1 курс / Биология / [Методические указания] по биологии №1

Таблица: «Номенклатурные символы для обозначения хромосомных перестроек (Парижская конференция, 1971)»

del	Делеция
dup	Дупликация
ins	Инсерция (вставка)
r	Кольцевая хромосома
t	Транслокация
ter	Терминальный или концевой участок хромосомы (pter – конец
	короткого плеча; qter – конец длинного плеча.

Эталон решения задания 1.

Используя обозначения хромосомных перестроек, кариотип 46, XX, del (Xq) расшифровывается так: женский кариотип с 46 хромосомами и делецией длинного плеча Х-хромосомы.

Работа №2. Хромосомные болезни человека.

Заполните нижеприведенную таблицу

№	Название	Кариотип	Фенотипические проявления
	болезни

1

2

3

4

5

6

7

8

9

141

ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕРКИ ДОСТИЖЕНИЯ КОНКРЕТНЫХ ЦЕЛЕЙ ОБУЧЕНИЯ

1. В основе возникновения некото- 2. С нарушением расхождения хро-

рых хромосомных болезней лежат	мосом в процессе мейоза связан
нарушения механизмов деления	синдром:
клеток. Не связан с нарушением	A. Дауна (транслокационный тип);
мейотического расхождения хро-	B. Хронического	миелоидного
мосом синдром:	лейкоза;
A. Дауна;	C. Шерешевского-Тернера;
B. Эдвардса;	D. «Кошачьего крика»;
C. Клайнфельтера;	E. Все перечисленные синдромы.
D. «Кошачьего крика»;

E. Патау.

3.При хроническом миелолейкозе 4. У родившегося ребенка микро-

отмечается делеция 22 хромо-

сомы. Женщина, получившая такую хромосому, больна лей-

козом. Вероятность рождения здоровых детей от этой женщины,

при условии, что она вступит в брак с мужчиной, имеющим нормальный кариотип:

A.100%;

B.50%;

C.25%;

D.0%;

E.12,5%.

цефалия, микрофтальмия, дву-

сторонняя расщелина верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки, задержка психи-

ческого развития. Поставлен диагноз синдром Патау. Укажите кариотип при этом синдроме:

A.46, XX, del (Xq);

B.47, 21+;

C.47, 18+;

D.46, XY, t(15;21);

E.47, 13+.

142

5. Здоровая	женщина		выходит 6.	При исследовании	буккального
замуж за мужчину с синдромом				эпителия, взятого у мужчины, в
Клайнфельтера.		Возможные		клетках обнаружен половой Х-
генотипы детей от этого брака:				хроматин. Формула	кариотипа
A. Все дети здоровы;				при данном синдроме:
B. Мальчики	больны,		девочки	A. 47, 18+;
здоровы;				B. 45, Х0;
C. Девочки	больны,		мальчики	C. 47, ХХY;
здоровы;				D. 46, XY, t(15;21);
D. Детей в этом браке не будет;				E. 46, XX, del (Xq).
E. Все дети больны.

7.В молодой семье родился ребенок, плач которого напо-

минает кошачье мяуканье. У

ребенка обнаружили лунообраз-

ное лицо, мышечную гипотонию,

микроцефалию, косоглазие, низ-

корасположенные деформиро-

ванные ушные раковины,

задержку психического развития.

Для пренатальной диагностики этого заболевания следует применить метод:

A.Биохимический;

B.Цитогенетический;

C.Популяционно-видовой;

D.Гибридологический;

E.Клинико-генеалогический.

8.У пожилых родителей (жена – 45

лет, муж – 50 лет) родился доношенный ребенок с отклонениями в развитии

(плоское лицо, низкий скошенный лоб, большая голова, косой разрез глаз, выступающий изо рта язык,

задержка умственного развития).

Поставлен диагноз синдром Дауна. Формула кариотипа при этом синдроме:

A.46, XX, del (Xq);

B.47, 21+;

C.47, 18+;

D.46, XY, t(15;21);

E.47, 13+.

