ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Формы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Комбинативная |
|
|
|
|
Мутационная |
|
|
Трансформационная |
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||
изменчивости |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Уровни |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Генный |
|
|
|
|
Хромосомный |
|
|
|
|
|
Геномный |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||
изменчивости |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||
Источники |
|
|
|
|
|
|
|
Силы межмолекулярного взаимодействия, мутагены, |
|
|
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
изменчивости |
|
|
|
|
|
|
оплодотворение, множественный аллелизм, перераспреде- |
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ление и комбинирование генетического материала |
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||
Механизм |
|
|
|
|
Независимое рас- |
|
|
Новая комбина- |
|
|
|
Межхромосом- |
|
|
Перемещение |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||
изменчивости |
|
хождение хромо-сом |
|
ция хромосом при |
|
ные перестройки |
|
|
мобильных генов |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
при мейозе |
|
|
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
оплодотворении |
|
|
(кроссинговер) |
|
( |
транспозонов) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Проявление |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Появление в фенотипе потомков новых сочетаний |
|
|
|
|
Генокопии |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
изменчивости |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
признаков, комплементарность, полимерия, эпистаз |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Свойства |
|
|
|
|
Возможное нас- |
|
|
|
|
Неопределен- |
|
Дискретность |
|
Вероятность и не- |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
ледование но- |
|
|
ность и ненапра- |
|
и индивидуаль- |
|
предсказуемость |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
вых сочетаний |
|
|
|
|
|
вленность |
|
|
|
|
ность |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||||||||
Границы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Практически не ограничена |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||
изменчивости |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Значение для |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Не адаптирована к данным условиям среды |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||
особей и вида |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
повышает генетическую неоднородность особей |
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Роль |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Может быть материалом естественного отбора |
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||
в эволюции |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Значение |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Мониторинг |
|
|
|
|
|
Мутации как |
|
|
|
|
|
|
|
Экогенетическая |
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||
для |
|
|
|
|
|
мутационного |
|
|
|
|
|
|
|
причины |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
патология у |
|
|
||||||||||||||||||||||||||
медицины |
|
|
|
|
|
|
процесса |
|
|
|
|
наследственных |
|
|
|
|
|
|
людей |
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
заболеваний |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Лечение и |
|
|
|
|
|
Иммуногенетические и |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
реабилитация больных |
|
|
|
фармакогенетические |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
с наследственной |
|
|
|
|
|
|
исследования |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
патологией |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
121 |
|
||||||||||
ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ
Обязательные источники информации
1.Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник.- Вінниця:
НОВА КНИГА, 2004.- с. 192 - 202.
2.Слюсарев А.А., Жукова С.В. Бiологiя. Киiв, Виш. шк, 1992, С. 91-94, 99-104.
3.Конспект лекций.
Дополнительная литература
1.Медична біологія: Посібник з практичних занять / О.В. Романенко, М.Г.
Кравчук, В.М. Грінкевич та ін. – К.: Здоров’я, 2005. – с. 132 – 144.
ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ Инструкции по проведению практических работ
Работа 1. Комбинативная изменчивость у человека.
Используя табличный материал, зарисуйте в протоколах схему наследования полигенного заболевания. Объясните, с каким типом
изменчивости связано появление больного ребенка у фенотипически здоровых
родителей.
Работа 2. Сестринские хроматидные обмены (СХО) как тест на
мутагенность окружающей среды.
СХО – сбалансированные транслокации, не приводящие к изменению количества ДНК в сестринских хромосомах, а следовательно, и к изменению признака. Мутагенный фактор повреждает ДНК в S-период митотического цикла. Между обменивающимися хроматидами происходит разрыв и новое воссоединение. Таким образом, это пример репарации (восстановления)
повреждения в ДНК. Без дополнительного влияния мутагенных факторов в клетке наблюдается в среднем 7 СХО (колебание 1-10 - спонтанный уровень).
При воздействии мутагенных факторов в клетке наблюдается увеличение
122
количества СХО, поэтому частота СХО является чувствительным тестом на мутагенность среды.
Дифференциальное окрашивание позволяет легко обнаружить СХО, т.к.
хроматиды имеют разный цвет. Внимательно рассмотрите рис. 1 и рис. 2.
Рекомбинаци
норм СХО
Рис.1. Механизм возникновения СХО
Зарисуйте одну хромосому без СХО и одну с СХО, обозначьте место
обмена.
Рассмотрите микрофотографии метафазной пластинки человека с дифференциально окрашенными хроматидами (рис. 2.). Проведите анализ
частоты СХО.
Рис. 2. Дифференциальная окраска сестринских хроматид
123
Подсчитайте количество СХО. В выводе укажите количество СХО, а
также подвергалась ли клетка дополнительному влиянию мутагенных факторов или нет.
