10. Показатели фенотипического проявления генотипа: пенетрантность и экспрессивность.

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности.

Пенетрантность – отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.

Пример: Зависимость окраски шерти от температуры у гималайского кролика.

Экспрессивность – характеризует фенотипическое проявление наследственной информации, степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды.

Пример: интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы.

11. Роль наследственности и среды в развитии заболеваний.

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой.

Наследственные болезни.

Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться.

Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением.

К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.

Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды— травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.

12. Строение,свойства и функции днк и рнк. Виды рнк

Молекула ДНК — это двухцепочечная спираль, закрученная вокруг собственной оси. Полинуклеотидная цепь ДНК закручена в виде спирали, напоминая винтовую лестницу, и соединена с другой, комплементарной ей цепью с помощью водородных связей, образующихся между аденином и тимином (две связи), а также гуанином и цитозином (три связи). Нуклеотиды А и Т, Г и Ц называются комплементарными. В результате у всякого организма число адениловых нуклеотидов равно числу тимидиловых, а число гуаниловых — числу цитидиловых. Эта закономерность получила название «правило Чаргаффа», то есть А+Г=Т+Ц. Благодаря этому свойству последовательность нуклеотидов в одной цепи определяет их последовательность в другой. Такая способность к избирательному соединению нуклеотидов называется комплементарностью, и это свойство лежит в основе образования новых молекул ДНК на базе исходной молекулы.

Функцией ДНК:

• Хранение, передача и воспроизведение в ряду поколений генетической информации.

РНК — полимер, мономерами которой являются рибонуклеотиды. Синтезируется на молекулах ДНК при помощи ферментов РНК-полимеразы с соблюдением принципа комплементарности и антипараллельности,причем аденину ДНК в РНК комплементарен урацил. В отличие от ДНК, РНК образована не двумя, а одной полинуклеотидной цепочкой. Нуклеотиды РНК способны образовывать водородные связи между собой.

Мономер РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ:

• азотистого основания,

• пятиуглеродного моносахарида (пентозы)

• фосфорной кислоты. Азотистые основания РНК также относятся к классам пиримидинов и пуринов.

РНК выполняет роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраняемой в ДНК,в рабочую форму.

Выделяют три вида РНК:

• информационная (матричная) РНК — иРНК (мРНК),

• транспортная РНК — тРНК,

• рибосомная РНК — рРНК.

• Матричная, или информационная,РНК

Синтезируется на цепи ДНКс соблюдением их комплементарности нуклеотидам ДНК,а так же антипараллельно по отношению к матричной цепи ДНК.Собирается по нуклеотдам от 5’-конца к 3’- концу.На долю иРНК приходится до 5% от общего содержания РНК в клетке.

Функции иРНК:

• перенос генетической информации от ДНК к рибосомам

• матрица для синтеза молекулы белка

• определение аминокислотной последовательности первичной структуры белковой молекулы.

• Транспортные РНК 

Напоминает по форме лист клевера. На долю тРНК приходится около 10% от общего содержания РНК в клетке.

Функции тРНК: 

• транспорт аминокислот к месту синтеза белка, к рибосомам,

• трансляционный посредник.

В клетке встречается около 40 видов тРНК, каждый из них имеет характерную только для него последовательность нуклеотидов. Однако у всех тРНК имеется несколько внутримолекулярных комплементарных участков, из-за которых тРНК приобретают конформацию, напоминающую по форме лист клевера. У любой тРНК есть петля для контакта с рибосомой (1), антикодоновая петля (2), петля для контакта с ферментом (3), акцепторный стебель (4), антикодон (5). Аминокислота присоединяется к 3'-концу акцепторного стебля. Антикодон — три нуклеотида, «опознающие» кодон иРНК. Следует подчеркнуть, что конкретная тРНК может транспортировать строго определенную аминокислоту, соответствующую ее антикодону. Специфичность соединения аминокислоты и тРНК достигается благодаря свойствам фермента аминоацил-тРНК-синтетаза.

• Рибосомные РНК 

На долю рРНК приходится 80–85% от общего содержания РНК в клетке. В комплексе с рибосомными белками рРНК образует рибосомы — органоиды, осуществляющие синтез белка. В эукариотических клетках синтез рРНК происходит в ядрышках. 

Функции рРНК:

• необходимый структурный компонент рибосом и, таким образом, обеспечение функционирования рибосом

• обеспечение взаимодействия рибосомы и тРНК

• первоначальное связывание рибосомы и кодона-инициатора иРНК и определение рамки считывания

• формирование активного центра рибосомы.