Ответы на контрольно – обучающие вопросы

1.1

1.а,б,в 2.а 3.а,в,г 4.г 5.в 6.б 7.а 8.б,в,г 9.г 10.а 11.а 12.а,б,в,г 13.в

1.2

1.б 2.а 3.б 4.г 5.д 6.а,б,в,г 7.б,г,д 8.а,б 9.в 10.г 11.б 12.а 13.в 14.в 15.г 16.а,б 17.г 18.ж 19.а 20.в 21.а,б 22.а,в,г 23.б 24.в 25.а 26.в 27.а 28.а,б 29.а 30.б 31.а,б,в 32.а,в 33.а,в 34.а,б,в 35.а,б,г 36.а 37.б 38.а,б 39.б 40.в 41.в,г 42.б 43.а,б,в 44.а 45.г 46.а,в,г 47.в 48.г 49.а,б,г 50.в 51.б,в 52.б

1.3

1.б,в,г,д,е 2.г,д 3.а,в,г,д,е 4.а,б,в 5.б,г 6.а,в 7.а,б 8.а,б,в 9.б 10.а,б,в 11.в 12.а,б,в,г

1.4

1.в 2.б,в,г 3.а,б 4.г 5.г 6.в,г 7.а,б,в 8.б 9.д 10.а,б 11.в 12.а,б,в 13.б 14.б,в 15.а,б 16.а,б 17.а,б,г 18.а 19.г 20.а 21.а,б 22.а,б,в 23.а,б,в 24.а,б,в,г

2.1

1.а 2.а.б,в 3.а,б 4.а,б,в 5.а,б,в 6.в 7.а,б,в 8.а 9.б 10.б,в,г 11.а,б 12.а,г

2.2

1.г 2.в 3г 4.а,б 5.в 6.б,а,г,в 7.а,б,в 8.в 9.а,б.в 10.б.в,г 11.в 12.а.б,в

3.1

1.а,б,в,д 2.в,г 3.а,в 4.а,б,в 5.в 6.а,б 7.б 8.г 9.а 10.б,в 11.а.б.в

3.2

1.а,б,в 2.а,б,в 3.б,г.в,а 4.а,б,г 5.б 6.а,в,г 7.б 8.г 9.б.г 10.б,г 11.а,б,в

3.3

1.а 2.а 3.б 4.б 5.в 6.г 7.а 8.г 9.б 10.г 11.б 12.а

Терминологический словарь

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название лю­бого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).

Аденин [Adenine] – 6-альфа-аминопирин. Одно из пуриновых оснований. Молекулярная масса 135,14. Бесцветные кристаллы, плохо растворимые в воде. Входит в состав нуклеиновых кислот (РНК и ДНК), а также аденозина, аденозинфосфорных кислот, некоторых ферментов.

Активатор [Activator] – 1. Вещество, стимулирующее транскрипцию специфического гена или оперона. 2. Белок, связывающийся с оператором и ускоряющий транскрипцию; используется также название «активаторный белок».

Аллель [Allele] – форма гена, определяющая два противоположных признака, по которым в последующих поколениях может происходить расщепление.

Аллельная гетерогенность — наличие в рам­ках единой нозологической формы раз­личных вариантов заболевания, обуслов­ленных различными мутантными алле­лями одного гена.

Аллельные заболевания — фенотипически различные заболевания, обусловленные разными мутациями в одном и том же локусе (гене).

Альтернативный сплайсинг [Alternative splicing] – соединение экзонов данного гена в разных комбинациях с образованием различающихся зрелых молекул мРНК.

Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональ­ный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорождённого, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

Аминоацил-тРНК [Aminoacyl-tRNA] – молекула тРНК, к 3'-концу которой присоединена специфическая аминокислота.

Аминоацильный сайт, А-сайт [Aminoacyl site] – участок рибосомы, связывающий амино-ацил-тРНК в процессе трансляции.

Амплификация — увеличение числа копий определённого фрагмента ДНК.

Анеуплоидия – наличие в клетках такого количества хромосом, которое не кратно обычному (гаплоидному) для данного организма.

Антикодон [Anticodon] – определенная комбинация трех соседних нуклеотидов в молекуле т-РНК, комплементарная кодону и-РНК. Специфичность присоединения т-РНК, несущей определенную аминокислоту к матрице (и-РНК) на рибосоме, осуществляется за счет взаимодействия кодона матрицы и антикодона молекулы т-РНК.

Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т.е. возврат первично повреждённой хромо­сомы или гена в исходное состояние.

Антипараллельная ориентация [Antiparallel orientation] – противоположная направленность (5'—>3' и 3'—>5') цепей в двухцепочечных молекулах нуклеиновых кислот.

Антисмысловая РНК [Antisense RNA] – РНК-последовательность, комплементарная какому-то участку или всей молекуле специфической мРНК.

Антисмысловая цепь [Antisense chain] – 1. Транскрибируемая (кодирующая) цепь в молекуле хромосомной ДНК.

2. Одна из цепей в двухцепочечной молекуле ДНК, нуклеотидная последовательность которой комплементарна таковой у соответствующей мРНК.

Аутосома [Autosome] – все хромосомы в клетках раздельнополых животных и растений, кроме половых хромосом.

Аутосомное наследование [Autosomal inheritance] – не сцепленное с полом наследование какого-либо признака. Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена. Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, лока­лизованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Бактериальная плазмида [Bacterial plasmid] – плазмиды – небольшие внехромосомные кольцевые молекулы ДНК. Часто в плазмидах содержатся гены деградации ксенобиотиков, устойчивости к антибиотикам. У растений часто применяется Ti-плазмида Agrobacterium tumefaciens.

Белки [Proteins] – высокомолекулярные органические вещества, построенные из аминокислот. В качестве ферментов играют важную роль в химических процессах, протекающих в клетке. Белки являются также основными структурообразующими элементами клетки. Они входят в состав сложных клеточных структур — органелл.

Белки теплового шока [Heat-shock proteins] – белки, синтезируемые в ответ на резкое повышение температуры.

Белковый фактор [Albuminous substance] – белки, связывающиеся с рибосомой на определенных этапах трансляции, и отделяющиеся, выполнив свою функцию.

Библиотека кДНК [cDNA library] – коллекция клонов кДНК, синтезируемых in vitro на матрицах мРНК, происходящих из одной ткани или клеточной популяции.

Бинарная векторная система [Binary vector system] – двухплазмидная система Agrobacterium, предназначенная для переноса участка Т-ДНК, несущего клонированные гены, в растительные клетки. Гены вирулентности локализованы на одной плазмиде, а встроенный участок Т-ДНК — на другой.

Биоинформатика — изучение генетической и другой биологической информации с использованием компьютерных и ста­тистических методов; анализ биологи­ческих «текстов» с построением соот­ветствующих структур макромолекул и предсказанием их функций.

Биопсия хориона — процедура, осуществ­ляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Блоттинг [Blotting] – перенос разделенных молекул из одной среды (например, геля) на твердый носитель (бумагу, нитроцеллюлозный фильтр).

Блот-гибридизация по Саузерну — иденти­фикация участка ДНК, содержащего ис­комую нуклеотидную последователь­ность, путём гибридизации разделённых гель-электрофорезом и фиксированных на твёрдом матриксе фрагментов ДНК с меченым комплементарным ДНК-зондом.

Бокс Прибнова [Pribnow box] – нуклеотидная последовательность у прокариот, расположенная за 10 нуклеотидов до сайта инициации транскрипции. Обычно состоит из 6 нуклеотидов: ТАТААТ.

Бокс Хогнесса [Hogness fox] – нуклеотидная последовательность у эукариот, расположенная за 25 нуклеотидов до сайта инициации транскрипции. Обычно состоит из 8 нуклеотидов.

Большая рибосомная субъединица – у рибосом бактерий, а также хлоропластов и митохондрий равна 60S, у клеток эукариот – 50S. Большая частица рибосомы E.coli состоит из двух молекул РНК (23S и 5S-РНК) и 33 молекулы рибосомных белков. У эукариот белков больше, РНК длиннее – 28S и содержит не одну 5S, а две молекулы малых рибосомных РНК - 5S и 5,8S.

Брешь, пробел [Gap] – отсутствие одного или нескольких нуклеотидов в одной из цепей двухцепочечной ДНК.

Быстрая амплификация концов кДНК, RASE [Rapid amplification of cDNA ends] – получение двухцепочечных концевых участков кДНК, комплементарных 3'- или 5'-концам молекул специфических мРНК (3'RACE или 5'RACE соответственно).

Вариабельные домены [Variable domains] – участки полипептидных цепей антитела, имеющие неодинаковую аминокислотную последовательность у молекул разных антител. Отвечают за антигенную специфичность последних.

