42. Генетический анализ в изучении этиологии врожденных аномалий.

Основным методом генетического анализа аномалий является семейно-групповой метод в пределах одного или нескольких поколений животных. Важное значение в проведении генетического анализа имеют данные патологической анатомии, гистологии, биохимии, рентгеноскопии и других наук. Например, благодаря рентгеноскопии были обнаружены щели в позвоночнике как следствие мутагенного гена. Или механизм возникновения нарушений координации движений, агрессивности и летального исхода открылись благодаря биохимическому анализу.

Тип наследования аномалий обычно определяется на основании анализа генеалогии – родословных, в которых должны быть записаны сведения о характере аномалий. Родословную начинают составлять с аномального животного – пробанда. Братья и сестры – сибсы. Особи мужского пола – квадрат, женского – круг, прямая между квадратом и кругом – скрещивание. Исследуют как минимум 5 поколений.

Типы наследования:

1- Аутосомный доминантный. Определяется 1 парой генов в аутосоме, по типу – доминант. Большая частота встречаемости. Болеют и самки, и самцы. От здоровых родителей – здоровое потомство, если 1 из родителей болен – больное. Аномалии в каждом поколении (Волчья пасть, слепота, помутнение хрусталика).

2- Аутосомный рецессивный. 1 пара генов в аутосоме. Относительно небольшая частота встречаемости. Болеют и самцы, и самки. От здоровых родителей могут быть аномальные потомки. Аномалии встречаются не в каждом поколении. При имбридинге частота проявления аномалий увеличивается. (Укорочение челюстей, альбинизм, бесшерствность, мозговая грыжа).

3- Сцепленный с х-хромосомой. Ген расположен в х-хромосоме, может быть и доминантным, и рецессивным. Болеют обычно самцы, самки – носители при сцепленном рецессивном (при доминантном болеют и самки, и самцы, но самок в 2 раза больше). (Искривление и деформация передних конечностей).

4- Полигенный. Определяется несколькими парами генов. Разная степень выраженности аномалии, разный возраст проявления. Разновидностью четвертого типа являются аномалии с «пороговым» эффектом (не выражена степень признака, аномалия проявится только у тех животных, у которых количество вредных полигенов достигнет определенного числа) (Эпилепсия, судороги).

43. Проблемы экологической генетики. Эколого-генетические методы контроля качества производителя продукции.

Открытие явления индуцированного мутагенеза привело к обнаружению целого ряда факторов, веществ и агентов, способных изменять наследственный материал клеток. В соответствии с их природой их подразделяют на три класса мутагенов: физические, химические и биологические.

1. Физические мутагены. Основными мутагенами этого класса являются ионизирующие излучения, ультрафиолетовые лучи и повышенная температура. К группе ионизирующих излучений относят рентгеновы лучи, у-лучи и р-частицы, протоны, нейтроны и другие факторы. Ионизирующие излучения, проникая в клетки, на своем пути вырывают электроны из молекул, что приводит к образованию положительно заряженных ионов. Освободившиеся электроны присоединяются к другим молекулам, которые становятся отрицательно заряженными. Такие превращения в молекулах ДНК и кариотипе в итоге приводят к изменению функций генетичес­кого аппарата клеток, аберрациям хромосом и возникновению точковых мутаций. Ионизирующие облучения могут нарушить процессы деления в соматических клетках, вследствие чего возникают нарушения и злокачественные образования. Сильное облучение может вызвать смерть. Источником радиации могут быть, прежде всего, излучения, возникающие при взрывах атомных и водородных бомб.

2. Химические мутагены. Это вещества химической природы, способные индуцировать мутации. Выраженными му­тагенными свойствами обладают отдельные химические вещест­ва, используемые в промышленности и сельском хозяйстве. К наиболее сильным из них относят алкилирующие соединения (диметил- и диэтилсульфат, иприт и его производные) Сильно выраженным мутагенным эф­фектом обладают аналоги азотистых оснований и нуклеиновых кислот (аминопурин, кофеин и др.), акридиновые кра­сители (акридин желтый и оранжевый и др.), а также азотистая кислота, формаль­дегид, пероксиды, и т. д.

Мутагенным действием обладают пестициды, гербициды, ис­пользуемые в агрономии для борьбы с сорными растениями и вредными насекомыми. Мутации могут быть индуцированы ми­неральными удобрениями, прежде всего нитратами, которые превращаются сначала в нитриты, а затем в активные нитрозо-амины. Химические мутагены индуцируют как генные, так и хромо­сомные мутации.

3. Биологические мутагены. Простейшие живые организмы, вызывающие мутации у животных, составляют класс биологических мутагенов. К ним относятся вирусы, бактерии, а также гельминты, актиномицеты, растительные экстракты и др. Исследования показывают, что многие лекарственные пре­параты, используемые в медицине и ветеринарии (сульфанила­миды, производные тиазинового ряда, нитрофураны и др.), обла­дают мутагенными свойствами. Такой же эффект возможен вследствие использования антибиотиков, а также некоторых кор­мовых добавок и консервантов, особенно при их передозировке.

Для оценки частоты новых и старых возникших ранее (гене­тический груз) мутаций рекомендуется использовать

- цитогенетический метод – анализ характера и типа наследования на клеточном уровне

- анализ мономорфных систем белков

- учитывать частоту врожденных аномалий, спонтанных абортов и мертворождений

- соотношение полов в потомстве животных

44.

