогенез	2530	14
8524	Определение экспрессии и эпидермальнго ростового фактора	2530	14
8525	Определение факторов адгезии опухолевх клеток	2530	14
8526	Определение маркера эпителиальных опухолей	2530	14
8527	С применением двух рецепторов	4400	14
8528	С применением трех рецепторов	4950	14
8529	С применением четырех рецепторов	5544	14
8530	С применением пяти рецепторов	6138	14
8531	С применением шести рецепторов	6721	14
8532	С применением семи рецепторов	7282	14
8533	С применением восьми рецепторов	7843	14
8534	С применением девяти рецепторов	8404	14
Лимфопролиферативные заболевания
8535	Определение белка – супрессора опухоли	2750	14
8536	Определение неонгиогенеза	2750	14
8537	Определение маркера эпителиальных опухолей	2750	14
8538	Определение субпопуляции В-лимфоцитов	2640	14
8539	Определение общего лейкоцитарного антигена	2750	14
8540	Определение субпопуляции преВ-лимфоцитов	2750	14
8541	Определение зрелых В-лимфоцитов	3300	14
8542	Определение плазматических клеток	2750	14
8543	Определение активированных В-, Т-лимфоцитов	2750	14
8544	Определение активированных Т-лимфоцитов	2750	14
8545	Определение активированных Т-лимфоцитов/хелперов	2750	14
8546	Определение Апан-Т-клеточного антигена	3300	14
8548	Определение белка-супрессора апоптоза	2750	14
8549	Определение регулятора протеина	3850	14
8550	Определение регулятора клеточного цикла	3850	14
Предстательная железа
8551	Выявление экспрессии в клетках аденокарциномы предстательной железы	2750	14
8552	Дифференциальная диагностика переходноклеточногорака	2750	14
8553	Выявление чувствительности опухоли к гормональной терапии	3300	14
8554	Определение экспрессии белка-супрессора опухоли	3300	14
8555	Консультация биопсийных исследований	2200	14
8556	Хромогенная гибридизация insiti(CIGH)	8800	14

Приложение №3

№	Наименование исследования	Цена Руб.	Срок дни
Моногенные заболевания
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
8600	Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.)	4500	20
8601	Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4 (1 чел.)	3750	30
Акродерматит энтеропатический
8609	Поиск мутаций в гене SLC39A4 (1 чел.)	18000	30
Альбинизм глазной
8610	Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.)	5250	30
8611	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Альбинизм глазокожный
8612	Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.)	11250	30
8613	Поиск мутаций в гене OCA2 (1 чел.)	58500	45
8614	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Амавроз Лебера
8615	Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.)	22500	30
8616	Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)	7500	30
8617	Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.)	18000	30
8618	Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.)	7500	30
8619	Поиск мутаций в гене CRB1 (1 чел.)	33000	45
8620	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Анемия Даймонда-Блекфена
8621	Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.)	11250	30
8622	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8623	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Арахнодактилия контрактурная врожденная
8626	Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.)	27000	45
8627	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
8628	Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)	63000	45
8629	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
8630	Поиск частых мутаций в гене MYH3 (1 чел.)	5250	30
Атаксия Фридрейха
8631	Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.)	2250	20
8632	Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.)	11250	30
8633	Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)	6000	20
8634	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
8635	Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)	13500	30
8636	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8637	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Атрофия зрительного нерва
8638	Поиск мутаций в гене OPA1 (1 чел.)	58500	45
8639	Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.)	5250	30
8640	Поиск мутаций в гене TMEM126A (1 чел.)	11250	30
8641	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8642	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Атрофия зрительного нерва Лебера
8643	Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (1 чел.)	2250	20
8644	Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 1 чел.)	7500	30
Атрофия зрительного нерва с глухотой
8645	Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 (1 чел.)	5250	30
8646	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
8647	Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 (FAS) (1 чел.)	3750	20
8648	Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) (1 чел.)	18000	30
8649	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8650	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Афазия первичная прогрессирующая
8651	Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.)	13500	30
Ахондрогенез
8652	Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)	78750	60
8653	Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)	13500	30
8654	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Ахондроплазия
8655	Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.)	4500	20
8656	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Ахроматопсия
8657	Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.)	40500	45
Боковой амиотрофический склероз
8658	Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)	3750	30
8659	Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)	13500	30
8660	Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)	78750	30
8661	Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.)	58500	45
Болезнь Беста
8662	Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)	22500	30
8663	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Болезнь Вильсона-Коновалова
8664	Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.)	4500	20
8665	Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.)	49500	45
8666	Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)	7500	20
8667	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Болезнь Галлервордена-Шпатца
8668	Поиск мутаций в гене PANK2 (1 чел.)	18000	30
8669	Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.)	3750	30
8670	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8671	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
8672	Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)	7500	30
8673	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8674	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Болезнь Гиршпрунга
8675	Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)	15750	30
8676	Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.)	11250	30
8677	Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)	27000	45
8678	Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)	33750	45
8679	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Болезнь Коудена
8680	Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)	20250	30
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
8681	Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)	7500	30
