1 курс / Биология / [Методические указания] по биологии №1

Рассмотрите и зарисуйте схему кроссинговера, предложенную на

рис.1. Используя эту схему, решите задачу 1.

Задача 1. Укажите соотношение и типы гамет организма с генотипом

B CD

,

b cd

если известно, что расстояние между генами C и D равно 4 морганиды.

кроссоверные

B CD

гаметы

b cd

некроссоверные

гаметы

В выводе укажите, в каком делении мейоза и в какой фазе происходит кроссинговер. Сделайте вывод о биологическом значении этого процесса.

Работа 2. Картирование хромосом

В схеме относительного расположения генов в группе сцепления или генетической карте, каждый ген занимает определѐнное место локус. Зная расстояние между генами можно построить генетическую карту хромосомы

— отрезок прямой, где схематично обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах (мн). Морганида соответствует

1% кроссинговера.

Задача 1.

Гены A, B и C расположены в одно группе сцепления, известно, что расстояние между

A и B – 5 мн, а между B и C – 3 мн.

Определите вероятность перекреста между A и C, постройте генетическую карту хромосомы.

101

Решение:

Поскольку гены в хромосомах расположены линейно и не перекрываются, то существует только 2 варианта взаимного расположения генов A, B и C в хромосоме.

Построим генетические карты: расстояние между генами A и C в первом случае – 8 мн, а во втором

					– 2 мн. Поскольку вероятность перекреста в
	А_____В__С		ИЛИ А_С__В
	5	3	2	3	1% эквивалентна и равна расстоянию между
					генами в 1 мн, то для первого варианта
	расположения генов она – 8%, а для второго – 2%.
	Ответ: 8% или 2%.

Задача 2.

Построить генетическую карту генов А, В, С, Д. Известно, что частота кроссинговера между этими генами составила:

А В = 6 %; С А = 8 %; С В = 14%, В Д = 24%.

Работа 3. Решение ситуационных задач

Используя приведенные ниже примеры, решите задачи данные преподавателем:

Задача 1.

Цветовая слепота (дальтонизм) у людей наследуется сцеплено с полом

(аллель d определяет слепоту, а D – нормальное зрение). Какие типы гамет образует женщина с нормальным зрением, если ее отец болел дальтонизмом?

Решение:

Для решения задачи необходимо определить генотип женщины. Так как ее отец был болен, а изучаемый признак сцеплен с полом (то есть определяющий его ген расположен в X-хромосоме), то генотип отца может быть только XdY; следовательно генотип дочери может быть только XdXD, так как от отца унаследована хромосома X с геном d (Xd), от матери может быть

102

унаследована только хромосома X с геном D (XD) так как только такой вариант обеспечит нормальное зрение. Женщина с генотипом может производить только 2 типа гамет:

P: ♀XdXD

G: Xd, XD

Ответ: Xd, XD.

Задача 2.

Гены A, B и C расположены в одно группе сцепления, известно, что расстояние между A и B – 5 морганид, а между B и C – 3 морганиды. Найдите вероятность перекреста между A и C, постройте генетическую карту

хромосомы.

Решение:

Поскольку гены в хромосомах расположены линейно и не перекрываются, то существует только 2 варианта взаимного расположения генов A, B и C в хромосоме, построим генетические карты:

A ____B _ C

5 3

A C__B

2 3

Следовательно расстояние между генами A и C в первом случае – 8

морганид, а во втором – 2 морганиды. Поскольку вероятность перекреста в 1%

эквивалентна и равна расстоянию между генами в 1 морганиду, то для первого варианта расположения генов она – 8%, а для второго – 2%.

Ответ: 8% или 2%.

103

Задача 3.

Укажите возможные типы гамет у человека с генотипом AARtrT (расстояние

между генами R и T – 10 морганид).

Решение:

Гены R и T расположены в одной группе сцепления, однако сцепление между ними неполное и перекрест составляет 10% (кроссоверными будут 10%

гамет).