Вектор [Vector] – самореплицирующаяся молекула ДНК (например, бактериальная плазмида), используемая в генной инженерии для переноса генов от организма-донора в организм-реципиент, а также для клонирования нуклеотидных последовательностей.

Вектор для клонирования — любая неболь­шая плазмида, фаг или ДНК-содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная ДНК.

Вестерн-блоттинг [Western blotting] – перенос белковых молекул, разделенных с помощью гель-электрофореза, на твердую подложку.

Вирус [Virus] – ультрамелкий организм, состоящий из молекулы ДНК (или РНК), окруженной оболочкой. Облигатный внутриклеточный паразит, для размножения внедряется в клетку-хозяина, встраивается в его ДНК и размножается, используя ресурсы клетки-хозяина.

Вирус SW40 [Viruses SW40] – вирус обезьяны, у которого полностью расшифрован геном.

Вставка [Insert] – сегмент ДНК, встроенный в клонирующий вектор.

Гаплоидный — содержащий одинарный набор хромосом.

Гаплотип [Haplotype] – комбинация аллелей на одной хромосоме диплоидного организма.

Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген [Gene] – единица наследственности. Часть хромосомы, участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов – РНК), содержащий определенное сочетание кодирующих единиц, в котором зашифрована структура полипептида или рибонуклеиновой кислоты.

Генетическая гетерогенность [Heterogenomatic] – наличие различий в геномах группы организмов.

Генетические заболевания [Genetical diseases] – болезни, связанные с дефектом в генетическом аппарате (мутацией генов). В результате мутации изменяется функция белка, что и становится причиной заболевания. К генетическим болезням человека относят болезнь Альцгеймера, артрит, мышечную дистрофию, образование опухолей, гипертонию, нейродегенеративные нарушения, дисфункции эндокринной системы, сердечно-сосудистые заболевания и многие другие.

Генетический код [Genetic code] – определенная последовательность нуклеотидов ДНК, несущая информацию об аминокислотной последовательности белков.

Генетические опухоли [Genetical tumour] – у человека известны формы опухолей и предраковых состояний, которые не передаются по наследству. К ним относится ретинобластома и ксеродерма. Последняя переходит в рак кожи под влиянием ультрафиолетового излучения.

Генетический полиморфизм [Genetic polymorphism] – сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений.

Генетическая стабильность – неизменяемость генотипа.

Ген-кандидат [Candidate gene] – структурный ген в геноме человека, мутация в котором лишь предположительно (до получения доказательств) является причиной конкретного наследственного заболевания.

Ген-мишень [Target gene] – 1. Клонированный ген. 2. Ген, подвергаемый специфическому воздействию. 3. Ген, интересующий исследователя.

Ген-регулятор [Regulator gene, represser gene] – ген, контролирующий синтез белка-репрессора, способного блокировать транскрипцию, т.е. считывание информации с тех или иных структурных генов.

Ген-репортер [Reporter gene] – ген, кодирующий легко выявляемый продукт. Такие гены используют, например, для того, чтобы убедиться, что данная генетическая конструкция успешно введена в клетку, орган или ткань.

Ген-усилитель (энхансер) — короткий сег­мент ДНК, который влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транс­крипции.

Ген «самоубийства», «суицидальный» ген [Suicide gene] – ген, вызывающий при определенных условиях гибель собственной клетки.

Генодиагностика (или ДНК-диагностика) — совокупность методов по выявлению мутаций, приводящих к наследственной патологии.

Генная иммунизация [Genetic immunization] – индукция у организма иммунного ответа без введения антигена, путем включения в клетки гена, кодирующего белок-антиген.

Генная инженерия — совокупность при­ёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделе­ния генов из организма (клеток), осу­ществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия in vivo [In vivo gene therapy] – введение гена (генов) непосредственно в ткань или орган с целью устранения генетического нарушения.

Генная терапия ex vivo [Ex vivo gene therapy] – введение гена (или генов) в изолированные клетки больного. После культивирования и трансформации клетки вводят в организм больного с помощью трансфузии, инфузии или инъекции. Эта процедура позволяет устранять генетические дефекты.

Генная терапия с использованием клеток зародышевой линии [Germ line gene therapy] – введение гена (генов) в оплодотворенное яйцо или клетки эмбриона на ранней стадии. Чужеродный ген оказывается в ядрах всех клеток развивающегося организма, в том числе половых, и изменяет его фенотип.

Генная терапия соматических клеток [Somatic cell gene therapy] – введение гена в клетку, отличную от половой, с целью коррекции генетического дефекта.

Генные мутации [Genovariation] – наследственные изменения, появляющиеся спонтанно или под действием факторов внешней среды.

Геном [Genome] – гаплоидный хромосомный набор. Совокупность генов, локализованных в одиночном наборе хромосом данного организма.

Геномика функциональная — изучение геномов для определения биологической функции всех генов и их продуктов, а также взаимодействий между генами.

Геномная библиотека, банк (библиотека) генов [Genome library] – набор клонированных фрагментов ДНК, в совокупности составляющих индивидуальный (групповой, видовой) геном. Если речь идет о крупном геноме (млекопитающие), то получают хромосомоспецифичные библиотеки.

Геномная ДНК [Genetical DNA] – биополимер, построенный из нуклеотидов, соединенных фосфодиэфирной связью. Каждый нуклеотид состоит в свою очередь из остатков гетероциклического основания, углевода дезоксирибозы и фосфорной кислоты. В подавляющем большинстве в качестве гетероциклических оснований выступают тимин, цитозин (производные пиримидина), аденин и гуанин (производные пурина).

Генотип [Genotype] – генетическая конструкция организма, набор всех его аллелей. Совокупность генов, определяющих наследственную основу организмов.

Генотипирование [Genotyping] – определение всех аллелей всех локусов данной хромосомы.

Генофонд – состав и относительная численность разных форм (аллелей) различных генов в популяции того или иного вида организмов.

Гены «домашнего хозяйства» [Housefold genes] – набор основных структурных генов, обеспечивающих жизнедеятельность клетки.

Гены эмбрионального развития [Embryonic development gene] – гены, кодирующие эмбриональное развитие животных и человека.

Гены -vir [Vir Genes] – гены вирулентности. Группа генов Ti-плазмиды, обеспечивающие перенос Т-ДНК в растительную клетку.

Гетерозигота [Heterozygote] – организм, в геноме которого имеются одна или несколько пар различающихся аллелей. Зигота или диплоидная клетка, образующаяся при соединении двух гамет с разными генотипами. Содержит по два разных аллеля в диплоидном наборе хромосом.

Гетерозиготный организм — организм, име­ющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетерохроматин — бедная генами область хромосомы (иногда даже целая хромо­сома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.

Гибридизация (ренатурация) — взаимодей­ствие комплементарных цепей ДНК (или ДНК и РНК), приводящее к обра­зованию двухцепочечной молекулы.

Гибрид – половое потомство от скрещивания двух генотипически различающихся организмов. На практике гибридами обычно называют потомство родителей, принадлежащих к разным сортам или видам.

Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

Гибридная клетка [Hybrid cell] – клетка, полученная в результате обмена генетической информацией с другими клетками.

Гибридный ген [Hybrid gene, chimeric gene] – ген, состоящий из частей двух или нескольких генов и экспрессирующийся как единое целое с образованием гибридного (химерного) белка.

Гибридные ДНК – ДНК, получившиеся в результате включения в материнскую ДНК части другой ДНК.

Гибридизация ДНК [DNA hybridization] – спаривание двух молекул ДНК, часто из разных источников, благодаря образованию водородных связей между комплементарными нуклеотидами. Используется для выявления специфических нуклеотидных последовательностей в препарате ДНК.

Гибридома [Hybridoma] – гибридная клеточная линия, полученная при слиянии нормальных антителообразующих клеток (лимфоцитов) и миеломных клеток. Обладает способностью к неограниченному росту и синтезу моноклональных антител.

Гидроксильная группа- З' [3'-hydroxyl group] – гидроксильная группа, связанная с 3'-атомом углерода сахарного остатка (рибозы или де-зоксирибозы) концевого нуклеотида молекулы нуклеиновой кислоты

Гипервариабельный участок [Hypervariable region] – сайт вариабельной части тяжелой или легкой цепи молекулы иммуноглобулина, характеризующийся большей изменчивостью у антител разной специфичности по сравнению с другими ее сегментами - каркасными участками

Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы [Homologous chromosomes] – хромосомы, включающие идентичные наборы генов, одинаково расположенных друг относительно друга. Образуются в результате дупликации пар родительских хромосом.

