- •1. Клетка как элементрнаяа един живого. Клет теория.
- •1838Г. – Теодор Ван Шванн – создал 2 положен клет теории.
- •2. Типы клет организ. Структур функц. Разлия прокариот и эукариот.
- •3. Ядро. Его строение и биология роль.
- •4. П.А.Я, его строение и функции. Строение ядерного порового комплекса. Импор и экспорт белков через ядерные поры.
- •5. Химический сост и структур организ хроматина. Уровни компактизации. Хромосомы чел их строен и классификация.
- •6. Гиалоплазма. Органеллы, их классиф. Биологич мембраны.
- •7. Эпс строение виды транспорт. Строен и функц рибосом.
- •8. Вакулярно-транспортая система. Комплекс гольджи.
- •9. Лизосомы
- •10. Митохондрии. Атф.
- •13. Общая хар-ка какркасно-двиг системы клетки . Биологич роль цитоскелета
- •14. Микрофиламенты и промежуточные филаменты
- •15. Микротрубочки. Кинезины и денеиды. Центриоли
- •16. Поверхностный аппарат животной клетки.
- •17. Клеточная сигнализация
- •18. Рецепторы.
- •19. Основные мех транспорта
- •21. Клеточный цикл. Деление клетки.
- •22. Мейоз
- •23. Биологич основы регул клеточного цикла. Циклины и циклинзавис киназы.
- •24. Клет цикл. Биологич контроль ст наследств материала. Белок р53
- •25. Половые клетки. Этапы гаметогенез. Строение сперматозоида. . Классифик яйцеклеток по колич пит веществ и их распред в цитоплазме.
- •26. Формы бесполого и полового размнож у эукариот.
- •27. Пол. Определение и предопред пола.
- •28. Онтогенез. Зародыш.
- •29. Эмбрионал период онтогенеза. Спосб дробленю типы бластул. Спосб гаструл.
- •30. Эмбрил период онтог. Способы формир мезодермы. Строен нейрулы. Гисто и органогенез
- •31. Гибридологич метод. Законы Менделя.
- •32. Сцепленное наследование. Опыты Моргана. Хромосомн теор наследственности. Кроссинговер. Карты хромосом.
- •33. Человек как объект ген исслед.
- •34. Семейно-генеалогический метод.
- •36. Взаимод аллелей одного гена. Множ аллелизм.
- •37. Полиген наслед. Взамодейств аллелей разных генов. Плеотропия.
- •38. Эпигенетическое наслед. Геномный импринтинг.
- •39. Цитоплазматич наслед. Митоходриал наслед
- •40. Закономерности наслед количств признаков. Оценка соотносит роли наследственности и среды в проявл количств признаков. Понятие наследуемости.
- •41. Близнецовый метод.
- •44. Репликация днк. Особенности реплик у эукариот. Теломеры и телофазы их билогич развит.
- •45. Транскрипция.
- •46. Посттранскрипционный процессинг. Альтернативн сплайсинг.
- •47. Трансляция. Генетич. Код. Св-ва ген кода.
- •48. Регуляция активности генов у прокариот. На примере лак-оперона
- •50. Общая схема регуляции генов у эукариот
- •51. Регкл актив генов. Белов р53. Альтернативный сплайсинг.
- •52. Регуляция активности генов на уровне трансляции. Трансляционная репрессия на примере регуляции железом трансляции белков ферритина.
- •53. Изменчивость и её формы. Модиф и комбин изменч.
- •1) Ненаследственная. (та делится на средовую и модификационную)
- •54. Мутации
- •55. Генные мутации.
- •56. Хромосомные мутации. Геномные.
- •57. Природные антимутационные механизмы.
- •58. Хромосомные болезни. Связ с анеуплоидиями. По аутосомам.
- •59. Хромосом болезни связ с анеуплоидиями по пол хромос.
- •60. Генные болезни.
- •63. Ген полиморфизм.
- •64. Ген полиморфизм.
- •72. Основн направл кожн покровов хордовых.
