1 курс / Биология / [Методические указания] по биологии №1

Типы мутаций по способу деления и видам клеток

Механизмы

возникновения

мутаций

Мутации по уровню

организации

наследственного

материала

Виды мутаций

н а р у ш е н и я

митоза

Соматические

ГРАФ ЛОГИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ТЕМЫ		н а р у ш е н и я
«ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ»		митоза		и мейоза
	Первичные генеративные клетки			Генеративные

1.Фрагментация хромосом во время интерфазы (G1; S; G2), профазы и анафазы мейоза.

2.Разрушение веретена деления (частичное или полное)

а) нерасхождение хромосом;

б) анафазное отставание.

Хромосомные мутации

изменения структуры хромосом

изменения числа хромосом

(хромосомные аберрации)

(геномные мутации)

внутрихромосомные

межхромосомные

гетероплоидия

полиплоидия

по характеру

изменения

наследственного

материала

	делеции				дуп-				ин-
					лика-				вер-
					ции				сии
терминальных	хромосом		участков
			средних
участков			хромосом

генетические

последствия

мутаций

(клеточный

уровень)

частичная )	фрагментов	другуюна	хромосом	кроссинговера
кольцевых	2.Элиминация ацентрических хромосом	3.Транслокация хромосому	4.Образование неполноценных		Нарушение порядка расположения генов
1.Образование хромосом ( моносомия				Замыкание при мейозе

транслокации

центрические (робертсоновские)		реципрокные		нереципрокные

1. Нарушение групп сцепления

2. Нарушение процессов кроссинговера

Генный2..кроссинговерапроцессовНарушение1. гибельижизнеспособностиСнижение3..дисбаланс клеток

снижение клетокжизнеспособности

клетокгибель

нарушение;клетокгибель -диффеиростапроцессов

-обра;клетокренцировки

неполноценныхзование гамет

;клетокгибель

образование гаметнеполноценных

(2n+2n)тетраплоидия

1. Образование3..мейозевхромосомрасхождение

.гаметнеполноценных зиготиклетокГибель4.

мозаицизм (2n/2n+1; 2n/2n-1)

нуллисомия (2n-2)

моносомия (2n-1)

трисомия (2n+1)

триплоидия 2n+1n)(

хромосом. 2.Неправильное

Элиминациянепарных

61

ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ

Обязательные источники информации

1.Медична бiологiя / За ред. В.П. Пiшака, Ю.I. Бажори. Пiдручник. Вiнниця:

НОВА КНИГА, 2004. С. 124-125, 140-142.

2.Конспект лекций.

Дополнительная литература

1. Медична біологія: Посібник з практичних занять / О.В.Романенко,

М.Г. Кравчук, В.М. Грiнкевич та ін.. К.:Здоров’я, 2005. С.140-144, 190199.

ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ Инструкции по проведению практических работ

ИЗМЕНЕНИЯ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ Работа 1. Внутрихромосомные перестройки

Хромосомные аберрации, которые возникают в соматических клетках при

митозе, отражают повреждения хромосом в G1, S, G2-периодах интерфазы.

Преимущественно они происходят вследствие нарушений разрыва цепей ДНК и процессов их репликации. В G1-периоде хромосома содержит одну молекулу ДНК. При еѐ повреждении в G1-периоде сестринская хроматида унаследует эту аберрацию (хромосомная аберрация) после репликации (рис.1 А). При повреждении хромосомы на стадии двух хроматид (S или G2-периоды) могут образоваться аберрации хроматидного типа (рис.1 Б).

Используя граф логической структуры и схему механизма возникновения хромосомных аберраций, определите для каждого примера (рис. 2):

а) тип структурных перестроек хромосом;

в) стрелкой укажите, в каком месте хромосомы произошла аберрация;

с) объясните механизм формирования кольцевой хромосомы; d) укажите последствия внутрихромосомных перестроек;

62

МЕХАНИЗМ ОБРАЗОВАНИЯ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ

А			Б
	Парные фрагменты			Непарный фрагмент

Рис. 1. Механизм аберраций

А – хромосомный тип аберраций,

Б – хроматидный тип аберраций.

Рис. 2. Хромосомные аберрации

В протоколах практических занятий зарисуйте схематически примеры хромосомных аберраций (рис. 2). Для каждого примера укажите тип хромосомной мутации. Объясните механизм образования кольцевой хромосомы.