8682	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8683	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Болезнь Лермитт-Дуклос
8684	Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)	20250	30
Болезнь Милроя (лимфедема наследственная)
8685	Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.)	58500	45
8686	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8687	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Болезнь Норри
8688	Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.)	5250	30
8689	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8690	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Болезнь периодических мышечных спазмов
8691	Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)	5250	30
8692	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Болезнь Помпе
8693	Поиск частых мутаций в гене GAA (1 чел.)	2250	20
8694	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Болезнь Унферрихта-Лундборга
8695	Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB (1 чел.)	2250	20
8696	Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.)	7500	30
Болезнь Штаргардта
8697	Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.)	4500	20
8698	Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4 (1 чел.)	3750	30
8699	Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.)	40500	45
Брахидактилия тип B1
8700	Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 (1 чел.)	7500	30
8701	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Буллезный эпидермолиз
8702	Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 (1 чел.)	1800	30
8703	Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков (1 чел.)	27000	45
8704	Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.)	13500	30
8705	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8706	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Велокардиофациальный синдром
8707	Поиск делеций в регионе 22q11 (1 чел.)	8250	20
8708	Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.)	20250	30
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
8709	Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)	40500	45
8710	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8711	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Гелеофизическая дисплазия
8712	Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 (1 чел.)	40500	45
8713	Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)	130500	70
8714	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8715	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Гемофилия
8716	Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.)	5250	20
8717	Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.)	15750	30
8718	Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.)	5250	20
8719	Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.)	6000	20
8720	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Гипер-IgD синдром
8721	Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK (1 чел.)	5250	30
8722	Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)	22500	30
8723	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8724	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Гипер-IgM синдром
8725	Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.)	11250	30
8726	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8727	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Гиперкалиемический периодический паралич
8728	Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.)	5250	30
8729	Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)	49500	45
8730	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Гиперкератоз
8731	Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.)	13500	30
8732	Поиск мутаций в гене KRT9 (1 чел.)	15750	30
Гипертрофическая кардиомиопатия
8733	Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)	5250	30
8734	Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)	27000	45
8735	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
8736	Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.)	11250	30
8737	Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.)	15750	30
8738	Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.)	13500	30
8739	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8740	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Гипокалиемический периодический паралич
8741	Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.)	7500	30
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
8742	Поиск мутаций в гене PHEX (1 чел.)	49500	45
8743	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Гипохондроплазия
8744	Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (1 чел.)	4500	20
8745	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Глаукома врожденная
8746	Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.)	9000	30
8747	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8748	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Глаукома ювенильная открытоугольная
8749	Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.)	7500	30
8750	Поиск мутаций в гене CYPIB1 (1 чел.)	9000	30
8751	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
8751	Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.)	20250	30
8752	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8753	Прентатальная ДНК-диагностика	6000	20
Голопрозэнцефалия
8754	Поиск мутаций в гене SHH (1 чел.)	9000	30
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
8755	Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.)	2250	20
Дефицит карнитина системный первичный
8756	Поиск мутаций в гене SLC22A5 (1 чел.)	22500	30
8757	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8758	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
8759	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Диастрофическая дисплазия
8760	Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)	13500	30
8761	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8762	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Дилятационная кардиомиопатия
8763	Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)	63000	45
8764	Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.)	7500	30
8765	Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)	22500	30
8766	Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)	15750	30
8767	Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)	27000	45
8768	Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)	27000	45
8769	Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)	27000	45
8770	Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)	13500	30
8771	Поиск мутаций в гене SGCD (1 чел.)	20250	30
8772	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Дисплазия Книста
8773	Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)	78750	60
8774	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия)
8775	Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)	15750	30
8776	Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)	40500	45
8777	Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8778	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
8779	Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.)	33750	45
