Синдром Эдвардса - трисомия 18

Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (га-метическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления, транслокационные формы крайне редки. Частота - 1:5000- 1:7000 новорожденных. М1:ЖЗ. Причины преобладания девочек пока неясны.

Клинически отмечается выраженная задержка пренатального развития при пол­ной продолжительности беременности Для синдрома характерны множественные врожденные пороки развития лицевой части черепа, сердца, головного мозга, кос­тной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы, нижняя че­люсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные ракови­ны деформированные и низко расположенные, тонкая переносица, птичий про­филь лица, эпикант. Из других внешних признаков отмечаются флексорное поло­жение кистей, «стопа-качалка», короткая шея и грудина, синдактилия. Среди поро­ков внутренних органов чаще всего пороки сердца и крупных сосудов (ДМЖП. ДМПП). пороки ЦНС (гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка).. По­роки ЖКТ (дивертикул Меккеля. атрезия пищевода) и др.

Дети с синдромом Эдвардса погибают до года.

Синдром Патау - трисомия 13

Частота 1:5000 - 1:7000 новорожденных. М1:Ж1. Цитогенетически выделяют 3 (]юрмы: трисомная (75%). транслокационная (20%), мозаичная (5%). Дети с синдро­мом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией. беременность у жен­щин осложнена многоводием. Фенотипически выделяют триаду признаков: микро-фтальм. расщелина губы и неба, полидактилия (чаще гекскадактилия). Из других вне­шних признаков отмечаются микроцефалия, тригоноцефалия. широкий плоский нос. флексорное сгибание кистей. При синдроме Патау ЦНС поражена во всех случаях: аринэнцефалия. аплазия мозолистого тела, голопрозэнцефалия. гапоплазия червя моз­жечка Встречаются пороки костной системы, поликистоз почек гидронефроз, нес­вершенный поворот кишечника, крипторхизм и др. Продолжительность жизни боль­ных резко снижена, обычно дети погибают в первые дни или недели жизни

Синдром «крик кошки» - синдром делении короткого плеча 5. Хромосомы

Кариотип: 46. ХХ(ХУ).del(5р).

Ответственен за развитие синдрома сегмент 5р 15.1 -15.2. Частота -1:50000. среди детей с задержкой умственного развития - 1:350. Описаны мозаичные формы.

Дети, как правило, рождаются после нормально протекавшей беременности. В неонатальном периоде состояние резко ухудшается: приступы цианоза.инспира-торный стридор. снижение двигательной активности, угнетение сосательного реф­лекса, рвота. Наиболее характерным является специфический крик новорожден­ного, напоминающий кошачье мяуканье, отсюда и название синдрома. Это связано с недоразвитием гортани, надгортаника. изменением хрящевой ткани. Отмечается пренатальная гипотрофия, микроцефалия, мышечная гипотония, лунообразное лицо, широкая переносица, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм. высо­кое небо, микрогения, эпикант. низко расположенные деформированные ушные раковины, короткий фильтр. Аномалии скелета: клинодактилия V пальцев, син­дактилия, плоскостопие, сколиоз. Пороки внутренних органов негрубые, часто наблюдаются врожденные пороки сердца, почек, крипторхизм. Глубокая умствен­ная отсталость. Виталъный прогноз относительно благоприятный, описаны слу­чаи продолжительности жизни до 40 лет.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (синдром делении короткого плеча 4 хромо­сомы)

Популяционная частота 1:100000. Для этого синдрома характерны микроцефа­лия, гипертелоризм. широкое межбровнос прстранство. эпикант. экзофтальм, выс­тупающие надбровные дуги, крупный нос. иногда клювовидный. Лицо в виде «мас­ки греческого воина», рот с опущенными углами, короткий фильтр. Ушные рако­вины крупные, оттопыренные, низко расположенные. Шея короткая тонкая. Паль­цы длинные, с заостренными концевыми фалангами, ногти выпуклые. Из пороков внутренних органов чаще отмечаются пороки сердца, почек. Резкая задержка пси­хомоторного развития, частые судороги.

Синдромы, обусловленные аномалиями в системе половых хромосом (го-носомные синдромы)

Особенности:

отсутствуют множественные, грубые пороки развития внутренних органов.

- продолжительность жизни не снижена.

- у части больных нерезко выраженная олигофрения.

- отсутствуют множественные признаки дизэмбриогенеза.

диагностика в большинстве случаев осуществляется в период полового созревания.

нарушение строения и функции половых желез.

- задержка или отсутствие развития вторичных половых признаков. Синдром Шерешевского-Тернера (синдром полной моносомнн по Х-хро-мосоме)

Цитогенетические варианты: