- •Вопрос 1. Введение в биологию
- •Вопрос 2. Методы биологических наук
- •Вопрос 3. Этапы развития биологии
- •Вопрос 4. Роль биологии в системе медицинского образования
- •Вопрос 5. Обмен веществ и энергии
- •Вопрос 6. Раздражимость
- •Вопрос 7. Репродукция. Наследственность и изменчивость
- •Вопрос 8. Индивидуальное развитие
- •Вопрос 9. Учение об организации живого
- •Вопрос 10. Молекулярный, клеточный, тканевый уровни
- •Вопрос 11. Организменный, популяционно-видовой, биоценотический и биосферный уровни
- •Вопрос 12. Клетка как структурная единица. Строение клетки
- •Вопрос 13. Неклеточные формы жизни
- •Вопрос 14. Клеточные формы жизни
- •Вопрос 15. Эукариотические и прокариотические клетки
- •Вопрос 16. Цитоплазма. Рибосомы и плазм иды
- •Вопрос 17. Мембраны, их молекулярная структура
- •Вопрос 18. Плазматическая мембрана
- •Вопрос 19. Система эндомембран.
- •Вопрос 20. Система Гольджи
- •Вопрос 21. Пузырьки, эндо-и экзоцитоз
- •Вопрос 22. Лизосомы
- •Вопрос 23. Микротельца
- •Вопрос 24. Вакуоли. Параплазматические (эргастические) включения
- •Вопрос 25. Структура и функции митохондрий
- •Вопрос 26. Генетическая система митохондрий
- •Вопрос 27. Пластиды. Структура и функции хлоропластов
- •Вопрос 28. Пластиды. Лейкопласты и хромопласты
- •Вопрос 29. Развитие пластид
- •Вопрос 30. Филогенез митохондрий и пластид
- •Вопрос 31. Микрофиламенты и внутриклеточные движения
- •Вопрос 32. Трубчатые (тубулярные) структуры
- •Вопрос 33. Центриоли и базальные тельца. Жгутики и реснички
- •Вопрос 34 Веретено деления
- •Вопрос 35. Строение клеточного ядра. Нуклеоплазма
- •Вопрос 36. Хромосомы
- •Вопрос 37. Хроматин. Хромосомная днк
- •Вопрос 38. Набор хромосом
- •Вопрос 39. Ядрышко и ядерная оболочка
- •Вопрос 40. Размножение. Бесполое размножение одноклеточных
- •Вопрос 41. Вегетативное (бесполое) размножение многоклеточных
- •Вопрос 42. Половое размножение одноклеточных
- •Вопрос 43. Половое размножение многоклеточных. Строение половых клеток (гамет)
- •Вопрос 44. Гаметогенез
- •Вопрос 45. Мейоз
- •Вопрос 46. Оплодотворение
- •Вопрос 47. Моноспермия и полиспермия. Партеногенез
- •Вопрос 48. Андрогенез и гиногенез
- •Вопрос 49. Биологическая роль полового размножения
- •Вопрос 50. Понятие о наследственности и изменчивости
- •Вопрос 51. Закономерности наследования
- •Вопрос 52. Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения
- •Вопрос 53. Правило расщепления
- •Вопрос 54. Гипотеза "чистоты" гамет и анализирующее скрещивание. Неполное доминирование
- •Вопрос 55. Полигибридное (дигибридное) скрещивание. Правило независимого комбинирования признаков
- •Вопрос 56. Взаимодействие генов. Комплементарное действие
- •Вопрос 57. Эпистаз. Полимерия и плейотропия
- •Вопрос 58. Множественные аллели. Наследование групп крови у человека
- •Вопрос 59. Наследование пола. Признаки, сцепленные с полом
- •Вопрос 60. Сцепление генов и кроссинговер
- •Вопрос 61. Линейное расположение генов. Генетические карты
- •Вопрос 62. Трансформация. Трансдукция
- •Вопрос 63. Основы молекулярной генетики. Структура гена. Коллинеарность
- •Вопрос 64. Репарация
- •Вопрос 65. Особенности передачи наследственной информации у про- и эукариот
- •Вопрос 66. Генная инженерия. Современное состояние теории гена
- •Вопрос 67. Нехромосомная наследственность
- •Вопрос 68. Наследственность и среда. Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость
- •Вопрос 69. Генотипичоская (наследственная) изменчивость
- •Вопрос 70. Хромосомные и генные изменения
- •Вопрос 71. Химический и радиационный мутагенез. Гомологические ряды в наследственной изменчивости
- •Вопрос 72. Особенности генетики человека. Методы изучения наследственности у человека
- •Вопрос 73. Популяционно-статистический метод. Биохимический метод
- •Вопрос 74. Хромосомные болезни
- •Вопрос 75. Наследование резус-фактора
- •Вопрос 76. Генные мутации как причина наследственных болезней
- •Вопрос 77. Генокопии и фенокопии в патологии человека. Критика представлений о фатальности наследственных заболеваний. Евгенетика
- •Вопрос 78. Влияние факторов внешней среды в онтогенезе организма. Основные закономерности эмбрионального развития
- •Вопрос 79. Гистогенез и органогенез
- •Вопрос 80. Ассимиляция и фотосинтез. Преобразование энергии при фотосинтезе
- •Вопрос 81 Фотосистемы I, II. Линейный (нециклический) фотоперенос электронов. Фотолиз воды и фотофосфорилирование
- •Вопрос 82. Превращение веществ при фотосинтезе (темновой процесс)
- •Вопрос 83. Хемосинтез. Гетеротрофная ассимиляция. Обмен жиров и белков
- •Вопрос 84. Регуляция активности ферментов
Вопрос 74. Хромосомные болезни
1. Причины хромосомных болезней
2. Некоторые патологические сочетания хромосом
3. Трисомия
Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в зиготе, из которой развился организм. Иногда течение мейоза может нарушиться, в результате чего отмечается нерасхождение хромосом при редукционном делении. При этом в одной из гамет могут оказаться обе гомологические хромосомы, а другая гамета лишается их. Если речь идет о женских гаметах, то образуется яйцеклетка XX и 0, если о мужских — то XY и 0. При оплодотворении аномальных яйцеклеток сперматозоидами с Х- и Y-хромосомами возможны зиготы с наборами: XXX, XXY, X0, Y0 и др.