63

Работа 2. Межхромосомные перестройки

Кмежхромосомным перестройкам относят транслокации. Выделяют:

реципрокные – обмен сегментами двух хромосом;

нереципрокные – перенос сегментов одной хромосомы на другую;

робертсоновские (центрические) – соединение двух акроцентрических хромосом в области центромер (рис. 3).

При хроническом миелолейкозе происходит делеция почти всего длинного плеча 22 хромосомы. Образуется так называемая филадельфийская (Ph)

хромосома, названная в честь города Филадельфии, где была впервые обнаружена. Делетированный участок 22-й хромосомы часто транслоцируется на 9-ю хромосому.

Рассмотрите рис. 3, 4, зарисуйте в протоколы схематическое изображение нормальных и аберрантных хромосом 9 и 22, укажите тип повреждения и генетические последствия мутаций.

До	и	после	До	и	после	До и после
	транслокации			транслокации		транслокации

Рис. 3 Механизм возникновения межхромосомных перестроек

64

?

Рис. 4 Механизм образования филадельфийской хромосомы

ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА ХРОМОСОМ

Работа 3. Механизм возникновения мозаицизма

Мозаик может развиваться из нормальной зиготы в результате нерасхождения хромосом на ранних этапах дробления или анафазного отставания, когда клеточная линия теряет одну хромосому. Мозаичные кариотипы чаще всего встречаются с клетками по половым хромосомам ХY и

ХYY.

Рассмотрите рис. 5, зарисуйте схему образования мозаицизма в альбом и определите:

а) в каком из клеточных делений произошло нерасхождение хромосом;

в) к чему привело бы нерасхождение хромосом в первом делении дробления;

с) что происходит с моносомной клеткой (обозначенной вопросом).

Рис. 5. Схема образования мозаицизма

Нерасхождение

?

	Линия нормальных	Анеуплоидные
		клетки
	клеток

65

Работа 4. Механизм возникновения анеуплоидий

Изучите механизм возникновения анеуплоидий, используя рис. 6. Зарисуйте в

протоколах его цитогенетическую схему, укажите:

а) какой набор хромосом имеют гаметы, обозначенные вопросом;

в) какой набор хромосом будет у зиготы после слияния анеуплоидной и нормальной гамет.

А. Нормальный мейоз Б. Анеуплоидия (нерасхождения хромосом в мейозе)

1n	1n	1n	1n		?		?	?	?

Рис. 6. Схема возникновения анеуплоидий

66

ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕРКИ ДОСТИЖЕНИЯ КОНКРЕТНЫХ ЦЕЛЕЙ

					ОБУЧЕНИЯ
	1. При	изучении		кариотипа		2. В культуру соматических клеток
	человека обнаружены клетки с					добавили вирус. После этого
	46 и 47 хромосомами. Явление					резко		возросло			число
	мозаицизма можно объяснить:					тетраплоидных			клеток.		Под
	A. Нерасхождением			хромосом		воздействием вируса произошло:
	при овогенезе;					A. Полное		разрушение		веретена
	B. Нерасхождением			хромосом			деления;
	при сперматогенезе;					B.	Частичное разрушение вере-
	C. Анафазным отставанием при						тена деления;
	первом митотическом делении					C.	Разрушение центриолей ани-
	зиготы;						мального полюса;
	D. Нарушением кроссинговера;					D. Повреждение центриолей двух
	E. Нерасхождением			хромосом			хромосом;
	при последующих дроблениях					E.	Образование		новых		веретен
	зиготы.						деления.
	3. При	гистологическом			иссле-	4. У	женщины		родились		моно-
	довании менингиомы				(опухоль	зиготные		близнецы:		мальчик
	оболочки		мозга)	обнаружены		(47, ХYY)		и девочка		(45, Х0).
						Рождения разнополых близнецов
	клеточные		линии,	имеющие		можно объяснить:

делецию 22 хромосомы. Деле-

цией называется:

A.Удвоение участка хромосомы;

B.Удвоение центромеры;

C.Утрата участка хромосомы;

D.Разворот участка хромосомы на 180°;

E.Перенос утраченного участка на другую хромосому.

A.Нерасхождением хромосом во время овогенеза;

B.Нерасхождением хромосом во время сперматогенеза;

C.Анафазным отставанием при первом митотическом делении зиготы;

D.Нарушением кроссинговера;

E.Нерасхождением хромосом при последующих дроблениях зиготы.