- •73. Основ направл эволюц пищ сист хордовых
- •74. Сравнит анатомия и эволюция дых системы хордовых
- •75. Сравнит анатом и эволюция кров сист хордовых.
- •76. Выделит система хордовых
- •77. Иммунитет
- •1) Неспецифический
- •2) Специфический
- •1)Антигены бактерий
- •80. Этапы антрогенеза. Пути и факторы эволюции чел. Систематич полож чел в жив мире. Соврем доказ происхожд чел.
- •81. Формы взаимоотношения между организмами.
- •83. Паразиты. Болезни. Очаговость
- •84. Система-паразит хозяин
- •86. Жизн цикл возбудит малярии.
- •II. Спорогония.
- •87. Жизненный цикл возбудителя токсоплазмоза.
- •88. Возбудители лейшманиозов.
- •1 .Лейшманиальная
- •2. Лептомонадная
- •89. Возбудители трипаносомозов.
- •90. Возбудители амебиаза.
- •91. Возбудители лямблиоза и балантидиаза.
- •92. Плоские черви. – возбудители цестодозов.
- •1)Свиной цепень (вооруженный) (Taenia solium)
- •93. Возбудители трематодозов.
- •94. Возбудители нематодозов.(геогельминты)
- •95. Возбудители нематодозов (биогельминты)
- •96. Комары
- •97. Клещи
- •98. Блохи и вши.
57. Природные антимутационные механизмы.
1) низкая реакционная способность молекулы ДНК. 2) система самокоррекции в ходе репликации ДНК и система репарации (молекулярного восстанавления) исходной структуры молекулы ДНК. 3) вырожденность биологического кода. 4) экстракопирование генов 5) функциональная неравнозначность замены аминокислот в молекуле белка. 6) парность хромосом.
Пострепликативная репарация осущ путём рекомбинации (обмена фрагментами) между двумя вновь образованными двойными спиралям ДНК.
Восстановление целостности новой полинуклеотидной цепи одной из цепей осуществляется благодаря рекомбинации с соответствующим участком нормальной материнской цепи другой дочерней ДНК. При этом образовавшийся в материнской цепи дефект затем заполняется путём синтеза соответствующей полинуклеотидной последовательности на неизменной цепи.
пострепликативная репарация ДНК.: 1) возникновение тиминового димера в одной из цепей
образование бреши во вновь синтезируемой цепи и её заполнение из соответствующей цепи второй дочерней молекулы ДНК. 3) восстановление целостности цепи дочерней молекулы ДНК за счет синтеза на коплементарной цепи.
58. Хромосомные болезни. Связ с анеуплоидиями. По аутосомам.
Синдром Эдвардса. (Описан в 1960 г. Эдвардсом.)
47, XX (ХУ), 18+ трисомия по 18 хромосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорожденных). Чаще встречается у девочек. Соотношение мальчиков и девочек с синромом Эдвардса 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неизвестны. Геномная мутация (анеуплоидия). Возникает при нерасхождении хромосом в мейозе (при оо- или сперматогенезе).
Признаки. Наиболее характерными особенностями синдрома являются изменения мозгового черепа и лица, дефекты опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и половых органов. Дети рождаются с низкой массой тела, наблюдается задержка роста. Мышечный гипертонус. Внешняя картина нарушений многообразна: нижняя челюсть и отверстие рта маленькие (микрогнатия), узкие и короткие глазные щели, косоглазие, ушные раковины маленькие, низкорасположенные и деформированные; вывернутая нижняя губа, короткая и складчатая шея («обезьянья складка» на шее), выступающий затылок, удлиненный череп (долихоцефалия). Отмечаются аномально развитые стопы (выступающие пятки), косолапость. Врожденные пороки сердца у 90% детей. Для детей с этим синдромом характерны дефекты мочевыделительной системы (подковообразная почка и др.). Тяжелая умственная отсталость (идиотия). 90% детей с синдромом Эдвардса погибают до 1 года. Причиной смерти становятся пневмонии, кишечная непроходимость, сердечнососудистая недостаточность.