8780	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8781	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
8782	Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 (1 чел.)	7500	30
Дистрофия роговицы
8783	Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.)	7500	30
8784	Поиск мутаций в гене COL8A2 (1 чел.)	11250	30
8785	Поиск мутаций в гене SLC4A11 (1 чел.)	27000	45
8787	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Идиопатическая желудочковая тахикардия
8788	Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)	63000	45
8789	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
8790	Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)	41250	45
8791	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8792	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Ихтиоз буллезный
8793	Поиск мутаций в гене KRT2 (1 чел.)	15750	30
Ихтиоз вульгарный
8794	Поиск частых мутаций в гене FLG (1 чел.)	5250	30
8795	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8796	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Ихтиоз ламеллярный
8797	Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)	22500	30
8798	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8799	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Катаракта
8800	Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.)	7500	30
8801	Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.)	5250	30
8802	Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.)	3750	30
8803	Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.)	7500	30
8804	Поиск мутаций в гене CRYBA1 (1 чел.)	13500	30
8805	Поиск мутаций в гене CRYBB1 (1 чел.)	13500	30
8806	Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.)	7500	30
8807	Поиск мутаций в гене CRYGC (1 чел.)	5250	30
8808	Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.)	9000	30
8809	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
8810	Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.)	7500	30
Костная гетероплазия прогрессирующая
8811	Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)	20250	30
Краниометафизарная дисплазия
8812	Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH (1 чел.)	5250	30
8813	Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.)	27000	45
8814	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8815	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Краниосиностоз
8816	Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)	5250	30
8817	Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.)	7500	30
8819	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Ларинго-онихо-кутанный синдром
8820	Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.)	3750	30
Лейкодистрофия гипомиелиновая
8821	Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.)	9000	30
8822	Комплексная ДНК - диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8823	Пренатальная ДНК - диагностика	6000	20
Лимфедерма наследственная
8824	Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.)	9000	30
8825	Комплексная ДНК - диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8826	Пренатальная ДНК - диагностика	6000	20
Липодистрофия
8827	Поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA (1 чел.)	3750	30
8828	Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)	22500	30
8829	Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)	15750	30
8830	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Макулярная дистрофия
8831	Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)	9000	30
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
8832	Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.)	3750	30
Мевалоновая ацидурия
8833	Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)	22500	30
8834	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8835	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Метгемоглобинемия
8836	Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.)	2250	20
8837	Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.)	18000	30
8838	Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)	6000	20
Метилглутаконовая ацидурия
8839	Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.)	5250	30
Мигрень, семейная гемиплегическая
8840	Поиск мутаций в гене CACNAIA (1 чел.)	99000	60
Микрофтальм изолированный
8841	Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.)	7500	30
Микрофтальм с катарактой
8842	Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.)	13500	30
8843	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Миоклоническая дистония
8844	Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.)	27000	45
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
8845	Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)	22500	30
8846	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8847	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
8848	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Миотоническая дистрофия
8849	Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.)	2250	20
8850	Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.)	2250	20
8851	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Миотония Томсена/Беккера
8852	Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (1 чел.)	4500	20
8853	Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.)	40500	45
8854	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Миофибриллярная миопатия
8855	Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)	15750	30
8856	Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.)	7500	30
8857	Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.)	20250	30
8858	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
8865	Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.)	33750	45
8866	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8867	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
8868	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
8869	Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2 (1 чел.)	22500	30
8870	Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме «горячих» участков (1 чел.)	114750	60
8871	Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.)	137250	70
8872	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8873	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
8874	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
8875	Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)	3750	30
8876	Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)	7500	30
8877	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8878	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
8879	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
8880	Поиск делеций в гене дистрофина у мальчиков (1 чел.)	6750	20
8881	Поиск делеций и дубликаций в гене дистрофина у мальчиков (1 чел.)	13500	20
8882	Поиск делеций и дубликаций у родственниц больного по женской линии (1 чел.)	15750	30
8883	Лайонизация Х-хромосомы у девочек	3750	20
8884	Определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами (3-4 чел.)	5250	20
8885	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
8886	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Мышечная дистрофия поясноконечностная
