- •По медицинской генетике и биологии
- •Раздел I молекулярная генетика
- •Образцы решения задач
- •Но днк состоит из 2-х цепей, значит, последовательность кодогенной цепи днк будет следующей: 5’ гттгцтггтааатгггтттцтгаа 3’
- •Задачи:
- •Раздел II цитогенетика
- •Гаметогенез
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел III закономерности наследования признаков
- •1. Моногибридное скрещивание. Типы взаимодействия аллельных генов
- •1.1.Полное доминирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •1.2. Неполное доминирование
- •Образец решения задач:
- •Задачи:
- •1.3. Множественный аллелизм. Кодоминирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2. Дигибридное и полигибридное скрещивание
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •3. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •Образец решения задач
- •3.1. Комплементарность задачи:
- •3.2. Эпистаз
- •3.2.1. Доминантный эпистаз
- •3.2.2. Рецессивный эпистаз
- •3.3. Полимерия
- •4. Наследование признаков, сцепленных с полом
- •Образец решения задач
- •5.Явление сцепления признаков. Кроссинговер
- •Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел IV изменчивость
- •1. Фенотипическая Изменчивость. Пенетрантность
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2.Генотипическая изменчивость
- •Генные мутации Образец решения задач
- •Задачи:
- •Геномные мутации Образцы решения задач
- •Задачи:
- •Раздел V методы исследования генетики человека
- •Генеалогический метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2. Близнецовый метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •3. Популяционно-статистический метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел VI медико-генетическое консультирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Ответы к ситуационным задачам
- •Раздел I. Молекулярная генетика
- •Раздел II Цитогенетика
- •Раздел III Закономерности наследования признаков
- •1. Моногибридное скрещивание. Типы взаимодействия аллельных генов
- •1.1. Полное доминирование
- •1.2. Неполное доминирование
- •1.3. Множественный аллелизм. Кодоминирование
- •2. Дигибридное и полигибридное скрещивание
- •3. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •3.1. Комплементарность
- •Эпистаз
- •5. Явление сцепления признаков. Кроссинговер
- •Раздел IV. Изменчивость
- •1.Фенотипическая изменчивость. Пенентрантность
- •2. Генотипическая изменчивость
- •2.1. Генные мутации
- •2.2. Геномные мутации
- •Раздел V
- •1.Генеалогический метод
- •2.Близнецовый метод
- •Популяционно-статистический метод
- •Раздел VI. Медико-генетическое консультирование
- •Рекомендуемая литература:
- •Генетический код в триплетах иРнк
- •Конкордантность признаков монозиготных и дизиготных близнецов
- •Доминантные и рецессивные признаки человека
- •Приложение 4 Символы, используемые при составлении родословных
- •Наследственные болезни и аномалии, упоминающиеся в задачнике
- •Учебное пособие Сборник задач по медицинской генетике и биологии
Образец решения задач
Задача 1:Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции.
Решение:
А– аллель, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.
а– аллель, отвечающий за альбинизм.
Частота аллеля а=q; частота аллеляА= р. Вычислим частоту аллеляа(q). По условиюq2= 1/20000 (согласно закону Харди-Вайнберга). Отсюда = 1/141.
Частота аллеля А= р = 1 -q= 141/141 - 1/141 = 140/141.
Частота гетерозигот в популяции равна 2рq.
2×140/141×1/141=1/70
Следовательно, число гетерозигот в популяции из 20000 человек составит: 1/70×20000=280 чел.
Ответ:число гетерозигот в популяции равно 280 человек.
Задача 2:Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?
Решение:
Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значениеq2, равное 0,25, и требуется найтичисленное значение p2.
Записываем основные положения закона Харди-Вайнберга
р + q= 1
р2+2pq+q2= 1
Зная q2найдем = 0,5.
Частота аллеля А= р = 1 -q= 1- 0,5 = 0,5.
Вычисляем частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля: р2 =0,52=0,25 =25%.
Ответ:частота гомозиготных носителей доминантного аллеля равна 25%.
Задачи:
Определить генетическую структуру популяции, если известно, что рецессивные гомозиготные особи (аа) составляют в популяции 1 %.
Муковисцидознаследуется как аутосомно-рецессивный признак. В России заболевание встречается с частотой 1:2 000 (Мутович Г.Р.,1997). Определите частоту встречаемости гетерозиготных носителей.
Глухонемотасвязана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя встречаемость заболевания для европейских стран составляет приблизительно 2:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции с численностью 600 000 жителей.
Низкий рост тела человека наследуется как аутосомный доминантный признак. При обследовании одной африканской популяции пигмеев 64 человека имели нормальный рост тела, а 836 человек – низкий рост. Определить частоту встречаемости гетерозигот в этой популяции.
В популяции с населением 100 тыс. человек 4 тыс. имеют голубые глаза, остальные – карие. Вычислите количество гетерозиготных по окраске глаз людей.
Способность человека различать вкус фенилтиомочевины контролируется доминантным аутосомным геном. В одной популяции частота людей, которые не ощущают вкус фенилтиомочевины, равна 25%. Определить генетическую структуру этой популяции.
Гемофилия А наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. У новорожденных мальчиков это заболевание встречается с частотой 1:2500 (Заяц Р.Г, Рачковская И.В., 1998). Определите частоту встречаемости гетерозигот среди новорожденных.
Аниридиянаследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции.
Из 84 000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 340 обнаружен патологический рецессивный аллель. Популяция признана панмиктической. Вычислите частоты гомозиготных и гетерозиготных генотипов.
У людей известно три генотипа по форме волос. В выборке 2800 человек оказалось 15% с генотипом ВВ(курчавые волосы), 15% с генотипомBb(волнистые волосы) и 70% с генотипомbb(прямые волосы). Определите частоту встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.
В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% не ощущает. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным аллелема. Определите частоту доминантных (А)и рецессивных (а) аллелей в данной популяции.
При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ11163,MN15267,NN5134. Определите частоту аллелейLM иLN среди изученного населения. (LM-доминантный аллель и,LN-рецессивный аллель).
Подагравстречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
В одной популяции частота гена дальтонизма составила 0,08. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Каковы частоты трех генотипов женщин в этой популяции.
В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммунный конфликт по резус-фактору (Rh-отрицательные). Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборке и установите генетическую структуру популяции.