Гомоплазмия — наличие в клетках одного вида митохондриальной ДНК (нормальной или мутантной).

Гуанин, G [Guanine] – 2-амино-6-окси-пурин. Пуриновое основание.

Присутствует в клетках в составе нуклеиновых кислот и в свободном виде.

Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

Двойная гетерозигота [Double heterozygote] – организм, гетерозиготный одновременно по двум генным локусам.

Двойной кроссинговер [Double crossingover] – кроссинговер, происходящий одновременно в двух точках пары гомологичных хромосом.

Дезоксинуклеозидтрифосфаты [Deoxynucleozidetriphosphates] – сложные эфиры полифосфорных кислот и нуклеозидов. Содержат три остатка фосфорной кислоты и дезоксинуклеозид. Являются строительным материалом в синтезе дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Дезоксирибоза [Deoxyribose] – углевод с пятью углеродными атомами, относится к дезоксисахарам. Молекулярная масса 134,1.

Дезоксирибозим [Deoxyribozyme] – молекула ДНК, обладающая каталитической активностью.

Дезоксирибонуклеаза I, ДНКаза I [Deoxyribonuclease I, DNase I] – фермент, катализирующий гидролиз дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК),относится к классу гидролаз, находится во всех живых существах, кроме некоторых вирусов.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, ДНК [Deoxyribonucleic acid, DNA] – нуклеиновая кислота, содержит в качестве углевода дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, цитозин и тимин. Играет важную роль, сохраняя и передавая по наследству генетическую информацию о строении, развитии и индивидуальных признаках любого живого организма.

Делеция [Deletion] – выпадение участка хромосомы, контролирующего

определенный признак. Мутанты с делецией не реверсируют к дикому типу.

Денатурация [Denaturation] – лишение природных свойств. Процессы, приводящие к утрате биополимерами (белками, нуклеиновыми кислотами) их

биологических функций и ряда специфических свойств в результате нарушения высших уровней структуры:

1. Расхождение цепей двухцепочечной молекулы ДНК или РНК.

2. Нарушение нативной конформации биологических макромолекул в результате разрушения нековалентных (водородных) связей.

Дерепрессия [Derepression] – индукция транскрипции гена в результате подавления функций репрессора — блокирования его связывания с промотором.

Длинные концевые повторы [LTR – Long terminal repeats] – прямые повторяющиеся последовательности на концах ДНК-копии генома ретровирусов.

ДНК-вектор [DNA-vector] – молекула ДНК - репликон, предназначенный для введения чужеродной ДНК в клетки, называются векторами.

ДНК-зонд [DNA probe] – фрагмент ДНК, меченный тем или иным образом и использующийся для гибридизации со специфическим участком в молекуле ДНК. Позволяет идентифицировать комплементарные ему нуклеотидные последовательности.

ДНК кодирующая — последовательности, транскрибирующиеся в белковую структуру (син: экзоны).

ДНК комплементарная (кДНК) — последовательность ДНК, полученная с помощью обратной транскриптазы с инфор­мационной РНК.

ДНК-лигаза [DNA lygase] – фермент, катализирующий образование фосфодиэфирной связи между З'-гидроксильной группой и 5'-фосфатом соседних нуклеотидов в месте одноцепочечного разрыва молекулы ДНК.

ДНК-маркирующий сайт [STS – Sequence tagged site] – уникальный для данного локуса олигонуклеотид, который может использоваться для его идентификации методом ПЦР.

ДНК-отпечаток [DNA-replica] – процесс клонирования начинают с выбора только тех последовательностей ДНК, которые транскрибируются в РНК. Для этого из клеток экстрагируют мРНК и на этих молекулах с помощью обратной транскриптазы, катализирующей синтез комплементарной цепи ДНК на РНК-матрице, синтезируют ДНК-копии (кДНК). Одноцепочечные молекулы кДНК можно превратить вдвухцепочечные с помощью фермента ДНК-полимеразы, а затем ввести в плазмиды и клонировать.

ДНК повторяющаяся — последовательности разной длины, существующие в геноме в виде многократно повторяющихся копий; составляет большую часть генома.

ДНК-полимераза Tag [Taq DNA polymerase] – фермент, катализирующий процесс репликации ДНК, т.е. синтез дочерних цепей ДНК на матрице родительской ДНК из

дезоксирибонуклеозидфосфатов.

ДНК-содержащие вирусы [DNA-viruses] – вирусы, генетическая информация которых закодирована в ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте).

Домен [Domain] – участок полипептидной цепи, выполняющий определенную функцию (например, цитоплазматический домен, трансмембранный домен и т.д.).

Доминантный ген [Dominant gene] – ген, проявляющийся в фенотипе независимо от присутствия в геноме другого аллеля этого гена.

Доминирование, доминантность [Dominancy] – форма взаимоотношений парных (аллельных) генов, когда один из них подавляет другой.

Донор [Donor] – клетка, передающая клетке-реципиенту часть своей хромосомы.

Донорная ДНК [DNA-donor] – молекула ДНК, содержащая ген, который предполагается перенести в другую клетку (в ДНК клетки-реципиента).

Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Емкость вектора [Vector capacity] – максимальный размер участка ДНК, который может быть клонирован в данном векторе.

Заместительная терапия [Replacement therapy] – введение в организм метаболитов, кофакторов, гормонов, восполняющих их дефицит, обусловленныйгенетическим дефектом.

Злокачественные опухоли [Cancer] – опухоли – избыточные патологические разрастания тканей, состоящие из качественно изменившихся, утративших

дифференциацию клеток организма. Клетки продолжают размножаться и после прекращения действия факторов, вызвавших образование опухоли. Злокачественные пухоли прорастают в окружающие ткани, разрушают их, при этом повреждают ровеносные и лимфатические сосуды; опухолевые клетки попадают в кровь, разносятся по организму, могут оседать в разных органах, вызывая метастазы.

Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК (16—30 пар нуклеотидов) известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

Иммуноглобулины [Immunoglobulins, immune serum globulins] – глобулярные белки, содержащиеся в сыворотке крови позвоночных животных. Являются антителами к каким-либо антигенам.

Импринтинг геномный (генный или хромосомный) — механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола.

Инверсия — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обрат­ную; тип генной мутации, при которой в определённом участке ДНК последовательность оснований заменена на об­ратную.

Индивидуальные гены [Individual genes] – генетическая информация отдельных организмов.

Индуктор [Inducer, Inductor] – небольшая молекула, связывающаяся с регуляторным белком-репрессором, что приводит к дерепрессии соответствующих генов.

Инициаторный комплекс [Iniciator complex] – инициаторный комплекс образуется на второй стадии синтеза белка. При этом матричная РНК и первая, или инициирующая, аминоацил-тРНК связывается со свободной рибосомной 30-субъединицей, а эта последняя связывается затем с рибосомной 50 субъединицей.

Инициация [Initiation] – стимуляция начала какой-либо реакции, например, репликации, транскрипции и т.д.

Инициирующий кодон [Initiation codon] – кодон AUG в составе мРНК, кодирующий метионин (N-формилметионин у прокариот), с которого начинается (инициируется) синтез полипептидных цепей. Другое название — сигнал инициации трансляции.

Инициирующий комплекс [Initiation complex] – структура, необходимая для инициации синтеза полипептидной цепи рибосомами. Состоит из малой (30S) субчастицы рибосомы, инициирующих факторов, формилметиониновой тРНК, GTP и транслируемой мРНК.

Инсерция — тип генной мутации, при ко­торой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена.

Интактные гены – не измененные гены.

Интеграция [Integration] – состояние связанности отдельных частей в целое, а также процесс, ведущий к такому состоянию. В генетике – включение отдельных фрагментов ДНК донора в хромосому (ДНК) реципиентной микробной клетки.

Интегрирующий вектор [Integrating vector] – вектор, специально сконструированный для того, чтобы с его помощью можно было встраивать (интегрировать) клонированную ДНК в геном клетки-хозяина.

Интрон [Intron] – транскрибируемый участок гена, не содержащий кодонов и вырезаемый из первичного транскрипта в ходе процессинга с образованием функциональной РНК.

Инфузия [Infusion] – способ введения генетически модифицированных клеток в организм больного.

Ин витро- in vitro – выращивание растительных объектов «в стекле» (пробирка, колба, био-реактор) на искусственных питательных средах в стерильных условиях.

Исключение [Excision] – вырезание сегмента ДНК из хромосомы или клонирующего вектора, осуществляемое in vivo или in vitro с помощью специфического фермента.

Искусственная бактериальная хромосома (ВАС) [Bacterial artificial сhromosome] – векторная система на основе F-плазмиды E.coli, использующаяся для клонирования длинных (100—300 т.п.н.) последовательностей.

