Вопрос 58. Множественные аллели. Наследование групп крови у человека

/. Промежуточные аллели

2. Фенотипы группы крови у человека

3. Генотипы группы крови человека

Иногда к числу аллельных могут относиться не два, а большее количество генов, получивших название серии множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате много­кратного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Таким образом, кроме основных доминантного и рецессивного аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по от­ношению к рецессивному — как доминантные аллели того же гена.

2. Наследование группы крови по системе АВО у человека подчи­няется той же закономерности. В пределах этой системы име­ется четыре фенотипа:

• группа I (0);

• группа II (А);

• группа III (В);

• группа IV (АВ).

Каждый из этих фенотипов отличается:

• специфическими белками;

• антигенами, содержащимися в эритроцитах;

• антителами в сыворотке крови.

Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бета.

Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие анти­ген А, в сыворотке крови с антителом бета.

Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови антитела альфа.

Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствием в сыворотке крови антител альфа и бета.

3. Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены на­следованием трех аллелей одного гена (Ja, Je, i). При этом I (0) группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым до­минирует как аллель Ja, определяющий II группу, так и аллель Jb, от которого зависит III группа. Аллели Ja и Jb в гетерозиго-те определяют IV группу, т. е. имеет место кодоминирование. Таким образом:

• первая группа крови бывает лишь при генотипе ii;

• вторая — при генотипах Ja, Ja и Jai;

• третья — при генотипах Jb, Jb и JbI;

• четвертая — при генотипе Ja, Jb.

Принцип наследования групп крови используется при скрытых случаях судебной экспертизы с целью исключения отцовства. При этом по группе крови нельзя установить, что данный мужчина является отцом ребенка. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено.

Вопрос 59. Наследование пола. Признаки, сцепленные с полом

1. Роль хромосом в передаче информации о поле

2. Зависимость пола от сочетания половых хромосом

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

1. Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хро­мосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих разделах уже были даны цитологические объяснения законо­мерности наследования, открытые Менделем. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благода­ря следующим достижениям:

• открытию генетического определения пола;

• установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом;

• построению генетических, а затем и цитологических карт хро­мосом.

Одно из первых и веских доказательств роли хромосом в явле­ниях наследственности — открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак. Хромо­сомы, составляющие одну гомологичную пару, совершенно по­добны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заклю­ченной в них генетической информации.

2. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую — Y-хромосомой. У некоторых жи­вотных Y-хромосома может отсутствовать. У всех млекопитаю­щих, в том числе у человека, женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромоссмы, а мужские — Х- и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы и в этом отношении одинаковы.

Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие — Y-хромосому, поэтому при оплодотво­рении возможны две комбинации:

• яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется тоже сперматозоидом с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две X-хромосомы. Из такой зиготы образуется женская особь;

• яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперма­тозоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе развивается мужской организм.

Сочетание половых хромосом в зиготе, следовательно, и разви­тие пола у человека и млекопитающих, зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (2А + XX), называется гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами (2А + XY), при ко­тором образуются два типа гамет, — гетерогаметным.

Гомогаметный пол — женский, гетерогаметный - мужской. В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственным фактором и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение составляет морской червь, у которого пол определяется внешней средой.

3. Признаки, наследуемые через половые Х- и Y-хромосомы, получи­ли название сцепленных с полом. У человека признаки, насле­дуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в Х-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, да­же рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой ор­ганизм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в Х-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h - рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома. Ес­ли у него в Х-хромосоме находится аллель Н, то он и проявля­ется. Если же Х-хромосома мужчины имеет аллель h, то муж­чина страдает гемофилией: Х-хромосома не несет генов, опре­деляющих механизмы нормального свертывания крови. Рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего крас­ный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено до­минантным аллелем, локализованным в Х-хромосоме. Его ре­цессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у муж­чин только одна Х-хромосома, и если в ней находится рецес­сивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.