2.6. Каріотип

Сукупність набору хромосом клітини і, загалом, організму називають каріотипом. Каріотипування відіграє важливу роль у в ідентифікації хромосом. Для цього набір хромосом мета фазної клітини фотографують або змальовують за допомогою рисувального апарату. Після цього в результаті довгого ототожнення гомологічних хромосом складають каріограми організму.

Індивідуальна характеристика хромосом в каріотипі показує, що хромосомні набори індивідуальних видів різноманітні і відрізняються не лише по формі, а й по розміру. Аналіз каріотипів багатьох видів показав, що не існує в природі двох однакових каротипів, азначить і видів.

3. Молекулярні основи спадковості

3.1.Особливості будови днк

Розшифрування структури молекули ДНК, виконане американським вірусологом Дж. Уотсоном та англійським фізіологом Ф. Кріком в 1953р. допомогло їм створити молекулярну модель цього складного полімеру (рис. 6). Головні риси моделі були описані Уотсоном і Кріком, коли вони дійшли висновку, що ДНК – це високомолекулярний полімер, який складається з двох полі нуклеїнових ланцюгів [2].

Р ис. 6. Модель організації ДНК Уотсона-Кріка.

Мономерами кожного ланцюга є дезоксирибонуклеотиди. Розмір кожного нуклеотиду в поздовжньому вимірі молекули дорівнює 3.4 А⁰.

Ці ланцюги утворюють право закручені спіралі, кожний виток якої містить по 10 основ. Ланцюги полімеру закручені в спіраль один навколо другого і навколо загальної осі. Фосфатні групи цих ланцюгів містяться із зовнішньої сторони, а азотисті основи – всередині спіралі.

Довжина одного витка спіралі дорівнює 32 А⁰, а її діаметр – 20 А⁰. Ланцюги спіралі утримуються між собою за допомогою водневих зв’язків, які утворюються між парами аденін – тимінового (А - Т) та гуанін – цитозинового (Г- Ц) дизоксорибонуклеотидів. Пари А – Т та Г – Ц є специфічними в складі подвійної спіралі бо в нормі саме між гуаніном та цитозіном та між аденіном і тиміном у складі спіралі утворюються водневі зв’язки.

М ономером молекули ДНК є дезоксирибонуклеотид, до складу якого входять залишок молекули фосфорної кислоти, цукор дизоксорибоза та одна з чотирьох азотистих основ. Ці основи у складі ДНК представлені пуринами (аденін та гуанін) і піримідинами (тимін та цитозин) (рис. 7).

Рис. 7. Нуклеотиди ДНК.

Всі типи нуклеотидів: аденіновий, гуаніновий, цитозиновий та тиміновий чергуються будови ланцюга в найрізноманітніших послідовностях. Послідовність головних валентностей нитки ДНК утворюються ефірними зв’язками між фосфорною кислотою і дезоксирибозоюю. Ці зв’язки утворюються атомами вуглецю молекулами цукру в 3’ та 5’ положенні.

Одна з важливих особливостей ДНК описується правилом еквівалентності, сутність якого полягає в тому, що в молекулах дезоксирибонуклеїнових кислот молярні відношення пуринів до піримідинів (або навпаки) дорівнюють одиниці (рис. 8). Ця закономірність відкрита Е.Чаргафом в 1950р. відіграла важливу роль у створенні дволанцюгової моделі молекули ДНК [3].

Р ис. 8. Комплементарність нуклеотидів в подвійному ланцюгу ДНК.

Спираючись на створену модель, Уотсон і Крік дійшли висновку, що оскільки будова молекули полімеру монотонно повторюється цукрово-фосфатні послідовності, а мінливими виявляються тільки послідовності азотистих основ, що генетична інформація може бути закодованою лише за допомогою послідовностей азотистих основ, які входять до складу нуклеотидів у молекулах ДНК можуть спричиняти лише мутації. Отже, була виявлена специфічність взаємного розташування азотистих основ, яку почали розглядати як матеріальну основу генетичного коду.