Неинвазивные методы.

В данном случае речь идет о методе обследования плода без оперативного вме­шательства. В настоящее время к ним относятся фактически только УЗИ. Ультра­звуковое исследование проводится трехкратно: в I (10-14 недель), во П (20-24 недели). и III (30-34 недели) триместре беременности. УЗИ позволяет определить.

- срок и характер течения беременности.

- толщину воротникового пространства в I триместре (ТВП). наличие или отсутствие назальной кости в I триместре.

- состояние хориона.

анатомию плода с целью обнаружения у него ВПР. маркеров ХБ. ранние формы задержки развития плода,

- аномалии количества околоплодных вод. состояние развития плода

УЗИ позволяет предупредить рождение 2-3-\ детей с серьезными врожденны­ми пороками развития у 1000 новорожденных, что составляет примерно 30% всех детей с такой патологией.

К неинвазивным методам также относятся допплеровское исследование маточ-но-плацентарного кровотока, элекгроэхокардиография. определение биохимичес­ких и иммуннохимических маркеров.

Инвазивные методы

Показания к инвазивной ПД являются:

- структурные перестройки хромосом у супругов (у одного из супругов).

- гетерозиготное носигельство. патологичского гена у обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях или только у матери по генам, сцепленным с X - хромосомой.

наличие у родителей генного доминантного заболевания.

- возраст женщины старше 35-40 лет.

рождение ранее ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной пе­рестройкой или с ВПР.

отклонения показателей сывороточных маркеров, осложненное течение беременности (воздействие тератогенов и мутагенов. маловодие гипотрофия пло­да, синдром задержки внутриутробного развития и др.).

- прием лекарственных препаратов с возможным тератогенным эффектом.

- инфекционные заболевания, проявившиеся в критические периоды беремен­ности, врожденные и наследственные эндокринопатии у беременной женщины.

- УЗ-маркеры пороков развития у плода.

К инвазивным методам диагностики относятся: хорион- и плацентобиопсия. амниоцентез. кордоцентез. биопсия тканей плода, фетоскопия.

Хорион- и плацентобиопсия применяется для получения небольшого количе­ства ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7 по 10 неделю беременно­сти; процедура осуществляется трансабдо.минально или трансцервикально под контролем УЗИ. Образцы хориона подлежат лабораторной (цитогенетической. молекулярно-генетической. биохимической) диагностике наследственных болез­ней.

Амниоценте!, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амнеона и плода осуществляет­ся на 16-20 неделе беременности. Амниоцентез делают через переднюю брюшную стенку матери под контролем УЗИ. Клетки амниотической жидкости культивиру­ют, а затем проводят цитогенетическую. биохимическую диагностику или ДНК-анализ клеток.

Кордоцентез. Сущность метода состоит во взятии крови плода из сосудов пупо­вины под контролем УЗИ. Метод наиболее предпочтителен, так как кровь является более удобным объектом для цитогенетического исследования и ДНК-анализа. Проводится на 20-23 неделе беременности. Процедура кордоцентеза может быть использована для внутриутробного лечения, например, при адреногенитальном синдроме.

Биопсия тканей плода. Процедура осуществляется во II триместре беременно­сти под контролем УЗИ для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (ихтиоз, эпидермолиз). Для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна на внут­риутробной стадии развития разработан иммунофлюоресцентный метод. Для это­го производят биопсию мышц плода.

Фетоскопия. Это введение зонда и осмотр плода. Метод визуального обследо­вания плода для выявления ВПР используется редко, только при особых показани­ях. Он проводится на 18-23 неделе беременности.

Молекулярно-генетнческие методы

Это большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК (аллеля. гена, региона хромосо­мы) вплоть до расшифровки первичной последовательности оснований.

Основные этапы ДНК-диагностики.