- •Экзаменационные вопросы по медицинской биологии и генетике
- •Биология: определение, современный этап развития биологии, место и задачи биологии в системе подготовки врача.
- •Создание клеточной теории и ее основные положения.
- •Цитоплазма. Химический состав, физико-химические свойства, структурная организация. Цитоскелет.
- •Строение и функции ядра.
- •Состав, строение, свойства и функции клеточных мембран.
- •Виды пассивного и активного мембранного транспорта. Осмос, осмотические свойства клеток, диализ.
- •Понятие о жизненном, клеточном и митотическом цикле клетки. Интерфаза, виды интерфаз. Периоды аутосинтетической интерфазы.
- •Митоз. Его сущность, фазы, биологическое значение. Амитоз.
- •Мейоз. Стадии, биологическое значение.
- •Гаметогенез: ово - и сперматогенез.
- •Хромосомы. Их химический состав, надмолекулярная организация (уровни упаковки днк).
- •Особенности строения интерфазных хромосом. Их функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
- •Политенные хромосомы. Эндомитоз.
- •Особенности строения метафазных хромосом. Типы хромосом. Хромосомный набор. Правила хромосом.
- •Кариотип человека. Его определение. Кариограмма, принцип составления. Идиограмма, ее содержание.
- •Денверская классификация хромосом и их Парижская номенклатура.
- •Биосинтез белка. Транскрипция, процессинг, трансляция.
- •Днк. Строение, свойства, кодовая система.
- •Общая характеристика предзиготного периода, стадии эмбрионального развития. Критические периоды. Тератогенные факторы.
- •Морфологическая характеристика процессов старения. Теории старения. Понятие о геронтологии и гериатрии.
- •Генетика человека. Определение. Раздел медицинской генетики. Человек как специфический объект генетического анализа.
- •Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования.
- •Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифика, ультразвуковая диагностика и амниоцентез.
- •Наследственные болезни, их классификация. Хромосомные болезни. Причины, классификация.
- •Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
- •Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями: синдром "крика кошки", "филадельфийской" хромосомы, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла. Причины, клиника, диагностика.
- •Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
- •Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, дрейф генов, изоляция, естественный отбор.
- •Концепция вида. Популяционная структура вида. Экологическая и генетическая характеристики популяций. Понятие о генофонде популяций. Полиморфизм природных популяций.
- •Популяция - элементарная единица микроэволюции. Генетические процессы в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.
- •Способы видообразования.
- •Популяционная структура человечества. Человек как объект действия эволюционных факторов.
- •Генетический полиморфизм человечества. Генетический груз в популяциях людей.
- •Соотношение между индивидуальным и историческим развитием. Биогенетический закон. Палингенезы и ценогенезы, гетерохронии и гетеротопии. Учение а.Н. Северцова о филэмбриогенезах.
- •Главные направления эволюционного процесса. Морфо-физиологический и биологический прогресс и регресс.
- •Макроэволюция, ее особенности. Формы, типы и правила эволюции групп.
- •Происхождение жизни на Земле. Гипотезы формирования эукариотических клеток и многоклеточных организмов.
- •Место человека в системе классификации животного мира. Доказательства животного происхождения человека. Сходство человека с приматами. Морфофизиологические отличия человека от животных.
- •Качественные особенности процесса эволюции человека, как биосоциального существа.
- •Человеческие расы. Критика расизма.
- •Формы симбиоза. Паразитизм как биологический феномен. Классификация паразитов. Пути происхождения паразитизма. Морфологическая адаптация паразитов.
- •Взаимодействие паразита и хозяина на уровне особей и популяций. Жизненные циклы паразитов, био- и геогельминты (примеры).
- •Классификация паразитарных болезней. Учение е.Н. Павловского о природно-очаговых заболеваниях.
- •Концепция биогеоценоза: экотоп, биоценоз, цепи питания.
- •Предмет экологии человека. Ее разделы. Человек как творческий экологический фактор.
- •Экологическая дифференцировка человечества. Понятие об экологических типах людей и их формирование.
- •Современные концепции биосферы.
