|
|
ГРАФ ЛОГИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ТЕМЫ «ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ» |
|
|
|
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
Генотип как система взаимодействующих генов |
|
|
|
|
|
|
|
||||||
Гены |
Аллельные гены |
|
|
|
|
|
|
|
|
Неаллельные гены |
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Явления |
Полное |
Неполное |
|
Сверхдоминиро- |
Кодоминирова- |
|
|
|
Компле- |
|
|
|
|
||||
|
Полимерия |
Эпистаз |
ментарное |
Плейотропия |
|||||||||||||
доминирование |
доминирование |
вание |
ние |
|
|||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||
|
|
|
|
действие |
|
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
явления |
|
Доминантный |
Доминантный |
|
У гетерозигот |
Несколько |
Формирование |
Формирование |
|
Множествен- |
|||||||
Фенотип у |
|
различных |
признака |
признака |
|
ное действие |
|||||||||||
признак у |
|
признак у |
проявляются приз- |
|
|||||||||||||
доминантных |
|
генов |
|
(качественное), |
(качественное), |
|
|
гена (одна |
|||||||||
гомозигот |
|
гомозигот |
|
наки, определяе- |
|
|
|
||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
Сущность |
гомозигот |
|
|
определяют |
определяемого |
определяется |
|
|
пара генов |
||||||||
проявляется |
проявляется |
|
мые обоими |
|
|
||||||||||||
идентичен |
|
суммарно |
одной парой |
несколькими |
|
|
определяет |
||||||||||
сильнее чем у |
слабее чем у |
|
аллельными |
|
|
||||||||||||
гетерозиготам |
|
формирова- |
генов, подавляется |
парами генов, |
|
|
несколько |
||||||||||
гетерозигот |
гетерозигот |
|
генами (оба гена |
|
|
||||||||||||
(Ф(AA)=Ф(Aa)) |
|
ние одного |
парой генов из |
расположенными |
|
|
|
разных |
|||||||||
(Ф(AA)>Ф(Aa)) |
(Ф(AA)<Ф(Aa)) |
|
доминантны) |
|
|
|
|||||||||||
|
|
признака |
другого локуса |
в разных локусах |
|
|
признаков) |
||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Серповидно- |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
клеточная |
|
Серповидно- |
|
Формирование AB (IV) |
|
Недискрет- |
|
|
|
|
|
|
|
||
|
Признаки с |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Альби- |
|||||
|
анемия |
клеточная анемия |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||
Примеры |
|
группы крови по системе |
|
ные |
Наследование |
|
|
|
|
||||||||
классическим |
|
|
|
|
|
|
|
|
низм |
||||||||
(доминантный |
(доминантный |
|
|
|
|
|
|
||||||||||
|
|
AB0. |
|
|
(количест- |
групп крови по |
Наследст- |
||||||||||
проявлением по |
|
|
|
|
|
|
(цвет |
||||||||||
признак – |
|
признак – |
|
|
|
|
|||||||||||
|
|
Серповидно-клеточная |
|
венные) |
системе AB0 |
венная |
|
|
|||||||||
Г.Менделю |
|
|
|
|
|
|
кожи, |
||||||||||
способность |
жизнеспособность в |
|
|
|
|||||||||||||
анемия (Признак – тип |
|
признаки |
(бомбейский |
глухота |
|
||||||||||||
(цвет глаз, |
|
|
|
|
|
цвет |
|||||||||||
гемоглобина |
|
регионах, где |
|
|
|
||||||||||||
|
|
синтезируемого глобина) |
|
(рост, вес и |
феномен) |
|
|
|
|
||||||||
альбинизм) |
распространена |
|
|
|
|
|
|
глаз) |
|||||||||
|
соединяться с |
|
|
|
|
|
т.п.) |
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
кислородом) |
|
малярия) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
91 |
ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ
Обязательные источники информации
1.Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник.- Вінниця:
НОВА КНИГА, 2004.- с. 557 -566.