Искусственная дрожжевая хромосома (YAC) [Yeast artificial chromosome] – рекомбинантная ДНК, состоящая из дрожжевой плазмиды и интегрированных в нее центромерных и теломерных областей хромосом дрожжей и маркерных генов и

содержащая несколько сайтов инициации репликации.

Искусственная хромосома PI [PI artificial chromosome] – векторная система на основе фага Р1, использующаяся для введения в клетки E.coli вектора скрупной вставкой (100—300 т.п.н.) с помощью электропорации.

Искусственная хромосома человека (НАС) [Human artificial chromosome] – хромосома, полученная объединением теломеры, центромеры и участков геномной ДНК человека.

Кариотип — хромосомный набор клетки или организма.

Картирование генов [Gene mapping] – определение положения данного гена на хромосоме относительно других генов.

Кишечная палочка – E. coli [Escherihia coli] – грамотрицательная бактерия, которая хорошо растет на искусственных питательных средах, быстро размножается (молодые клетки делятся каждые 20 минут). Кишечную палочку часто используют генетики и молекулярные биологи. Это первая бактерия, у которой была составлена библиотека генов.

Клетки -Hfr [Hfr-cells] – клетки с высокой частотой рекомбинации. Клетки, в которых F-фактор интегрированы в хромосому.

Клон [Clone] – генетически однородная популяция клеток полученная из одной исходной клетки.

Клонирование [Cloning] – получение генотипически однородного материала.

Клонирование генов [Gene cloning] – система методов, использующаяся для получения клонированных ДНК: выделение нужного гена из какого-либо организма, встраивание его в плазмиду (вектор), введение в клетку организма-хозяина, многократная репликация.

Клонирующий вектор [Cloning vector] – молекула ДНК (плазмидная или вирусная ДНК), предназначенная для клонирования ДНК-мишени.

Кодон [Codon] – единица генетической информации, кодирующая одну аминокислоту. Состоит из трех нуклеотидов, расположенных в определенной последовательности.

Коинтегративная векторная система [Cointegrative vector system] – двухплазмидная система, использующаяся для переноса клонированных генов в растительные клетки. Клонирующий вектор несет участок Т-ДНК, содержащий клонированный ген. После введения в клетку Agrobacterium он подвергается гомологичной рекомбинации с резидентной «разоруженной» (неонкогенной) Ti-плазмидой с образованием одной плазмиды, несущей генетическую информацию, необходимую для переноса генетически измененной области Т-ДНК в растительную клетку.

Комбинаторная библиотека [Combinatorial library] – библиотека, полученная встраиванием в вектор на основе фага лямбда кДНК легкой и тяжелой цепей различных антител — по одной комбинации в вектор.

Комплекс инициации – инициирующий комплекс – образуется на второй стадии синтеза белка. При этом матричная РНК и первая, или инициирующая, аминоацил-тРНК связывается со свободной рибосомной 30-субъединицей, а эта последняя связывается затем с рибосомной 50-S-субъединицей.

Комплементарная ДНК, кДНК [Complementary DNA] – молекула ДНК, синтезированная на РНК-матрице с участием РНК-зависимой ДНК-полимеразы (обратной транскриптазы).

Комплементарность [Complementarity] – взаимное соответствие, обеспечивающее связь дополняющих друг друга структур, определяемое их химическими свойствами. В частности, комплементарность цепей нуклеиновых кислот основана на взаимодействии входящих в их состав азотистых оснований (аденин комплементарен тимину или урацилу, гуанин комплементарен цитозину).

Комплементарные нуклеотиды [Complementary base sequences] – нуклеотиды, которые взаимодействуют между собой, образуя водородные связи: аденин (А) образует пару с тимином (Т) [или урацилом (U) в РНК], гуанин (G) — с цитозином (С).

Комплементарный гомополимерный «хвост» [Homopolymeric tail] – гомополимер

из дезоксирибонуклеозидмонофосфатов, присоединяемый к З'-ОН-концам обеих цепей фрагмента ДНК с тупыми концами. Создание комплементарных «хвостов» [например, poly(A) во встраиваемом фрагменте ДНК и poly(T) в векторе] позволяет клонировать фрагмент в составе рекомбинантной плазмиды.

Конститутивный синтез [Constitutive synthesis] – постоянно происходящий в клетке или целом организме синтез РНК или какого-либо белка.

Контрансфекция [Contransfection] – введение в одну эукариотическую клетку двух разных молекул ДНК. В случае системы экспрессии на основе бакуловирусов — процедура одновременного введения бакуловируса и вектора в клетки насекомых в культуре.

Конформациониый полиморфизм одноцепочечной ДНК, SSCP [Single-strand conformational polymorphism] – различие в конформации одноцепочечных ДНК, отличающихся одна от другой всего одним нуклеотидом. Анализируемые ДНК подвергают денатурации. Денатурированные цепи принимают разную конформацию и при гель-электрофорезе мигрируют с разной скоростью.

Конъюгация [Conjugation] – способ переноса генетического материала от бактерии донора к бактерии-реципиенту при непосредственном контакте междуними.

Конъюгативные плазмиды [Conjugative plasmids] – плазмиды, способные передаваться от одной клетки другой во время конъюгации.

Корепрессор [Corepressor] – небольшая молекула, связывающаяся с неактивным репрессором (апорепрессором) с образованием комплекса, присоединяющегося к оператору и блокирующего транскрипцию.

Короткий концевой повтор, STR [Short tandem repeat] – концевая

нуклеотидная последовательность, состоящая из ди-, три- или тетрануклеотидных повторяющихся элементов.

Космида [Cosmid] – вектор, объединяющий свойства плазмидного вектора и вектора на основе фага лямбда. Имеет cos-сайты.

Косупрессия [Cosupression] – подавление экспрессии специфического растительного гена при трансформации растения дополнительной копией этого гена, включенной в «смысловой» ориентации.

Кроссинговер [Crossingover] – взаимный обмен участками гомо логичных хромосом, основанный на разрыве-соединении хроматид и приводящий к новой комбинации аллелей. Называется также рекомбинацией.

Культура [Culture] – популяция клеток или микроорганизмов, выращиваемых в контролируемых условиях in vitro.

Кэп [Cap] – метилированный гуанозин на 5'-конце многих мРНК эукариот.

Лайонизация — случайная инактивация одной из двух Х-хромосом в женской соматической клетке, благодаря которой обеспечивается сбалансированность ге­нетического материала у индивидов мужского и женского пола.

Левый элемент оперона [Upstream] – условное название участка оперона, расположенного перед сайтом инициации транскрипции, в направлении 5' от него. Обычно первое транскрибируемое основание оперона обозначается +1, а все «левые» элементы — цифрами со знаком «—».

Леталь — мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения реп­родуктивного возраста.

Лигазы [Ligase] – синтетазы, класс ферментов, катализирующих присоединение друг к другу двух молекул за счет энергии, освобождающейся при расщеплении

АТФ.

Лигирование [Ligation] – соединение двух молекул ДНК с помощью фосфодиэфирных связей. In vitro катализируется ферментом ДНК-лигазой фага Т4.

Лигирование олигонуклеотидных зондов, ЛОЗ [Oligonucleotide ligation assay] – метод выявления однонуклеотидных замен в гене-мишени с помощью коротких

олигонуклеотидов, комплементарных противоположным цепям тестируемого отрезка ДНК. Если замена отсутствует, то оба олигонуклеотида полностью гибридизуются с ДНК, и после добавления в реакционную смесь ДНК-лигазы происходит их сшивание (лигирование). В противном случае сшивание оказывается невозможным.

Лидерная последовательность [Leader sequence] – нeтранслируемая последовательность мРНК, расположенная между 5'-концом и инициирующим кодоном AUG.

Линкер [Linker] – синтетический олигонуклеотид, содержащий сайт рестрикции. Используется для соединения векторной и клонируемой ДНК, к концам которой по методу сшивания тупых концов присоединены линкеры.

Липкие концы [Cohesive ends] – взаимно комплементарные одноцепочные участки ДНК, выступающие по концам двухцепочечной молекулы; образуются в результате ступенчатых разрезов двухцепочечных ДНК.

Локус [Locus] – место на хромосоме, где находится несколько цистронов, по числу ферментативных стадий синтеза определенного метаболита.

Локусная гетерогенность — наличие в рам­ках единой нозологической формы раз­личных генетических вариантов заболе­вания, вызываемых мутациями самосто­ятельных генов в разных хромосомных локусах.

Малая рибосомная субъединица – у рибосом бактерий, а также хлоропластов и митохондрий равна 30S, у клеток эукариот – 40S. Малая частица рибосомы E.coli состоит из одной молекулы РНК (16S-РНК) и 21 молекулы рибосомных белков. У эукариот белков больше и РНК длиннее – 18S.