8887	Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.)	2250	20
8888	Поиск мутаций в «горячих» участках гена CAPN3 (1 чел.)	1350	30
8889	Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме «горячих» участков (1 чел.)	33000	45
8890	Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)	2250	20
8891	Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)	7500	30
8892	Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)	22500	30
8893	Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)	5250	30
8894	Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.)	20250	30
8895	Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)	27000	45
8896	Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)	40500	45
8897	Поиск частых мутаций в гене SGCA (1 чел.)	4500	20
8898	Поиск мутаций в гене SGCA (1 чел.)	13500	30
8899	Поиск мутаций в гене SGCB (1 чел.)	13500	30
8900	Поиск мутаций в гене SGCG (1 чел.)	18000	30
8901	Поиск мутаций в гене SGCD (1 чел.)	20250	30
8902	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8903	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
8904	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
8905	Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)	27000	45
8906	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
8907	Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.)	7500	30
8908	Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)	22500	30
8909	Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.)	18000	30
8910	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8911	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
8912	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Нанизм MULIBREY
8913	Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRIM37 (1 чел.)	5250	30
Нарушения детерминации пола
8914	Анализ наличия SRY гена (1 чел.)	2250	20
8915	Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.)	3750	30
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
8916	Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.)	2250	20
8917	Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.)	5250	30
8918	Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.)	9000	30
8919	Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.)	9000	30
8920	Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.)	9000	30
8921	Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.)	9000	30
8922	Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)	15750	30
8923	Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.)	27000	45
8924	Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (1 чел.)	4500	20
8925	Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.)	2250	20
8926	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8927	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
8928	Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.)	2250	20
8929	Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)	33750	45
8930	Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)	13500	30
8931	Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.)	13500	30
8932	Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)	22500	30
8933	Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.)	5250	30
8934	Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)	49500	45
8935	Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)	40500	45
8936	Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.)	58500	45
8937	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8938	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
8939	Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.)	8250	20
8940	Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.)	13500	30
Наследственный амилоидоз
8941	Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.)	3750	30
Наследственный ангионевротический отек
308942	Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.)	15750	30
820943	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
892044	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
8945	Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)	5250	30
8946	Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.)	9000	30
8947	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
8948	Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) (1 чел.)	3750	30
8949	Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.)	2250	20
8950	Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)	5250	30
8951	Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)	5250	30
8952	Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)	27000	45
8953	Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)	4500	20
8954	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8955	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Нейтропения тяжёлая врождённая
8956	Поиск мутаций в гене ELANE(1 чел.)	11250	30
8957	Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)	15750	30
8958	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8959	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Нефронофтиз
8960	Анализ числа копий гена NPHP1 (1 чел.)	8250	20
Нефротический синдром
8961	Поиск наиболее частых мутаций в гене NPHS1 (1 чел.)	5250	30
8962	Поиск мутаций в гене NPHS1 (1 чел.)	40500	45
8963	Поиск мутаций в гене NPHS2 (1 чел.)	18000	30
8964	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Нормокалиемический периодический паралич
8965	Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.)	3750	30
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
8966	Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.)	2250	20
8967	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
8968	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
8969	Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)	2250	20
8970	Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)	27000	45
8971	Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)	6000	20
8972	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Палочко-колбочковая дистрофия
8973	Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.)	49500	45
8974	Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)	7500	30
8975	Поиск мутаций в гене ADAM9 (1 чел.)	49500	45
8976	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Парамиотония Эйленбурга
8977	Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)	49500	45
8978	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8979	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Пахионихия врожденная
8980	Поиск мутаций в гене KRT6B (1 чел.)	13500	30
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
8981	Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.)	15750	30
8982	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8983	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Первичная легочная гипертензия
8984	Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.)	33750	45
8985	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
8986	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Периодическая болезнь
8987	Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.)	4500	20
8988	Поиск мутаций в гене MEFV (1 чел.)	22500	30
8989	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Пигментная дегенерация сетчатки