P: AARtrT

G: некроссоверные A rT, A Rt , кроссоверные Art , A RT

45% 45% 5% 5% Ответ: 45% A rT, 45% A Rt , 5% Art , 5% A RT

ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕРКИ ДОСТИЖЕНИЯ КОНКРЕТНЫХ ЦЕЛЕЙ ОБУЧЕНИЯ

1. У гомогаметного организма в 2.			У человека наследственное забо-
соматических	клетках	установ-	левание витамин-D-независимый
лен диплоидный набор хромосом.			рахит определяется доминан-
Количество	групп	сцепления	тным, сцепленным с полом геном.
будет равно числу:			Женский организм по этому гену
A. Пар аллельных генов;			может быть:
B. Генов операторов;			A. Гомогаметным;
C. Хромосом гаплоидного набора;			B. Гетерозиготным;
D. Хромосом диплоидного набора;			C. Гетерогаметным;
E. Пар неаллельных генов.			D. Голандрическим;
			E. Гемизиготным.
			104

3.

В

ряду

поколений

у

4.

От брака фенотипически здоровой

представителей одного

древнего

женщины и здорового

мужчины

рода

обязательно

проявлялась

все девочки рождаются здоровы-

одна наследственная аномалия –

ми, а половина мальчиков – боль-

перепонки

между

пальцами

на

ны. Тип наследования, для такого

ногах.

Проявлялась

данная

заболевания:

аномалия только у мужчин.

A. Аутосомно-доминантный;

Вероятней всего это признак:

B. Доминантный, сцепленный с Х-

A. Аутосомно-рецессивный;

хромосомой;

B. Аутосомно-доминантный;

C. Аутосомно-рецессивный;

C. Сцеплен с Y-хромосомой;

D. Рецессивный, сцепленный

с Х-

D. Сцеплен с X-хромосомой;

хромосомой;

E. Определяется комплементарным

E. Сцепленный с Y-хромосомой.

взаимодействием генов.

5.

Впервые

сцепленное

насле-

6.

Хромосомный

анализ

ядра

дование генов, локализованных в

нормального вторичного овоцита

одной

паре

гомологичных

женщины показал, что в нем

хромосом, было установлено и

содержится:

получило научное объяснение:

A. 22 аутосомы и две Х-хромосомы;

A. Г. Менделем;

B. 22

аутосомы

и

одна

Х-

B. В. Иогансеном;

хромосома;

C.

Т. Морганом;

C. 44

аутосомы

и

одна

Х-

D.

Г. де Фризом;

хромосома;

E.

Н.И. Вавиловым.

D. 44 аутосомы и две Х-хромосомы;

E. 21 аутосома и две Х-хромосомы.

105

7. Проводится	кариологический	8.	Женщина страдает одновременно
анализ соматических клеток			альбинизмом и дальтонизмом.
мужчины.	Его хромосомный		Она будет:

набор в норме содержит:		A. Гетерозиготна	по двум приз-
A. 44	аутосомы и две Х-хромо-	накам;
сомы;		B. Доминантной гомозиготой;
B. 22	аутосомы, одну Х-хромосому	C. Рецессивной гомозиготой;
и одну Y-хромосому;		D. Гомозиготой	по альбинизму и
C. 44	аутосомы, одну Х-хромосому	гетерозиготой по дальтонизму;
и одну Y-хромосому;		E. Гемизиготной по дальтонизму и
D. 22	пары аутосом и одну пару Y-	гетерозиготной по альбинизму.
хромосом;

E. 23 пары аутосом.

9.Вероятность рождения ребенка, 10.Укажите количество возможных

страдающего дальтонизмом, в	типов гамет у человека с
браке гомозиготной здоровой	генотипом AaEeX U YI (гены Е и А
женщины и мужчины-даль-	полностью сцеплены):
тоника составит, в %:	A. 4;
A. 0;	B. 5;
B. 25;	C. 15;
C. 50;	D. 18;
D. 75;	E. 27.
E. 100.

Варианты тестовых заданий для итогового контроля Вы получите у преподавателя.

106

КРАТКИЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К РАБОТЕ

на практическом занятии по теме «ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ГЕНЕТИКА ПОЛА»

Для эффективной работы на практическом занятии ознакомьтесь с его основными этапами и методикой проведения занятия, изложенными ниже.

МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ

1.Актуализация (мотивация) темы занятия.

2.Изучение графа логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ.

3.Самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов под контролем и при консультативной помощи преподавателя.

4.Анализ выполненной работы и коррекция самостоятельной работы студента.

5.Коррекция протоколов занятий преподавателем и работа по устранению замечаний.