2.Конспект лекций.
|
Дополнительная литература |
1. Медична біологія: |
Посібник з практичних занять / О.В. Романенко, |
М.Г. Кравчук, В.М. |
Грінкевич та ін. – К.: Здоров’я, 2005. – с. 322 – 332. |
ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ Инструкции по проведению практических работ
Работа 1. Схема взаимодеиствия аллельных генов
Заполните таблицу.
Таблица 1. Взаимодеиствие аллельных генов
Тип взаимодействия |
Пример такого |
Возможный |
|
взаимодействия из |
молекулярно- |
|
собственного фенотипа |
биологический |
|
или фенотипа членов |
механизм |
|
семьи |
взаимодействия |
|
|
|
|
|
|
Работа 2. Схема взаимодеиствия неаллельных генов
Заполните таблицу.
92
Таблица 2. Взаимодеиствие неаллельных генов |
|
|
|
|
|
Тип взаимодействия |
Пример такого |
Возможный молекулярно- |
|
взаимодействия из |
биологический механизм |
|
собственного фенотипа или |
взаимодействия |
|
фенотипа членов семьи |
|
|
|
|
|
|
|
Работа 3 Решение ситуационных задач
Используя приведенный ниже пример, решите задачи данные преподавателем:
Пигментный ретинит, одна из форм наследственной слепоты у людей определяется либо аутосомным доминантным геном R, либо рецессивным аутосомным геном a. Таким образом только лица с генотипом A_rr – здоровы.
Больной мужчина, чьи родители здоровы, женился на женщине с генотипом
AaRr. Определите, какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье,
учитывая что гены A и R расположены в разных парах аутосом.
Решение:
Для решения задачи необходимо определить генотип мужчины. Так как
его родители здоровы A_rr, а он болен, заболевание не может быть обусловлено наличием у него доминантного гена R, иначе хотя бы один из родителей болел бы; следовательно единственный возможный вариант его генотипа – aarr, а обоих родителей – Aarr.
Напишем схему скрещивания для данной семьи:
P: ♀AaRr |
× |
♂aarr |
|
G: AR, Ar, |
; |
ar |
|
aR, ar |
|
|
|
F1: AaRr, |
Aarr, |
aaRr, |
aarr |
болен |
здоров |
болен |
болен |
Из приведенной схемы скрещивания видно, что теоретически только 25%
детей в этой семье будут здоровыми.
Ответ: 25%.
93
ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕРКИ ДОСТИЖЕНИЯ КОНКРЕТНЫХ ЦЕЛЕЙ ОБУЧЕНИЯ
1. У матери кучерявые волосы, а у 2. |
В семье, где у родителей II (A) и |
отца – прямые. В F1 – волосы |
IV (AB) группы крови, родился |
волнистые. Такое фенотипи- |
ребенок с группой крови I (0). Это |
ческое проявление является |
можно объяснить типом взаимо- |
результатом взаимодействия ал- |
действия неаллельных генов: |
лельных генов по типу: |
A. Эпистазом; |
A. Кодоминирования; |
B. Комплементарным |
B. Сверхдоминирования; |
взаимодействие; |
C. Эпистаза; |
C. Кодоминированием; |
D. Комплементарности; |
D. Полимерией; |
E. Неполного доминирования. |
E. Плейотропией. |
3. Аллельные гены – это гены: |
4. У низкорослых |
родителей один |
|
A. Расположенные в соседних |
ребенок альбинос среднего роста, |
||
локусах одной хромосомы; |
а второй – имеет высокий рост и |
||
B. Расположенные в локусах одной |
болеет |
серповидно-клеточной |
|
и той же хромосомы на |
анемией. |
Из |
приведенных |
расстоянии в 1 морганиду; |
признаков |
по |
типу полимерии |
C. Определяющие |
развитие |
наследуется: |
отдельного признака; |
A. Группа крови по системе AB0; |
|
D. Расположенные |
в одинаковых |
B. Группа крови по системе резус; |
локусах |
гомологичных |
C. Рост; |
хромосом; |
|
D. Серповидно-клеточная анемия; |
E.Расположенные в локусах E. Альбинизм. одинаковых плечей (q или p)
гомологичных хромосом.