8990	Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.)	49500	45
8991	Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.)	11250	30
8992	Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.)	22500	30
8993	Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.)	13500	30
8994	Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.)	7500	30
8995	Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.)	7500	30
8996	Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)	13500	30
8997	Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)	22500	30
8998	Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)	9000	30
8999	Поиск мутаций в гене CRB1 1 чел.)	33000	45
9000	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9001	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Пикнодизостоз
9002	Поиск мутаций в гене CTSK (1 чел.)	13500	30
Пневмоторакс первичный спонтанный
9003	Поиск частых мутаций в гене FLCN (1 чел.)	2250	20
9004	Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)	27000	45
9005	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
9006	Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)	5250	30
Полидактилия
9007	Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH (1 чел.)	5250	30
9008	Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)	40500	45
9009	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Поликистоз почек рецессивный
9010	Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1 (1 чел.)	15750	30
9011	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9012	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Понтоцеребеллярная гипоплазия
9013	Поиск частых мутаций в гене VRK1 (1 чел.)	3750	30
Почечная адисплазия
9014	Поиск мутаций в гене UPK3A (1 чел.)	13500	30
9015	Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.)	11250	30
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
9016	Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)	22500	30
Псевдоахондроплазия
9017	Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)	2250	20
9018	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Псевдогипопаратиреоз
9019	Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)	20250	30
Псевдоксантома эластическая
9020	Поиск частых мутаций в гене ABCC6 (1 чел.)	3750	30
9021	Поиск мутаций в гене ABCC6 (1 чел.)	63000	45
Псевдопсевдогипопаратиреоз
9022	Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)	20250	30
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
9023	Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.)	49500	45
9024	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9025	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
9026	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Ретиношизис
9027	Поиск мутаций в гене RS1 (1 чел.)	13500	30
9028	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9029	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
9030	Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)	63000	45
9031	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Семейная периодическая лихорадка
9032	Поиск мутаций в гене TNFRSFIA (1 чел.)	13500	30
9033	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
9034	Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.)	2250	20
9035	Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.)	40500	45
9036	Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.)	11250	30
9037	Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.)	7500	30
9038	Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.)	27000	45
9039	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9040	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
9041	Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.)	5250	30
9042	Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)	11250	30
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
9043	Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)	27000	45
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
9044	Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.)	9000	30
9045	Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.)	7500	30
9046	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9047	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром CINCA
9048	Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)	27000	45
Синдром ESC
9049	Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)	13500	30
9050	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Синдром LEOPARD
9051	Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.)	7500	30
9052	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром TAR
9053	Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.)	13500	30
Синдром Аарскога-Скотта
9054	Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.)	33000	45
9055	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9056	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Андерсена
9057	Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)	9000	30
9058	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Синдром Антли-Бикслера
9059	Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.)	3750	30
Синдром Апера
9060	Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.)	4500	20
9061	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Арта
9062	Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)	15750	30
9063	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9064	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба
9065	Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)	20250	30
Синдром Барта
9066	Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)	13500	30
9067	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9068	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
9069	Поиск частых мутаций в гене FLCN (1чел.)	2250	20
9070	Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)	27000	45
9071	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9072	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Боуэна-Конради
9073	Поиск мутаций в гене EMG1 (1 чел.)	9000	30
Синдром Бругада
9074	Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)	63000	60
9075	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	30
Синдром Бьёрнстада
9076	Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)	9000	30
9077	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9078	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Ваарденбурга
9079	Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)	18000	30
9080	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9081	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Ваарденбурга-Шаха
9082	Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)	15750	30
9083	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Синдром Ван дер Вуда
9084	Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.)	20250	30
Синдром Вернера
9085	Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.)	78750	60
9086	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9087	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Вильямса
9088	Поиск делеций в регионе 7q11 (1 чел.)	8250	20
Синдром Вискотта-Олдрича
9089	Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)	15750	30
