Болезни обмена вществ.
В основе наследственных нарушений обмена белков, жиров и углеводов лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в их обмене, что приводит к накоплению в крови метаболитов - соответствующих: промежуточных (патологических) продуктов обмена. Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих внутренних органах ребенка, но особенно часто - в нервной системе, что ведет к умственной отсталости.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (фенилпировиноградная олигофрения) возникает вследствие нарушения обмена фенилаланина. Его содержание повышается в крови 200-600 мг/л (норма 10-20 мг/л). Фенилаланин не превращается в тирозин, вторично изменяется обмен триптофана, нарушается синтез ряда веществ (серотонин адреналин, дофамин), необходимых для нормального формирования нервной системы. Дети резко отстают в умственном развитии. Симптомы болезни обнаруживаются на 1-м году жизни, череп таких детей уменьшен, в 50% случаев наблюдаются судорожные припадки, определяются повышение мышечного тонуса, атетоз, гиперкинезы; возможны другие пороки развития. Предварительный диагноз установить по реакции мочи при действии на нее 5% раствора железа (несколько капель). При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче она окрашивается в грязно-зеленый цвет.
Ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина и содержащую белковые гидролизаторы; показан прием витаминов.
ЦИСТИНОЗ вследствие нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиоцитах (ретикулоэндотелиальных клетках) различных органов. Дети отстают в росте и массе тела, появляются рвота, запоры, характерны распространенный остеопороз и утолщение метафизов. Такие дети живут недолго и обычно умирают от интеркуррентных заболеваний, почечной недостаточности при явлениях токсикоза с обезвоживанием организма. Для лечения применяют анаболические стероиды, аденозинтрифосфорную кислоту, кальциферол, а при токсическом синдроме проводят борьбу с обезвоживанием ацидозом.
АЛКАПТОНУРИЯ - заболевание связано с нарушением обмена тирозина. Дети развиваются нормально, но выделяют мочу темного цвета. Для лечения назначают аскорбиновую кислоту в больших дозах.
ГЛИКОГИНОЗ (гликогеновая болезнь) обусловлена нарушением синтеза гликогена в следствии отдельных ферментов, участвующих в углеводном обмене.
Клиническая картина зависит от характера нарушений: при болезни Гирке гликоген накапливается в мышцах, печени, почках, при болезни Херса в печени, при миопатии - в мышцах, при болезни Андерсен - в печени, ретикулоэндотелиоцитах, при болезни Помпе - в миосомах. Характерно отставание в росте первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезнях Гирке, Херса часто наблюдается ожирение, при миопатии - отставание в развитии моторики. Печень при многих формах (болезни Гирке, Херса) увеличена без значительных изменений функции. Миопатия сопровождается мышечной гипотонией. С раннего возраста у детей наблюдаются неукротимая рвота, ацетонурия без гликозурии, низкий уровень сахара в крови, гипогликемические кризы, могут возникнуть нарушения в деятельности сердечно-сосудистой системы с недостачностью кровообращения (болезнь Помпе). Больные умирают от интеркурентных заболеваний, сердечной, а иногда от почечной недостаточности. Для лечения применяю анаболические стероиды и симптоматические средства,
ГАЛАКТОЗЭМИЯ - врожденная патология углеводного обмена вследствие нарушения синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В крови и тканях происходит накопление галактозы и галактозо-1-фосфата. Поражаются печень, мозг, почки, глаза, что клинически coпpoвoждaeтcя желтухой, увеличением печени, развитием катаракты, в дальнейшем - слабоумием. Для заболевания характерны галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.
Дети в первые 3 года должны получать диету с исключением галактозы. Женское молоко заменяют миндальным и соевым молоком, затем вводят экстракты овощей, мяса, рано назначают прикорм из овощей, мяса, яиц, круп.
Назначают большие дозы витаминов, препараты оротовой кислоты и симптоматическую терапию.