94
5. |
Признак |
наследуется |
по типу 6. |
Установлено, что масса человека |
|||
|
неполного доминирования. Роди- |
контролируется нескольким пара- |
|||||
|
тели гетерозиготны. Соотноше- |
ми несцепленных генов. Чем |
|||||
|
ние фенотипов в потомстве будет: |
больше |
доминантных |
генов в |
|||
|
A. 1-3; |
|
|
|
генотипе, тем больше масса тела |
||
|
B. 2-3; |
|
|
|
человека. Такое взаимодействие |
||
|
C. 0-2; |
|
|
|
генов является примером: |
||
|
D. 0-1; |
|
|
|
A. Плейотропии; |
|
|
|
E. 1-2. |
|
|
|
B. Кодоминирования; |
|
|
|
|
|
|
|
C. Доминантного эпистаза; |
||
|
|
|
|
|
D. Аддитивной полимерии; |
||
|
|
|
|
|
E. Сверхдоминирования. |
|
|
7. |
У матери и отца IV (AB). Если не 8. |
При наследовании групп крови |
|||||
|
учитывать бомбейский феномен, |
по системе AB0 можно выделить |
|||||
|
в этой |
семье |
невозможно |
типов |
взаимодействия |
аллель- |
|
|
рождение |
ребенка |
с |
группой |
ных генов: |
|
|
|
крови: |
|
|
|
A. 1; |
|
|
|
A. I |
|
|
|
B. 2; |
|
|
|
B. II; |
|
|
|
C. 3; |
|
|
|
C. III; |
|
|
|
D. 4; |
|
|
|
D. IV; |
|
|
|
E. 6. |
|
|
|
E. II и IV. |
|
|
|
|
|
|
Варианты тестовых заданий для итогового контроля Вы получите у
преподавателя.
КРАТКИЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К РАБОТЕ
на практическом занятии по теме «ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ И ИХ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ТИПАХ НАСЛЕДОВАНИЯ» Для эффективной работы на практическом занятии ознакомьтесь с его
основными этапами и методикой проведения занятия, изложенными ниже.
95
МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ
1.Актуализация (мотивация) темы занятия.
2.Изучение графа логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ.
3.Самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов под контролем и при консультативной помощи преподавателя.
4.Анализ выполненной работы и коррекция самостоятельной работы студента.
5.Коррекция протоколов занятий преподавателем и работа по устранению замечаний.
6.Итоговый тестовый контроль для проверки усвоения конечных целей обучения.
96
ЗАНЯТИЕ № 10
ТЕМА: ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ГЕНЕТИКА
ПОЛА
АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ
Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключѐнные в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е.
преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Данная теория возникла в начале 20 века на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.
Несмотря на универсальность законов Менделя, существует огромное количество случаев, когда несколько качественных признаков контролирующихся всего парой аллелей при дигибридном скрещивании наследуются не так, как предполагают данные законы. Некоторые причины этого явления (например, летальные сочетания генов) были рассмотрены ранее,
однако огромная часть таких исключений является следствием объединения генов в группы сцепления – хромосомы. Гены, расположенные в одной хромосоме, не наследуются независимо друг от друга, они наследуются сцеплено, сцепление может быть неполным из-за кроссинговера.
Изучаемые явления имеют большое значение для понимания роли хромосом в передаче наследственных признаков в том числе генетическом определении пола.
ЦЕЛИ ОБУЧЕНИЯ
ОБЩАЯ ЦЕЛЬ. Уметь:
трактовать основные положения хромосомной теории наследственности, для формирования представления о закономерностях наследования признаков,
97
определяемых генами, а также наследования пола с учетом информации об
группах сцепления генов.
КОНКРЕТНЫЕ ЦЕЛИ:
1.Интерпретировать цитологическую основу хромосомной теории наследственности для формирования представления о закономерностях наследования признаков.
2.Трактовать проявление признаков при расположении определяющих эти признаки генов в одной группе сцепления.
3.Трактовать роль кроссинговера в формировании генотипа.
4.Составлять генетические карты хромосом человека на основе информации о расстоянии между генами и их взаимном расположении.
5.Интерпретировать хромосомный механизм наследования пола.