9090	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9091	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром врожденной центральной гиповентиляции
9092	Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.)	2250	20
Синдром Германски-Пудлака
9093	Поиск частых мутаций в гене HPS1 (1 чел.)	5250	30
Синдром Грейга
9094	Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)	40500	45
9095	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Синдром Грисцелли
9096	Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.)	11250	30
9097	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9098	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Дауна
9099	Поиск трисомии по хромосоме 21 (1 чел.)	4350	14
9100	Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода	4950	7
Синдром делеции хромосомы 1p36
9101	Поиск делеций в регионе 1p36 (1 чел.)	8250	20
Синдром Джексона-Вейсса
9102	Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)	5250	30
9103	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Ди Джорджи
9104	Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)	8250	20
9105	Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.)	20250	30
Синдром Жубер
9106	Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)	8250	20
Синдром Карпентера
9107	Поиск мутаций в гене RAB23 (1 чел.)	15750	30
9108	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9109	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Картагенера
9110	Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5 (1 чел.)	20250	30
9111	Поиск мутаций в гене DNAI1 (1 чел.)	33750	45
9112	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
9113	Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.)	5250	30
9114	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9115	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Клайнфельтера
9116	Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.)	4350	14
9117	Анализ числа половых хромосом в геноме плода	4950	7
Синдром Клиппеля-Фейля
9118	Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.)	7500	30
Синдром Коккейна
9119	Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)	49500	45
9120	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9121	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром короткого интервала QT
9122	Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1чел.)	33750	45
9123	Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)	40500	45
9124	Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)	9000	30
9125	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Синдром Костелло
9126	Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS (1 чел.)	3750	30
9127	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Коффина-Лоури
9128	Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.)	49500	45
9129	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9130	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром кошачьего глаза
9131	Поиск дупликаций в регионе 22q11 (1 чел.)	8250	20
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
9132	Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)	18000	30
9133	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9134	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Криглера-Найара
9135	Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.)	11250	30
9136	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9137	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Крузона
9138	Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.)	5250	30
9139	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Крузона с черным акантозом
9140	Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.)	3750	30
9141	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III
9142	Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)	9000	30
9143	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9144	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Люджина-Фринса
9145	Поиск частых мутаций в гене MED12 (1 чел.)	3750	30
Синдром Макла-Уэллса
9146	Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)	27000	45
Синдром Маклеода
9147	Поиск мутаций в гене XK (1 чел.)	9000	30
Синдром Марфана
9148	Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 (1 чел.)	15750	30
9149	Поиск мутаций в гене FBN1, кроме «горячих» участков (1 чел.)	114750	60
9150	Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)	130500	70
9151	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9152	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Миллера-Дикера
9153	Поиск делеций в регионе 17p13 (1 чел.)	8250	14
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
9154	Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.)	5250	30
9155	Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.)	2250	20
9156	Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.)	5250	30
9157	Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.)	3750	30
Синдром Моуат-Вильсон
9158	Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)	33750	45
9159	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром некомпактного левого желудочка
9160	Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)	13500	30
9161	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9162	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Ниймеген
9163	Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.)	2250	20
9164	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Нунан
9165	Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.)	7500	30
9166	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Опица-Каведжиа
9167	Поиск частых мутаций в гене MED12 (1чел.)	3750	30
Синдром Паллистера
9168	Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.)	15750	30
9169	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9170	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Паллистера-Холла
9171	Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)	40500	45
9172	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Синдром Патау
9173	Поиск трисомии по хромосоме 13 (1 чел.)	4350	14
9174	Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода	4950	7
Синдром Пендреда
9175	Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)	4500	20
9176	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром подколенного птеригиума
9177	Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.)	20250	30
Синдром Потоцки-Лупски
9178	Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (1 чел.)	8250	20
Синдром Пфайффера
9179	Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)	7500	30
9180	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Ретта
9181	Поиск мутаций в гене MECP2 (1 чел.)	11250	30
9182	Поиск делеций гена MECP2 (1 чел.)	8250	20
Синдром ригидного позвоночника
9183	Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)	22500	30
9184	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9185	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
9186	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Синдром Рубинштейна-Тейби
9187	Поиск делеций в регионе 16p13 (1 чел.)	8250	20
Синдром Сетре-Чотзена
9188	Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.)	7500	30
Синдром Сильвера
9189	Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)	15750	30