Работа 3. Модификационная изменчивость человека.
На примере массы тела человека охарактеризуйте изменчивость этого признака. Постройте вариационный ряд и вариационную кривую.
Исследуемые 100 человек составляют выборочную совокупность.
Выпишите значения массы тела отдельных людей в порядке убывания или нарастания величин. Совокупность вариантов, расположенных в определенной последовательности, составит вариационный ряд. Определите крайние варианты ряда (лимиты изменчивости), т.е. наименьшую и наибольшую массу тела. Крайние варианты или лимиты показывают, в каких пределах изменяется признак.
Табл. 1. Цифровые показатели модификационной изменчивости (100 единиц наблюдения)
|
|
|
|
Масса тела, кг |
|
|
|
|
|
54 |
70 |
66 |
48 |
56 |
54 |
62 |
63 |
62 |
60 |
62 |
56 |
54 |
47 |
62 |
50 |
57 |
61 |
64 |
64 |
65 |
53 |
64 |
52 |
60 |
59 |
52 |
52 |
58 |
56 |
51 |
50 |
51 |
58 |
62 |
55 |
69 |
49 |
49 |
53 |
50 |
56 |
52 |
54 |
57 |
49 |
54 |
60 |
45 |
61 |
48 |
52 |
58 |
54 |
56 |
68 |
54 |
49 |
56 |
49 |
51 |
51 |
50 |
56 |
48 |
54 |
52 |
56 |
63 |
49 |
64 |
62 |
58 |
50 |
60 |
56 |
69 |
53 |
65 |
56 |
56 |
53 |
52 |
57 |
42 |
58 |
52 |
64 |
64 |
56 |
66 |
44 |
50 |
58 |
51 |
48 |
50 |
53 |
51 |
54 |
124
Однако большое количество вариантов (100), расположенных в один ряд,
не дает возможности получить наглядную картину изменчивости признака.
Более наглядным является построение сгруппированного вариационного ряда.
1.Разбейте все варианты на группы. Количество групп произвольное (8-10).
2.Определите величину интервала между группами (разделите разницу между наибольшей и наименьшей величиной признака на число групп).
3.Распределите все варианты по группам и вычислите среднее значение каждой группы; среднее значение равно сумме ее крайних вариантов,
деленной на два.
4.Определите частоту каждой группы, т.е. распределение вариант по
группам.
После этого определите моду (М0), или модальную группу, т.е. величину,
которая встречается наиболее часто в данной совокупности.
Заполните таблицу:
Классы |
Среднее значение |
Частота группы |
|
(количество человек) |
|||
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Построение вариационной кривой
Изобразите в протоколах занятий вариационный ряд графически. Для этого на оси абсцисс (горизонтальная линия) расположите средние значения групп
(массы тела), а по оси ординат (вертикальная линия) – частоту каждой группы.
Затем, соединив все точки линиями, получите вариационную кривую.
В выводе объясните, какие закономерности показывает вариационная кривая.
Работа 4. Основные формы изменчивости у человека.
Изучив материал учебника и структурно-логическую схему к разделу,
заполните следующую таблицу: "Сравнительная характеристика типов
изменчивости".
125
Вопросы для |
|
Типы изменчивости |
||
Модифика- |
|
|
|
|
сравнения |
|
Комбинативная |
Мутационная |
|
ционная |
|
|||
|
|
|
|
|
Причины |
|
|
|
|
возникновения |
|
|
|
|
Изменение фенотипа |
|
|
|
|
особи |
|
|
|
|
Изменение генотипа |
|
|
|
|
особи |
|
|
|
|
Изменение генофонда |
|
|
|
|
популяций |
|
|
|
|
Наследование |
|
|
|
|
Значение для |
|
|
|
|
организма |
|
|
|
|
Эволюционное |
|
|
|
|
значение |
|
|
|
|
ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕРКИ ДОСТИЖЕНИЯ КОНКРЕТНЫХ ЦЕЛЕЙ ОБУЧЕНИЯ
1.Между родителями и детьми в одной семье существуют опреде-
ленные отличия. Эти отличия возникли вследствие изменения генетического материала или условий внешней среды. В этом проявляется фундаментальное свойство живого:
A.Наследственность;
B.Изменчивость;
C.Эволюция;
D.Размножение;
E.Метаболизм.
2.Два брата – монозиготные близ-
нецы. Один из них загорал на морском побережье, а второй в это время сдавал сессию в мединституте. У первого кожа потемнела, а у второго – нет.
Данные отличия вызваны изменчивостью:
A.Генотипической;
B.Мутационной;
C.Индивидуальной;
D.Фенотипической;
E.Комбинативной.