Маркерные экспрессируемые последовательности [EST – Expressed sequence tag] – короткие маркерные последовательности, характерные для каждого экспрессируемого гена человека. Позволяют изучать размеры, разнообразие и транскрипционную активность экспрессирующихся генов человека.

Маркерный ген [Marker gene] – ген с известной хромосомной локализацией, имеющий четкое фенотипическое проявление (устойчивость к антибиотику,

ферментативная активность и т.д.).

Маркерный пептид [Marker peptid] – участок гибридной белковой молекулы, облегчающий идентификацию или очистку белка.

Матричная РНК, мРНК [Messenger RNA] – молекула РНК, в которой заключена информация об аминокислотной последовательности определенной белковой молекулы.

Матричная цепь [Template strand] – цепь ДНК или другой полинуклеотид, использующийся ДНК-полимеразой в качестве матрицы для синтеза комплементарной цепи.

Меланома [Melanome] – злокачественная опухоль, состоящая из окрашенных клеток (продуцирующих черные или коричневые пигменты). Обычно возникает на месте пигментных пятен на коже, реже – в области мозга, кишечника, носоглотки и других органов.

Метка [Label] – радиоактивный изотоп или идентифицируемый биохимическими либо иммунологическими методами лиганд (например, флуорофор), связывающийся с макромолекулой. Позволяет обнаружить меченое вещество в образце.

Метод биологической баллистики [Method of biological ballistics] – метод биологической баллистики основан на «вбрасывании» в клетки суспензионных или каллусных культур частиц вольфрамата (диаметр 0.6-1.2 мкм) с предварительным напылением на них ДНК-вектора с генетической конструкцией.

Метод геномной дактилоскопии [Method of genetic dactyloscopy] – заключается в том, что из каждого клона экстрагируют ДНК и обрабатывают ее рестриктазой. Полученные фрагменты метят, разделяют при помощи электрофореза и визуализируют радиоавтографическими методами. Каждый клон порождает

специфический набор фрагментов - уникальный отпечаток его ДНК. У перекрывающихся клонов один или несколько фрагментов совпадают.

Мини- сателлитная ДНК человека [Human minisatellite DNA] – некодирующая ДНК человека, обычно GC-богатая, содержащая тандемные повторы коротких (длиной 9—40 п.п.) сегментов.

Миссенс-мутация [Missense mutation] – мутация, в результате которой кодон, кодирующий какую-либо аминокислоту, изменяется с образованием кодона, кодирующего другую аминокислоту.

Митохондриальное наследование — насле­дование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий

Мишень [Target] – в самом широком смысле — биологический объект (ткань, молекула, клетка, микроорганизм), которая интересует исследователя.

Множественные аллели — наличие в попу­ляции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.

Мобильный генетический элемент [Transposable element] – участок ДНК, способный изменить свое положение в геноме. Среди таких элементов различают IS-элементы и транспозоны.

Молекулярная диагностика [Molecular diagnostic] – выявление молекулярно биологическими методами патогенного микроорганизма, специфического вещества или измененной нуклеотидной последовательности, ответственных за то или иное заболевание.

Молекулярно-биологические методы [Molecular-biological methods] – методы связанные с изучением генетического аппарата клеток.

Моноклональные антитела [Monoclonal antibodies] – однотипные антитела, строго специфичные в отношении одного эпитопа (антигенной детерминанты). Синтезируются гибридомами — клеточными гибридами, полученными при слиянии нормальных антителообразующих клеток с миеломной опухолевой клеткой, способной к неограниченному росту. Некоторые миеломные клетки синтезируют моноклональные тела самостоятельно.

Моносомия — состояние клетки, при ко­тором какая-либо хромосома представ­лена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.

Мутагенез [Mutagenesis] – процесс возникновения наследственных изменений (мутаций), появляющихся спонтанно или под действием факторов внешней среды.

Мутагены [Mutagenes] – вещества, вызывающие наследственные (генетические) изменения.

Мутант — организм, несущий мутант аллель.

Мутация — изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном) генная — изменение последовательности нуклеотидов в определенном учас­тке молекулы ДНК; геномная — изменение числа хромосом (кратное гаплоидному — полиплоидия, некратное — анеуплоидия); динамическая — мутация по типу экспансии тандемных тринуклеотидных повторов; мажорная — встречающаяся с высокой частотой в определённой популяции; миссенс — замена нуклеотида, сопровождающаяся изменением аминокислотного шифра кодона и ведущая к заме­не аминокислоты в составе белка;

нейтральная (молчащая) — не сопровож­дающаяся изменением фенотипа; нонсенс — замена нуклеотида, приводя­щая к замещению информационно значимого кодона на стоп-кодон и со­провождающаяся преждевременным обрывом трансляции; нулевая — приводящая к отсутствию синтеза сколько-нибудь функциональ­но значимого продукта;

регуляторная — затрагивающая регуляторные последовательности гена и на­рушающая его экспрессию;

со сдвигом рамки — приводящая к нару­шению нормального отсчета кодиру­ющих триплетов (делеции или встав­ки участков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям); сплайсинговая — затрагивающая сайт сплайсинга и приводящая к непра­вильному вырезанию интрона либо к удалению из молекулы РНК инфор­мационно значимой экзонной после­довательности; структурная — приводящая к протяжен­ному (мультинуклеотидному) дефекту гена;

точковая (точечная) — затрагивающая один нуклеотид либо 1—2 соседних нуклеотида; хромосомная — любое нарушение струк­туры хромосом (делеция, дупликация, инверсия, транслокация).

Нарушение комплементарности [Mismatch, misparing] – наличие в двухцепочечной молекуле ДНК одной или нескольких пар некомплементарных оснований.

Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором яв­ляется генная, хромосомная или геномная мутация.

Негативная регуляция [Negative control] – тип регуляции, при котором транскрипция гена подавляется регуляторным белком (репрессором); соответственно при инактивации белка-регулятора структурные гены остаются в активном состоянии.

Независимое распределение генов [Independent assortment] – распределение генов, локализованных на разных хромосомах, по гаплоидным гаметам с образованием всех возможных комбинаций генов. Лежит в основе закона Менделя о независимом распределении признаков.

Нозерн-блоттинг [Nothern blotting] – перенос молекул РНК, подвергнутых электрофорезу, с геля на твердую подложку (нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр) с последующей ДНК—РНК гибридизацией.

Нокаут [Knockout] – направленное разрушение гена с помощью гомологичной рекомбинации.

Носитель — индивид, имеющий одну ко­пию гена, который обусловливает рецес­сивную болезнь, и одну копию нормаль­ного аллеля.

Нуклеаза SI [SI nuclease] – фермент, расщепляющий нуклеиновые кислоты домоно- и олигонуклеотидов.

Нуклеазы [Nucleases] – ферменты, расщепляющие нуклеиновые кислоты до моно- и олигонуклеотидов. По характеру действия относятся к фосфодиэстеразам.

Нуклеозид [Nucleoside] – соединение, состоящее из остатка азотистого основания и углевода – рибозы или дезоксирибозы.

Нуклеотид [Nucleotide] – нуклеозид, к которому присоединена одна или более фосфатных групп; присоединение происходит по 5'-углеродному атому сахарного кольца. Нуклеозиды, связанные с рибозой, называются рибонуклеозидмонофосфатами

(rNMP), рибонуклеозиддифосфатами (rNDP) или рибонуклеозидтрифосфатами (rNTP).

Для нуклеозидов, связанных с дезоксирибозой, соответствующие названия таковы:

дезоксирибонуклеозидмоно-, ди- и трифосфаты (dNMP, dNDP, dNTP).

Обратная транскрипция — полимеразная цепная реакция [Reverse transcription—polymerase chain reaction] – способ получения в большом количестве кДНК, состоящий из двух этапов. Вначале in vitro синтезируют кДНК, используя обратную транскриптазу, мРНК в качестве матрицы и oligo(dT) в качестве праймера. Затем кДНК амплифицируют с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), используя два праймера: один комплементарен участку первой цепи ДНК, а второй — другой цепи, комплементарной первой.

Обратная транскриптаза [Reverse transcriptase] – РНК-зависимая ДНК-полимераза, использующая молекулу РНК в качестве матрицы для синтеза

комплементарной цепи ДНК.

Олигонуклеотид, олигомер [Oligonucleotide] – короткий (6—10 нуклеотидов) сегмент одноцепочечной ДНК. Обычно получают химическим путем.

Онкоген [Oncogene] – 1. Вещества, вызывающее злокачественную опухоль.

2. Гены, обусловливающие превращение нормальных клеток в злокачественные.