9190	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9191	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
9192	Поиск мутаций в гене GPC3 (1 чел.)	18000	30
9193	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9194	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром слабости синусового узла
9195	Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)	63000	45
9196	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Синдром Смита-Лемли-Опица
9197	Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.)	20250	30
9198	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9199	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Смит-Магенис
9200	Поиск делеций в регионе 17p11.2 (1 чел.)	8250	20
Синдром Стиклера, тип I
9201	Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)	78750	60
9202	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Синдром тестикулярной феминизации
9203	Поиск мутаций в гене AR (1 чел.)	22500	30
9204	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9205	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Тричер Коллинза-Франческетти
9206	Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.)	49500	45
9207	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9208	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром удлиненного интервала QT
9209	Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)	40500	45
9210	Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)	33750	45
9211	Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)	63000	45
9212	Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)	9000	30
9213	Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.)	11250	30
9214	Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)	5250	30
9215	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9216	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Уокера-Варбург
9217	Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)	40500	45
9218	Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)	7500	30
9219	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9220	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
9221	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Синдром Хиппеля-Линдау
9222	Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)	7500	30
9223	Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.)	8250	45
9224	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9225	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Холта-Орама
9226	Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.)	22500	30
9227	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9228	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синдром Швахмана-Даймонда
9229	Поиск частых мутаций в гене SBDS1 (1 чел.)	3750	30
9230	Поиск мутаций в гене SBDS (1 чел.)	11250	30
9231	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Синдром Шерешевского-Тернера
9233	Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.)	4350	14
9234	Анализ числа половых хромосом в геноме плода	4950	7
Синдром широкого водопроводного преддверия
9235	Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)	4500	20
Синдром Эдвардса
9236	Поиск трисомии по хромосоме 18 (1 чел.)	4350	14
9237	Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода	4950	7
Синдром Элерса-Данло тип VI
9238	Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.)	4500	20
Синдром Эскобара
9239	Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.)	18000	30
9240	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9241	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Синполидактилия
9242	Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.)	9000	30
9243	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9244	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Скапулоперонеальная миопатия
9245	Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.)	18000	30
9246	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Сколиоз с параличом взора
9247	Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.)	40500	45
9248	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	7500	20
9249	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Спастическая параплегия Штрюмпеля
9250	Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.)	33750	45
9251	Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.)	33750	45
9253	Поиск мутаций в гене GJC2 (1 чел.)	9000	30
9254	Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)	15750	30
9255	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9256	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Спастический паралич
9257	Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)	78750	45
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
9258	Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)	4500	20
9259	Анализ носительства спинальной амитрофии (1 чел.)	8250	20
9260	Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (2 чел.)	11250	20
9261	Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (3 чел.)	13500	20
9262	Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) (1 чел.)	18000	30
9263	Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)	6000	20
	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Спинальная амиотрофия Финкеля
9264	Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)	3750	30
9265	Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)	13500	30
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная
9266	Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1 (1 чел.)	3750	30
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
9267	Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.)	2250	20
9268	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Спиноцеребеллярная атаксия
9269	Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.)	4500	20
9270	Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.)	2250	20
9271	Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.)	2250	20
9272	Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.)	2250	20
9273	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9274	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
9275	Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)	7500	30
9276	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9277	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Спондилокостальный дизостоз
9278	Поиск мутаций в гене DLL3 (1 чел.)	15750	30
9279	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9280	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
9281	Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.)	9000	30
9282	Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)	78750	60
9283	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9284	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
9285	Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)	15750	30
9286	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9287	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Торсионная дистония
9288	Поиск мутаций в гене PRRT2 (1 чел.)	6 000	30
9289	Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.)	13500	30
9290	Поиск мутаций в гене DYT1 (1 чел.)	11250	30
9291	Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.)	27000	45
