Клиническая классификация наследственных болезней делится

1. По органному, системному принципу,

наследственные заболевания нервной системы, болезни опорно-двигательного аппарата, болезни крови и т.д.

2. В зависимости от нарушения обмена веществ. Такая биохимическая классификация как бы объединяет генетический и физиологический подходы. По такому принципу различают наследственные болезни обмена:

углеводов (галактоземия).

липидов (ганглиозиды. муколипидозы).

- аминокислот (фенилктонурия. гистидинемия).

- витаминов (витамин 0-зависимый рахит).

- пуринов и пиримидинов (подагра, с. Леша-Ниихана) и др.

Кроме того, в рамках наследственных болезней обмена отдельно выделяют бо­лезни накопления (тезаурисмозы) Эта группа заболеваний вызвана недостатком лизосомальных ферментов ферментов и проявляется прогрессирующим отложе­нием веществ определенного типа (обычно предшественники реакций) в клетках различных тканей.

Особенности проявления наследственной патологии (основные признаки, по которым можно заподозрить наличие у больного наследственной патологии):

1) Семейный характер заболевания - характерна сегрегация (накопление) симп­томов заболевания в семье пробанда. что обусловлено наличием общих генов у членов семьи.

2) Хроническое, прогредиентное. рецидивирующее течение. Для наследствен­ной патологии нетипично улучшение состояния, а значит исчезновение симпто­мов. Например, хроническая пневмония с бронхоэктазами формируется у детей с

легочной формой муковисцидоза. Хронический процесс развивается в результате постоянного действия мутантного гена.

3) Специфические симптомы наследственных болезней, диагностическое зна­чение микропризнаков Наличие у больного редко встречаемых специфических симптомов или их сочетание дает основание думать о врожденной или наслед­ственной природе заболевания. Например, голубые склеры при несовершенном остеогенезе и других заболеваниях соединительной ткани, долихостеномегалия при с. Марфана. «мышиный запах» при фенилкетонурии и др.

4) Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела. Связано с на-Р)тлением на ранних стадиях онтогенеза. Воздействие генов на морфологическом уровне проявляется в виде дегенерации, либо усиление пролиферации клеток опре­деленной ткани, либо процесс нормальной дегенерации или пролиферации осуще­ствляется в необычное для них время. Вследствие этого происходит нарушение вза­имодействия между зачатками или клеточными слоями в онтогенезе и др. процессы, следствием чего яатяется развитие более или менее специфических симптомов на­следственной патологии, в зависимости от времени проявления мутантного гена, а именно недоразвитие или чре'лмерное развитие отдельных частей тела.

5) Множественность (полисистемность) поражения при наследственной пато­логии. Вовлечение в патологический процесс нескольких систем и органов обус­ловлено плейотропным эффектом гена.

6) Клинический полиморфизм характерен для всей наследственной патологии, в его основе лежат такие генетические причины, как множественный аллелизм. генокопировние. геномный импритинг и др.

7) Задержка физического и психического развития

8) Снижение продолжительности жизни.

9) Согласовнность времени манифестации и характера нарушения с этапами онтогенеза

10) Резистентность к наиболее распространенным методам терапии.

11)Этническая приуроченность патологических признаков.