- •Экзаменационные вопросы по медицинской биологии и генетике
- •Биология: определение, современный этап развития биологии, место и задачи биологии в системе подготовки врача.
- •Создание клеточной теории и ее основные положения.
- •Цитоплазма. Химический состав, физико-химические свойства, структурная организация. Цитоскелет.
- •Строение и функции ядра.
- •Состав, строение, свойства и функции клеточных мембран.
- •Виды пассивного и активного мембранного транспорта. Осмос, осмотические свойства клеток, диализ.
- •Понятие о жизненном, клеточном и митотическом цикле клетки. Интерфаза, виды интерфаз. Периоды аутосинтетической интерфазы.
- •Митоз. Его сущность, фазы, биологическое значение. Амитоз.
- •Мейоз. Стадии, биологическое значение.
- •Гаметогенез: ово - и сперматогенез.
- •Хромосомы. Их химический состав, надмолекулярная организация (уровни упаковки днк).
- •Особенности строения интерфазных хромосом. Их функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
- •Политенные хромосомы. Эндомитоз.
- •Особенности строения метафазных хромосом. Типы хромосом. Хромосомный набор. Правила хромосом.
- •Кариотип человека. Его определение. Кариограмма, принцип составления. Идиограмма, ее содержание.
- •Денверская классификация хромосом и их Парижская номенклатура.
- •Биосинтез белка. Транскрипция, процессинг, трансляция.
- •Днк. Строение, свойства, кодовая система.
- •Общая характеристика предзиготного периода, стадии эмбрионального развития. Критические периоды. Тератогенные факторы.
- •Морфологическая характеристика процессов старения. Теории старения. Понятие о геронтологии и гериатрии.
- •Генетика человека. Определение. Раздел медицинской генетики. Человек как специфический объект генетического анализа.
- •Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования.
- •Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифика, ультразвуковая диагностика и амниоцентез.
- •Наследственные болезни, их классификация. Хромосомные болезни. Причины, классификация.
- •Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
- •Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями: синдром "крика кошки", "филадельфийской" хромосомы, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла. Причины, клиника, диагностика.
- •Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
- •Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, дрейф генов, изоляция, естественный отбор.
- •Концепция вида. Популяционная структура вида. Экологическая и генетическая характеристики популяций. Понятие о генофонде популяций. Полиморфизм природных популяций.
- •Популяция - элементарная единица микроэволюции. Генетические процессы в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.
- •Способы видообразования.
- •Популяционная структура человечества. Человек как объект действия эволюционных факторов.
- •Генетический полиморфизм человечества. Генетический груз в популяциях людей.
- •Соотношение между индивидуальным и историческим развитием. Биогенетический закон. Палингенезы и ценогенезы, гетерохронии и гетеротопии. Учение а.Н. Северцова о филэмбриогенезах.
- •Главные направления эволюционного процесса. Морфо-физиологический и биологический прогресс и регресс.
- •Макроэволюция, ее особенности. Формы, типы и правила эволюции групп.
- •Происхождение жизни на Земле. Гипотезы формирования эукариотических клеток и многоклеточных организмов.
- •Место человека в системе классификации животного мира. Доказательства животного происхождения человека. Сходство человека с приматами. Морфофизиологические отличия человека от животных.
- •Качественные особенности процесса эволюции человека, как биосоциального существа.
- •Человеческие расы. Критика расизма.
- •Формы симбиоза. Паразитизм как биологический феномен. Классификация паразитов. Пути происхождения паразитизма. Морфологическая адаптация паразитов.
- •Взаимодействие паразита и хозяина на уровне особей и популяций. Жизненные циклы паразитов, био- и геогельминты (примеры).
- •Классификация паразитарных болезней. Учение е.Н. Павловского о природно-очаговых заболеваниях.
- •Концепция биогеоценоза: экотоп, биоценоз, цепи питания.
- •Предмет экологии человека. Ее разделы. Человек как творческий экологический фактор.
- •Экологическая дифференцировка человечества. Понятие об экологических типах людей и их формирование.
- •Современные концепции биосферы.
- •Живое вещество. Его роль в природе. Миграция химических элементов. Биотический -круговорот вещества и энергии.
- •Эволюция биосферы. Учение академика в.И. Вернадского. Ноосфера.
Особенности строения метафазных хромосом. Типы хромосом. Хромосомный набор. Правила хромосом.
В метафазных хромосомах подразделение на эти два типа хроматина не исчезает. Строение метафазной хромосомы при исследовании с помощью светового микроскопа представляет следующим образом. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, спирально закрученными и располагающихся параллельно оси хромосомы. Для прокрашивающихся в интерфазном яде участков хромосом используют термин "хромонема" - красящая нить. Утолщения на хромонемах получили название хромомер. Особенность вышеописанного строения хромосом зависит от уровня меняется при переходе от интерфазного состояния хромосом к метафазному
Первый, получивший название нуклеосомного, определяет скручивание ДНК по поверхности гистоновой сердцевины. Второй - объединение нескольких нуклеосом (до 10) в бусину - называется нуклеомерный. Третий уровень - объединение скрепками из негистоновых белков фибрилл дезоксирибонуклеопротеида в петлевой домен, называемый хромомером. Четвертый - образование хромонем. Далее, по-видимому, хромонема укладывается в виде спирали в хроматиде, хотя весьма вероятно, что это еще один уровень - "петлистых структур".
Типы строения хромосом
Различают четыре типа строения хромосом:
телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).
Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.
Хромосомный набор, совокупность хромосом, заключённая в ядре любой клетки тела растительного или животного организма; характеризуется постоянным для каждого биологического вида числом хромосом, определённой их величиной и морфологическими особенностями.
Правило постоянства числа хромосом
Число хромосом и характерные особенности их строения - видовой признак. Это правилу постоянства числа хромосом. Это число не зависит от высоты организации и не всегда указывает на филогенетическая родство. Например, в ядрах всех клеток лошадиной аскариды Paraascaris megalocephala univalenus находится по 2 хромосомы, в мухи-дрозофилы Drosophila melanogaster - по 8, у человека - по 46, а в речного рака Astacus fluviatalis - по 116.
Число хромосом не зависит от высоты организации, а также не всегда указывает на филогенетическое родство: одно и то же число может случаться в очень далеких форм, а в близких видов - очень отличаться. Однако, очень важно, что у представителей одного вида число хромосом в ядрах всех клеток постоянное.
Правило четности хромосом
Существует также правило четности хромосом, по которому число хромосом всегда является четным, так как в кариотипе хромосомы объединяются в гомологичные пары.
Правило индивидуальности хромосом
Гомологичные хромосомы одинаковые по форме и строению, расположением центромер, хромомер, других деталей строения. Негомологическом хромосомы всегда имеют различия. Поэтому имеем правило индивидуальности хромосом: каждая пара гомологичных хромосом характеризуется своими особенностями.
Правило непрерывности хромосом
Правило непреривности хромосом: в последовательных генерациях число и индивидуальность хромосом сохраняется благодаря способности хромосом к авторепродукции при делении клетки.