9292	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Трихоринофалангеальный синдром
9293	Поиск мутаций в гене TRPS1 (1 чел.)	22500	30
9294	Комплексная ДНК - диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9295	Пренатальная ДНК - диагностика	6000	20
Тромбоцитопения врожденная
9296	Поиск мутаций в гене MPL (1 чел.)	18000	30
Туберозный склероз
9297	Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.)	49500	45
9298	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9299	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Фатальная семейная инсомния
9300	Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)	7500	30
9301	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9302	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Фенилкетонурия
9303	Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (1 чел.)	4500	20
9304	Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.)	27000	45
9305	Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)	7500	20
9306	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
9307	Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1 (1 чел.)	9000	30
9308	Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме «горячих» участков (1 чел.)	15750	30
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
9309	Поиск частых мутаций в гене TSC1 (1 чел.)	3750	30
9310	Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.)	49500	45
9311	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9312	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
9313	Поиск мутаций в гене RMRP (1 чел.)	3750	30
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
9314	Поиск мутаций в гене EBP (1 чел.)	9000	30
Хондрокальциноз
9315	Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.)	27000	45
9316	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел)	6000	20
9317	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Хорея Гентингтона
9318	Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT (1 чел.)	2250	20
9319	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Хориоидальная дистрофия
9320	Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)	9000	30
Хороидермия
9321	Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.)	33750	45
9322	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9324	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Хроническая гранулематозная болезнь
9325	Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.)	27000	30
9326	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	14
9327	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	14
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
9328	Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)	40500	45
9329	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9330	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Х-сцепленная умственная отсталость
9331	Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.)	20250	30
9332	Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.)	33750	45
9333	Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.)	49500	20
9334	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
9335	Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.)	9000	30
9336	Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.)	18000	30
9337	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9338	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Х-сцепленный моторный нистагм
9339	Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.)	27000	45
9340	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутаций (2-4 чел.)	6000	20
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
9341	Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.)	9000	30
9342	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9343	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Центронуклеарная миопатия
9344	Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.)	33750	45
9345	Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)	49500	45
9346	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9347	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
9348	Измерение уровня КФК (1 образец)	400	20
Цереброокулофациоскелетный синдром
9349	Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)	49500	45
9350	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9351	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Экзостозы множественные
9352	Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.)	27000	45
9353	Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.)	33750	45
9354	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9355	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
9356	Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.)	5250	30
9357	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9358	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
9359	Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.)	18000	30
9360	Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (1 чел.)	8250	20
9361	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9362	Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.)	5250	20
9263	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Эктодермальная гидротическая дисплазия
9264	Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)	5250	30
Эктопия хрусталика
9265	Поиск частых мутаций в гене FBN1 (1 чел.)	3750	30
9266	Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)	130500	70
9267	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицировнной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9268	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Эпизодическая атаксия
9269	Поиск мутаций в гене CACNAIA (1 чел.)	99000	60
Эпифизарная дисплазия, множественная
9270	Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)	13500	30
9271	Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)	2250	20
9272	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9273	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
9274	Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.)	22500	30
9275	Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)	22500	30
9276	Поиск мутаций в гене ALOXE3 (1 чел.)	33750	45
9277	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9278	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Эритрокератодермия
9279	Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)	5250	30
9280	Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.)	5250	30
9281	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
Эритроцитоз рецессивный
9282	Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.)	2250	20
9283	Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)	7500	30
9284	Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)	6000	20
9285	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20
9286	Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)	2250	20
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
9369	Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.)	9000	30
9370	Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.)	18000	30
9371	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	6000	20
9372	Пренатальная ДНК-диагностика	6000	20

Приложение № 4