143

9. В основе возникновения наслед-	10.В жидкости, полученной в
ственных болезней лежат различ-	результате амниоцентеза, обнару-
ные варианты изменений струк-	жены клетки, имеющие одну Х-
туры генетического материала.	хромосому (кариотип 45, Х0).
Укажите возможные механизмы	Данный кариотип характерен для
хромосомных болезней:	синдрома:
A. Трисомии, нонсес-мутации;	A. Дауна;
B. Нонсенс-мутации, сдвиг рамки	B. Трисомии-Х;
считывания;	C. Клайнфельтера;
C. Делеции, моносомии;	D. Шерешевского-Тернера;
D. Полиплоидии, миссенс-мутации;	E. Патау.
E. Делеции, миссенс-мутации.

Варианты тестовых заданий для итогового контроля Вы получите у преподавателя.

КРАТКИЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К РАБОТЕ

на практическом занятии по теме «ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ В ХОДЕ ОНТОГЕНЕЗА»

Для эффективной работы на практическом занятии ознакомьтесь с его основными этапами и методикой проведения занятия, изложенными ниже.

МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ

1.Актуализация (мотивация) темы занятия.

2.Изучение графа логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ.

3.Самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов под контролем и при консультативной помощи преподавателя.

4.Анализ выполненной работы и коррекция самостоятельной работы студента.

5.Коррекция протоколов занятий преподавателем и работа по устранению замечаний.

6.Итоговый тестовый контроль для проверки усвоения конечных целей обучения.

144

ЗАНЯТИЕ № 15

ТЕМА: ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ПРЕДПОСЫЛКИ НАРУШЕНИЙ

ОНТОГЕНЕЗА И ИХ МЕСТО В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА

АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ

Процессы эмбрионального развития человека и представителей различных классов позвоночных эволюционно связаны между собой, имеют общие черты и существенные различия. Это проявляется в филогенетическом преобразовании систем органов в ряду позвоночных и находит свое отражение в эмбриогенезе человека. Знание филогении органов и систем дает представление об исторической обусловленности строения и функций органов,

раскрывает механизмы аномалий их развития у человека, а также позволяет понять общее направление эволюционного процесса.

ЦЕЛИ ОБУЧЕНИЯ

ОБЩАЯ ЦЕЛЬ. Уметь:

охарактеризовать общие закономерности эмбрионального развития зародыша на примере низших хордовых (ланцетника) и объяснить филогенетические предпосылки развития аномалий кровеносной и нервной систем у человека.

КОНКРЕТНЫЕ ЦЕЛИ:

1.Дать определение онтогенеза и охарактеризовать каждый период эмбриогенеза.

2.Интерпретировать молекулярно-генетические механизмы дифференцировки тканей.

3.Охарактеризовать основные критические периоды эмбрионального развития зародыша человека.

4.Распознавать основные сосуды и отделы сердца позвоночных животных.

145

5.Охарактеризовать пути эволюции кровеносной системы позвоночных животных и объяснить филогенетические предпосылки возникновения врожденных пороков этой системы у человека.

6.Охарактеризовать главные направления эволюции нервной системы позвоночных животных и объяснить филогенетические предпосылки возникновения врожденных пороков этой системы у человека.

СОДЕРЖАНИЕ ОБУЧЕНИЯ

Теоретические вопросы, на основании которых возможно выполнение

целевых видов профессиональной деятельности

1.Определения понятия онтогенез.

2.Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление, бластула, гаструляция,

образование зародышевых листков, гисто- и органогенез.

3.Молекулярно-генетические механизмы дифференцировки.

4.Тератогенные факторы, критические периоды эмбриогенеза у человека.

5.Особенности строения сердца и кровеносной системы у рыб, амфибий,

рептилий, птиц и млекопитающих.

6.Основные направления эволюции кровеносной системы позвоночных животных. Пороки развития этой системы у человека.

7.Эволюция центральной нервной системы позвоночных животных.

8.Основные направления эволюции центральной нервной системы позвоночных животных. Пороки развития нервной системы у человека.

Для усвоения теоретических вопросов Вам необходимо ознакомиться с графом логической структуры темы и информацией, заключенной в литературных источниках и конспекте лекций.