6.Итоговый тестовый контроль для проверки усвоения конечных целей обучения.

107

ЗАНЯТИЕ № 11

ТЕМА: ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ

Генетика человека изучает законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях, а также соотношения «генотипического» и «средового» в формировании фенотипического разнообразия.

Человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-

первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3-4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного со влиянием среды.

ЦЕЛИ ОБУЧЕНИЯ

ОБЩАЯ ЦЕЛЬ. Уметь:

использовать методы генетики человека для выявления наследственных заболеваний.

108

КОНКРЕТНЫЕ ЦЕЛИ:

1.Характеризовать человека как специфический объект генетических анализа.

2.Интерпретировать суть и возможности основных методов антропогенетики.

3.Использовать клинико-генеалогический метод для построения родословной пробанда.

4.Интерпретировать диагностическое значение Х-хроматина.

СОДЕРЖАНИЕ ОБУЧЕНИЯ

Теоретические вопросы темы, на основании которых возможно

выполнение целевых видов профессиональной деятельности

1.Охарактеризуйте человека как специфический объект генетического анализа.

2.В чем заключается сущность основных методов изучения наследственности человека:

клинико-генеалогический;

цитогенетический (методы анализа хромосом; выявление Х-

хроматина);

популяционно-генетический (закон Харди-Вайнберга);

биохимический;

близнецовый;

дерматоглифики.

3.Интерпретируйте диагностическое значение метода определения полового Х-хроматина.

Для усвоения теоретических вопросов вам необходимо ознакомиться с графом логической структуры темы и информацией, заключенной в литературных источниках и конспекте лекций.

109

ГРАФ ЛОГИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ТЕМЫ: «МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА»

СПЕЦИФИЧНОСТЬ

Невозможно искусственное направленное

Низкая

Медленная

Наличие в геноме большого

ЧЕЛОВЕКА КАК

скрещивание в интересах исследователя

плодовитость

смена поколений

числа групп сцепления генов

ОБЪЕКТА

ГЕНЕТИЧЕС-

КОГО АНАЛИЗА

Методы генетики человека

МЕТОДЫ

Генеалогический,

Дермато-

Популяци-

Близне-

Биохими-

Цитогене-

Молекулярно-

Амниоцентез

клинико-

глифичес-

онно-статис-

цовый

ческие

тические

генетические

генеалогический

кий

тический

Определение типа

Использо-

Установ-

Оценка

Исследо-

Диагностика

ДНК-анализ,

Диагностика

наследственности и

вание из-

ление

соотно-

вание

хромосом-

полимеразная

наследствен-

пенетрантности

менений в

соотноше-

ситель-

первично-

ных болез-

цепная реак-

ных дефектов

структуре

ния между

ной роли

го энзима-

ней:

ция (ПЦР),

на эмбрио-

ЦЕЛИ

кожного

аллелями в

наслед-

тического

а) кариоти-

секвенирова-

нальных ста-

Установление

рельефа

популяции

ствен-

дефекта

пирование;

ние ДНК

диях развития

ИСПОЛЬЗО-

наследственного

как допол-

ности и

б) экспресс-

ВАНИЯ

характера признака

нительно-

среды в

методы

МЕТОДОВ, ИХ

го крите-

развитии

Скрининг-

(определе-

околоплодной

ВОЗМОЖ-

Расшифровка меха-

рия в диа-

признака

методы

ние поло-

клеток

Определе-

НОСТИ

гностике

вого Х- и Y-

низмов взаимо-

ние сдвигов

действия генов

наслед-

в генетичес-

хроматина

ственных

ком строе-

заболева-

нии популя-

Медико-генетическое

ний

Составление

Исследование

Исследование

ций

жидкости

консультирование

карт хромо-

сом

Анализ сцепления генов

Определение

и картирование хромосом

соотношения

Изучение

аллелей в

хромосом-

пределах

Изучение интенсивности

ного поли-

полаОпределение: хромосом-Yи-X

поколения

Кариологический

мутационного процесса

морфизма в

Биохимические методы

анализ

популяциях

Составление и анализ

родословной своей семьи

Иммунологические

Изучение генетики несовместимости ткани

Изучение закономерностей наследования антигенов

Изучение генетических механизмов иммунных реакций

110