4.7.3. Генетика онкологічних патологій

Онкологічні хвороби займають одне з перших місць серед поширених мультифакторних спадкових патологій як за різноманітністю форм, так і за популяційною частотою. Генеалогічний та близнюковий методи дослідження виявили значну роль генетичних чинників у розвитку онкопатологій. Однак було також доведено, що не менше значення у цьому процесі мають фактори оточуючого середовища.

Злоякісні новоутворення є генетичними хворобами соматичних клітин. Механізми генетичних соматичних хвороб дуже складні, внаслідок чого їх важко класифікувати. Мутації, що визначають розвиток пухлини, можуть трапитися в статевих або соматичних клітинах. У першому випадку вони існують вже в гаметі і, отже, присутні у всіх клітинах організму, в другому – виникають в соматичній клітині як результат постійного мимовільного або спровокованого мутаційного процесу. Виникнення пухлини часто починається в соматичних клітинах з мутації того ж локуса, в якому вже є мутація гаметного походження.

Провокуючими факторами розвитку злоякісних пухлин можуть бути окремі форми вірусів, які здатні інтегруватися в геном клітин, радіація, певні хімічні речовини (канцерогени) і навіть механічні травми.

4.9. Профілактика спадкових патологій

4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій

Люди, обтяжені спадковими хворобами, потребують значно підвищеної медичної допомоги (іноді постійно протягом усього життя) та соціальної опіки і мають знижену тривалість життя. Крім того, наявність спадкової аномалії значно підвищує ризик інфекційних захворювань, отримання опіків, травм тощо.

Тривалість життя хворих із спадковою патологією залежить від форми хвороби і рівня медичної допомоги. Навіть у країнах із розвиненою системою охорони здоров’я не менше 50% усіх спадково хворих умирає в дитячому віці. Середня тривалість життя хворих із спадковою патологією на 20 років нижче середнього показника (50 років замість 70).

Для хворих на спадкові патології передбачені такі види допомоги: 1) у випадку вроджених вад розвитку – дитяча хірургія, 2) при хромосомних хворобах – соціальна підтримка, 3) при генних хворобах – медичне лікування та соціальна підтримка.

За сучасного рівня медичної допомоги люди зі спадковими патологіями не тільки довше живуть, а й передають мутації наступним поколінням, що автоматично підвищує число хворих із спадковою патологією в популяції.

4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій

Спадкові патології з точки зору профілактики доцільно поділити на три категорії: 1) заново виникаючі мутації (перш за все порушення кількості хромосом та тяжкі форми домінантних мутацій), 2) успадковані від попередніх поколінь (як генні, так і хромосомні), 3) хвороби із спадковою схильністю.

Профілактика спадкових патологій може бути первинною, вторинною та третинною.

Первинна профілактика передбачає попередження зачаття хворої дитини. Здійснюється це плануванням народження дітей та поліпшенням життєвого середовища людини. Планування народження дітей здійснюється за трьома основними принципами.

По-перше, це оптимальний репродуктивний вік, який для жінок складає 21-35 років. надто ранні або пізні вагітності збільшують ризик народження дитини з вродженою патологією.

По-друге, відмова від дітородіння у випадках високого ризику спадкової чи вродженої патології. Це особливо бажане за умови відсутності надійних методів пренатальної діагностики, лікування, адаптації та реабілітації хворих.

По-третє, відмова від дітородіння в близькоспоріднених шлюбах, або в шлюбах між двома гетерозиготними носіями аномального гена.

Поліпшення життєвого середовища людини повинно бути спрямоване переважно на попередження виникнення нових мутацій. Здійснюється це шляхом жорсткого контролю вмісту мутагенів і тератогенів (речовин, які спричинюють народження дітей з вадами розвитку) у навколишньому середовищі.

Дослідження показали, що мутаційний процес у людських популяціях протікає досить інтенсивно. Так, близько 20% усіх спадкових хвороб у кожному поколінні зумовлені новими мутаціями.

Вторинна профілактика здійснюється шляхом припинення вагітності у разі високої вірогідності захворювання плоду або пренатально діагностованої хвороби. Цей захід можна здійснювати тільки у відповідні терміни та за згодою жінки. Звичайно припинення вагітності – не найкраще рішенням, але сьогодні воно є єдиним практично придатним при більшості тяжких і смертельних генетичних дефектів.

Третинна профілактика. Під третинною профілактикою спадкової патології розуміється корекція прояву аномальних генів. Третинна профілактика особливо успішна при хворобах із спадковою схильністю. З її допомогою можна добитися повної нормалізації або зниження виразистості патологічного процесу. Для деяких форм спадкової патології вона може співпадати з лікувальними заходами.

Третинну профілактику можна здійснювати як пренатально (наприклад, резус-несумісність, галактоземія тощо), так і після народження (галактоземія, фенілкетонурія, гіпотиреоз, целіакія та інші).