НЕПЕРНОСИМОСТЬ ФРУКТОЗЫ (фруктоземия) возникает при нарушении усвоения фруктозы вследствие дефицита фермента фруктокиназы. В крови накапливается фруктоза, часть ее выделяется с мочой (фруктозурия). Клиническая картина: при назначении детям соков, фруктов, молочных смесей, прикорма появляется рвота, анорексия, уменьшается масса тела ребенка, paзвивается гипотрофия, замедляется рост, увеличивается печень, у части больных появляется желтуха. При исследовании мочи определяют альбуминурию гипераминоацидурию, гликозурию, (мелитурию). С возрастом состояние детей улучшается, отклонений в умственном развитии не отмечается. Иногда наблюдается гипергликемия после приема пищи, содержащей фруктозу. Больному назначают диету, не содержащую фруктозу: молоко, молочные продукты, растительное масло, яйца, мучные изделия, из углеводов - глюкозу, лактозу, содержащуюся в молоке. При правильном питании состояние ребенка значительно улучшается.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ - нарушение обмена мукополисахаридов - характеризуется поражением соединительной ткани. В эту группу заболеваний входят:
1) синдром Марфана - у детей наблюдается удлинение трубчатых костей (арахнодактилия), высокий рост, слабое развитие мускулатуры, отставание в половом развитии, изменения со стороны глаз (вывих хрусталика, колобома или отсутотвие радужки, микрофтальм, астигматизм, катаракта и дp.);
2) гаргоилизм - дети имеют низкий рост при большом черепе, крупные некрасивые черты лица, увеличенный живот, отмечаются изменения в суставах конечностей, отставание в умственном развитии, понижение слуха;
3) мукополисахаридоз 1V типа (болезнь Моркио); при этой патологии дети от стают в росте, происходят деформация грудной клетки, искривление конечностей, позвоночника, уменьшается подвижность суставов.
Лечение этих форм болезни малоэффективно, применяют гормонотерапию: корт, котропин (АКТГ), преднизолон, тиреоидин.
МУКОВИСЦИДОЗ (кистозное перерождение поджелудочной железы, желез кишечника, дыхательных путей) имеет частоту 1:1500, 1:1200 новорожденных. Заболевание протекает в виде хронической пневмонии, желудочно-кишечных нарушений. При муковисцидозе изменяется структура мукополисахаридов, входящих в состав секрета желез. Секрет становится вязким, затрудняется его с отделение, закупориваются выводные протоки желез, что и ведет к дистрофическим (дегенеративным) изменениям с последующим разрастанием соединительной ткани в поджелудочной железе, кишечнике, слюнных железах, бронхах, желчных протоках (желчных канальцах). Эти изменения и определяют клиническую, картину болезни в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса: при бронхолегочной форме развиваются пневмонии с дыхательной недостаточностью, затяжным и затем хроническим течением; при кишечной форме дети не переносят жирную пищу, развиваются диспепсические явления, частые респираторные заболевания. Дети отстают в физическом развитии, возникает дистрофия.
Диагноз основывается на данных клинических и лабораторных исследований отсутствии или снижении содержания панкреатических ферментов (амилаза, липаза, трипсин), увеличении содержания хлоридов в поте.
В детей ограничивают употребление жиров, мучнистых углеводов, увеличивают содержание белка. Применяют, панкреатин, анаболические стероиды, переливание плазмы, крови. При бронхолегочных процессах антибиотики и ферменты (трипсин) применяют в виде аэрозолей, используется также N-ацетилцистеин.
К наследственным нарушениям липидного обмена относятся липидозы с высоким содержащем в крови нейтральных жиров и липидов. При них наблюдается увеличение печени, селезенки, боли в животе, ксантомы, в части случаев - отставание в умственном развитии, раннее развитие атеросклероза. При внутриклеточных липидозах откладываются в клетках соединительной ретикулярной ткани, что ведет к ретикулогистиоцитозу.
При нарушении обмена липопротеидов дистрофические в различных отделах нервной системы, что сопровождается мышечной гипотонией, гипорефлексией, судорогами, отставанием в умственном развитии, нарушением слуха, зрения, координации. Лечение симптоматическое.
ЛЕКЦИЯ