Синдром Патау. (Описан в 1960 г. врачом Патау).
47, XX (ХУ), 13+ трисомия по 13 хромосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорожденных). Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Геномная мутация (анеуплоидия). Возник у 80-85% больных при нерасхождении хромосом в мейозе (при ооге-незе - в 80% случаев или при сперматогенезе - в 20% случаев). Другие механизмы возникновения синдрома (мозаицизм, транслокации) встречаются редко.
Признаки. При рождении больные дети отличаются малым весом, хотя рождаются в срок (средняя масса тела при рождении 2500 г - ниже нормы почти на 900 г). Для беременных женщин типично многоводие. Характерны аномалии черепа, лица и головного мозга. Типичный внешний вид больного ребенка: окружность черепа уменьшена (микроцефалия), низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, ушные раковины низко расположены и деформированы. Часто встречается расщелина губы и неба. Маленькие глазные яблоки (микрофтальмия или анофтальмия). Из аномалий костно-мышечной системы характерны полидактилия (шестипалость), синдактилия (сращение пальцев), деформация пальцев и ногтей, повышенная подвижность суставов. Среди патологии внутренних органов почти всегда отмечаются врожденные пороки сердца (у 80% детей дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок). Отмечаются пороки органов пищеварения, пороки (кисты) почек, двойной мочеточник и др. Глухота. Кроме того, в большинстве случаев поражены гениталии (половые органы): у девочек - это удвоение матки и влагалища, у мальчиков - крипторхизм (неопущение яичек в мошонку). Практически все дети с синдромом Патау страдают глубокой идиотией. В связи с тяжелыми пороками развития 95% больных детей умирают в возрасте до 1 года.
Синдром Дауна.
47, XX (ХУ), 21+ трисомия по 21 хромосоме. Очень редко (в 1,5-4 % случаев) встречается транслокационная форма синдрома 46, ХХ(ХУ), t (14; 2 1q). Частота синдрома 1:700 - 1:800 рождений. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца. Риск рождения больного ребенка матерью в 40-46 лет в 16 раз выше, чем в 20-24 года. Различий
по частоте встречаемости между расами нет. Геномная мутация (анеуплоидия). Возникает при нерасхождении хромосом в мейозе (при оогенезе - в 80% случаев или при сперматогенезе - в 20% случаев). Примерно 1,5-4% больных страдают транслокационной формой
и около 2% - мозаичными. Носители сбалансированной транслокации здоровы. При транслокационном варианте синдрома в кариотипе 46 хромосом, а лишняя 21-я хромосома транслоцирована чаще всего на хромосому из групп D (13-15) или О.
Признаки синдрома выявл уже при рожд и позднее проявл более четко. Больные отличаются слабоумием. Умствен отсталость (олигофрения) в 75% случаев в степени дебильности или имбецильности. Дети с с. Дауна в 1 год жизни заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают ходить и сидеть. У больных хар-я внешность: монголоидный разрез глаз (опущены внутренние углы глазных щелей), широкая уплощенная переносица, коротк шея, круглое уплощен лицо, эпикант (полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза), маленькие
деформир уши, полуоткрыт рот со слегка высунутым языком и выступающей нижней челюстью, плоский затылок. Мышечная гипотония. За счет сильной мышечной гипотонии объем движений в суставах увеличен. Взрослые больные обычно невысокого роста. Хаар-ны изменения дерматоглифики (на ладони имеется глубокая поперечная складка - «обезьянья борозда»). Нередко (в 50% случаев) отмечаются врожденные пороки сердца. Маленький череп. Пороки пищеварительной системы (стеноз двенадцатиперстной кишки). Болезнь сопровождается расстройством эндокринных желез, нарушением обмена веществ, снижением иммунитета. По этой причине они часто болеют пневмонией, инфекционными заболеваниями. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины иногда могут иметь детей. Продолжительность жизни ниже популяционной (обычно до 18- 30 лет).