- •Живое вещество. Его роль в природе. Миграция химических элементов. Биотический -круговорот вещества и энергии.
- •Эволюция биосферы. Учение академика в.И. Вернадского. Ноосфера.
Наследственные болезни, их классификация. Хромосомные болезни. Причины, классификация.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
В зависимости от вида первично поражённых клеток вьщелены следующие группы заболеваний:
• болезни вследствие мутаций в половых клетках — «гаметические», т.е. собственно наследственные болезни (например, фенилкетонурия, гемофилии); эти болезни передаются по наследству;
• болезни вследствие мутаций в соматических клетках — «соматические» (например, опухоли, некоторые болезни иммунной аутоагрессии). Эти заболевания не передаются по наследству;
• болезни вследствие комбинации мутаций в половых и соматических клетках (например, семейная ретинобластома).
Отдельно рассматривают летальные, сублетальные и гипогенитальные заболевания:
• летальные болезни приводят к гибели во время внутриутробного развития (например, моносомии по аутосомам, гаплоидии, большинство полиплоидии);
• сублетальные заболевания приводят к гибели индивида до периода полового созревания (например, наследственные иммунодефициты типа агам-маглобулинемии швейцарского типа, синдром Луи-Бар, некоторые гемофилии);
• гипогенитальные заболевания сочетаются с бесплодием (например, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера).
В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:
• собственно наследственные болезни (развиваются вследствие мутаций);
• экогенетические заболевания (развиваются при наличии мутации под влиянием специфического фактора среды);
• болезни генетической предрасположенности (вклад генетических факторов очевиден);
• болезни, вызываемые факторами внешней среды (строго говоря, эта группа болезней не относится к наследственным болезням, так как вклад генетических факторов в их возникновение, развитие и исход может быть крайне малым, сомнительным или неизвестным).
Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома.
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; Диагностика и своевременное обнаружение синдрома Патау во время беременности во многом облегчилась благодаря скрининговому ультразвуковому исследованию беременных. Наиболее важный признак, позволяющий заподозрить данную патологию, - многоводие. Почти у половины женщин с многоводием во время беременности рождаются дети с различными аномалиями развития, в том числе с синдромом Патау. Клиническая диагностика основывается на данных осмотра новорожденного. Обычно правильный диагноз в этом случае поставить несложно.Какого-либо метода лечения синдрома Патау не существует. Пороки развития слишком сложны для коррекции. Максимальная продолжительность жизни детей с данной патологией колеблется от 5 до 7 лет (около 6-8% от числа больных). При этом физическое и умственное развитие их намного отстает от таковых у сверстников. Наиболее часто дети с синдромом Патау погибают на первом году жизни.
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. Диагностика и своевременное обнаружение синдрома Патау во время беременности во многом облегчилась благодаря скрининговому ультразвуковому исследованию беременных. Наиболее важный признак, позволяющий заподозрить данную патологию, - многоводие. Почти у половины женщин с многоводием во время беременности рождаются дети с различными аномалиями развития, в том числе с синдромом Патау. Клиническая диагностика основывается на данных осмотра новорожденного. Обычно правильный диагноз в этом случае поставить несложно.Какого-либо метода лечения синдрома Патау не существует. Пороки развития слишком сложны для коррекции. Максимальная продолжительность жизни детей с данной патологией колеблется от 5 до 7 лет (около 6-8% от числа больных). При этом физическое и умственное развитие их намного отстает от таковых у сверстников. Наиболее часто дети с синдромом Патау погибают на первом году жизни.
Наследственные болезни, обусловленные изменением числа половых хромосом: синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, полисомии по У-хромосоме; кариотип УО. Причины, клиника, диагностика.
Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.); Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора).
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный. При наличии фенотипических признаков синдрома Клайнфельтера определяют половой хроматин. Если проба положительная, то показано проведение кариотипирования. При этом в большинстве случаев выявляют кариотип 47, X X Y либо его мозаичный вариант. Однако встречаются и другие цитогенетические варианты синдрома, например 48, X X X Y ; 48, XXYY.
При моносомий по Y-хромосоме (с кариотипом Y0) организм погибает в утробе матери на ранних этапах своего развития.