- •Генетика людини
- •(Інтелектуальна власність автора)
- •1. Основи загальної генетики
- •1.1. Генетика якісних ознак
- •1.1.1. Закони Менделя
- •1.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •1.1.3. Основи молекулярної генетики
- •1.1.4. Гени в хромосомах
- •1.1.5. Мутації
- •1.2. Генетика кількісних ознак
- •1.2.1. Визначення кількісних ознак
- •1.2.2. Генотип та фенотип
- •1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2. Методи вивчення генетики людини
- •2.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •2.2. Популяційний метод
- •2.3. Генеалогічний метод
- •2.4. Близнюковий метод
- •2.5. Метод прийомних дітей
- •2.6. Цитогенетичні методи
- •2.6.1. Аналіз каріотипу
- •2.6.2. Генетика соматичних клітин
- •2.7. Біохімічні методи
- •2.8. Молекулярно-генетичний метод
- •3. Класична генетика людини
- •3.1. Менделюючі ознаки
- •3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •3.1.3. Інші типи домінування ознак
- •3.2. Взаємодія неалельних генів
- •3.2.1. Епістаз
- •3.2.2. Комплементарність
- •3.2.4. Плейотропія
- •3.3. Успадкування ознак і стать
- •3.3.1. Генетика статі
- •3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •3.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •4. Спадкові хвороби
- •4.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •4.2. Класифікація спадкових хвороб
- •4.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •4.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •4.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •4.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •4.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •4.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •4.4. Генні хвороби
- •4.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •4.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •4.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •4.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •4.5. Хромосомні хвороби
- •4.5.1. Хромосомні аберації
- •4.5.2. Порушення кількості аутосом
- •4.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •4.7. Спадкова схильність до хвороб
- •4.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •4.9. Профілактика спадкових патологій
- •4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •5.1.4. Механізми тератогенезу
- •5.2. Розумова відсталість
- •5.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •5.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •5.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •5.2.4. Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість
- •5.2.5. Реабілітація хворих з розумовою відсталістю
- •5.3. Затримка психічного розвитку
- •5.4. Дитячий аутизм
- •5.5. Стійкі вади слуху
- •5.6. Стійкі вади зору
- •5.7. Аномалії поведінки
- •5.7.1. Наркоманійна залежність
- •5.7.2. Гомосексуальність
- •5.7.3. Злочинність
- •5.7.4. Самогубство
- •6. Генетика особистості
- •6.1. Темперамент
- •6.1.1. Поняття темпераменту
- •6.1.2. Темперамент у дітей
- •6.1.3. Темперамент у дорослих
- •6.2. Інтелект
- •6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •6.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •6.2.3. Генетика обдарованості
- •Рекомендована література
3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
Більшість одружень, досліджуваних при рецесивних захворюваннях, трапляється між фенотипічно нормальними гетерозиготами – Аа х Аа. У потомстві від такого шлюбу генотипи АА, Аа і аа будуть представлені у співвідношенні 1:2:1, і вірогідність того, що дитина виявиться ураженою (аа), складе 25%.
За аутосомно-рецесивним принципом успадковуються такі морфологічні ознаки людини як світле, пряме, м’яке або руде волосся, блакитні або сірі очі, тонкі губи, прямий ніс, високий зріст, а також численні спадкові патології: цукровий діабет, муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземія, алергія, схильність до туберкульозу, мікроцефалія, амавротична ідіотія, шизофренія та інші.
Генетична гетерогенність. Шлюби двох гомозигот за однією і тією ж рецесивною аномалією дуже рідкісні. При цьому всі діти уражені. В генетичній літературі описано ряд таких прикладів стосовно альбінізму. Однак, у деяких випадках у батьків-альбіносів народжувалися діти з нормальною пігментацією. Якщо ці діти не є позашлюбними, то можна припустити, що батьки гомозиготні за різними генами альбінізму. тобто в генотипі людини мають бути принаймні два локуси альбінізму. Таке явище дістало назву генетичної гетерогенності. Пізніше гетерогенність альбінізму була підтверджена за допомогою біохімічного методу.
Генетична гетерогенність була виявлена та підтверджена багатьма методами також для спадкової глухонімоти. Зустрічаються родоводи, де обоє глухих батьків мають уражених рідних братів та сестер, або сибсів. До того ж вони є дітьми близькоспоріднених шлюбів. Проте їхні діти не глухі, бо є подвійними гетерозиготами за двома різними генами глухонімоти – АаВв. Батьки ж були гомозиготами ААвв та ааВВ відповідно.
Експресивність генів у межах сім’ї за аутосомно-рецесивного успадкування, як правило, більш однорідна, ніж за домінантного. Однак міжсімейна мінливість може бути досить істотною. Неповна пенетрантність рецесивних алелей у популяціях зустрічається досить рідко.
3.1.3. Інші типи домінування ознак
У людини, як і в інших організмів, наявні також неповне домінування, кодомінування та наддомінування.
Неповне домінування полягає у проміжному прояві ознаки при гетерозиготному стані алелей гена. Воно може торкатися як нормальних, так і патологічних ознак.
За цим типом у людини успадковуються такі ознаки як розміри носа, рота і очей, відстань між очима, вип’яченість губ та інші, а із патологій – анофтальмія (.відсутність очних яблук) та деякі інші.
Інша ситуація виникає у разі, коли відносини домінантності та рецесивності відсутні і обидва алеля проявляються у фенотипі. Подібна взаємодія називається кодомінуванням (сумісним домінуванням).
Явище кодомінування у людини можна проілюструвати на прикладі успадкування 4-ої групи крові за системою АВО. При цьому чотири групи крові визначаються трьома алелями ІА, ІВ та ІО, які розташовані в 9-ій парі хромосом. Перші два алеля є домінантними, а третій – рецесивним. І група крові визначається парою алелей ІО ІО, ІІ – ІА ІА або ІА ІО, ІІІ – ІВ ІВ або ІВ ІО і IV – ІА ІВ. У останньому випадку функціонує два різних домінантних алеля одного гена, що і є явищем кодомінування.
Явище наддомінування пов’язано з тим, що у ряді випадків домінантні алелі в гетерозиготному стані проявляються сильніше, ніж у гомозиготному. Воно пов’язане з такими складними кількісними ознаками як життєздатність, тривалість життя тощо. У селекції рослин та тварин наддомінування відоме під назвою гетерозису, який проявляється у першому поколінні гібридів.