- •3.Рецепторно-сигнальная функция пак
- •4.Контактная функция пак.
- •5.Локомоторная и индивидуализирующая функции пак.
- •6. Строение и функции эпс.
- •Функции эндоплазматической сети:
- •Комплекс Гольджи и лизосомы. Строение и функции.
- •Функции лизосом:
- •8. Пероксисомы. Строение и функции.
- •Митохондрии и энергетический обмен в клетке.
- •Функции митохондрий:
- •Ядро. Строение и функции.
- •12.Строение днк и понятие о матричных процессах.
- •13.Строение днк и репликация днк.
- •14.Строение днк и рнк. Функции нуклеиновых кислот. Атф.
- •Строение хромосом. Кариотип человека.
- •Строение белка. Рибосомы. Трансляция.
- •Клеточный цикл. Общая характеристика.
- •Митоз и его биологическое значение.
- •Апоптоз.
- •Молекулярные основы канцерогенеза.
- •Мейоз и его биологическое значение.
- •Структура и регуляция действия генов у про- и эукариот.
- •Функции генов. Уровни реализации генетической информации.
- •Регуляция действия генов на транскрипционном уровне.
- •Регуляция действия генов на трансляционном и поспрансляционном уровнях.
- •Регуляция действия генов на постгранскрипционном уровне
- •Сперматогенез.
- •Строение половых клеток.
- •Этапы и механизмы оплодотворения.
- •4.2.1.1.2. Гаструляция
- •42. Дизентерийная амеба. Балантидий.
- •43.Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
- •Лейшмании. Строение и жизненные циклы.
- •Трипаносомы. Строение и жизненные циклы.
- •Токсоплазма.
- •Малярийные плазмодии.
- •Печеночный сосальщик.
- •Ланцетовидный сосальщик.
- •Кошачий сосальщик.
- •Легочный сосальщик.
- •Кровяные сосальщики.
- •Свиной и бычий цепни. Строение и циклы развития.
- •Карликовый цепень. Широкий лентец.
- •Эхинококк и альвеококк.
- •Аскарида.
- •Власоглав. Острица.
- •Угрица кишечная. Анкилостома. Некатор.
- •Трихинелла. Ришта.
- •Круглые черви. Геогельминты. Общая характеристика.
- •Филярии.
- •Комары. Жизненные циклы и медицинское значение.
- •Мошки. Мокрецы. Москиты.
- •Слепни. Оводы.
- •Паразитиформные клещи.
- •Акариформные клещи.
- •Генотип и фенотип, множественный аллелизм.
- •Генотип и фенотип, эпистаз.
- •Генотип и фенотип. Комплементарность.
- •Генотип, фенотип, полимерия.
- •Фенотип. Роль материнских и внутренних факторов. Пенетрантность и экспрессивность.
- •Фенотип. Роль факторов внешней среды. Модификации и их характеристика.
- •Моногенное наследование (законы Менделя I и п).
- •Полигенное наследование (закон Менделя ш).
- •Сцепленное наследование и кроссинговер (закон Моргана).
- •Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •Генеалогический метод.
- •89.Близнецовый метод генетики человека.
- •Цитогенетический метод генетики человека.
- •Молекулярно-генетический и биохимический методы.
- •Сравнительно-генетический метод и метод гибридизации соматических клеток в генетике человека.
- •Генные болезни.
- •Мультифакториальные болезни человека.
- •Патогенетическое лечение наследственных болезней.
- •Этиологическое лечение наследственных болезней.
- •Этиологическое лечение. Генотерапия.
- •Медико-генетическое консультирование и прогнозирование наследственных заболеваний.
- •Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.
- •Панмиксия, изоляция и естественный отбор в популяциях человека.
- •Эффект родоначальника и дрейф генов в популяциях человека.
- •Значение популяционного метода в генетике человека.
- •Генетика эритроцитарных антигенов.
- •Генетика лейкоцитарных антигенов.
- •Регенерация органов и тканей
- •Биологические аспекты старения.
- •Биологический возраст человека.
- •Биологические аспекты смерти.
- •Антропогенез: сахельантропы, габелисы, эректусы, антецессоры, неандертальцы, неоантропы.
- •1. Данные сравнительной эмбриологии. Сходство человеческого эмбриона с эмбрионами других животных является убедительным доводом в пользу эволюционного родства.
- •Филогенез пищеварительной системы хордовых.
- •Филогенез кожных покровов и скелета хордовых.
- •Филогенез нервной системы хордовых.
- •Филогенез кровеносной системы хордовых.
- •Филогенез дыхательной системы хордовых..
- •Филогенез мочеполовой системы хордовых.
- •118.Онтофилогенетические пороки развития пищеварительной системы.
- •Онтофилогенетические пороки сердечно-сосудистой системы человека.
- •Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательного аппарата, покровов.
- •Онтофилогенетические пороки развития скелета человека.
- •Классификация болезней человека.
- •Врожденные пороки развития. Тератогенез.
Эффект родоначальника и дрейф генов в популяциях человека.
Неравномерное распределение патологических генов в популяциях, а точнее, высокие частоты их, может быть обусловлено так называемым эффектом родоначальника. Это явление по своему популяционно-генетическому характеру близко к дрейфу генов. Речь идет о накоплении какой-либо генной болезни (или многих), унаследованной от одного или нескольких индивидов , переехавших в другое место.
Хорошо документированных историческими материалами примеров эффекта родоначальника в генетике человека уже много.
В 17 веке иммигранты из Европы (Голландия, Дания, Германия) прибыли в Южную Африку (современная ЮАР). Среди них были носители генов порфирии (мягко текущее аутосомно- доминантное заболевание), хореи Гентингтона (аутосомно- доминантная болезнь с поздним началом), семейного полипоза толстой кишки (аутосомно-рецессивная болезнь). Семьи иммигрантов были большими (более 10 детей), поэтому число лиц с этими болезнями в ЮАР теперь во много раз выше, чем в Голландии и Дании. Родословная лиц с аутосомно-доминантными болезнями прослеживается до одного брака иммигрантов, а ген липопротеиноза до брата и сестры, прибывших в 1652 г. в теперешнюю ЮАР. Они, их дети и внуки имели большие семьи, что и способствовало увеличению частоты этого рецессивного гена.
Китайский иммигрант, прибыв в Южную Африку, имел 7 жен. Он страдал аутосомно-доминантным заболеванием - дисплазией костей и зубов , вызывающей полную потерю зубов к 20 годам. Он передал этот ген 70 из 356 прослеженных потомков в следующих 4 поколениях. В штате Пенсильвания (США) живут изолированно амиши (переселенцы из Европы), переехавшие туда в 18 в. В 60-х годах нашего века в их поселении обнаружены 82 человека с аутосомно- рецессивной болезнью ( карликовость с 6 пальцами ), все эти люди являются потомками одной супружеской пары.
Естественно, имеется тенденция к илиминации патологических генов из популяций путем естественного отбора, поэтому один эффект родоначальника как таковой не может объяснить долгое существование патологического гена в популяции.
Значение популяционного метода в генетике человека.
Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).
В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
Популяционно-статистический метод используется для изучения:
а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;
б) закономерности мутационного процесса;
Этногеномика - шаг в исследовании человека