Микросателлиты (или простые короткие (тандемные) повторы) — варьирующие локусы в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), Состоящие из повторяющихся фрагментов длиной от 1 до 6 пар нуклеотидов. Используются как молекулярные маркеры в определении родства, принадлежности к конкретной популяции, для исследования гибридизации. Также используются для поиска паралогов.

Гомологичные последовательности называют паралогичными, если к их разделению привело удвоение гена: если в пределах одного организма в результате хромосомной мутации произошло удвоение гена, то его копии называют паралогами.

45.

Принципы и методы.

- Путем заражения животного бактериями болезни или яйцами паразитов с последующим выведением поколений с устойчивостью к болезни.

- Возможна без заражения, если известны косвенные признаки (маркеры), указывающие на устойчивость или восприимчивость животного к болезни.

Устойчивость к пуллурозу(тиф) – поражение кишечника, паренхиматозных органов у молодняка и яичников у взрослой птицы.

Искусственное заражение кур двух линий породы белый леггорн. Цыплят заражали возбудителем с последующим выяснение процента выживаемости и дальнейшем его повышении.

Хатт. Повышал температуру тела при вылуплении до температуры тела взрослой птицы. Наиболее устойчивы те, у кот. Температура тела повышается быстро.

К эймериозу(кокцидиозу) – тем же методом заражением ооцистами.

Порода все таже – белый леггорн.

46.

Кариотип КРС – 60 хромосом

Транслокации между 1 и 29 аутосомами. Снижает плодовитость крс, снижает молочную продуктивность, поэтому их раньше выбраковывают. У гетерозисных носителей образ гаметы с несбалансированным набором хромосом. Немецкая черно-пестрая в Германии. Симментальской(Россия Венгрия, Германия, Швейцария.). Шароле(Франц.), Лимузин (Франц., Англия.)

25\27 – снижает плодовитость (Альпийский скот)

1\29 – снижает плодовитость (Симментальская, Серая Альпийская)

47.

Кариотип свиньи – 38 хромосом.

Реципрокные транслокации – снижают плодовитость (гибель эмбриона), продуктивные качества (прирост массы, признаки мясистости)

Причина – нарушение мейоза.

Реципрокная транслокация Т в гетерозисном состоянии. Гетерозисных хряков скрестили с 10 норм. Свинками. 14 – нормальный сбалансированный набор хромосом. 11 – сбалансированный, но гетерозиготный по транслокации, 11 – несбалансированный(с изменением числа хромосом – трисомия, моносомия)

Шведская Йоркширская порода свиней.

48.

1. спаривание проверяемого производителя с аномальными самками (анализирующее крещивание)

2. спаривание проверяемого производителя с самками, о которых известно, что они являются гетерозиготными носителями мутантного гена.

3. спариванием проверяемого производителя с собственными дочерями (инцест-тест)

4. спариванием с дочерями известных гетерозиготных производителей

5. спариванием производителя с самками неизвестного генотипа

49.

Гены - модификаторы – не имеют собственного влияния на признак, однако изменяют действие др генов из неаллельных пар, тем самым вызывая модификаторы (изменения) простых признаков. 9:3:4 (F2).

Формирование у жив. Резистентности к инфекционным болезням. (скот герефордской породы имеет белую голову, в содержании пастбищных условиях с сильным солнечным воздействием болеют раком глаз. При усиленной пегментации частота заболевания уменьшается.)

50.

Физические мутагены.

Ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи и повышенная температура.

В результате облучения. Образ. Свободные радикалы водорода (Н) и гидроксила (ОН), которые дают новые соединения в том числе и пероксид водорода (Н2О2) Такие превращения в молекулах ДНК и кариотипе в итоге приводят к изменению функций ген. Аппарата клеток, абберациям хромосом и возникновению точковых мутаций. Под действие ионизирующих излучений чаще всего возникают структурные перестройки хромосом и реже- генные мутации. (часть облученных половых клеток оказывается нежизнеспособны и с умеренными нарушениями. Облучали морских свинок и домашних свиней.) Ионизирующие облучения могут нарушить процессы деления в соматических клетках, возникают нарушения и злокачественные образования. Сильное облучение может вызвать смерть.

Источники – взрывы атомных и водородных бомб (излучения)

Химические мутагены. Алкилирующие соединения ( диметилсульфат, фотрин, фосмедин) Азотистая к-та. Пестициды, гербицыды. Минеральные удобрения – нитраты.

Особенность – передача и аккумуляция при делении клеток в последующей генерации, более высокая частота индуцирования генных мутаций, чем аббераций хромосом. Хим. Мутагены дают широкий спектр видимых хромосомных аббераций.

51.

Цитогенетический анализ – позволяет выявлять как числовые, так и структурные мутации кариотипа, снижающие жизнеспособность, плодовитость, продуктивность и племенную ценность животных.

Эффективная профилактика вредных последствий хромосомных и геномных мутаций может быть выявлена отбором на станциях по искусственному осеменению производителей без нарушений в кариотипе. Выбраковка мутантных производителей или их спермы – способ профилактики дальнейшего увеличения частоты транслокаций в породе, метод повышения выхода телят, производства мяса и молока в хозяйствах.