126
3. Две сестры – дизиготные близне- |
4. Родители темноволосые, |
цы. Одна из них имеет карие |
светловолосых родственников в |
глаза, а вторая – голубые. |
роду не было. Их ребенок |
Источником изменчивости в этом |
темноволосый с белым локоном. |
случае является: |
Механизмом возникновения |
A. Различное питание; |
такой изменчивости будет: |
B. Различные сочетания генов в |
A. Модификация; |
зиготах; |
B. Генеративная мутация; |
C. Цитоплазматическая |
C. Комплементарность; |
наследственность; |
D. Полимерия; |
D. Хромосомная мутация; |
E. Соматическая мутация. |
E. Различная активность генов.
5.Во время медицинского обследо- 6. Риск заболеть раком груди для
вания юношей обнаружены коле- |
женщин зависит от генотипа, |
||
бания артериального давление в |
влияния внешних факторов, |
||
широких |
пределах. |
Величина |
возраста. Чем старше женщина, |
артериального давления зависит |
тем риск выше. Например, для 40- |
||
от генотипа, условий прожива- |
а лет – 37%, 55-ти лет – 66%, 80- |
||
ния, стрессовых состояний. В |
ти лет – 85%. В этом проявляется |
||
этом |
случае |
варианты |
такое свойство фенотипической |
проявления изменчивости будут: |
изменчивости как: |
||
A. Мультифакториальными; |
A. Наследование; |
||
B. Моногенными; |
|
B. Экспрессивность; |
|
C. Фенокопиями; |
|
C. Пенетрантность; |
|
D. Генокопиями; |
|
D. Комбинативность; |
|
E. Гетерозисными. |
|
E. Адаптивность. |
|
127
7.В городах высокий уровень различных средовых мутагенов. Для снижения уровня мутационного процесса в человеческих популяциях практическое здравоохранение рекомендует снижать потребление людьми:
A.Нуклеиновых кислот;
B.Полипептидов;
C.Липидов;
D.Комутагенов;
E.Антимутагенов.
Варианты тестовых заданий для итогового контроля Вы получите у преподавателя.
КРАТКИЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К РАБОТЕ
на практическом занятии по теме «ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ И ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ»
Для эффективной работы на практическом занятии ознакомьтесь с его основными этапами и методикой проведения занятия, изложенными ниже.
МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ
1.Актуализация (мотивация) темы занятия.
2.Изучение графа логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ.
3.Самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов под контролем и при консультативной помощи преподавателя.
4.Анализ выполненной работы и коррекция самостоятельной работы студента.
5.Коррекция протоколов занятий преподавателем и работа по устранению замечаний.
6.Итоговый тестовый контроль для проверки усвоения конечных целей обучения.
128
ЗАНЯТИЕ № 13
ТЕМА: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ (ГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ В ХОДЕ ОНТОГЕНЕЗА
АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ
Молекулярные (генные) болезни – многочисленная группа заболеваний,
обусловленная генными мутациями, которые проявляются наследственными дефектами обмена веществ или ферментопатиями. Знания механизмов развития генных болезней необходимы для диагностики, лечения и предупреждения этой наследственной патологии.
Материал, изучаемый в этой теме, необходим для усвоения курса медицинской генетики, педиатрии, акушерства, гинекологии, психиатрии,
невропатологии с последующим использованием его в практике врачей любой специальности.
ЦЕЛИ ОБУЧЕНИЯ
ОБЩАЯ ЦЕЛЬ. Уметь:
оценить влияние факторов среды на молекулярную структуру наследственного материала и метаболические процессы, происходящие в клетке.
КОНКРЕТНЫЕ ЦЕЛИ:
1.Классифицировать генные болезни по характеру метаболического дефекта.
2.Приводить примеры генных болезней в зависимости от метаболического дефекта.
3.Классифицировать генные болезни с учѐтом типа наследования.
4.Интерпретировать механизм возникновения генных болезней.
5.Характеризовать последствия генных болезней на организменном уровне.
129
СОДЕРЖАНИЕ ОБУЧЕНИЯ
Теоретические вопросы, на основании которых возможно выполнение
целевых видов профессиональной деятельности
1.По какому принципу классифицируют генные болезни?
2.Нарушения каких обменов веществ связаны с ферментопатиями?
3.Приведите примеры болезней, связанных с нарушением обмена веществ?
4.Как классифицируют генные болезни с учѐтом типа наследования?
5.От чего зависит доминантный или рецессивный тип наследования болезней?
6.Какие метаболические дефекты вызывают генные мутации?
7.Каков механизм возникновения молекулярных болезней?
8.Каков механизм развития фенилкетонурии?
9.Чем характеризуются болезни, связанные с нарушением обмена
веществ?
10.Какими методами пользуются для диагностики генных болезней?
Для усвоения теоретических вопросов Вам необходимо ознакомиться с графом логической структуры темы и информацией, заключенной в литературных источниках и конспекте лекций.
130