Оператор [Operator] – участок ДНК, непосредственно примыкающий к структурному гену и регулирующий его транскрипцию при участии репрессора или активатора.

Оперон [Operon] – участок ДНК, содержащий несколько структурных генов, транскрибируемых с образованием одной полицистронной мРНК.

Островки-CG, Островки-HTF [CpG islands, Hpall tiny fragments] – CG-богатые последовательности размером до нескольких сотен пар; фланкируют с 5'-конца многие транскрибируемые гены позвоночных и содержат сайты рестрикции для Hpall.

Отжиг [Annealing] – процесс образования двухцепочечных молекул (ДНК-ДНК или ДНК-РНК) из одиночных полинуклеотидных комплементарных цепей.

Палиндром [Palindrome] – участок двухцепочечной молекулы ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой нуклеотидной последовательностью при прочитывании от 5'- к 3'- концу. Такие участки часто распознаются рестрицирующими эндонуклеазами типа II.

Пептидил-тРНК [Peptidyl-tRNA] – молекула тРНК с присоединенной к ней растущей полипептидной цепью.

Пептидная вакцина [Peptide vaccine] – короткая цепочка из аминокислот, индуцирующая образование антител к специфическому инфекционному агенту.

Первичный транскрипт [Primary transcript] – молекула РНК, транскрибированная с эукариотического структурного гена и не подвергшаяся процессингу (т.е. содержащая все экзоны и интроны).

Плазмида [Plasmid] – внехромосомный генетический элемент, способный к длительному автономному существованию и репликации. Обычно это двухцепочечная кольцевая ДНК длиной 1—200 т.п.н.

Плазмида-2 мкм [2 mk plasmid] – существующая в природных условиях двух-цепочечная кольцевая плазмида длиной 6318 п.н., обнаруженная в ядре Saccharomyces cere-visiae. На ее основе получены многие плаз-мидные векторы для дрожжевых клеток.

Плазмида-помощник [Helper plasmid] – плазмида, восполняющая функции другой плазмиды в той же клетке. Некоторые плазмиды-помощники способствуют переносу

неконъюгативных плазмид из донорной клетки в реципиентную.

Плазмидная несовместимость [Plasmid incompatibility] – механизм регуляции числа копий плазмид одного типа в бактериальной клетке. Обеспечивает невозможность внутриклеточного сосуществования плазмид, принадлежащих к одной группе совместимости.

Плазмовирус [Plasmovirus] – генетическая конструкция, которая содержит ретровирусные гены, находящиеся под контролем S'-LTR промотора, а также «терапевтический» ген и ген env, управляемые цитомегаловирусным промотором.

Позитивная регуляция [Positive control] – тип регуляции, при котором егулируемый ген транскрибируется только в присутствии белка-активатора.

Полиаденилирование [Polyadenylation] – ферментативное присоединение остатков аденина к 3'-концу молекулы эукариотической мРНК. Этот богатый аденином 3'-конец называется роlу(А)-хвостом.

Полилинкер [Polylinker] – короткий участок ДНК, содержащий несколько уникальных сайтов узнавания для эндонуклеаз; в эти сайты встраивают чужеродную ДНК (осуществляют клонирование).

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — метод циклического синтеза in vitro огромного числа копий строго определен­ного участка ДНК длиной от десятков до нескольких тысяч пар нуклеотидов. количественная — реакция, по результа­там которой оценивается количествен­ный выход продуктов амплификации с помощью соответствующих скани­рующих устройств; мультиплексная (мультипраймерная) — одновременная амплификация в одной реакции нескольких участков исследуемого гена; обратно-транскриптазная — реакция, в которой матрицей служат молекулы кДНК.

Полиморфизм длины рестриционных фрагментов, ПДРФ [Restriction fragment length polymorphism; RFLP] – вариабельность длины фрагментов ДНК, образующихся при ее расщеплении рестриктазами. Обусловлена мутационным изменением сайтов рестрикции или появлением новых сайтов. Обнаруживается при разделении фрагментов с помощью гель-электрофореза.

Полиморфизм коротких тандемных повторов, STRP [Short tandem repeat polymorphism] – вариабельность блоков из тандемных ди-, три- или тетрануклеотидных повторяющихся элементов по числу этих элементов при частоте встречаемости блоков в большой популяции не менее 1%. STRP-локусы выявляют с помощью гель-электрофореза после проведения ПЦР с использованием праймеров, комплементарных уникальным последовательностям, фланкирующим данный локус.

Полиморфный сайт [Polymorphic site] – участок хромосомы, представленный в популяции более чем одним вариантом и встречающийся с частотой не менее 1%.

Полиплоид — клетка (ткань или организм), имеющая три хромосомных набора или более.

Полицистронная мРНК [Multigene RNA, polysistronic message] – молекула мРНК, кодирующая более одного белка. Образуется при транскрипции двух или более соседних генов, входящих в состав одного оперона.

Посттрансляционные модификации [Posttranslational modifications] – изменение структуры белковых молекул после завершения их синтеза рибосомами. К таким модификациям относятся: фосфорилирование, гликозилирование, окисление цистеина, отщепление сигнальных последовательностей и т.д.

Праймер [Primer] – короткий олигонуклеотид, который гибридизуется с матрицей и служит затравкой при ее копировании.

Предрасположенность генетическая — ком­бинация аллелей разных локусов, пред­располагающих к более раннему возник­новению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Проект «Геном человека» [Human Genome Project] – международная программа, целью которой является построение генетической и физической карт генома человека и определение полной нуклеотидной последовательности ДНК.

Прокариотические векторные последовательности – в качестве вектора для включения ДНК в клетки кишечной палочки используются плазмиды и бактериофаги. Когда говорят о прокариотических векторных последовательностях, имеют ввиду именно последовательность плазмид или бактериофагов, в отличие от чужеродного фрагмента ДНК.

Промотор [Promoter] – участок ДНК, с которого начинается транскрипция иРНК. Он располагается перед оператором – в начале оперона. К промотору присоединяется РНК-полимераза, осуществляющая процесс транскрипции.

Протопласт [Protoplast] – бактериальная, дрожжевая или растительная клетка, стенка которой полностью разрушена с помощью ферментов или механическим способом.

Процессинг [Processing] – совокупность процессов образования зрелых молекул РНК и белков в клетке. Включает ряд последовательных расщеплений молекулы-предшественника эндонуклеазой или протеиназами.

Псевдоген — участок ДНК, очень скудный по последовательности оснований с из­вестным геном, но не выполняющий такой функции, либо из-за потери сиг­нализации трансляции (промоторной последовательности), либо несущий му­тацию, которая предотвращает транс­ляцию.

Рамка считывания [Reading frame] – один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде триплетов. Открытая рамка считывания не содержит терминирующих кодонов и может транслироваться в белок.

Расстояние на генетической карте [Map distance] – расстояние между двумя генами, определяемое по частоте рекомбинаций на анализируемом участке. За единицу картирования принимают расстояние между генами, вероятность рекомбинации между которыми равна 1% (одной сантиморганиде).

Ревертаза РНК-зависимая ДНК-полимераза (ревертаза) [RNA-dependent DNA-polymerase] – обратная транскриптаза – фермент класса трансфераз, осуществляющий обратную транскрипцию, т.е. синтез молекул ДНК на РНК как на матрице.

Ревертанты [Revertants] – организмы, у которых произошла супрессорная мутация отменяющая эффект ранее возникшей мутации, т.е. приводящая к реверсии.

Регуляторная область — сегмент ДНК, кон­тролирующий наличие и степень эксп­рессии гена.

Регуляторный белок [Regulatory protein] – белок, «включающий» или «выключающий» транскрипцию.

Рекомбинантная ДНК [Recombinant DNA] – молекула ДНК, полученная объединением in vitro разнородных, вместе нигде в природе не существующих, фрагментов ДНК.

Репарация [Repair] – функция клеток, заключающаяся в способности восстанавливать химические повреждения в структуре ДНК.

Репликативная форма, РФ [Replicative form] – промежуточная форма двухцепочечной вирусной нуклеиновой кислоты, служащая матрицей для синтеза ДНК и РНК. Представляет собой релаксированное (открытое) кольцо.

Репликация по типу катящегося кольца [Rolling circle model] – процесс репликации кольцевых молекул ДНК с образованием конкатемерной дуплексной ДНК (ДНК, состоящей из нескольких тандемно повторяющихся единиц генома).

Репрессия [Repression] – один из двух альтернативных (наряду с индукцией) механизмов регуляции генов. Состоит в подавлении транскрипции или трансляции путем связывания белка-репрессора с оператором.