67

5. Сравнивали хромосомы 5-й па-	6. При	кариотипировании			у
ры человека и шимпанзе. У	новорожденного			выявлена
человека участок 5-й хромо-	трисомия по 21 хромосоме.
сомы, расположенный по обе	Механизм		развития		этой
стороны центромеры, повернут	анеуплоидии связан с:

на 180° по сравнению с ана-			A. Нерасхождением хромосом во
логичным	участком	шимпанзе.		время овогенеза;
Такая мутация называется:			B.	Полным разрушением веретена
A. Транслокацией;				деления во	время		первого
B. Инверсией;				деления митоза;
C. Дупликацией;			C.	Делецией 21-й хромосомы;
D. Делецией;			D. Транслокацией			хромосом
E. Конъюгацией.				группы В;
			E.	Инверсией	среднего		участка
				21-й хромосомы.
7. Нарушение	процессов кросс-		8. В	кариотипе	человека		обна-
синговера, генный дисбаланс, а			ружено 45 хромосом, причем р и
также снижение		жизнеспо-	q плечи 13-й хромосомы были
собности и гибель клеток – всѐ			идентичны, и вместо акро-
это генетические последствия:			центрической она			имела	форму
A.Генных мутаций;			метацентрической.			Генетические
B. Хромосомных аберраций;			последствия проявятся в:
C.Полиплоидий;			A. Нарушении			процессов
D.Гетероплоидий;				кроссинговера;
E. Анеуплоидий			B. Генном дисбалансе;
			C. Снижении		жизнеспособности
				клеток;
			D. Гибели клеток;
			E.	Всѐ перечисленное выше.

68

9. Действие ионизирующего излу-	10. При		изучении	опухолевых
чения сопровождается образова-	клеток больного раком гортани
нием кольцевых хромосом. Эти	отмечена		массовая	фрагмента-
изменения связаны с:	ция хромосом. Эти изменения
A. Дупликациями;	связаны с:
B. Делециями;	A. Дупликациями;
C. Инверсиями;	B.	Делециями;
D. Транслокациями;	C.	Инверсиями;
E. Полиплоидией.	D.	Транслокациями;
	E.	Репликацией.

Варианты тестовых заданий для итогового контроля Вы получите у преподавателя.

КРАТКИЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К РАБОТЕ

на практическом занятии по теме «ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ В ХОДЕ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА»

Для эффективной работы на практическом занятии ознакомьтесь с его основными этапами и методикой проведения занятия, изложенными ниже.

МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ

1.Актуализация (мотивация) темы занятия.

2.Изучение графа логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ.

3.Самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов под контролем и при консультативной помощи преподавателя.

4.Анализ выполненной работы и коррекция самостоятельной работы студента.

5.Коррекция протоколов занятий преподавателем и работа по устранению замечаний.

6.Итоговый тестовый контроль для проверки усвоения конечных целей обучения.

69

ЗАНЯТИЕ № 7

ТЕМА: РАЗМНОЖЕНИЕ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ

АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ

Размножение – присущая всем живым существам особенность воспроизведения себе подобных. Явление размножения тесно связано с одной из черт, характеризующих жизнь, - дискретностью. Как известно, целостный организм состоит из дискретных единиц – клеток, и размножение клеток поддерживает существование каждой особи. Существование вида поддерживается размножением особей. Следовательно, размножение – необходимое условие существования вида и преемственности последовательных генераций внутри вида.

Поведение хромосом в мейозе, в частности независимое распределение их и кроссинговер, имеет глубокие генетические и эволюционные последствия.

Благодаря мейозу и оплодотворению естественные популяции диплоидных организмов состоят из генетически разных особей.

Процесс мейоза находится под генетическим контролем и одновременно зависит от условий. Обнаружены мутации генов, которые сопровождаются блокированием начала мейоза, слипанием хромосом, нарушением конъюгации и расхождением. Нарушение процесса гаметогенеза может привести к формированию неполноценных гамет, а в дальнейшем – к образованию атипичных зигот.

ЦЕЛИ ОБУЧЕНИЯ

ОБЩАЯ ЦЕЛЬ. Уметь:

охарактеризовать морфофизиологические особенности мужских и женских половых клеток, характеризовать все стадии овогенеза и сперматогенеза;

составить цельное представление о механизмах генетической комбинаторики в процессе мейоза.

70