146

ГРАФ ЛОГИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ТЕМЫ “ ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ПРЕДПОСЫЛКИ НАРУШЕНИЙ ОНТОГЕНЕЗА И ИХ МЕСТО В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА ”

ПЕРИОДИЗА-

Зигота

Дробление

Бластула

Гаструляция

Гисто- и органогенез

ЦИЯ ЭМБРИО-

ГЕНЕЗА

Кровеносная

ЦНС

система

(головной мозг)

ПОЗВОНОЧНЫЕ

ЖИВОТНЫЕ

СТРОЕНИЕ КРОВЕНОСНОЙ СИСТЕМЫ И ЦНС

ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Пойкилотермные (рыбы,

Гомойотермные (птицы,

1.

Передний мозг

амфибии, рептилии)

млекопитающие)

2.

Промежуточный

мозг

3.

Средний мозг

Сердце 2-камерное или

Сердце 4-камерное;

4.

Мозжечок

3-камерное;

2 круга кровообращения,

5.

Продолговатый

1 или 2 круга

полное разделение на

мозг

кровообращения с

венозную и артериальную

неполным разделением

кровь

Две дуги аорты;

Расщелина спинного

незаращение боталлова протока;

мозга;

коарктация аорты;

анэнцефалия;

двойная аортальная дуга;

шизоцефалия;

правая аортальная дуга;

экзэнцефалия;

прерванная аортальная дуга;

эктопия сердца;

дефекты межжелудочковой или межпредсердной

перегородок;

недостаточность клапанов сердца;

двойная нижняя полая вена;

отсутствие нижней полой вены

147

ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ

Обязательные источники информации

1.Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник.- Вінниця:

НОВА КНИГА, 2004.- с. 341-345, с. 378-379, с. 353-358, с. 384.

2.Конспект лекций.

Дополнительная литература

1.Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. – К.: Вища школа, 1987. – с. 142-160, 254-259.

2.Руководство к лабораторным занятиям по биологии// Чебышев Н.В.,

Богоявленский Ю.К. и др.: под ред. Чебышева Н.В. – М.: Медицина, 1996. –

с. 127-132, с. 250-274.

3. Медична біологія: Посібник з практичних занять / О.В. Романенко,

М.Г. Кравчук, В.М. Грінкевич та ін. – К.: Здоров’я, 2005.

ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ Инструкции по проведению практических работ

Работа 1. Основные стадии эмбрионального развития ланцетника.

Рассмотрите учебные таблицы и рис. 1, на которых представлены основные

этапы эмбриогенеза ланцетника. Зарисуйте в протоколы стадии зиготы, 4-х

бластомеров, бластулы, поздней гаструлы, ранней и поздней нейрулы. К

рисункам сделайте обозначения.

148

Рис. 1. Основные этапы эмбриогенеза хордовых животных (на примере ланцетника)

Работа 2. Критические периоды в эмбриогенезе человека.

Критические периоды – это периоды наибольшей чувствительности зародыша к действию факторов внешней среды, что связано с изменением условий его существования. Действие неблагоприятных факторов внешней среды в эти периоды приводит к порокам развития данных систем. Знание критических периодов развития является основой для понимания действия среды на онтогенез и патогенез эмбриопатий, включая наследственные заболевания и пороки развития.

149

Выделяют следующие критические периоды развития:

1.Первый период – от 0 до 10 дней – нет связи с материнским организмом, эмбрион или погибает или развивается.

2.От 10 дней до 12 недель происходит формирование органов и систем,

характерно возникновение множественных пороков развития. Значение имеет не столько срок гестации, но и длительность воздействия неблагоприятного фактора. Особенно критичны 3-4 недели – начало формирования плаценты и хориона. Нарушение ее развития приводит к плацентарной недостаточности, также к гибели эмбриона или развитию гипотрофии плода.

3.12-16 недель - формируются наружные половые органы. Введение эстрогенов может привести к дисплазии эпителия матки и влагалища во взрослом состоянии.

4.18-22 недели - завершение формирования нервной системы.

Рис. 2. Критические периоды эмбрионального развития человека

150