Репрессор [Represser] – специальный регуляторный белок бактерий, служащий для прекращения транскрипции, т.е. синтеза информационной (матричной) РНК с

определенного оперона.

Рестриктаза, рестрицируюшая эндонуклеаза [Restriction endonuclease] – бактериальный фермент, расщепляющий двухцепочечную молекулу ДНК в специфических сайтах.

Рестрикция [Restriction] – процесс разрыва ДНК под действием специфических ферментов – рестриктаз. Разные рестриктазы узнают и расщепляют разные нуклеотидные последовательности.

Ретровирусы [Retroviruses] – группа РНК-содержащих вирусов, содержащих обратную транскриптазу; синтезированная на РНК-матрице двухцепочечная ДНК может встраиваться в хромосому инфицированной этим вирусом клетки.

Рецессивный — признак или соответству­ющий аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии.

Рибозим [Ribozyme] – молекула РНК, обладающая ферментативной активностью.

РНК [RNA] – присутствует во всех клетках, содержит в качестве сахара рибозу, а в качестве азотистых оснований – аденин, гуанин, цитозин и урацил. Состоит из мономеров – дезоксирибонуклеотидов, соединенных через остатки фосфорной кислоты в определенной последовательности, специфичной для каждой

индивидуальной РНК. В каждой клетке имеются рибосомные, транспортные и информационные РНК.

РНК-полимераза [RNA polymerase, RNA synthetase] – фермент, осуществляющий синтез РНК из рибонуклеозидтрифосфатов. Матрицей может служить ДНК или РНК, соответствующие РНК-полимеразы называют ДНК- или РНК зависимыми.

Сайт встраивания (клонирования) [Cloning site] – специфический участок векторной молекулы, в который встраивают фрагмент чужеродной ДНК. Очень часто это уникальный сайт рестрикции.

Сайт рестрикции [Restriction site] – нуклеотидная последовательность в

молекуле ДНК, узнаваемая рестриктазой.

Сайт-специфический мутагенез [Site-specific mutagene-sis] – внесение in vitro мутации в конкретный сайт клонированной последовательности. Позволяет идентифицировать функциональные участки в молекулах белков и получать белки с заранее заданными свойствами. Иногда называется олигонуклеотид-направленным мутагенезом.

Самореплицирующийся элемент [Self-replicating element] – внехромосомная молекула нуклеиновой кислоты, способная к независимой от хромосомной ДНК(автономной) репликации. Примером такого элемента служит плазмида.

Саузерн-блоттинг [Southern blotting] – обнаружение специфических нуклеотидных последовательностей путем переноса денатурированных молекул ДНК, подвергнутых электрофорезу, с агарозного геля на нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр за счет капиллярного эффекта и гибридизации с меченым зондом, комплементарным искомой последовательности.

Сексдукция [Sexduction] – перенос генов во время конъюгации от одной бактерии к другой.

Сигма-фактор [Sigma factor] – бактериальный белок, обеспечивающий узнавание ДНК-полимеразой ее участка связывания в молекуле ДНК и инициацию транскрипции.

Сигнал полиаденилирования [Polyadenylation sygnal] – нуклеотидная последовательность, ответственная за окончание транскрипции и детерминирующая ферментативное присоединение остатков аденина к 3'-концу молекулы мРНК.

Сигнальная последовательность [Signal region, initiator element] – нуклеотидная последовательность в гене, служащая местом связывания белка (фактора транскрипции), который регулирует транскрипцию.

Сигнальный пептид, сигнальная последовательность, лидерный пептид [Signal peptide] – n-концевой участок белковой молекулы длиной 15—30 аминокислот, обеспечивающий секрецию белка (перенос через мембрану). После секреции этот участок отщепляется от белковой молекулы.

Скрининг [Screening] – метод (или комплекс методов) идентификации единичного объекта (особи в популяции, клетки с искомыми свойствами, участка нуклеотидной последовательности и т.д.) путем перебора большого числа объектов.

Соматическая гибридизация – обмен генетическим материалом между неполовыми (соматическими) клетками, например, при слиянии протопластов.

Сплайсинг [Splicing] – вырезание из предшественника мРНК нитронов и ковалентное соединение экзонов с образованием зрелых мо-лекул мРНК.

Стоп-кодон — нуклеотидный триплет, яв­ляющийся сигналом окончания транс­ляции.

Структурный ген [Structural gene] – ген, кодирующий какой-либо белок.

Ступенчатый разрыв [Staggered cut] – разрезание двухцепочечной ДНК, при котором разрывы в комплементарных цепях располагаются не строго один напротив другого, а немного смещены.

Субклонирование [Subcloning] – перенос части уже клонированной молекулы ДНК в другой клонирующий вектор.

Супрессия [Supression] – явление, препятствующее проявлению у организма признака, появившегося в результате мутации. Приводит к частичному или полному восстановлению функции организма.

Ti-плазмида [Ti plasmid] – плазмида почвенной бактерии Agrobacterium tumefaciens, Т-участок которой способен включаться в их ядерную ДНК, что приводит к образованию опухолей.

Тандемный повтор [Tandem array] – нуклеотидная последовательность, состоящая из нескольких одинаковых элементов, соединенных «голова-к-хвосту».

ТАТА-бокс [TATA box] – участок, располагающийся в промоторной области генов эукариот за 25 нуклеотидов до сайта инициации транскрипции, с которым связывается РНК-полимераза. Другое название — бокс Хогнесса. Аналогом у прокариот служит бокс Прибнова.

Т-ДНК [T-DNA] – фрагмент Ti-плазмиды, который встраивается в ядерную ДНК клетки-хозяина и стабильно наследуется ею. Вызывает образование опухоли у растений (корончатого галла).

Терапевтический ген [Therapeutical gene, therapeutic gene] – под генной терапией соматических клеток понимают коррекцию специфического наследственного заболевания путем введения в клетки организма нормально функционирующего гена, способного благоприятно повлиять на течение болезни.

Терминальная трансфераза [Terminal transferase, deoxynucleotidyl transferase] – фермент, катализирующий присоединение к З'-концу молекулы ДНК дезоксинуклеозидмонофосфатов. Используется для клонирования кДНК при участии комплементарных гомополимерных «хвостов» [poly (A) — poly (Т)].

Терминация [Termination] – остановка синтеза макромолекулы

Терминирующий кодон [Terminating codon] – стоп-кодон. Указывает на окончание считывания (окончание процесса построения молекулы белка).

Тимидилатсинтаза [Thymidylate synthase] – фермент, катализирующий метилирование урацила с превращением его в тимин.

Тимин, Т [Thymine] – 5-метилурацил, пиримидиновое основание. Входит в состав ДНК и ряда коферментов, небольшое количество содержится в транспортной РНК. С углеводом дезоксирибозой образует нуклеозид – тимидин.

Т.п.н. [T.p.n.] – единица измерения длины генов, означает количество тысяч пар нуклеотидов.

Транзиции [Transition] – вид мутаций, возникающий в результате ошибки при спаривании азотистых оснований. При этом в процессе редупликации ДНК происходит замена одного пуринового основания другим или одного пиримидинового основания другим.

Трансверсии [Transversion] – вид мутаций, возникающий в результате ошибки при спаривании азотистых оснований. В процессе редупликации происходит замена одного пуринового основания другим и наоборот.

Трансгенный организм [Transgenic organism] – организм, геном которого содержит генетический материал, включенный методами генной инженерии.

Трансгенез [Transgenosis] – процесс генетического изменения животных путем введения генов в оплодотворенные яйцеклетки называют трансгенной технологией, или трансгенезом.

Трансгеноз [Transgenesis] – введение чужеродного гена в растительную или животную клетку и его передача в ряду поколений.

Трансгены [Transgenes] – ДНК, вводимая в оплодотворенные яйцеклетки для изменения животных.

Трансдукция [Transduction] – перенос генетического материала из одной бактериальной клетки в другую с помощью бактериофага.

Транскрипт [Transcript] – молекула РНК, синтезированная на специфической ДНК как на матрице.

Транскрипционное картирование [Transcription mapping] – «привязка» индивидуальных транскриптов (клонов кДНК или экспрессированных последовательностей-мишеней) к хромосомным районам с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ, ПЦР и т.д.

Транскрипция [Transcription] – процесс синтеза РНК, катализируемый РНК-полимеразой, в котором в качестве матрицы используется одна из цепей ДНК.

Транслокация [Translocation] – 1. Хромосомная перестройка, заключающаяся в переносе участка хромосомы в новое положение на той же или на другой хромосоме или в переносе целой хромосомы на другую хромосому.

2. Перемещение молекулы мРНК во время трансляции на один кодон.

Трансляция [Translation] – 1. Синтез полипептидной цепи рибосомой с

использованием в качестве матрицы мРНК.