СОДЕРЖАНИЕ ОБУЧЕНИЯ
Теоретические вопросы, на основании которых возможно выполнение
целевых видов профессиональной деятельности
1.Что такое группа сцепления? Как гены расположены в хромосоме?
2.Какие факторы влияют на наследование генов, расположенных в одной группе сцепления?
3.В каких единицах измеряется расстояние между генами? Какова целесообразность применения этих единиц измерения?
4.Каковы отличия в механизмах наследования признаков, определяемых аутосомными генами, и голандрических или сцепленных с полом признаков?
5.Существуют ли аллельные гены в половых хромосомах мужчин?
Для усвоения теоретических вопросов Вам необходимо ознакомиться с графом логической структуры темы и информацией, заключенной в литературных источниках и конспекте лекций.
98
ГРАФ ЛОГИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ТЕМЫ «ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. |
||||||
|
|
ГЕНЕТИКА ПОЛА.» |
|
|
||
|
|
Хромосомы человека как группы сцепления генов |
|
|||
Локализация |
В одной аутосоме |
В разных |
X-хромосома |
Y-хромосома |
||
генов |
аутосомах |
|||||
|
|
|
|
|||
Типы |
Сцепленное |
Независимое |
Сцепленное с |
|
Голандрическое (Тип Y) |
|
наследования |
аутосомное |
полом (тип Х) |
|
|||
|
|
|||||
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
В части сперматозоидов |
|
|
|
В части гамет |
|
В части гамет |
в аллельных участках |
|
|
|
|
пропорцио- |
гетерохромосом обратно |
|
||
Кроссинговер |
пропорционально |
|
|
|||
Нет |
нально |
пропорционально |
Нет |
|||
расстоянию между |
||||||
|
|
расстоянию |
расстоянию между |
|
||
|
генами |
|
|
|||
|
|
между генами |
генами |
|
||
|
|
|
|
|||
|
Хромосома 1: |
|
|
|
|
|
|
группа крови по |
Хромосома 9: |
Гемофилия А и В |
Общая цветовая |
Факторы |
|
|
системе резус, |
|||||
Примеры |
группа крови |
красно-зеленая |
слепота (дальтонизм), |
дифференцировки |
||
эллиптоцитоз, |
||||||
картированных |
АВ0, синдром |
слепота (дальтонизм), |
пигментная |
закладок гонад в |
||
амилаза |
||||||
недоразвития |
атрофия зрительного |
ксеродерма, |
семенники, волосатость |
|||
генов |
поджелудочной |
|||||
ногтей и |
нерва, врожденная |
пигментный ретинит, |
края ушной раковины, |
|||
|
железы, амилаза |
|||||
|
коленной |
катаракта, |
геморрагический |
ихтиоз, перепончатость |
||
|
слюны, группа |
|||||
|
чашечки |
агаммаглобулинемия |
диатез |
пальцев на ногах |
||
|
крови по системе |
|||||
|
|
|
|
|
||
|
Даффи |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
99 |
|
ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ
Обязательные источники информации
1.Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник.- Вінниця:
НОВА КНИГА, 2004.- с. 557 -566.
2.Конспект лекций.
Дополнительная литература
1.Медична біологія: Посібник з практичних занять / О.В. Романенко,
М.Г. Кравчук, В.М. Грінкевич та ін. – К.: Здоров’я, 2005. – с. 322 – 332.
ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ Инструкции по проведению практических работ
Работа 1. Схема кроссинговера
Кроссинговер происходит во время профазы мейоза I (пахинема). Все гомологичные хромосомы конъюгируют и продолжают конденсироваться, в
результате чего их тела переплетаются и образуют хиазмы (фигуры перекрещенных хромосом). В результате разрывов и воссоединений в хиазмах часто происходит обмен идентичными участками хроматид – кроссинговер
(рис.1).
Рис. 1. Схема кроссинговера
Некроссоверные гаметы |
Кроссоверные гаметы |
Благодаря кроссинговеру сцепление генов нарушается. Аллели, входящие в группы сцепления у родительских особей, разделяются и образуют новые сочетания, которые попадают в гаметы.
100