Слайд 18
У человека можно назвать некоторые случаи сцепленного наследования.
1. Сцепленное наследование в 1 аутосоме локуса группы крови
АВО и синдрома дефекта ногтей т коленной чашечки.
2. Сцепленное наследование в другой аутосоме локуса резус-фактора и овальной формы эритроцитов.
3. Сцепленное наследование в третьей аутосоме локуса группы крови Лютеран и признаки секреции АВН.
4. В одной аутосоме сцеплены гены полидактилии и катаракты.
5. Сцепленное наследование в Х-хромосоме генов гемофилии и дальтонизма, а также генов цветовой слепоты и мышечной дистрофии Дюшена.
6. Наследование сублокусов А, В, С, Д / Д R системы HLA, контролирующих синтез антигенов гистосовместимости.
Слайд 19
Признаки, контролируемые парами половых хромосом называются СЦЕПЛЕННЫМИ С ПОЛОМ. У человека описано более 60 заболеваний, сцепленных с полом, большинство из которых наследуются рецессивно. Гены в половых хромосомах можно разделить на 3 группы:
1. Гены частично сцепленные с полом. Они расположены в парных сегментах Х-хромосом. К заболеваниям частично сцепленным с полом относят: геморрагический диатез, судорожные расстройства, пигментный ретинит, пигментную ксеродерму, общую цветовую слепоту.
2. Гены полностью сцепленные с полом. Они расположены в участке Х-хромосомы, для которого нет гомологичного локуса в У-хромосоме (гетерологическом). Эти гены контролируют заболевания: атрофия зрительного нерва, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, гемофилия, способность ощущать запах синильной кислоты.
3. Гены, расположенные в участке У-хромосомы, для которого нет гомологичного локуса в Х-хромосоме называются ГОЛАНДРИЧЕСКИЕ. Они контролируют признаки: синдактилия, гипертрихоз ушной раковины.
Ген дальтонизма проявляется у 7% мужчин и у 0, 5% женщин, но носительницами этого гена являются 13% женщин.
Сцепленное с полом наследование было описано Т. Морганом на примере наследования признака окраски глаз у дрозофилы.
У человека закономерности такого наследования можно наблюдать при наследовании дальтонизма, мышечной дистрофии и др.
Слайд 20
Отмечено несколько закономерностей наследования таких признаков:
1) передаются крест на крест (от отца - дочери, от матери сыну);
2) результаты прямого и обратного скрещиваний не совпадают;
3) у гетерогаметного пола признак передается в любом состоянии;
Слайд 21
Геномный уровень организации наследственного материала.
Геном - совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом данного вида организма. Геномный уровень организации наследственного материала имеет особенности у прокариот и эукариот.
В геноме бактерий подавляющее большинство генов уникальны. Исключением являются гены, кодирующие р-РНК и т-РНК. Эти гены повторяются в геноме бактерий по несколько раз. Следует отметить определенное несоответствие между числом пар нуклеотидов в геноме бактерий и числом генов в них. Так, ДНК кишечной палочки содержит 3, 8 млрд. пар нуклеотидов. Структурных генов у них около 1000, на которые приходится 1-1, 5 млн. пар нуклеотидов. Остается предположить, что значительную часть в ДНК бактерий составляют участки функции которых пока не ясны. Спирализация ДНК в "хромосоме" прокариот значительно меньше, чем у эукариот.
Геном эукариот организован более сложно, ибо в нем большое число генов, большее количество ДНК, в хромосомах имеется очень сложная система контроля активности генов во времени и пространстве, связанная с дифференциацией клеток и тканей в онтогенезе организма. Количество ДНК в хромосомах велико и возрастает по мере усложнения организмов. Для эукариот также характерна избыточность генов. Так, у человека геном содержит число нуклеотидных пар, достаточное для образования более 2 млн. структурных генов, в то время как у человека имеется по данным 2000 года 31 тыс. всех генов.
Больше половины гаплоидного набора генома эукариотов составляют уникальные гены, представленные лишь по одному разу. У теленка таких уникальных генов 55%, у человека - 64%, у дрозофилы 70%.
Морган указал на стабильность структуры генома и постоянство расположения генов в хромосомах.
В 70-х годах у дрозофилы обнаружена группа генов, представленных многими кочующими генами, которые разбросаны по разным участкам хромосом. 30% генов кочуют по хромосомам, не имеют постоянной локализации. Мобильные гены составляют 5% всего генома.
Т.о. в течение последних 10 лет сформировалось представление, что в состав генома про- и эукариот входят гены:
1) имеющие либо стабильную, либо нестабильную локализацию;
2) уникальная последовательность нуклеотидов представлена в геноме единичными или малым числом копий: к ним относятся структурные и регуляторные гены; уникальные последовательности эукариот, в отличии от генов прокариот, имеют мозаичное строение;
3) многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов являются копиями (повторениями) уникальных последовательностей (у прокариот нет). Копии группируются по несколько десятков или сотен и образуют блоки, локализующиеся в определенном месте хромосомы. Повторы реплицируются, но, как правило, не транскрибируются. Они могут играть роль:
1) регуляторов генной активности;
2) защитного механизма от точковых мутаций;
3) хранение и передача наследственной информации;
4) механизм эволюции.