Формы проявления генов в фенотипе

1.Экспрессивность – количественная вариабельность фенотипического проявления признака. Например, артериальное давление у человека имеет широкий диапазон значений: от 90 до 240 мм рт. ст. и более.

2.Пенетрантность – степень пробиваемости гена в признак; процент субъектов, обладающих данным признаком к общему числу субъектов носителей гена. Например, такое наследственное заболевание человека как ретинобластома (злокачественное новообразование глаза, проявляющееся в возрасте до 5 лет) имеет пенетрантность 60%. Это означает, что из всех людей -– носителей гена лишь 60% заболеют ретинобластомой. Вероятно, феномен пенетрантности может быть объяснен с точки зрения влияния генетического окружения патологического гена, чье проявление тормозится присутствием соседних генов.

Еще одним примером может служить наследование отосклероза (дефекта косточек среднего уха), пенетрантность которого равна 30%. Подагра – наследственное заболевание суставов – имеет пенетрантность 20% у мужчин и 0% у женщин. Это означает, что из всех мужчин – носителей гена подагры – только 20% станут больными подагрой, а женщины никогда не будут иметь этого заболевания даже при наличии дефектного гена. Шизофрения – заболевание с наследственной предрасположенностью, однако пенетрантность зависит от генотипа: у гомозиготных субъектов она составляет 100%, а у гетерозигот – 20%.

Пенетрантность должна быть учтена при решении генетических задач; вероятность проявления болезни у потомков рассчитывается умножением вероятности, полученной по схеме скрещивания, на пенетрантность.

3.Плейотропный эффект – явление, при котором один ген отвечает за проявление нескольких признаков. С точки зрения биохимии, он объясняется тем, что продукты дефектного гена связаны с продуктами других генов в единую биохимическую цепь, и дефект одного продукта делает невозможным синтез последующих.

Синдром Марфана – дефект белков соединительной ткани, проявляющийся самым разнообразным образом. Наиболее известны 3 симптома: длинные и тонкие (паучьи) пальцы, подвывих хрусталика, аневризма аорты. Как видим, дефекты затрагивают разные органы, однако имеют общую причину - нарушение синтеза одной из цепей коллагена в связи с аномалией одного из генов.

Синдром Ван-дер-Хеве также обусловлен нарушением синтеза белков соединительной ткани. Дефект одного гена, кодурующего этот белок, вызывает проявление по крайней мере трех аномалий: хрупкости костей (пенетрантность 63%), глухоты (пенетрантность 60%) и голубой склеры (пенетрантность 100%).

Синдром неподвижных ресничек, проявляющийся целым букетом патологических состояний (частые трахеиты, бронхиты, синуситы, фронтиты, бесплодие), также связан с дефектным плейотропным геном, кодирующего синтез динеина ресничек. Как следствие, реснички теряют подвижность, что нарушает процессы самоочищения воздухоносных путей (выстланных ресничным эпителием), продвижения половых клеток по половым путям. Иногда имеет место также поворот внутренних органов на 180 градусов (синдром Картагенера), при котором печень расположена слева, а сердце – справа.

Дозировка генов. Действие гена дозировано. Присутствуя в клетках организма в одном экземпляре, Аллель обеспечивает развитие признака до определенного предела. Увеличение «доз» аллеля ведет к количественному усилению признака. Например, синтез витамина А в клетках эндосперма кукурузы контролируется доминантным геном Y. Так как эндосперм является триплоидным, то возможны несколько вариантов количества «доз» аллеля Y: YYY, Yyy, Yyy, yyy. Содержание витамина А в эндосперме будет составлять 7.50, 5.00, 2.25, 0.05. У человека некоторые хромосомные болезни возникают вследствие изменения доз определенных генов. Например, утрата клетками организма одной X – хромосомы приводит к синдрому Шерешевского – Тернера, увеличение же «доз» генов 21 хромосомы – причина болезни Дауна. Определенная дозировка генов необходима для нормального развития. Так инактивация генов одной из Х – хромосом в клетках женского организма, происходящая после 16 суток внутриутробного развития, подтверждает это положение.