- •*** Взято с http://doctoraspirin.Narod.Ru ***
- •Введение
- •Классификация и методы окрашивания хромосом
- •Изменчивость наследственного материала
- •Клиническая классификация наследственных болезней делится
- •Генные болезни (моногенные)
- •Синдром Марфана
- •Со стороны скелетной системы:
- •Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
- •Хромосомные болезни
- •Синдром Эдвардса - трисомия 18
- •Синдром Патау - трисомия 13
- •Синдром «крик кошки» - синдром делении короткого плеча 5. Хромосомы
- •45. Хо (классический вариант -55%).
- •Синдром трисомии X
- •Врожденные аномалии развития
- •Синдром Дубовица.
- •Болезни с наследственным предрасположением
- •Диагностика наследственной патологии
- •1 Этап. Составление родословной.
- •Символы, используемые для составления родословной схемы
- •Биохимические методы
- •Неинвазивные методы.
- •Инвазивные методы
- •1. Получение образцов днк (или рнк) реализуется в двух вариантах:
- •Организация медико-генетической службы
- •2. Региональный уровень.
- •Медико-генетическое консультирование
- •Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии
- •Симптоматическое лечение
- •Патогенетическое лечение
- •Этиологическое лечение
- •Хирургическое лечение
Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии
Цель такой профилактики - обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, имплантации и раннего развития зародыша.
Основные положения периконцспционной профилактики:
- беременность не должна быть случайной, она должна планироваться:
- за 3-4 месяца до зачатия супруги должны убедиться в хорошем состоянии своего соматического, психического и генетического здоровья и нормальной репродуктивной функции. С этой целью супруги должны заблаговременно пройти необходимое обследование у специалистов:
- за 2-3 месяца до зачатия супруги проходят профилактическое лечение с применением витаминного комплекса на основе препаратов фолиевой кислоты, других витаминов группы В. микроэлементов, а также соблюдают режим сбалансированного питания обогащенного продуктами с повышенным содержанием фолиевой кислоты. При этом у супруги такое лечение продолжается в течение I триместра беременности а у супруга прекращается после зачатия. Считается, что такое комплексное лечение оптимизирует клеточный метаболизм включая зародышевых клеток, способствует созданию оптимальных условий для имплантации зиготы, развития эмбриона и плода;
- при наступлении беременности супруга продолжает наблюдаться врачами и проходит обследование по программе дородовой диагностики. ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ
Попытки лечения больных с наследственной патологией предпринимались всегда, несмотря на существование ошибочной теории об абсолютной неизлечимости этих 'заболеваний и вырождения семей с наследственными болезнями.
Благодаря существенному' прогрессу теоретической и практической медицины, а также всех разделов генетики многие наследственные заболевания успешно лечатся.
При лечении наследственных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью используются те же подходы, что и при заболеваниях любой другой этиологии (симптоматические, патогенетические и этиологические).
Симптоматическое лечение
В настоящее время симптоматическое лечение для большинства наследственных форм является единственно возможным. Классическим примером такого вида лечения является терапия лгуковисцидоза При наличии симптоматики со стороны поджелудочной железы назначаются ферментные препараты (панзинорм. фестал. ме-зим-форте и др.). при изменении функции печени — эссенциале. метионин. холин и др. Нарушения дыхательной функции наиболее сложно поддаются коррекции. Для этого применяются бронхоспазмолитнческие и муколитичсские препараты. Для борьбы с инфекционными осложнениями используется широкий спектр противовоспалительной терапии. При лечении муковисцидоза широко применяются физиотерапевтические процедуры, массаж, ингаляции, лечебная гимнастика.
Необходимо подчеркнуть, что симптоматическая терапия будет использоваться и в дальнейшем, наряду с самыми современными методами патогенетического и этиологического лечения