2. Перевод информации с 4-буквенного кода (по числу нуклеотидов) на 20-буквенный код (по числу аминокислот), осуществляемый в процессе синтеза белка при участии РНК и рибосом.

Трансляция in vitro [In vitro translation] – синтез белков, который осуществляется либо на очищенной ДНК с использованием бактериальных экстрактов, либо на мРНК с использованием экстрактов зародышей пшеницы или ретикулоцитов кролика. Экстракты содержат рибосомы, тРНК и белковые факторы; в реакционную смесь добавляют также ATP, GTP и аминокислоты.

Транспозаза [Transposase] – фермент, участвующий в транспозиции (перемещении из одного сайта в другой) некоторых мобильных генетических элементов.

Транспозиция [Transposition] – перемещение мобильного генетического элемента из одного локуса в другой.

Транспозоны [Transposones] – мобильные генетические элементы, несущие структурные гены, которые детерминируют функции, не связанные с самим процессом перемещения (например, гены устойчивости к антибиотикам).

Транспортная РНК, тРНК [Transfer RNA] – молекула РНК, выступающая в роли адаптера при специфическом переносе аминокислот к растущей полипептидной цепи в процессе трансляции.

Трансфекция [Transfection] – искусственное введение в эукариотические клетки изолированных молекул ДНК.

Трансфицирование – 1. изменение состава или структуры. 2. (в молекулярной биологии) трансформация клеток с помощью изолированной вирусной ДНК

Трансформация [Transformation] – 1. Перенос генетической информации в бактериальные клетки с участием плазмид или без них, но всегда — без участия вирусов; часто приводит к изменению фенотипа реципиентной клетки.

2. Превращение нормальных клеток животных в опухолевые.

Триплет [Triplet] – комбинация из трех последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты. С помощью триплетов в информационных РНК закодирована последовательность расположения аминокислот в белках. Специальные триплеты определяют, кроме того, начало (инициирующие кодоны) и конец (терминирующие кодоны) синтеза цепи белка.

Тупой конец [Blunt end] – конец двухцепочечной молекулы ДНК, у которого не выступает ни одна из цепей.

Улавливание экзона [Exon trapping] – метод идентификации и клонирования экзонов из геномных клонов. Фрагменты геномной ДНК (1—6 т.п.н.) встраивают в полилинкер вектора, расположенный внутри интрона, фланкированного двумя экзонами. Полученным искусственным геном (экзон 1— интрон—экзон 2) трансфицируют клетки E.coli, в которых происходит его транскрипция и сплайсинг мРНК. Если в интроне присутствует экзон, то зрелая мРНК будет иметь большую длину, чем ожидалось. мРНК можно подвергнуть обратной транскрипции, провести ПЦР и выделить экзон.

Урацил, U [Uracil] – пиримидиновое основание; одно из четырех азотистых оснований, входящих в состав РНК.

Фактор транскрипции [Transcription factor] – белок, помогающий РНК-полимеразе пройти все этапы транскрипции и обеспечивающий избирательность этого процесса.

Фенотип [Phenotype] – совокупность всех признаков особи, формирующаяся в процессе взаимодействия ее генотипа и внешней среды.

Фетоскопия — процедура, позволяющая визуально обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической тех­ники.

Фетотерапия (плодная терапия; пренатальная терапия) — лечение плода до рож­дения.

Физическая карта [Physical map] – расположение генов на хромосоме, установленное с помощью различных методов (электронная микроскопия, секвенирование, рестрикционное картирование). Расстояние на такой карте измеряется в числе пар нуклеотидов.

Фосфодиэфирные связи – связь между фосфатными группами при 3'- и 5'- углеродных атомах соседних нуклеотидов одной полинуклеотидной цепи (или другими веществами), при которой каждый нуклеозид связан с молекулой фосфорной кислоты. Эта молекула служит как бы мостиком между двумя нуклеозидами (или другими веществами, которые этой связью связаны).

Фрагментация ДНК [Shearing] – разрыв молекул ДНК под действием гидродинамических сил (например, при пропускании раствора ДНК через иглу шприца). Гидродинамические силы в растворе возникают в результате скольжения одного слоя жидкости относительно другого.

Фрагмент Кленова [Klenov fragment] – более крупный из двух фрагментов ДНК-полимеразы I E.coli, образующийся при ее протеолитическом расщеплении.

Сохраняет полимеразную активность в направлении 5'–>3' и экзонуклеазную – в направлении 3'–>5'. Используется, в частности, при секвенировании ДНК.

Функциональная мРНК – передачу записанной в ДНК информации к месту синтеза белка осуществляет матричная или информационная РНК (мРНК). В клетке первичная РНК, синтезированная на такой ДНК, подвергается модификации, в процессе которой участки, соответствующие интронам, вырезаются, а экзонные последовательности сшиваются. В результате образуется зрелая мРНК, на которой синтезируется белок.

Функциональное картирование [Functional cloning] – идентификация гена исходя из известной аминокислотной последовательности его продукта.

Хромосома [Chromosome] – структура, основу которой составляет конденсированная молекула ДНК; носитель генетической информации. Способна к воспроизведению с сохранением структурно-функциональной индивидуальности в ряду поколений. У эукариот находится в ядре клетки, у прокариот — непосредственно в цитоплазме.

Хромосомные аберрации [Chromosome abberration] – отклонения в строении и функциях хромосом. Вызываются ионизирующим излучением, химическими мутагенными факторами, вирусами (краснухи, гепатита, ветряной оспы), различными расстройствами обмена веществ.

Хромосомный сайт интеграции [Chromosomal integration site] – место в хромосоме, куда может встроиться чужеродная ДНК, часто без всяких последствий для организма-хозяина.

Х-сцепленное наследование — тип наследования признаков, гены которых ло­кализованы в Х-хромосоме.

Цистрон [Cistron] – генетическая единица, эквивалентная гену и кодирующая отдельный белок.

Цитозин, С [Cytosine] – одно из четырех азотистых оснований, входящее в состав ДНК и РНК.

Экзогенная ДНК [Exogenous DNA] – ДНК, выделенная из организма-донора и встроенная в вектор или хромосомную ДНК организма-хозяина. Называется также чужеродной (Foreign) и гетерологичной (Heterologous) ДНК.

Экзон [Eхоn] – участок гена, входящий в состав первичного транскрипта, который остается в нем после процессинга (вырезания интронов). Вместе с другими экзонами образует зрелую мРНК.

Экзонуклеаза HI [Exonuclease III] – экзонуклеаза E.coli, отщепляющая нуклеотиды с 3'-концов двухцепочечной ДНК.

Экспансия тринуклеотидных повторов — патологическое увеличение числа копий внутригенных тандемных последовательностей, состоящих из 3 нуклеотидов; этот тип мутаций называют также динамическими мутациями.

Экспрессия генов – реализация закодированной в ДНК информации через цепь событий: ДНК - РНК - белок.

Экспрессирующий вектор [Expression vector] – плазмидный вектор, сконструированный таким образом, чтобы клонированный ген экспрессировался только в определенной фазе клеточного цикла и только в течение определенного времени. Для этого в плазмиду встраивают сильный регулируемый промотор.

Экспрессивность [Expressivity] – степень фенотипического выражения наследственного признака, кодируемого данным аллелем. Различают постоянную экспрессивность (в отсутствие изменчивости признака) и вариабельную.

Экспрессия [Expression] – транскрипция и трансляция гена.

Экспрессия рекомбинантных ДНК – чтобы достичь высокого уровня экспрессии гена, введенного в эукариотическую клетку, его нужно встроить вблизи отактивного промотора транскрипции. Образующаяся при этом м-РНК будет эффективно транслироваться. Для обеспечения активной экспрессии используются, как правило, промоторы фаговых и хромосомных генов, включаемые в плазмидный вектор.

Электропорация [Electroporation] –образование пор в клеточных мембранах под действием электрического тока. Через эти поры в летки проникает чужеродная ДНК.

Электрофорез [Electrophoresis] – метод разделения заряженных молекул (ДНК, РНК или белков), основанный на разной скорости их перемещения в электрическом поле.

Элонгация [Elongation] – последовательное присоединение мономеров к полимерной цепи.

Эндонуклеаза [Endonuclease] – фермент, гидролизующий внутренние

фосфодиэфирные связи и расщепляющий молекулы ДНК и РНК. Эндонуклеазы участвуют в рекомбинации, репарации и рестрикции; в последнем случае называются рестриктазами (рестрицирующими эндонуклеазами).

Ядерное клонирование [Nuclear cloning] – получение живого организма из безъядерной яйцеклетки с вживленным диплоидным соматическим ядром.