Задачи:

1. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХХ у женщины. Указать общее количество хромосом в кариотипе и количество хромосом в гаметах. Указать название мутации? Охарактеризовать фенотип и назвать синдром?

2. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХУ у мужчины. Укажите общее количество хромосом в кариотипе и количество хромосом в гаметах. Охарактеризовать фенотип и назвать синдром?

3. В клетках эмбриона человека установлен кариотип 4А+ХУ. Объясните механизм образования этого кариотипа. Определите общее количество хромосом в каждой клетке мужчины и в гаметах его родителей.

4. В клетках эмбриона человека определен следующий кариотип: 3А+ХУ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа. Укажите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

5. Объясните механизм возникновения кариотипа 2А+ХХУУ у мужчины. Определите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

6. Объясните механизм образования кариотипа 2А+ХХХХХ у женщины. Укажите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

7. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХХХ у женщины. Указать общее количество хромосом и количество хромосом в гаметах. Назовите вид мутации?

8. Какое максимальное количество Х-половых хромосом возможно в кариотипе у женщины при нерасхождении половых хромосом в процессе гаметогенеза у обоих полов? Ответ поясните схемой.

9. В клетках фибробластах эмбриона человека следующий кариотип –4А+ХХХУ. Каковы последствия такой мутации? Определите форму мутационной изменчивости?

10. Объяснить механизм нарушения кариотипа у мужчины с набором хромосом 2А+ХХХХХХУУ. Определить общее число хромосом.

11. Объясните механизм возникновения кариотипа 47,ХУ,15+ у мужчины. Определите число хромосом в гаметах. Назовите синдром и объясните механизм его возникновения.

12. В консультацию обратилась супружеская пара, у которой родился ребенок с синдромом Дауна. Родители оба здоровы. У материи в кариотипе выявлена транслокация части хромосомы 21 на хромосому 15 (trs15⁺²¹). Объясните механизм появления кариотипа больного ребенка. Могут ли в данной семье родиться здоровые дети?

Раздел V методы исследования генетики человека

1. Генеалогический метод

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод построения и анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому она составляется, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение 4). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

1. Определение, наследуемый ли данный признак

2. Определение типа наследования

3. Определение генотипов членов родословной

4. Определение вероятности проявления признака у потомков

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

• наследование по вертикали

• передача заболевания от больных родителей детям

• здоровые члены родословной имеют здоровых детей

• признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

2. Аутосомно-рецессивный

• больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей

• наследование по горизонтали

• признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

3. Х-сцепленный тип наследования (рецессивный)

• Болеют преимущественно лица мужского пола

• Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать является носительницей гена

• Заболевания женщин возможно, если отец болен, а мать – носительница.

4. Х-сцепленный тип наследования (доминантный)

• Заболевание прослеживается в каждом поколении

• У больного отца все дочери больны

• Больны как мужчины, так и женщины

• У здоровых родителей все дети здоровы

5. Сцепленное с Y-хромосомой наследование характеризуется тем, что признак встречается у мужчин во всех поколениях