2. Неправильное расхождение хромосом лежит в основе обширной группы наследственных аномалий:
• при сочетании XXX рождается девочка. У нее оказываются недоразвитыми половые железы, а в ряде случаев отмечается интеллектуальная неполноценность;
• при сочетании XXY рождается мальчик с синдромом Клай-фельтера (т. е. неполноценен в интеллектуальном и физическом отношении);
• сочетание Х0 наблюдается у некоторых женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Больные отличаются малым ростом, медленным половым созреванием, недоразвитием половых органов и бесплодием;
• Y0 — эти зиготы настолько дефектны, что погибают на ранних этапах развития;
• встречаются женщины с четырьмя Х-хромосомами и мужчины с резко выраженным синдромом Клайнфельтера, обладающие, помимо определяющей мужской пол Y-хромосомы, еще тремя или даже четырьмя Х-хромосомами — XXXY и XXXXY;
• при избыточном числе Х-хромосом наблюдается ряд морфологических аномалий;
• в последнее время обнаружены также мужчины с генотипом XYY и XXYY. Такое изменение числа половых хромосом сочетается с антиобщественным поведением.
У человека и млекопитающих в соматических клетках, содержащих две Х-хромосомы, одна их них, образующая участки хроматина, хорошо заметна при специальной обработке даже в интерклеточных ядрах. Эта клетка получила название Х-хроматина, или тельца Барра. Определение полового хроматина дает возможность предварительной хромосомной диагностики пола. Метод определения полового хроматина в слюне, со слизистой оболочки полости рта широко применяется в медицинской практике.
Явление нерасхождения свойственно не только половым хромосомам, но и любой из 22 пар аутосом. Очевидно, что аутосомных аномалий, затрагивающих лишь одну из хромосом, может быть 22 с одной лишней хромосомой и 22 с одной недостающей хромосомой. При многих из этих аномалий, касающихся крупных хромосом, плод, по-видимому, погибает задолго до рождения. Другие аутосомные эмбриопатий приводят к появлению тяжелейших соматических и психических уродств. 3. В 1959 г. было установлено, что при болезни Дауна, характеризующейся умственной отсталостью и комплексом конституциональных аномалий — маленькая голова, узкий разрез глаз, плоское лицо, маленький нос и полуоткрытый рот, в клетках больного оказывается 47 хромосом. Болезнь Дауна обусловлена трисомией по очень маленькой хромосоме из 21-й пары. С этим синдромом рождается около 0,15% детей. В этиологии синдрома Дауна большое значение имеет возраст матери. У матерей в возрасте старше 35 лет дети с болезнью Дауна рождаются в 100 раз чаще, чем у 19-летних.
Описаны трисомии по хромосомам, которые относятся к 16— 18-й парам и характеризуются рядом аномалий — низким расположением ушей, очень маленькой нижней челюстью, выступающим затылком. Еще более выраженные морфологические нарушения наблюдаются при трисомии по 13— 15-й парам. У таких детей отмечаются отсутствие слуха, аномальное строение глазного яблока, волчья пасть, заячья губа и пр.
Причиной ряда эмбриопатий являются различные хромосомные аберрации, в частности транслокации. Встречается транслока
ция хромосомы 21 на хромосому 15 — может стать причиной того, что в зиготе окажутся 3 хромосомы из 21-й пары, и тогда рождается ребенок с синдромом Дауна.
К тяжелым последствиям приводит утрата частей каких-либо хромосом. Например, при одной из форм хронического лейкоза обнаружено укорочение 21-й хромосомы. В данном случае мутация происходит, по-видимому, в соматической клетке. Потомство клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание.